HIDS

Print Friendly
Share Button

Hyper-IgD syndrom (HIDS). ICD-10: E88.8

Tilhører sykdomsgruppen «Mevalonatkinasemangel»

Debut

  • Oftest alder <1 år med feber i 3-7 dager
  • Etnisk: Nederlandsk, Fransk, andre
  • Autosomal Recessiv
  • Økte akuttfasereaktanter
  • Økt IgA og IgD

Symptomer

  • Raskt innsettende feber >38,5.
  • Lymfadenopati (90%) på hals ved feberepisoder.
  • Magesmerter som ved akutt abdomen.
  • Splenomegali (50%).
  • Polyartralgi (80%) i feberepisoder.
  • Eksem: makulært med overgang til papler, urtikaria, EN eller petechier.
  • Diare

Diagnose

  • Familieanamnese. Symptomer, høy Ig-D
  • Genetisk test: mutationer i mevalonat kinase (MVK) genet (mange varianter). Urintest på ekskresjon av LTE4 (eksperimentelt)
  • Lab: IgD og IgA forhøyet. SR, CRP, leukocytose, ferritin.

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser

Appendicitt, pancreatitt, perforert mage/tarm, FMF, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells syndrom, Familial cold autoinflammatory syndrome (FACS) (tidligere= familiæl kulde urtikaria), Mevalonic aciduria. IgD også forhøyed ved: Hodgkin disease, Sarkoidose, tuberkulose, aspergillose, Ataxia-telangiectasia, HIV/AIDS.

Behandling

NSAID evt steroider Prednisololn 1mg/kg/d i løpet av ved feberepisoder. Ikke Kolkisin, Ikke statiner, Ikke talidomid. Ikke etanercept. Anakinra-data mangler ennå.

Mer her (Orphanet)

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Mevalonatekinase defisitt) (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                                         Skår

  • Debutalder under 2 år                                          10
  • Aftøs stomatitt                                                    11
  • Generalisert lymfeknutesvulster eller splenomegali  8
  • smertefulle lymfeknuter                                       13
  • Diare (av og til)                                                   20
  • Duare vedvarende                                               37
  • Fravær av brystsmerter                                       11

TOTAL skår minst                                                      42

Sensitivitet: 53%, Spesifisitet: 89%

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

(Palm 2015)