DIRA

Print Friendly
Share Button

DIRA: deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist”

= Steril multifokal osteomyelitt med periostitt og pustulose

Symptomer

Til forskjell fra cryopyrin assosierte sykdommer er DIRA karakterisert med sykdomsdebut i neonatal (nyfødt) alder og med steril multifokal osteomyelitt, peri-ostitt og neutrofil pustulose. Annet: periartikulær hevelse forårsaket av epifyseal overvekst, orale mukosa-lesioner og vaskulitt. Ikke særlig feber.

Blodprøver

  • Markert forhøyet blodsenkningsreaskon (SR) og CRP

Diagnose

  • Genetisk test for mutationer av IL1RN

Differensial Diagnoser

  • Infantil pustulose (neonatal onset pustulosis)
  • Infantile pustuløs psoriasis
  • SAPHO (synovitt, akne, pustulose, hyperostose og osteitt) syndrom

Behandling

Medisinsk prognose / leveutsikter

  • Alvorlig sykdom som kan medføre multiorgansvikt og død

Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm