DIRA Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

DIRA: “Deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist”

Steril multifokal osteomyelitt med periostitt og pustulose

Definisjon

DIRA regnes til de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene

Symptomer

DIRA karakterisert med sykdomsdebut i neonatal (nyfødt) alder og med steril multifokal osteomyelitt, peri-ostitt og neutrofil pustulose (Til forskjell fra kryopyrin assosierte periodiske syndromer, CAPS). Senere sykdomsdebut ved genmutasjon er også beskrevet (referanse: Ulusoy E, 2015)

  • Periartikulær hevelse forårsaket av epifyseal overvekst, orale mukosa-lesioner og vaskulitt
  • Ikke særlig feber

Blodprøver

  • Markert forhøyet blodsenkningsreaksjon (SR) og CRP

Diagnose

  • Genetisk test for mutationer av IL1RN

Differensial Diagnoser

  • Infantil pustulose (neonatal onset pustulosis)
  • Infantile pustuløs psoriasis
  • SAPHO (synovitt, akne, pustulose, hyperostose og osteitt) syndrom

Behandling

Medisinsk prognose / leveutsikter

  • Alvorlig sykdom som kan medføre multiorgansvikt og død

Litteratur

Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden