Definisjon
- Fra barne-alder (<4 år)
- Autosomal dominant, granulomatøs inflammasjon i hud, øye, og ledd.
- Genmutasjoner i NOD2 (synonymer: CARD15 og IBD1) som også påvises ved juvenil sarkoides som sannsynligvis tilhører samme sykdomsspekter. (NOD2 mutajon påvises også ved Crohns sykdom).
- Asymptomatiske bærere av samme mutasjoner er rapportert
Forekomst (prevalens) <1/1000.000 (dvs < 6 tilfeller i Norge)
Symptomer
Triade:
- Feber
- Papulært eksantem som delvis er transistent
- Artritt (håndledd, ankler, knær, albuer, fleksjonskontrakturer i fingre = camptodactyli) i løpet av første 10 leveår
- Uveitt (Øyebetennelse) (Risk: glaukom, blindhet)
- Kranial nevropati
- Arteritt/vaskulitt
- Granulomatøs affeksjon av indre organer
Diagnose
- Biopsi med histologisk synovial eller uveal (øyet) granulomatose
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)
Palm
