Erdheim-Chester

Print Friendly
Share Button

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10: C96.1

Definisjon

Multifokal osteosklerose som følge av patologi i histocytter og vevsmakrofager.

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskervet av Chester 1930.

Angriper begge kjønn i alle aldre, men noe hyppigere blant menn. Gjennomsnitts debutalder er 52 år.

Symptomer

Symptom                   forekomst (%)

  • Skjelettsmerte                   50
  • Periaorta infiltrasjon          60
  • ‘Coated aorta’                   30
  • Pericard affeksjon             45
  • Exophtalmus                     27
  • Diabetes insipidus             27
  • Xanthelasmer                    19
  • ‘Hairy kidney’                     ND
  • CNS affeksjon               15–25
  • Pulmonal affeksjon             22
  • Dødelighet                       60-26

Diagnose

  • Skjelettsmerte, oftest i underekstremiteter
  • Osteosklerose
  • Maxilarsinus (kjevehuler) kan også vise skjelettforandringer.
  • CNS: hodepine. MR cerebrum viser typiske signalforandringer i dura som kan minne om menigeom
  • Exophtalmus og synsforandringer (40%)
  • Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histiocyttmarkøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

    • Skjelett (95%): Under- og overekstremiteter: Smerte.
      • Osteosklerose påvises ved ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler). PET/CT neppe fordelaktig.
      • Bihuler: Kjevebihuleaffeksjon
      • Hjertet (50%):
        • Hjerteklaffer (isuffisisens)
        • Rytmeforstyrrelse,
        • Periaortal fibrotisk infiltarsjon med stenoser også i coronarkar.
          • Kan føre til angina og infarkt.
          • Kardiomyopati hyppigst i hø hjertedel
      • Lunger: (25-50%)
        • Pleuravæske
        • Parenchymfortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)

         

      • Retroperitoneum
        • Hydronefrose
      • CNS (40%)
        • Hodepine. Libidotap
          • Cerebellært: ataxi
          • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste.
          • Dura: infiltrasjon (menigeom)

Biopsi/histologi

Benmargsbiopsi viser histocyttproliferasjon som ved farging er CD68+ og CD1a-.  Xantomatøs eller xantiograulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histocytter, omgitt av fibrose.

Feil diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

  • Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
  • Hemofagocyttisk lymfohistocytose (HLH)/MAS
  • Metastaser og andre neoplasmer
  • Pagets og POEMS

Behandling

  • Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi.

Prognose:

  • Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%.

Litteratur

Palm