- Debut før ett års alder (men adult/voksen form forekommer også)
- Autoimmun sykdom med autosomal dominant arvegang
- Mutations i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3
Innhold
Forekomst
Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000
Symptomer og diagnose
- Cyklisk feber hver 21. dag (14-35 dager)
- Varighet 5-7 dager. Sår i munn (stomatitt)
- Periodontitt, gingivitt, faryngitt
- Bakteriell sepsis og sjeldne infeksjoner. Ofte Clostridium septicum
- Diagnose: neutrofile <200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr cykus i minst tre regelmessige perioder
- Teste for ELANE genmutasjon
Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter
Medisinsk prognose/ Leveutsikter
- Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder
Feilaktig diagnose (lignende tilstande/differensialdiagnoser)
- Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infektion
- TRAPS, Hyper-IgD, FMF, Shwachman syndrom, lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes (LDGL) og primær immunsvikt vurderes når cyclisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer
Behandling
- Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
- Infeksjonsbehandling
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)
Palm
