CAPS med utslett, feber, røde øyne og muskelsmerter nesten hver ettermiddag: Lachmann HJ, Arthritis Res Ter, 2009. Openi

Cryopyrin (kryopyrin) assosierte periodiske syndromer (CAPS)

Tre sykdommer med like kliniske trekk er de interleukin-1-assosierte, autoinflammatoriske sykdommene. Generelt gjelder at FCAS er minst komplisert, MWS noe mer og NOMID/CINKA mest alvorlig (vennligst les mer nedenfor)

Familiær kulde autoinflammatorisk syndrom (FCAS)

• Utvikles første leveår
• Symptomer:
  • Kulde fra klimaanlegg eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
    • Feber
    • Kulde-Urticaria (ca 7 timer etter kuldeeksponering)
    • Konjunktival rødhet (på øyne)
  • Betydelige leddsmerter
  • Leukocytose (hvite blodlegemer) stiger til 30.000 (etter ca. 10 timer)
  • Episodene går gradvis over etter 24 timer

Muckle-Wells syndrom (MWS)

• Symptomer som ved FCAS (se ovenfor) + følgende
  • Intermitterende (svingende) feber
  • Hodepine
  • Urtikaria (utslett)
  • Artralgi eller artritt
  • Progressivt (økende) hørselstap
  • Øyebetennelse (uveitt)
  

  CAPS (Yu JR, 2011). Openi. Department of Dermatology, University of California, San Francisco, 1701 Divisadero Street, San Francisco, CA 94143-0316 USA

Neonatal Onset multisystem inflammatory disorder (NOMID) = CINCA syndrom (Chronic Infantil Neulologic Cutaneous Artikucular syndrome)

• Kronisk meningitt (hjernehinnebetennelse, ikke bakteriell)
• Lammelser
• Brusk og skjelettdeformiteter
• Stor milt
• Fra fødsel en alvorlig tilstand. Symptomer som MWS + følgende:

Kriterier for diagnose

Diagnostiske kriterier (Kuemmerle-Deschner JB 2017)

• Høy CRP (nødvendig for diagnosen)

Pluss minst 2 av 6 av:

• Urticaria-lignende utslett
• Kulde eller stress utløste episoder
• Sensorisk hørselstap
• Muskel-skjelett symptomer (smerte eller hevelser i ledd eller muskelsmerte)
• Kronisk aseptisk meningitt (ikke bakterier eller virus)
• Skjelett abnormaliteter

Andre foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                  Poeng

• Urticarielt utslett                      25
• Nevrosensorisk hørselstap     25
• Konjunktivitt                            10
• Fravær av eksudativ faryngitt 25
• Fravær av abdominal smerte 15

TOTALE poeng minst                      52

Sensibiltet: 70%. Spesifisitet: 95%

Litteratur

• Yu JR, 2011

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)