CAPS syndrom (FCAS, MWS, NOMID/CINCA) 4/5 (2)

Share Button

CAPS med utslett, feber, røde øyne og muskelsmerter nesten hver ettermiddag: Lachmann HJ, Arthritis Res Ter, 2009. Openi

Cryopyrin (kryopyrin) assosierte periodiske syndromer (CAPS)

Tre sykdommer med like kliniske trekk. Der regenes blant de interleukin-1-assosierte, autoinflammatoriske periodiske febersykdommene. Generelt er FCAS minst komplisert, MWS noe mer og NOMID/CINKA mest alvorlig (vennligst les mer nedenfor)

Familiær kulde autoinflammatorisk syndrom (FCAS)

Utvikles første leveår

  • Symptomer:
    • Kulde fra klimaanlegg eller klima fører regelmessig til systemisk inflammatorisk reaksjon med
      • Feber
      • Kulde-Urticaria (ca 7 timer etter kuldeeksponering)
      • Konjunktival rødhet (på øyne)
    • Betydelige leddsmerter
    • Leukocytose (hvite blodlegemer) stiger til 30.000 (etter ca. 10 timer)
    • Episodene går gradvis over etter 24 timer

Muckle-Wells syndrom (MWS)

Symptomer som ved FCAS (se ovenfor) + følgende

  • Intermitterende (svingende) feber
  • Hodepine
  • Urtikaria (utslett)
  • Artralgi eller artritt
  • Progressivt (økende) hørselstap
  • Øyebetennelse (uveitt)
CAPS syndrom

CAPS (Yu JR, 2011). Openi. Department of Dermatology, University of California, San Francisco, 1701 Divisadero Street, San Francisco, CA 94143-0316 USA

Neonatal Onset multisystem inflammatory disorder (NOMID) = CINCA syndrom (Chronic Infantil Neulologic Cutaneous Artikucular syndrome)

  • Kronisk meningitt (hjernehinnebetennelse, ikke bakteriell)
  • Lammelser
  • Brusk og skjelettdeformiteter
  • Stor milt
  • Fra fødsel en alvorlig tilstand. Symptomer som MWS + følgende:

Kriterier for diagnose

Det er laget kriterier for diagnosene av flere spesialist-grupper

Diagnostiske kriterier (Kuemmerle-Deschner JB 2017)

  • Høy CRP (nødvendig for diagnosen)

Pluss minst 2 av 6 av:

  • Urticaria-lignende utslett
  • Kulde eller stress utløste episoder
  • Sensorisk hørselstap
  • Muskel-skjelett symptomer (smerte eller hevelser i ledd eller muskelsmerte)
  • Kronisk aseptisk meningitt (ikke bakterier eller virus)
  • Skjelett abnormaliteter

Andre foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                  Poeng

  • Urticarielt utslett                      25
  • Nevrosensorisk hørselstap     25
  • Konjunktivitt                            10
  • Fravær av eksudativ faryngitt 25
  • Fravær av abdominal smerte 15

TOTALE poeng minst                      52

Sensibiltet: 70%. Spesifisitet: 95%

Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)

Genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst en av følgende:

  • Urtikarielt utslett
  • Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
  • Neurosensorisk hørselstap

ELLER

Fravær av genetisk som viser NLRP3 -genotype og minst to av følgende:

  • Urtikarielt utslett
  • Rødt øye (konjunktivitt, episkleritt eller uveitt)
  • Neurosensorisk hørselstap

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden