Sjeldne diagnoser

Print Friendly
Share Button

Sjeldne diagnoser, sjeldenhet, Orphan diseases

Definisjon

  • USA: Færre enn 1 pr 1.500 personer (<200.000 i USA)
  • EU: Færre enn 1 pr 2.000 personer
  • Norge: ”Medfødt tilstand” med færre enn 1 pr 10.000 (<500 i Norge)
    • I praksis (NAV/HELFO) avvikes kravet til at tilstanden skal være medfødt, men alvorlig, kronisk og stabil sykdom er nødvendig for en del trygdeytelser
    •  Flere revmatiske sykdommer defineres av NAV/HELFO som sjeldne

Eksempler på sjeldne revmatologiske sykdommer

Antisyntetasesyndromet, Autoinflammatoriske febersyndromer, Eosinofil fasciitt, Feltys, Kikutchi, Kimura, MCTD, myositt, Stills (juvenil og adult form), Systemisk sklerose, Vogt-Koyanagi-Harada, Behcets, Castlemanns, Churg-Strauss (EGPA), Cogans, Erdheim-Chester, IgG4 sykdommer, Kawasakis, Mikroskopisk polyangiitt (MPA), MoyaMoya, Polyarteritis nodosa (PAN), Relapsing polychondritt, Schnitzlers, Takayasus arteritt , Wegeners (GPA), (listen er ikke komplett).

Forsinket diagnostisering

  • Forvekslinger med vanligere sykdom kan føre til at
    • Utredningen blir lang og kostbar
    • Pasientene opplever usikkerhet
    • Diagnosene stilles sent
    • Målrettet behandling kommer sent i gang

Sentralisering av tjenester

Pasienter med sjeldne tilstander antas få best hjelp der fagmiljøet er størst

  • Universitetssykehusene har vanligvis mest kompetanse innen hver helseregion
  • Enkelte sjeldne sykdommer (også blant de revmatiske) forekommer så uvanlig eller har spesielle forløp, slik at ytterligere sentralisering skjer i praksis
  • Oslo Universitetssykehus (OUS) har som mål å være ”siste skanse” når sjeldenhet eller spesielle komplikasjoner forårsaker problemer
  • Etter funksjonsfordelingen med Diakonhjemmets sykehus (siden 2004) har Revmatologisk seksjon (OUS), Rikshospitalet utviklet spisskompetanse på de betennelsesaktige (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter. Diakonhjemmets sykehus har tilsvarende økt kompetansen innen andre revmatiske sykdommer
  • Revmatologisk seksjon, OUS, Rikshospitalet har primæransvar for betennelsesaktige (inflammatoriske) bindevevssykdommer og systemiske vaskulitter for pasienter bosatt i Oslo og regionansvar for Helse Sør-Øst
    • Pasienter fra resten av landet mottas så langt kapasiteten rekker
    • Tilfeller som på grunn av alvorlighetsgrad og kompleksitet ikke kan behandlers lokalt blir prioritert
  • Forskning på sjeldne sykdommer er viktig for kompetansebygging
    • For å forske på sjeldne sykdommer er ofte god tilgang på pasienter nødvendig
    • Utdanning av leger og spesialister i revmatologi foregår i størst grad på de store sykehusene
    • Skal leger og andre helsearbeidere senere gjenkjenne sjeldne sykdommer, er utdanning /kompetansespredning fra avdelinger som håndterer disse tilstandene viktig
    • Ulemper på grunn av sentralisering er imidlertid også av betydning
      • Avstanden til hjemmet
        • Lang reise
        • Enkelte kan være for syke for transport
        • Langt fra familie og venner
        • Tilrettelegging for lokale forhold kan være vanskeligere

Høye medikamentkostnader

  • Mange med sjeldne betennelsesaktige bindevevssykdommer og vaskulitt behandles med immundempende medikamenter som egentlig er utviklet for vanligere sykdommer. Fordelene er mye erfaring med mulige bivirkninger via et stort antall brukere. Når medikamentene brukes i stort antall (mot vanligere tilstander), går også produksjonskostnadene og utsalgsprisene ned
  • En har nå gode mulighet til å utvikle (”skreddersy”) medikamenter som kan ha god effekt også når tradisjonell behandling svikter
    • Eksempel på spesialutviklede medisiner de såkalte ”biologiske medikamenter”. Disse produseres i svært avanserte laboratorier som benytter bakterier, sopp og cellekulturer i produksjonen
    • Eksempler på ”biologiske medikamenter” er  Remicade (infliximab), Enbrel (etanercept), Humira (adalimumab), MabThera (rituximab) og RoActemra (tocilizumab). De årlige medikamentutgiftene for hver enkelt bruker av disse medikamentene er mer enn 70.000kr. Selv om biotilsvarende legemidler som etter hvert er kommet, forblir medikamentene relativt kostbare.
    • Kostnadene for lignende medikamenter spesialutviklede medikamenter for enda mer sjeldne tilstander kan være mage ganger høyere (opp mot 2.5 millioner/år for hver bruker). Aktuelle sykdommer der enkelte må bruke spesielt kostbare medikamenter:
  •  Det er imidlertid et samfunnsmessig prinsipp at alle skal ha likeverdig behandlingsmulighet, uavhengig av diagnose
  • Støtteordning for farmasøytisk industri som vil utvikle medikamenter for sjeldne sykdommer
    • Utvikling av såkalte ”Orphan drugs” støttes av myndighetene til USA og EU
    • Patentrettighetene er ofte forlenget slik at produksjonskostnader kan dekkes inn over lengre tid
    • I Norge gir NAV/HELFO støtte til en rekke kostbare medikamenter for sjeldne bindevevssykdommer og vaskulitter. Det er en forutsetning at spesialist søker for hver enkelt pasient. Det søkes etter § 3a som gjelder legemidler som ikke er tatt opp på refusjonslisten når legemidlet brukes mot sykdommer som allerede er refusjonsberettiget. Bestemmelsen i § 3b kan brukes når en alvorlig sykdom ikke står nevnt i refusjonslisten – i praksis er dette tolket til å gjelde sjeldne sykdommer (<500 i Norge) eller sykdommer der alvorlighetsgraden gjør dem sjeldne. Etter både § 3a og 3b kan det ytes refusjon til markedsførte og ikke-markedsførte legemidler.
      • Søknaden skal inneholde
        • Opplysninger om hvorfor behandling med forhåndsgodkjente medikamenter ikke har vært tilstrekkelig
          • For lite effekt
          • Bivirkninger
          • Ingen aktuelle alternativer
          • Sykdomsforekomst mindre enn 500 personer i Norge (prevalens < 1:10.000)
          • Alvorlighetsgraden gjør tilstanden sjelden
          • Sykdommen er i en langvarig, stabil fase
          • Vedlegg av vitenskapelig litteratur som støtter det søkte behandlingsvalget
            • Randomiserte, kontrollerte studier foretrekkes
            • Pasienten skal ha samtykket til søknaden

Dekning av tannlegeutgifter

Barn med sjeldne diagnoser

Litteratur

Palm