Autoinflammatoriske Febersyndromer

Print Friendly
Share Button

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/40/Children_at_school_%288720604364%29.jpg/512px-Children_at_school_%288720604364%29.jpg

By Lucélia Ribeiro (Children at school) [CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)]

Mer info om de ulike autoinflammatoriske sykdommer (febersyndromer) under hver diagnose:

Definisjon

Autoinflammatoriske sykdommer har fellestrekk med autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitter. Immunsystemet angriper eget vev med inflammasjon (revmatisk betennelse) som resultat. En vesentlig forskjell er at autoinflammatoriske sykdommer utløses oftest av en mutasjon (varig endring) i et enkelt gen (arvestoff), mens autoimmune bindevevssykdommer og vaskulitter er reaksjon på fremmede proteiner (antigen). Autoinflammatoriske sykdommer debuterer vanligvis tidlig i livet, oftest blant små barn og er sjeldne. Tilstandene skilles fra primær immunsvikt.

Immunsystemet og sykdomsmekanismene

En viktig del av immunsystemet utvikles mens vi vokser og blir eldre og kalles ervervet (acquired) immunsystem. Denne delen kan “huske” fremmede proteiner og andre stoffer (antigen) som vi har vært i kontakt med og kan bekjempe dem dersom det ved ny kontakt er nødvendig. Viktige aktører er de hvite blodlegemene (ofte lymfocyttene).

Vi har også et medfødt immunsystem (innate) som er mer primitivt. Det benytter også hvite blodlegemer, men mer i form av granulocytter og monocytter til å ødelegge skadelige substanser.

  • Årsaken til de autoinflammatoriske sykdommene er at det medfødte (innate) immunsystemet overreagerer.

Reaksjonene kan komme selv om kroppen aldri har vært i kontakt med fremmede antigen (bakterie, virus, annet). Man vet at mange av pasientene har genetiske mutationer i molekyler som regulerer denne medfødte immunresponsen, men mye informasjon om sykdomsmekanismene er likevel ukjent.

Symptomer

Autoinflammatoriske sykdommer kjennetegnes ved at de fleste debuterer i barnealder (Familiær middelhavsfeber (FMF) og TRAPS kan starte senere og er således unntak).

Typisk opptrer autoinflammatoriske syndromer brått:

  • Episoder med kraftig revmatisk betennelse
    • Høy feber
    • Utslett
    • Leddhevelser / artritt
    • Høye betennelsesprøver i blod (CRP, SR) under feberanfall.
  • Sykdommene (særlig Familiær middelhavsfeber (FMF)) kan ubehandlet over år føre til AA-amyloidose i mange viktige organer (oftest nyrer). PFAPA er mindre skadelig og går ofte over eller blir mye bedre innen voksen alder.

Det fins mange autoinflammatoriske sykdommer. De kan oppstå hos ungdom og voksne (se Familiær middelhavsfeber (FMF) og TRAPS), men vanligst blant små barn:

  • Vanligste alder <5 år ved debut
  • Ikke særlig arvelige
  • Ulike tilstander ligger bak

Ulik familieanamnese kan delvis skille:

  • Familiær middelhavsfeber (FMF)  har kortest febervarighet (2-3 dager)
  • TRAPS  lengst feberanfall (15 dager ved alvorlig form, 5-9 dager mild form
  • Hyper Ig-D assosiert syndrom (HIDS). Svært regelmessig brått stigende temperatur
  • PFAPA har regelmessige feberanfall med noen dager varighet og blir mindre plagsom (lavere feber, mindre symptomer) senere i oppveksten
  • Blodprøver. Senkningsreaksjon (SR) og CRP stiger, lett leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Ingen infeksjon

Diagnose

  • Sykehistorie
  • Symptomer
  • Genetisk testing (ikke mulig for alle typer)

Komplikasjon

AA-Amyloidose (særlig ved FMF)

Debut hos (små) barn

  • DIRA

    • Steril multifokal osteomyelitt med periostitt og pustulose. ”deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist” (DIRA)
  • Cyklisk nøytropeni (hos barn)

    • Adult (voksen) form forekommer
  • HIDS (Hyper IgD syndrom) (Mevalonatkinasemangelsykdom)

    • Oppkast eller splenomegali. Lymfeknuter på hals, stomatitt eller faryngitt/tonsilitt og påviret almentilstand. Magesmerter.
  • PFAPA

    • Starter hos barn under 5 år og gir sår hals, noen ganger med sår.

Febersyndromer som kan debutere hos (unge) voksne (men oftest blant barn)

  • TRAPS (Tumor-nekrose-faktor reseptor-assosiert periodisk syndrom)

    • Debut blant barn og en sjelden gang debut hos (unge) voksne
  • Adult onset cyklisk neutropeni

    • En autoimmun sykdom realtert til cytotoksiske lymphocytter, assosiert med klonal proliferation av CD56+ store granulære lymfocytter. Behandling er immunsuppresjon. Minner om cyklisk nøytropeni hos barn som imidlertdi debuterer før første leveår. Assosiert med LGL-syndrom 

Noen regner også Behcets syndrom blant de autoinflammatoriske sykdommene, selv om sykdommen oftest klassifiseres blant systemiske vaskulitter.

Du kan søke på sjeldne sykdommer via Orphanet  (som også har en norsk informasjonsside)

Periodiske febersyndromer på Wikipedia her.

Mer om autoinflammatoriske sykdommer finner du også på NOMID Alliance (på engelsk)

Palm