• Debut før ett års alder (men adult/voksen form forekommer også)
• Autoimmun sykdom med autosomal dominant arvegang
• Mutations i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3

Forekomst

Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000

Symptomer og diagnose

• Cyklisk feber hver 21. dag (14-35 dager)
• Varighet 5-7 dager. Sår i munn (stomatitt)
• Periodontitt, gingivitt, faryngitt
• Bakteriell sepsis og sjeldne infeksjoner. Ofte Clostridium septicum

• Diagnose: neutrofile <200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr cykus i minst tre regelmessige perioder
• Teste for ELANE genmutasjon

Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter

Medisinsk prognose/ Leveutsikter

• Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder

Feilaktig diagnose (lignende tilstande/differensialdiagnoser)

• Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infektion
• TRAPS, Hyper-IgD, FMF, Shwachman syndrom, lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes (LDGL) og primær immunsvikt vurderes når cyclisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer

Behandling

• Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
• Infeksjonsbehandling

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm