
CAPS med utslett, feber, røde øyne og muskelsmerter nesten hver ettermiddag: Lachmann HJ, Arthritis Res Ter, 2009. Openi
Innhold
Cryopyrin (kryopyrin) assosierte periodiske syndromer (CAPS)
Tre sykdommer med like kliniske trekk. Der regnes blant de interleukin-1-assosierte, autoinflammatoriske periodiske febersykdommene. Generelt er FCAS minst komplisert, MWS noe mer og NOMID/CINKA mest alvorlig (vennligst les mer nedenfor)
Familiær kulde autoinflammatorisk syndrom (FCAS)
Utvikles første leveår
- Symptomer:
- Kulde fra klimaanlegg eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
- Feber
- Kulde-Urticaria (ca. 7 timer etter kuldeeksponering)
- Konjunktival rødhet (på øyne)
- Betydelige leddsmerter
- Leukocytose (hvite blodlegemer) stiger til 30.000 (etter ca. 10 timer)
- Episodene går gradvis over etter 24 timer
- Kulde fra klimaanlegg eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
Muckle-Wells syndrom (MWS)
Symptomer som ved FCAS (se ovenfor) + følgende
- Intermitterende (svingende) feber
- Hodepine
- Urticaria (utslett)
- Artralgi eller artritt
- Progressivt (økende) hørselstap
- Øyebetennelse (uveitt)

CAPS (Yu JR, 2011). Openi. Department of Dermatology, University of California, San Francisco, 1701 Divisadero Street, San Francisco, CA 94143-0316 USA
Neonatal Onset multisystem inflammatory disorder (NOMID) = CINCA syndrom (Chronic Infantil Neulologic Cutaneous Artikucular syndrome)
- Kronisk meningitt (hjernehinnebetennelse, ikke bakteriell)
- Lammelser
- Brusk og skjelettdeformiteter
- Stor milt
- Fra fødsel en alvorlig tilstand. Symptomer som MWS + følgende:
Kriterier for diagnose
Det er laget kriterier for diagnosene av flere spesialist-grupper
Diagnostiske kriterier (Kuemmerle-Deschner JB 2017)
- Høy CRP (nødvendig for diagnosen)
Pluss minst 2 av 6 av:
- Urticaria-lignende utslett
- Kulde eller stress utløste episoder
- Sensorisk hørselstap
- Muskel-skjelett symptomer (smerte eller hevelser i ledd eller muskelsmerte)
- Kronisk aseptisk meningitt (ikke bakterier eller virus)
- Skjelett abnormiteter
Andre foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)
Forekomst Poeng
- Urticarielt utslett 25
- Nevrosensorisk hørselstap 25
- Konjunktivitt 10
- Fravær av eksudativ faryngitt 25
- Fravær av abdominal smerte 15
TOTALE poeng minst 52
Sensibilitet: 70%. Spesifisitet: 95%
Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)
Genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst en av følgende:
- Urticarielt utslett
- Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
- Neurosensorisk hørselstap
ELLER
Fravær av genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst to av følgende:
- Urticarielt utslett
- Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
- Neurosensorisk hørselstap
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)