Innhold
Definisjon
Syklisk neutropeni er en blod-sykdom med periodisk feber og en autosomal dominant arvegang og regnes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene. Mutasjoner i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3 er påvist som årsak
Forekomst
Insidens 1-2/mill./år. Prevalens 1-9/1 000.000.
- Sykdomsdebut før to års alder er typisk, men en adult/voksen form forekommer også
Symptomer og diagnose
- Syklisk feber hver 21. dag (14-35 dager)
- Varighet 5-7 dager. Sår i munn (stomatitt)
- Periodontitt, gingivitt, faryngitt
- Bakteriell sepsis og sjeldne infeksjoner. Ofte Clostridium septicum
- Diagnose: neutrofile mindre enn 200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr syklus i minst tre regelmessige perioder
- Teste for ELANE genmutasjon
Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter
Medisinsk prognose/ Leveutsikter
- Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder
Feilaktig diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)
- Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infeksjon
- TRAPS
- Hyper-IgD
- FMF
- Shwachman syndrom
- «Lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes» (LDGL)
- Primær immunsvikt vurderes når syklisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer
Behandling
- Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
- Infeksjonsbehandling
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)
Denne siden har hatt 1 besøk i dag