Blau syndrom / juvenil sarkoidose ”juvenile systemic granulomatosis”

Print Friendly
Share Button

Definisjon

  • Fra barnealder (<4 år)
  • Autosomal dominant, granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd.
  • Genmutationer i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1) som også påvises ved juvenil sarkoides som sannsynligvis tilhører samme sykdomsspekter. (NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom).
  • Asymptomatiske bærere av samme mutasjoner er rapportert

Forekomst (prevalens) <1/1000.000 (dvs < 6 tilfeller i Norge)

Symptomer

Triade:

Diagnose

  • Biopsi med histologisk synovial eller uveal granulomatose.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm