DIRA

Print Friendly
Share Button

DIRA: deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist”

= Steril multifokal osteomyelitt med periostitt og pustulose

Symptomer: Til forskjell fra cryopyrinopatier er DIRA karakterisert ved neonatal (nyfødt) debut med steril multifokal osteomyelitt, periostitt og neutrofil pustulose. Annet: periartikulær hevelse forårsaket av epifyseal oververvekst, orale mukosa-lesioner og vaskulitt. Ikke særlig feber.

Blodprøver: Markert forhøyet SR og CRP

Diagnose: Genetisk test for mutationer av IL1RN.

Differensial Diagnoser:

  • Infantil pustulose (neonatal onset pustulosis)
  • Infantile pustuløs psoriasis
  • SAPHO (synovitt, akne, pustulose, hyperostose og osteitt) syndrom

Behandling: DMARDs, anakinra.

Prognose: Alvorlig sykdom som kan medføre multiorgansvikt og død

Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

(Palm 2015)