TRAPS

Print Friendly
Share Button

Tumor-nekrose-faktor reseptor-assosiert periodisk syndrom) ICD-10: E-85.0

Forekomst

Sjelden. Barn og en sjelden gang debut hos (unge) voksne

  • Variabel debutalder
  • Uvanlig <5år
  • Etnisitet: Irak, Skotsk og i middelhavsland
  • Autosomal dominant arv
  • Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.

Symptomer

  • Febervarighet: Uker, noen ganger dager
  • Økte akuttfasereaktanter (høy CRP)
  • Konjunktivitt (røde øyne)
  • Periorbitalt ødem(hovne øyne)
  • Abdominal smerte (mageområdet)
  • Monoartritt(ett hovent ledd)
  • Muskelsmerte
  • Eksem: enkeltstående eller multiple flekker med gardvis utbredelse nedover ekstremiteter over tid.
  • Biopsi: Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter. Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt).

Diagnose

  • Ekskludere infeksjon og malignitet.
  • Sykehistorie
    • varighet av episoder
      • Utslett
      • Øye
      • Periorbital affeksjon (>80%)
      • Myalgi (fokalt) hos nesten alle.
      • Ofte familieanamnese
  • Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er asymptomatiske.
  • Vurdere screening (gentest) av nær slekt

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser

Systemiske bindevvesykdommer, andre autoinflammatoriske sykdommer med flere. Familiær Middelhavsfeber har effekt av kolkisin-effekt.

Komplikasjon

AA amyloidose

Behandling:

NSAID, kortikosteroider, etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                            Skår

  • Periorbitalt ødem                          21
  • Varighet av episoder >6 døgn      19
  • Migrender karakteristisk utslett    18
  • Myalgi                                           6
  • Slektninger med samme sykdom  7
  • Fravær av oppkast                      14
  • Fravær av aftøs stomatitt            15

TOTALT skår minst                              43

Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%

Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm 2016