Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven. CC BY 4.0

Definisjon

Blau syndrom betegnes også juvenil sarkoidose eller ”juvenile systemic granulomatosis”. Sykdommen begynner hos barn, før fire års alder. Ved undersøkelser påvises revmatisk betennelse i form av granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd. Blau syndrom er arvelig, autosomal dominant. Genmutasjoner er påvist i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1). Ikke alle med slike mutasjoner blir syke, men de er (asymptomatiske) bærere av arveanlegget.

NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom som er en kronisk tarmbetennelse.

Forekomst (prevalens)

• Mindre enn 1/1000.000 som tilsvarer mindre enn 6 tilfeller i Norge

Symptomer

Triade:

1. Feber
2. Papulært (knutete) utslett som delvis varierer og kan forsvinne (transistent)
3. Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjons-kontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår

• Uveitt (Øyebetennelse) (komplikasjon: glaukom, blindhet)
• Kranial nevropati
• Arteritt/vaskulitt
• Granulomatøs affeksjon av indre organer

Diagnose

• Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose

Litteratur

• Vitale A, 2013

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)