Familiær middelhavsfeber (FMF) 4.8/5 (5)

Share Button

FMF begynner hos barn, oftest med mange, ellers uforklarlige episoder med feber og smerter. Pixabay, CC0

(ICD-10 E85.0)

Definisjon

Familiær Middelhavfeber (FMF) er et arvelig febersyndrom som medfører episoder med høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hjertet (perikarditt) og ledd (artritt). Sykdommen skyldes en genetisk forandring som delvis er arvelig. De aller fleste som rammes har avstamming fra Tyrkia (>40%), Libanon (16%) og Syria (6,5%) (referanse: Mortensen SB, 2020).

Forekomst

Familiær middelhavsfeber (FMF) er den vanligste blant de Autoinflammatoriske sykdommene / Feber-syndromene.

Ofte debut allerede i barnealder, vanligvis før 5 års alder. De aller fleste her fått symptomene før 20 års alder. Imidlertid tar det ofte flere år før diagnosen stilles. En undersøkelse fra Danmark viste median forsinkelse mellom symptomdebut og diagnose på tre år, men opp til 7 år i enkelte tilfeller.

  • Debutalder er vanligvis før 20 år (90%)
  • Etnisk ses FMF vanligst blant jøder, arabere, tyrkere og nord-afrikanere, sjeldnere blant grekere og italienere
  • Prevalens  1/10.000 (0,009%) i Danmark (Mortensen SB, 2020), antakelig sjeldnere i Norge

Genetikk

Autosomal recessiv arvegang (sykdoms-gener fra begge foreldre er nødvendig for å få FMF).

  • MEFV-gen mutasjon (forandring i arvestoff/gen) i ett gen (mono-genetisk, arvelig sykdom) kan påvises i mange tilfeller. De fire vanligste FMF relaterte mutasjonene blant Tyrkisk populasjon er M694V, M680I, V726A og E148Q, hvorav betydningen av E148Q mutasjon er usikker (Mortensen SB, 2020).
  • Genetisk test. Les mer her (genetikkportalen.no)

Symptomer

Selvbegrensende episoder med anfall som oftest merkes med utmattelse. Deretter følger mer typiske symptomer:

  • Sterk smerte, oftest i mageområdet (peritonitt) hos 80%, kvalme og uvelhet kan forekomme samtidig
  • Høy feber (39-40 grader) som varer 1-3 dager
  • Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
  • Smerter i brystet (lungene) ses hos 15-30% og er forårsaket av lungehinnebetennelse (Pleuritt) på en eller begge sider (uni- eller bilateralt)
    • Brystsmerter kan også være smerteoverføring fra mageområdet (under mellomgulvet)
  • Leddbetennelse (synovitt /artritt) (hovne og varme ledd) er mindre vanlig, oftest blant  nord-afrikanere. Vanligst i knær og ankler, sjeldnere i hofte, albue eller iliosakralledd (mellom korsrygg og bekken)
  • Leddbetennelse kan vandre fra ledd til ledd som ved revmatisk feber
  • Erysipelas-lignende utslett på leggene, oftest hos barn (25%)
  • Perikarditt (symptom: hjertesmerter) (under 1%)
  • Orchitt, smerter og hevelse i skrotum
  • Spontan rask bedring og symptomfrihet før neste anfall

Blodprøver

Betennelsesprøver med høy CRP ses over 3-5 dager, Senkningsreaksjonen (SR) stiger langsommere.

  • Mellom feberepisodene kan CRP og SR være lett forhøyet
  • Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Fibrinogen økt

Diagnose

  • Tilbakevendende (residiverende) feber av 1-3 dagers varighet. Symptomfrie perioder på uker-måneder hos disponert person (arvelighet)
  • Feberepisoder med magesmerter er vanligst, brystsmerter noe sjeldnere. Ledd og hudsymptomer kan forekomme
  • Ingen infeksjon
  • Blodprøver med stigende CRP under anfall
  • Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
  • Gentest (MEFV gen) (se ovenfor)

Kriterier for klassifikasjon

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

Behandling

Kolkisin

Akutte episoder og forebyggende: Kolkisin

  • 90-95% har effekt

Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risiko). Kolkisin startes når diagnosen er sikker og bør kontinueres livet ut.

  • Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må i Norge søkes av lege for hver enkelt pasient (§ 3b – Individuell søknad, for behandling av kroniske sykdommer som ikke er omfattet av refusjonskodene i § 2 i blåresept forskriften.)
  • Profylakse-dose 0,5-1,5mg/dag. Denne dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes som livslang behandling
    • 72% god respons (vurdert ut i fra episodenes hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
    • 15% delvis respons
    • 13% uten respons
    • Kan også tas ved tidlige (prodromale) symptomer. Individuell dosering, basert på erfaringen (virkning og bivirkning) hos den enkelte. Ved anfall kan kolkisin-dosen være 0,5mg hver time i fire timer, deretter sjeldnere (hver annen time og lengre intervaller)
    • Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller hvis  en bruker Imodium blir gitt mot diare
    • Azoospermi (redusert antall spermier blant menn) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles dersom en ikke behandles over tid)
  • Kolkisin kan ved behov også brukes under svangerskap
  • Ved alvorlig redusert nyrefunksjon (GFR<10ml/min) halveres dosen
  • Pasientinformasjon om Kolkisin (på indikasjonen urinsyregikt) finner du her

Andre legemidler

Svangerskap

De fleste med FMF kan gjennomføre normale svangerskap, men vanligvis forutsetter det at behandlingen med Kolkisin fortsetter. Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling. En undersøkelse fra Tyrkia viste at de fleste fødte ca. fire uker for tidlig, i svangerskapsuke 36 (referanse: Yazicioglu A, 2014).

  • Man bør vanligvis fortsette med kolkisin gjennom svangerskap

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)


Denne siden har hatt 10 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden