Klassifisering av EDS typer

Print Friendly
Share Button

EDS Villefranche klassifisering av ulike typer:

Klassisk type (tidligere type I og II)

  1. Overstrekkbar hud
  2. Brede atrofiske arr
  3. Generalisert hypermobilitet (overstrekkbarhet)
  • 1-3 taler sterkt for diagnose EDS klassisk type.

Andre kjennetegn: Blå-merker (hematomer), dårlig sårtilhelning, autosomal dominant arv,

  • Gener: COL3A-gener

Hypermobil type (Tidligere type III):

  • Generell hypermobilitet
  • Bløt, fløyelsaktig, overstrekkbar hud
  • Gjentatte luksasjoner av ledd (”ut av ledd, overtråkk”)
  • Kroniske smerter i ledd eller muskler.
  • Artrosedisposisjon
  • Gener: COL3A1, TNXB

Vaskulær type: (tidligere type IV).

  • Skjørhet eller ruptur av arterier/tarmer/uterine organer
  • Får svært lett sår og blå merker,
  • Typiske ansiktstrekk.
  • Hypermobil i små ledd
  • Sene/muskel-rupturer
  • Klompfot
  • Tidlige variser (åreknuter)
  • Huden ser gammel ut (akrogeri),
  • Pneumothorax (punktert lunge).
  • Autosomal dominant defekt i Type III kolagensyntesen
  • Gener COL 3A1

Kyfoskoliotisk type (Tidligere type VI)

  • Generelt hypemobile ledd
  • Uttalt muskelhypotoni (slappe muskler) hos nyfødte
  • Progredierende skoliose (skjev rygg) fra fødsel,
  • Skjøre sklera (øyehinner)
  • Atrofiske arr
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Artrerierupturer
  • Microcornea (defekt på øyets hornhinne)
  • Marfan-syndrom lignende utseende
  • Osteopeni (lav benmasse)
  • Autosomal resessiv arv.
  • Lysyl hydroksylase (enzym) mangel
  • Døgnurin: Hydroksyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved HPLC.
  • Sjelden. Mindre enn 60 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Arthrochalasia type (tidligere type VIIA og VIIB):

  • Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner (ute av ledd)
  • Medfødt bilaterale hofteluksasjoner.
  • Overstrekkbar hud,
  • Atrofiske arr
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Hypoton (slapp) muskulatur
  • Kyfoskoliose (krum og skjev rygg)
  • Osteopeni (lav benmasse)
  • Autosomal dominant arv.
  • Defekt i Kollagen- I syntesen
  • Mutasjonsanalyse
  • Sjelden, Ca 30 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Dermatosparaxis type (tidligere type VIIc).

  • Uttalt skjør hud, overflødig, hengende, myk og deiget hud
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Lyske og navlebrokk
  • Prematur ruptur av fosterhinner
  • Sjelden, Ca 10 rapproterte tilfeller på verdensbasis

Ehlers-Danlos syndrom, BINDEVEVSSYKDOMMER.NO

Palm 2016