CAPS med utslett, feber, røde øyne og muskelsmerter nesten hver ettermiddag: Lachmann HJ, Arthritis Res Ter, 2009

Cryopyrin assosierte periodiske syndromer (CAPS):

Tre sykdommer med like kliniske trekk er de interleukin-1-assosierte, autoinflammatoriske sykdommene. Generelt gjelder at FCAS er minst komplisert, MWS noe mer og NOMID/CINKA mest alvorlig (vennligst les mer nedenfor)

• Familiær kulde autoinflammatorisk syndrom (FCAS):

• Utvikles første leveår
• Symptomer:
  • Kulde fra air-condition eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
    • Feber
    • Kulde-Urtikaria (ca 7 timer etter kuldeeksponering)
    • Konjunktival rødhet (på øyne)
  • Betydelige leddsmerter
  • Leukocytose (hvite blodlegemer) stiger til 30.000 (etter ca 10 timer)
  • Episodene går gradvis over etter 24 timer

• Muckle-Wells syndrom (MWS):

  • Symptomer som ved FCAS (se ovenfor) + følgende
    • Intermitterende (svingende) feber
    • Hodepine
    • Urtikaria (utslett)
    • Artralgi eller artritt
    • Progressivt (økende) hørselstap
    • Øyebetennelse (uveitt)

     

  Neonatal Onset multisystem inflammatory disorder (NOMID) = CINCA syndrom (Chronic Infantil Neulologic Cutaneous Artikucular syndrome)

  • Fra fødsel en alvorlig tilstand. Symptomer som MWS + følgende:
    • Kronisk meningitt (hjernehinnebetennelse, ikke bakteriell)
    • Lammelser
    • Brusk og skjelettdeformiteter
    • Stor milt

     

Kriterier for diagnose

Diagnostiske kriterier (Kuemmerle-Deschner JB 2017)

• Høy CRP (nødvendig for diagnosen)

Pluss minst 2 av 6 av:

• Urtikaria lignende utslett
• Kulde eller stress utløste episoder
• Sensorisk hørselstap
• Muskel-skjelett symptomer (smerte eller hevelser i ledd eller muskelsmerte)
• Kronisk aseptisk meningitt (ikke bakterier eller virus)
• Skjelett abnormaliteter

Andre foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                  Poeng

• Urtikarielt utslett                     25
• Nevrosensorisk hørselstap    25
• Konjunktivitt                           10
• Fravær av exudativ faryngitt  25
• Fravær av abdominal smerte15

TOTAL poeng minst                        52

Sensibiltet: 70%. Spesifisitet: 95%

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)