Definisjon

Arvelig inflammatorisk febersyndrom som kjennetegnes med episodevis høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hjertet (perikarditt) og ledd (artritt)

Forekomst

Debut før 20 år (90%). Etnisitet: Jødisk, armensk arabisk, tyrkisk. Nord-Afrikanere, Arabere, sjeldnere hos Grekere og Italienere. Prevalens 1-5/10.000

Genetikk

Autosomal resesiv arvegang, FMF eller MEFV-gen mutasjon. Kan påvises, men ikke for alle tilfeller
Genetisk test. Les mer her (genetikkportalen.no)

Symptomer

Ofte debut før 5 års alder
Sterk smerte (peritonitt) + feber 1-3 dager
Spontan rask bedring
Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
Peritonitt (magesmerter): 95% (arrforandringer kan oppstå og gi kroniske symptomer)
Pleuritt (lungesmerter) uni-eller bilateralt (evt smerteoverføring fra subdiafragmal affeksjon)
Synovitt /artritt (hovne og varme leddområder) (særlig Nord-Afrikanere), mono-oligo-artritt: kne> ankel> hofte> albue. Leddebetennelse kan vandre fra ledd til ledd som ved revmatisk feber
Erysipelas-lignende utslett (7-40%) på leggene
Pericarditt (symptom: hjertesmerter) ( under 1%)
Orchitt, smerter og hevelse i scrotum

Blodprøver

Akuttfasereaktanter (høy CRP) over 3-5 dager
Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
Fibrinogen økt

Diagnose

Residiverende (tilbakevendende) feber av 1-3 dagers varighet. Symptomfrie perioder på uker-måneder
Pleuritt, perikardit, peritonitt
Etnisitet
Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
Gentest (MEFV gen) (se ovenfor)

Kriterier for klassifikasjon

Vennligst se kriterier her

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

Akutt infeksjon
Perforert ulcus ventriculi (magesår) eller akutt abdomen (sterke magesmerter) av annen årsak
Hereditært angioødem
Akutt profyri
Residiverende pancreatitt (bukspyttkjertelbetennelse)
Hypertrigyceridemi (høyt blodfett)
SLE
Vaskulitt
Abdominal epilepsi
Abdominal migrene

Behandling

Akutte episoder og forebyggende: Kolkisin
Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risk):
- Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må i Norge søkes for hver enkelt (“blå resept” foreligger bare for krystallartritt: pkt 9, paragraf 3d)
  - Profylakse-dose 0,5-1,5mg/dag: 72% god respons, 15% delvis respons, 13% uten respons (attakkers hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
  - Kan også tas ved prodromale symptomer
  - Anbefalt dose er 0,5 mg x 2
  - Denne dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes over mange år
  - Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller hvis Imodium blir gitt mot diare
  - Azoospermi (redusert antall spermier) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles etter hvert)
- Kolkisin startes når diagnosen er sikker og bør kontinueres livet ut
- Kolkisin kan ved behov bli gitt også under svangerskap
- Ved alvorlig redusert nyrefunksjon (GFR<10ml/min) halveres dosen

Alternativer: Eksperimentelt: Thalodomid (initialt 100mg/dag), etanercept (25mg x2/uke), infliximab, anakinra.
EULAR anbefalinger her (Ref Ozen S, 2015)

Svangerskap

Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling: Kontinuere kolkisin gjennom svangerskap.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm

BINDEVEVSSYKDOMMER.NO

Alvorlige revmatiske sykdommer og relaterte tilstander i revmatologi

Familiær middelhavsfeber (FMF)