Cyklisk nøytropeni

Print Friendly
Share Button
  • Debut før ett års alder (men adult/voksen form forekommer også)
  • Autoimmun sykdom med autosomal dominant arvegang
  • Mutations i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3

Forekomst

Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000

Symptomer og diagnose

  • Diagnose: neutrofile <200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr cykus i minst tre regelmessige perioder
  • Teste for ELANE genmutasjon

Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter

Medisinsk prognose/ Leveutsikter

  • Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder

Feilaktig diagnose (lignende tilstande/differensialdiagnoser)

  • Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infektion
  • TRAPS, Hyper-IgD, FMF, Shwachman syndrom, lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes (LDGL) og primær immunsvikt vurderes når cyclisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer

Behandling

  • Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
  • Infeksjonsbehandling

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm