Cyklisk nøytropeni

Print Friendly
Share Button
  • Debut før ett års alder (men adult/voksen form forekommer også)
  • Autoimmun sykdom med autosomal dominant arvegang.
  • Mutations i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3

Forekomst

Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000

Symptomer og diagnose

  • Cyklisk feber hver 21.dag (14-35 dager)
  • Varighet 5-7 dager. Sår i munn (stomatitt)
  • Periodontitt, gingivitt, faryngitt
  • Bakteriell sepsis og andre sjeldne infeksjoner. Ofte Clostridium septicum
  • Diagnose:neutrofile <200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr cykus i minst tre regelmessige perioder.
  • Teste for ELANE genmutation

Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter

Prognose

Kan gå tilbake ved 30 års alder. Letalitet pga infeksjoner

Differnsialdiagnoser

  • Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infektion.
  • TRAPS, Hyper-IgD, FMF, Shwachman syndrom, lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes (LDGL) og primær immunsvikt vurderes når cyclisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer.

Behandling

  • Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

(Palm 2015)