Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven. CC BY 4.0

Definisjon

Blau syndrom regnes blant periodiske febersyndromer / autoinflammatoriske sykdommer og betegnes også juvenil sarkoidose eller ”juvenile systemic granulomatosis”. Sykdommen begynner hos barn, før fire års alder. Ved undersøkelser påvises revmatisk betennelse i form av granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd. Blau syndrom er arvelig, autosomal dominant. Genmutasjoner er påvist i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1). Ikke alle med slike mutasjoner blir syke, men de er (asymptomatiske) bærere av arveanlegget.

NOD2 mutasjon påvises også ved Crohns sykdom som er en kronisk tarmbetennelse

Forekomst

• Mindre enn 1/1000.000 som tilsvarer mindre enn 6 tilfeller i Norge

Symptomer

Triade:

1. Feber
2. Papulært (knutete) utslett som delvis varierer og kan forsvinne (transistent)
3. Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjons-kontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår

• Uveitt (Øyebetennelse) (komplikasjon: glaukom, blindhet)
• Kranial nevropati
• Arteritt/vaskulitt
• Granulomatøs affeksjon av indre organer

Diagnose

• Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose

Litteratur

• Vitale A, 2013

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no