Definisjon

Syklisk neutropeni er en blod-sykdom med periodisk feber og en autosomal dominant arvegang og regenes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatiske sykdommene. Mutationer i elastase genet (ELA2=ELANE) på kromosom 19p13.3 er påvist som årsak

Forekomst

Insidens 1-2/mill/år. Prevalens 1-9/1 000.000.

• Sykdomsdebut før to års alder er typisk, men en adult/voksen form forekommer også

Symptomer og diagnose

• Syklisk feber hver 21. dag (14-35 dager)
• Varighet 5-7 dager. Sår i munn (stomatitt)
• Periodontitt, gingivitt, faryngitt
• Bakteriell sepsis og sjeldne infeksjoner. Ofte Clostridium septicum

• Diagnose: neutrofile mindre enn 200/mikroL minst tre til fem påfølgende dager pr syklus i minst tre regelmessige perioder
• Teste for ELANE genmutasjon

Blodprøver: Lavt antall nøytrofile granulocytter

Medisinsk prognose/ Leveutsikter

• Sykdommen kan gå tilbake ved 30 års alder

Feilaktig diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

• Idiopatisk (autoimmun) neutropeni: Ikke uvanlig med periodevis neutrofili på 500 – 1000/microL range, men med kronisk benignt forløp. Har vanligvis ikke de øvrige symptomene eller kronisk gingival infeksjon
• TRAPS
• Hyper-IgD
• FMF
• Shwachman syndrom
• “Lymfoproliferative disorders of large granular lymphocytes” (LDGL)
• Primær immunsvikt vurderes når syklisk neutropeni og hepatosplenomegali forekommer

Behandling

• Granulocyttkoloni stimulerende faktor (G-CSF)
• Infeksjonsbehandling

Litteratur

• Newburger PE, 2013 (Neutropeni)
• Donadieu J, 2011

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no