Marfans

Print Friendly
Share Button
marfan_wrist-tiff

Tommel- og lillefinger møtes ved Marfans syndrom

Illustrasjon fra Staufenbiel I et al

Marfans syndrom. ICD-10 Q87.4

Definisjon

En arvelig (genetisk) sykdom (autosomal dominant) forårsaket av defekt (misfolding) i proteinet fibrillin-1som kodes av genet FBN1 på kromosom15. Således en medfødt tilstand som skiller seg fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Omtrent 25% er spontanmutasjoner uten familiedisposisjon (Store Norske Leksikon, A Heiberg 2009)

Forekomst

Prevalens: 1 blant 20.000 personer (ca 500 i Norge)

Symptomer

  • Skjelettsystemet

    • Påfallende stor kroppshøyde
    • Lange, dysproporsjonale armer og ben (dolichostemomeli) med lange fingre og tær (arachnodaktyli)
    • Brystbendeformiteter som fuglebryst (pectus carniatum)
    • Overbevegelige (hypermobile) ledd
  • Øyne

    • Ofte alvorlige synsforstyrrelser med nærsynthet (myopi) og astigmatisme (skjeve hornhinner)
    • Linsesublukasjon (ektoptisk linse) påvises av øyelege.
    • Glaukom (grønn stær)
  • Hjertet og blodårer

    • Mest alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende
    • Hjerterymeforstyrrelser
    • Hjerteklafflekkasje
    • Utvidet hovedpulsåre (aortaaneurisme)
    • Aortadisseksjon (skade og lekkasje i blodåreveggen)
    • Spesiell oppmerksomhet i svangerskap viktig
  • Lunger

Diagnosen

Ofte brukes kriterier for diagnosesetting (2010 Ghent) som skiller mellom de som har Marfans sykdom i nærmeste familie og de uten familedisposisjon:

Uten familedisposisjon:

  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG ektopitsk lise
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG FBN1 mutasjon (gentest)
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG systemisk skår* >7 punkter (spesielt skåringssystem*)
  • Ektopisk linse OG FBN1 mutasjon med kjent aortaaffeksjon

Med familie med Marfans sykdom:

  • Ektoptisk linse
  • Systemisk skår* Aortarot utvidet  ≥7
  • Aortrot utvidet (Z-skår ≥2)

*Skår: Pectus carniatum=2 (pes excavatum eller assymmetri=1), Malleoldefomitet (ankel)=2 (plattfot=1), Dural ektasi=2, Protrusio acetabuli=2, Dysproporsjonal armlengde =1, Skoliose eller kyfose=1, Redusert albueekstensjon=1, Ansiktsskjelettforandringer= 1, Striae i huden=1, myopi=1, Mitralprolaps =1.

Gamle kriterier: major kriterier (minst 4):

  1. Red. proporsjon overkropp/underkropp (0,85 vs 0,93 hos normale)
  2. Arachnodactyli (fingre, tær), Pos tommel-håndledd-test)
  3. Skoliose>20gr eller spondylolistese
  4. Medial malleoolfeilstilling som gir pes planus (plattfor)
  5. Red. ekstensjon i albuer (<170gr)
  6. Pectum carniatum (fuglebryst) (DD: Morquio syndrome, Noonan syndrome, Trisomi 18, Trisomi 21, Homocystinuri, Osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndrome, and Sly syndrome)
  7. Pectus excavatum (traktbryst) som krever kirurgi
  8. Protrusio Acetabuli (DD: Pagets syndr, RA, AS, Osteomalasi)

Genetikk / arvelighet

Ofte spontanmutasjon (25%)

Mutasjon i genet FBN1 kan påvises hos ca 85% med klinisk sikker Marfans sykdom (Ref. Store Norske Leksikon, Heiberg A, 2009). Prøve kan sendes OUS, Ullevål.

Prognose

Det er ennå ingen behandling som kurerer Marfans syndrom. Men prognosen er bedret veldig mye de siste ti-år. Dette har sammenheng med nytte av regelmessig medisinsk oppfølging som inkluderer kontroller hos hjertespesialist (kardiolog), undersøkelser av blodårer for å utelukke eller følge opp aneurismer og behandling av pneumothorax er vanligvis vellykket.

Feil diagnose? (lignende sykdommer/ differensialdiagnoser)

Henvisning til spesialist

Litteratur

Lenke til Marfanforeningen i Norge

Palm