Ehlers-Danlos

Print Friendly
Share Button

Ehlers-Danlos SkinHyperext-hand1

Foto: „SkinHyperext-hand1“ von Dagger9977 - Eigenes Werk. Lizenziert unter CC BY-SA 3.0 über Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:SkinHyperext-hand1.jpg#/media/File:SkinHyperext-hand1.jpg

Ehlers-Danlos syndrom (EDS). ICD-10 Q79.6

Definisjon

En ikke-inflammatorisk (ikke betennelsesaktig), arvelig sykdom i bindevevet. EDS skiller seg dermed fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Sykdommen har varierende symptomer og alvorlighetsgrader. Ofte hypermobile (overstrekkbare) ledd og strekkbar hud.

Forekomst

Alle EDS-typer til sammen forekommer antakelig blant 1 av 5-10.000, noe som innebærer ca 1000 tilfeller i Norge (prevalens)

Sykdomsårsak

Genetisk defekt som påvirker produksjon og struktur av kollagen eller tilhørende proteiner er påvist. Eksempler på genetiske defekter er mutasjoner i genene ADAMTS2, COL1A1,COL1A2, COL3A1, COL5A2, PLOD1, TNXB og COL3A.

Symptomer

Varierende symptomer, avhengig av EDS-type (se Villefarnche inndeling her).

  • Overbevegelige (hypermobile) ledd (ofte ”ankel-overtråkk”, ”ute av ledd”)
  • Huden lar seg ofte også strekke mer enn normalt, er fløyelsmyk, og det oppstår lett blodutredelser (hematomer)
  • Muskel og leddsmerter, men ikke betente ledd
  • Mest alvorlig er at enkelte også utvikler utposninger på pulsårer (aneurismer) som kan sprekke (aneurismerupturer)
  • Sykdommen begynner oftest med symptomer i barnealder, men i blant blir EDS diagnostisert sent
    • På grunn av blodutredelser og smerter har enkelte tilfeller av EDS blitt misoppfattet som barnemishandling

Utredning

EDS blir adskilt fra hypermobilitetssyndromet, Marfans syndrom og fra Loeyes-Dietz syndrom

Behandling

Medisinsk prognose / Leveutsikter

Avhengig av hvliken type EDS det dreier seg om. Noen har få plager og de fleste har normal forventet livslengde. Store deformiteter i brystkasseskjelettet er imidlertid ugunstig for hjertet og lunger på sikt. Former med svakhet i blodårer og aneurismer er mest alvorlig.

Feilaktig diagnose (Lignende tilstander / Differensialdiagnoser)

Litteratur

Palm