Blau syndrom hos et barn, Affiliation: Department of Microbiology and Immunology, Pediatric Immunology, KU Leuven – University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium ; Division Pediatric Rheumatology, University Hospitals Leuven

Definisjon

• Fra barne-alder (<4 år)
• Autosomal dominant, granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd.
• Genmutasjoner i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1) som også påvises ved juvenil sarkoidse som sannsynligvis tilhører samme sykdomsspekter. (NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom).
• Asymptomatiske bærere av samme mutasjoner er rapportert

Forekomst (prevalens) <1/1000.000 (dvs < 6 tilfeller i Norge)

Symptomer

Triade:

1. Feber
2. Papulært eksantem som delvis er transistent
3. Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjonskontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår

• Uveitt (Øyebetennelse) (Risk: glaukom, blindhet)
• Kranial nevropati
• Arteritt/vaskulitt
• Granulomatøs affeksjon av indre organer

Diagnose

• Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose

Litteratur

• Vitale A, 2013

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)