Blau syndrom / juvenil sarkoidose ”juvenile systemic granulomatosis” Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven

Definisjon

  • Fra barne-alder (<4 år)
  • Autosomal dominant, granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd.
  • Genmutasjoner i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1) som også påvises ved juvenil sarkoides som sannsynligvis tilhører samme sykdomsspekter. (NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom).
  • Asymptomatiske bærere av samme mutasjoner er rapportert

Forekomst (prevalens) <1/1000.000 (dvs < 6 tilfeller i Norge)

Symptomer

Triade:

  1. Feber
  2. Papulært eksantem som delvis er transistent
  3. Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjonskontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår

Diagnose

  • Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden