Familiær middelhavsfeber (FMF) 5/5 (2)

Sist oppdatert: 29/04/18
Share Button

Pixabay, CC0

(ICD-10 E85.0)

Definisjon

Arvelig inflammatorisk febersyndrom som kjennetegnes med episodevis høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hjertet (perikarditt) og ledd (artritt)

Forekomst

Familiær middelhavsfeber (FMF) er klart den vanligste Autoinflammatoriske sykdommen / Febersyndromet. Debutalder er vanligvis før 20 år (90%). Etnisitet: Jødisk, armensk arabisk, tyrkisk. Nord-Afrikanere, Arabere, sjeldnere hos Grekere og Italienere. Prevalens 1-5/10.000

Genetikk

Symptomer

  • Ofte debut hos barn, vanligvis allerde før 5 års alder
  • Sterk smerte, oftest i mageområdet (peritonitt) hos 80%
  • Høy feber som varer 1-3 dager
  • Spontan rask bedring og symptomfrihet før neste anfall
  • Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
  • Smerter i brystet (lungene) ses hos 15-30% og er forårsaket av lungehinnebetennelse (Pleuritt) på en eller begge sider (uni-eller bilateralt)
  • Brystsmerter kan også være smerteoverføring fra mageområdet (subdiafragmalt)
  • Leddbetennelser (Synovitt /artritt) (hovne og varme ledd) er mindre vanlig, oftest blant  Nord-Afrikanere. Vanligst i knær og ankler, sjeldnere i hofte, albue eller iliosakralledd (mellom korsrygg og bekken).
  • Leddebetennelse kan vandre fra ledd til ledd som ved revmatisk feber
  • Erysipelas-lignende utslett på leggene, oftest hos barn (25%)
  • Pericarditt (symptom: hjertesmerter) ( under 1%)
  • Orchitt, smerter og hevelse i scrotum

Blodprøver

  • Betennelsesprøver med høy CRP ses over 3-5 dager, Senkningsreaksjoone (SR) stiger langsommere. Mellom feberepisodene kan CRP og SR være lett forhøyet
  • Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
  • Fibrinogen økt

Diagnose

  • Residiverende (tilbakevendende) feber av 1-3 dagers varighet. Symptomfrie perioder på uker-måneder
  • Relatert til feber er magesmerter er vanligst, brystsmerter noe sjeldnere. Ledd og hudsymptomer kan forekomme
  • Etnisitet
  • Blodprøver med stigende CRP
  • Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
  • Gentest (MEFV gen) (se ovenfor)

Kriterier for klassifikasjon

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

Behandling

  • Akutte episoder og forebyggende: Kolkisin
    • 90-95% har effekt
  • Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risiko). Livslang behandling:
    • Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må i Norge søkes for hver enkelt (“blå resept” foreligger bare for krystallartritt: pkt 9, paragraf 3d)
      • Profylakse-dose 0,5-1,5mg/dag:
        • 72% god respons (vurdert ut i fra episodenes hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
        • 15% delvis respons
        • 13% uten respons
      • Kan også tas ved tidlige (prodromale) symptomer
      • Anbefalt dose hos voksne er 0,5 mg x 2
      • Denne dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes som livslang behandling
      • Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller hvis  en bruker Imodium blir gitt mot diare
      • Azoospermi (redusert antall spermier) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles etter hvert dersom en ikke behandles)
    • Kolkisin startes når diagnosen er sikker og bør kontinueres livet ut
    • Kolkisin kan ved behov bli gitt også under svangerskap
    • Ved alvorlig redusert (GFR<10ml/min) halveres dosen

Svangerskap

  • Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling: Kontinuere kolkisin gjennom svangerskap.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden