
Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven. CC BY 4.0
Innhold
Definisjon
Blau syndrom regnes blant periodiske febersyndromer / autoinflammatoriske sykdommer og betegnes også juvenil sarkoidose eller ”juvenile systemic granulomatosis”. Sykdommen begynner hos barn, før fire års alder. Ved undersøkelser påvises revmatisk betennelse i form av granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd. Blau syndrom er arvelig, autosomal dominant. Genmutasjoner er påvist i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1). Ikke alle med slike mutasjoner blir syke, men de er (asymptomatiske) bærere av arveanlegget.
NOD2 mutasjon påvises også ved Crohns sykdom som er en kronisk tarmbetennelse
Forekomst
- Mindre enn 1/1000.000 som tilsvarer mindre enn 6 tilfeller i Norge
Symptomer
Triade:
- Feber
- Papulært (knutete) utslett som delvis varierer og kan forsvinne (transistent)
- Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjons-kontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår
- Uveitt (Øyebetennelse) (komplikasjon: glaukom, blindhet)
- Kranial nevropati
- Arteritt/vaskulitt
- Granulomatøs affeksjon av indre organer
Diagnose
- Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)