Familiær middelhavsfeber (FMF)

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

(ICD-10 E85.0)

Definisjon

Arvelig inflammatorisk febersyndrom som kjennetegnes med episodevis høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hjertet (perikarditt) og ledd (artritt)

Forekomst

Debut før 20 år (90%). Etnisitet: Jødisk, armensk arabisk, tyrkisk. Nord-Afrikanere, Arabere, sjeldnere hos Grekere og Italienere. Prevalens 1-5/10.000

Genetikk

Symptomer

  • Ofte debut før 5 års alder
  • Sterk smerte (peritonitt) + feber 1-3 dager
  • Spontan rask bedring
  • Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
  • Peritonitt (magesmerter): 95% (arrforandringer kan oppstå og gi kroniske symptomer)
  • Pleuritt (lungesmerter) uni-eller bilateralt (evt smerteoverføring fra subdiafragmal affeksjon)
  • Synovitt /artritt (hovne og varme leddområder) (særlig Nord-Afrikanere), mono-oligo-artritt: kne> ankel> hofte> albue. Leddebetennelse kan vandre fra ledd til ledd som ved revmatisk feber
  • Erysipelas-lignende utslett (7-40%) på leggene
  • Pericarditt (symptom: hjertesmerter) ( under 1%)
  • Orchitt, smerter og hevelse i scrotum

Blodprøver

  • Akuttfasereaktanter (høy CRP) over 3-5 dager
  • Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Fibrinogen økt

Diagnose

  • Residiverende (tilbakevendende) feber av 1-3 dagers varighet. Symptomfrie perioder på uker-måneder
  • Pleuritt, perikardit, peritonitt
  • Etnisitet
  • Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
  • Gentest (MEFV gen) (se ovenfor)

Kriterier for klassifikasjon

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

Behandling

  • Akutte episoder og forebyggende: Kolkisin
  • Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risk):
    • Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må i Norge søkes for hver enkelt (“blå resept” foreligger bare for krystallartritt: pkt 9, paragraf 3d)
      • Profylakse-dose 0,5-1,5mg/dag: 72% god respons, 15% delvis respons, 13% uten respons (attakkers hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
      • Kan også tas ved prodromale symptomer
      • Anbefalt dose er 0,5 mg x 2
      • Denne dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes over  mange år
      • Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller hvis   Imodium blir gitt mot diare
      • Azoospermi (redusert antall spermier) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles etter hvert)
    • Kolkisin startes når diagnosen er sikker og bør kontinueres livet ut
    • Kolkisin kan ved behov bli gitt også under svangerskap
    • Ved alvorlig redusert nyrefunksjon (GFR<10ml/min) halveres dosen

Svangerskap

  • Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling: Kontinuere kolkisin gjennom svangerskap.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm