Medisinsk Utredning. Sjekkliste for Antisyntetase syndrom

Print Friendly
Share Button

Diagnosen baseres på

Sykehistorie / Symptom

  • Lunger

    • Tørrhoste
    • Dyspne ved fysisk belastning
    • Raskt progredierende symptomer fra lunger (øker uke for uke)?
  • Muskler (myositt)

    • Smerter
    • Svakhet
    • Dysfagi (øsofagus affeksjon)
    • Proksimal (klassisk-) og/eller distal affeksjon

Kliniske undersøkelser

  • Muskelatrofi og redusert kraft (reiser seg fra stol/huk uten støtte?)
  • Hudforandringer (Gottrons tegn, Mekaniker fingre?)
  • Krepitasjonslyd over lunger ved auskultasjon?

Laboratorieprøver

  • Kreatin kinase (CK)  er vanligvis moderat forhøyet
  • ASAT og LD (vanligvis forhøyet)
  • Antistoff («myositt-spesifikke)
    • a-Jo-1, a-PL7 eller a-PL12 (+ noen veldig sjeldne) foreligger vanligvis
    • SSA (Ro) er ofte positiv i lavt titer uten at samtidig Sjøgrens eller SLE foreligger

Supplerende Medisinsk Utredning

  • HRCT undersøkelser av lunger (røntgen undersøkelse kan være normal selv ved store lunge forandringer)
  • Laboratorium: Rutine (Hb, blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, leukocyter, trombocyter, Leverenzymer, K, Na, Cl, Ca, Kreatinin, TSH, T4, kreatin kinase (CK)
  • MR undersøkelse (med kontrast) av proksimal muskulatur, oftest av begge lår
  • Myositt spesifikke autoantistoffer (a-Jo-1 i 80-90%, Pl7 og Pl12 og andre er sjeldnere)
  • Anti-SSA (Ro) antistoff (som ved Sjøgrens syndrom og SLE) er ikke uvanlig
  • Kapillaroskopi (patologiske funn noe sjeldnere enn ved systemisk sklerose)
  • Lungefunksjons tester (FEV1, FVC, DLCO % av forventet)
  • Muskelbiopsi blir utført dersom økt CK, ødem på MR, eller positiv EMG (elektromyografi). MR-lokaliserer muskelgrupper med mest affeksjon)
  • Malignitetsutredning bør bli vurdert (særlig ved dermatomyositt hos voksne)
    • Gynekologisk undersøkelse, CT undersøkelse av abdomen, elektroforese urin/serum, avføringsprøve med spor av blod?, koloskopi, andre u.s. dersom klinisk mistanke
    • Alternativt: PET/CT
  • Revmatologisk seksjon, Rikshospitalet har spesiell interesse og forskning på antisyntetase syndrom

Differensialdiagnoser

Antisyntetasesyndromet, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

Palm