Syklisk nøytropeni Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

Definisjon

Syklisk neutropeni er en blod-sykdom med periodisk feber og en autosomal dominant arvegang og regenes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatiske sykdommene. Mutationer i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3 er påvist som årsak

Forekomst

Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000.

  • Sykdomsdebut før to års alder er typisk, men en adult/voksen form forekommer også

Symptomer og diagnose

  • Diagnose: neutrofile mindre enn 200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr syklus i minst tre regelmessige perioder
  • Teste for ELANE genmutasjon

Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter

Medisinsk prognose/ Leveutsikter

  • Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder

Feilaktig diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

Behandling

  • Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
  • Infeksjonsbehandling

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden