Sklerodermi, Systemisk sklerose, systemisk sklerodermi hos barn

Print Friendly
Share Button

Definisjon

Sjelden sykdom som forekommer både blant barn og voksne. Totalt er underkant av 10% under 20 års alder ved sykdomsdebut. I gjennomsnitt får 0-3 barn diagnosen årlig I Norge. I barnealder angripes indre organer noe sjeldnere enn ved systemisk sklerose hos voksne. Forløpet er imidlertid kronisk, og sykdommen må betegnes som alvorlig. På sikt kan indre organer som spiserør, mage, tarm, hjerte, lunger eller nyrer angripes.

Forskjell fra debut i voksen alder:

  • Sykdomsangrep på lunger, spiserør, mage- og tarm, nyre og pulmonal arteriell hypertensjon er sjeldnere i barnealder
  • Raynauds fenomen er vanlig, men noe sjeldnere enn hos voksne
  • Barn får oftere artritt (leddbetennelse)
  • Barn får oftere muskelbetennelse (myositt) med forhøyet CK

Som hos voksne deles systemisk sklerose inn i ulike grupper:

  • Diffus form: fortykket hud på kroppen (truncus), ansikt og armer/ben. Ofte utslag i antistoffet Scl-70
  • Begrenset form: Hudforandringene er begrenset til armer og ben distalt (nedenfor) for albuer og knær, samt rundt munnen. Anti-centromer / CENP antistoff er vanlig
  • Overlappende former
  • Pre-sklerodermi (tidlig form)
  • Scleroderma sine scleroderma (Ikke angrepet hud) er mest sjelden. Diagnosen stilles på bakgrunn av kombinasjon av karakteristiske forandringer I indre organer, typisk kapillaroskopi og utslag i blodprøver

Den diffuse formen

Vanligste form hos barn (ca 70%). Typiske symptomer er

  • Nyoppstått, Raynauds fenomen (70%)
  • Økende stramhet i huden på hender, i ansikt og (sjeldnere) på kroppen
  • Hevelse i fingre og hender («puffy hands») forekommer ofte før huden blir stram
  • Nye sår på fingertupper i kombinasjon med Raynauds fenomen er spesielt suspekt på diagnosen

Blodprøver: Omtrent 25% har anemi (lav blodprosent), oftest på grunn av kronisk sykdom, også blødninger fra magesekken (GAVE) kan være årsak. Mindre vanlig er makrocytær anemi ved B12-vitamin- og / eller folsryremangel ved manglende opptak fra tarmen (malabsorption). Noen har moderat forhøyet CK (kreatinkinase) ved overlapp mot myositt. Eosinofili foreligger hos 15%.

Differensialdiagnoser: Juvenil dermatomyositt, MCTD, SLE, Juvenil artritt, overlapp syndrom, lokalisert sklerodemi, Eosinofil fasciitt, kronisk graft-versus-host sykdom, Nefrogen systemisk fibrosie (NSF), fenylketonuri med sklerodermi-lignede hudlesjoner, Syndromer på prematur aldring (inklusiv Progeria og Werner syndrom)

Begrenset form

Utgjør 20-30% av systemisk sklerose hos barn.

  • Affiserer fingre og hender, i blant også underarmer, føtter og legger samt området rundt munnen, men ikke større deler av ansikt eller på kroppen (truncus)
  • Raynauds fenomen
  • Sår/nekroser på fingertupper
  • Calcinose (kalkansamlinger under huden)
  • Teleangiektasier (blodåretegninger under huden)
  • Redusert spiserørsfunskjon (øsofagus dysfunktion: svelgeproblemer, syreoppstøt)
  • Pulmonal hypertensjon
  • Nevrologisk manifestasjon med hodepine, kramper, encefalitt (hjernebetennelse)
  • Uveitt
  • Artritt
  • Vaskulitt
  • Nyrekrise og GAVE er sjeldnere enn hos voksne

Diagnose, utredning og behandling overlapper til dels med tilsvarende for voksne: Se også generell informasjon her

Litteratur: Foeldvari I 2015

Barn med Revmatisk sykdom, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

Palm 2016