Primær immunsvikt

Print Friendly
Share Button

Definisjon

En gruppe sykdommer forårsaket av ulike genfeil med symptomer som vanligvis oppstår i barnealder. Økt autoimmunitet kan medføre at eget immunsystem settes ut av spill.

Symptomer

Hyppige infeksjoner, febertilstander uten infeksjon, allergi-lignende plager, redusert hormon/kjertel-funksjon og vekstforstyrrelser.

Forekomst

En regner med omtrent 400 tilfeller i Norge

Diagnose

Blodprøver med full celletelling, måling av immunglobuliner gjelder for alle tilstandene. Nærmere beskrivelse av de enkelte T – og B-lymfocytter, immunglobulin-subklasser etc gjøres avhengig av hvilke spesifikke tilstander som mistenkes.

Behandling

Ved lave immunglobuliner kan disse tilføres som sprøyter eller infusjon. Enkelte tilfeller tilbys hematologisk stamcellebehandling. Forebyggende antibiotika kan være nødvendig.

Enkelte diagnosegrupper

  • Antistoff- (immunglobulin-) svikt

    • Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi, Hypogammaglobulinemi, CVID (Common Variable Immundeficiency Disease), IgG subklassedefekter (selektiv IgA-mangel, Hyper-IgM syndrom)
  • T-celle og kombinert B-og T-cellesvikt

    • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID = severe combined immunodeficiency), Omenn syndrom, RAG 1/ RAG 2 defekt, Retikulær dysgenesi X-bundet SCID, IL2RG Jak 3 mangel, ZAP70 mangel, Wiscott Aldrich syndrom, X-bundet trombocytopeni, Di George anomali (velofacialt syndrom eller CATCH 22), Ataxia telangiectasia
  • Fagocytt defekter

    • Defekter i fagocyttenes funksjon: kronisk granulomatøs sykdom, (CGD), Glucose-6-Fosfat dehydrogenase mangel, Myeloperoxidase mangel, Interferon gamma receptor defekt, Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD). Medfødt neutropeni, Severe congenital neutropenia, (SCN), Syklisk neutropeni (Kostmann syndrom), Idiopatisk neutropeni, Schwachman-Diamond syndrom.
  • Komplement defekter

    • C1 inhibitor defekt (Hereditært angioødem). C2, C4, C5, C6, C8 mangel og andre komplementdefekter.
  • Immunsvikt assosiert med andre syndromer

    • Hyper IgE syndrom, Kronisk mukocutan candidiasis inkludert APECED/APC-1/Whitaker syndrom, autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi. Ivemark syndrom (hjertefeil, situs inversus og manglende milt ved fødselen), X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom).

Litteratur

Palm