Cryopyrin (kryopyrin) assosierte periodiske syndromer (CAPS)

Tre sykdommer med like kliniske trekk. Der regenes blant de interleukin-1-assosierte, autoinflammatoriske periodiske febersykdommene. Generelt er FCAS minst komplisert, MWS noe mer og NOMID/CINKA mest alvorlig (vennligst les mer nedenfor)

Familiær kulde autoinflammatorisk syndrom (FCAS)

Utvikles første leveår

• Symptomer:
  • Kulde fra klimaanlegg eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
    • Feber
    • Kulde-Urticaria (ca 7 timer etter kuldeeksponering)
    • Konjunktival rødhet (på øyne)
  • Betydelige leddsmerter
  • Leukocytose (hvite blodlegemer) stiger til 30.000 (etter ca. 10 timer)
  • Episodene går gradvis over etter 24 timer

Muckle-Wells syndrom (MWS)

Symptomer som ved FCAS (se ovenfor) + følgende

• Intermitterende (svingende) feber
• Hodepine
• Urtikaria (utslett)
• Artralgi eller artritt
• Progressivt (økende) hørselstap
• Øyebetennelse (uveitt)

Neonatal Onset multisystem inflammatory disorder (NOMID) = CINCA syndrom (Chronic Infantil Neulologic Cutaneous Artikucular syndrome)

• Kronisk meningitt (hjernehinnebetennelse, ikke bakteriell)
• Lammelser
• Brusk og skjelettdeformiteter
• Stor milt
• Fra fødsel en alvorlig tilstand. Symptomer som MWS + følgende:

Kriterier for diagnose

Det er laget kriterier for diagnosene av flere spesialist-grupper

Diagnostiske kriterier (Kuemmerle-Deschner JB 2017)

• Høy CRP (nødvendig for diagnosen)

Pluss minst 2 av 6 av:

• Urticaria-lignende utslett
• Kulde eller stress utløste episoder
• Sensorisk hørselstap
• Muskel-skjelett symptomer (smerte eller hevelser i ledd eller muskelsmerte)
• Kronisk aseptisk meningitt (ikke bakterier eller virus)
• Skjelett abnormaliteter

Andre foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                  Poeng

• Urticarielt utslett                      25
• Nevrosensorisk hørselstap     25
• Konjunktivitt                            10
• Fravær av eksudativ faryngitt 25
• Fravær av abdominal smerte 15

TOTALE poeng minst                      52

Sensibiltet: 70%. Spesifisitet: 95%

Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)

Genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst en av følgende:

• Urtikarielt utslett
• Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
• Neurosensorisk hørselstap

ELLER

Fravær av genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst to av følgende:

• Urtikarielt utslett
• Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
• Neurosensorisk hørselstap

Litteratur

• Yu JR, 2011

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no