Blau syndrom 4/5 (1)

Share Button

Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven. CC BY 4.0

Definisjon

Blau syndrom regens blant periodiske febersyndromer / autoinflammatoriske sykdommer og betegnes også juvenil sarkoidose eller ”juvenile systemic granulomatosis”. Sykdommen begynner hos barn, før fire års alder. Ved undersøkelser påvises revmatisk betennelse i form av granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd. Blau syndrom er arvelig, autosomal dominant. Genmutasjoner er påvist i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1). Ikke alle med slike mutasjoner blir syke, men de er (asymptomatiske) bærere av arveanlegget.

NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom som er en kronisk tarmbetennelse

Forekomst

  • Mindre enn 1/1000.000 som tilsvarer mindre enn 6 tilfeller i Norge

Symptomer

Triade:

  1. Feber
  2. Papulært (knutete) utslett som delvis varierer og kan forsvinne (transistent)
  3. Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjons-kontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår

Diagnose

  • Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden