Familiær middelhavsfeber (FMF)

Print Friendly
Share Button

Kriterier for klassifikasjon

Print Friendly and PDF

(ICD-10 E85.0)

Definisjon

Arvelig inflammatorisk febersyndrom som kjennetegnes med episodevis høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hertet (perikarditt) og ledd (artritt)

Forekomst:

Debut før 20 år (90%). Etnisitet: Jødisk, armensk arabisk, tyrkisk. Nord-Afrikanere, Arabere, sjeldnere hos Grekere og Italienere. Prevalens 1-5/10.000

Genetikk: Autosomal resisiv arvegang, FMF eller MEFV-gen mutasjon. Kan påvises, men ikke for alle tilfeller.

Symptomer

  • Ofte debut <5 års alder
  • Sterk smerte (serositt) + feber 1-3 dager
  • Spontan rask bedring
  • Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
  • Peritonitt (symptom; magesmerter): 95% (adderanser kan oppstå)
  • Pleuritt (symptom: lungesmerter) uni-eller bilateralt (evt smerteoverføring fra subdiafragmal affeksjon)
  • Synovitt /artritt (hovne og varme ledd) (særlig Nord-Afrikanere), mono-oligoartritt: kne> ankel> Hofte> albue. Kan også migrere som ved revmatisk feber
  • Erysipelas-lignende utslett (7-40%) på legger
  • Pericarditt (symptom:hjertesmerter) (<1%)
  • Orchitt, smerter og hevelse i scrotum

Blodprøver:

  • Akuttfasereaktanter (høy CRP) over 3-5 dager
  • Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Fibrinogen økt

Diagnose

  • Residiverende (tilbakevendende) feber av 1-3 dagers varighet med uker-måneder og med god allmenntilstand i mellomtiden
  • Pleuritt, perikardit, peritonitt
  • Etnisitet
  • Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
  • Gentest (MEFV gen)

Feil diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

Behandling

  • Akutte atakker og forebyggende: Kolkisin
  • Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risk):
    • Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må søkes («blå resept» foreligger bare for krystallartritt: pkt 9, paragraf 3d)
      • Profylakse-dose 0,5-1,5mg/d: 72% god respons, 15% delvis respons, 13% uten respons (attakkers hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
      • Kan også tas ved prodromale symptomer
      • Anbefalt dose er 0,5 mg x 2
      • Dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes over ti-år
      • Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller bruk av Imodium ved diare
      • Azoospermi (redusert antall spermier) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles etter hvert)
    • Kolkisin startes når diagnosen er sikker og kontinueres livet ut
    • Kolkisin gis ofte også under svangerskap
    • Ved alvorlig redusert nyrefunksjon (GFR<10ml/min) halveres dosen

Svangerskap: Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling: Kontinuere kolkisin gjennom svangerskap.

Mer her (Engelsk Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

(Palm 2016)