(ICD-10 E85.0)

Definisjon

Arvelig inflammatorisk febersyndrom som kjennetegnes med episodevis høy feber, betennelse i bindevev i mageområdet (peritonitt), lunger (pleuritt), hjertet (perikarditt) og ledd (artritt)

Forekomst

Debut før 20 år (90%). Etnisitet: Jødisk, armensk arabisk, tyrkisk. Nord-Afrikanere, Arabere, sjeldnere hos Grekere og Italienere. Prevalens 1-5/10.000

Genetikk

• Autosomal resesiv arvegang, FMF eller MEFV-gen mutasjon. Kan påvises, men ikke for alle tilfeller
• Genetisk test. Les mer her (genetikkportalen.no)

Symptomer

• Ofte debut før 5 års alder
• Sterk smerte (peritonitt) + feber 1-3 dager
• Spontan rask bedring
• Attakker kan utløses av fysisk eller emosjonelt stress
• Peritonitt (magesmerter): 95% (arrforandringer kan oppstå og gi kroniske symptomer)
• Pleuritt (lungesmerter) uni-eller bilateralt (evt smerteoverføring fra subdiafragmal affeksjon)
• Synovitt /artritt (hovne og varme leddområder) (særlig Nord-Afrikanere), mono-oligo-artritt: kne> ankel> hofte> albue. Leddebetennelse kan vandre fra ledd til ledd som ved revmatisk feber
• Erysipelas-lignende utslett (7-40%) på leggene
• Pericarditt (symptom: hjertesmerter) ( under 1%)
• Orchitt, smerter og hevelse i scrotum

Blodprøver

• Akuttfase reaktanter (høy CRP) over 3-5 dager
• Leukocytose (økt antall hvite blodlegemer)
• Fibrinogen økt

Diagnose

• Residiverende (tilbakevendende) feber av 1-3 dagers varighet. Symptomfrie perioder på uker-måneder
• Pleuritt, perikardit, peritonitt
• Etnisitet
• Kolkisin-respons (god: 72%, delvis: 15%, non-respons: 15%)
• Gentest (MEFV gen) (se ovenfor)

Kriterier for klassifikasjon

• Vennligst se kriterier her

Feilaktig diagnose (lignende tilstander/ differensialdiagnoser)

• Akutt infeksjon
• Perforert ulcus ventriculi (magesår) eller akutt abdomen (sterke magesmerter) av annen årsak
• Hereditært angioødem
• Akutt porfyri
• Residiverende pancreatitt (bukspyttkjertelbetennelse)
• Hypertrigyceridemi (høyt blodfett)
• SLE
• Vaskulitt
• Abdominal epilepsi
• Abdominal migrene

Behandling

• Akutte episoder og forebyggende: Kolkisin
  • 90-95% har effekt
• Forebyggende (reduserer også AA-amyloidose-risk):
  • Kolkisin (0,5mg, NAF, ”Apotek”, refusjon må i Norge søkes for hver enkelt (“blå resept” foreligger bare for krystallartritt: pkt 9, paragraf 3d)
    • Profylakse-dose 0,5-1,5mg/dag: 72% god respons, 15% delvis respons, 13% uten respons (attakkers hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet)
    • Kan også tas ved prodromale symptomer
    • Anbefalt dose er 0,5 mg x 2
    • Denne dosen gir sjelden bivirkninger selv om den brukes over  mange år
    • Kvalme (9%), diare (7%) går over ved redusert dose eller hvis   Imodium blir gitt mot diare
    • Azoospermi (redusert antall spermier) kan forekomme, men ses også ved amyloidose (som kan utvikles etter hvert)
  • Kolkisin startes når diagnosen er sikker og bør kontinueres livet ut
  • Kolkisin kan ved behov bli gitt også under svangerskap
  • Ved alvorlig redusert nyrefunksjon (GFR<10ml/min) halveres dosen

• Alternativer:
  • Anakinra (Kineret)
    • Opp til 76% har effekt (Referanse Pecher A-C, 2017)
  • Eksperimentelt: Thalodomid (initialt 100mg/dag), etanercept (25mg x2/uke), infliximab
• EULAR anbefalinger her (Ref Ozen S, 2015)

Svangerskap

• Kolkisin er ikke assosiert med økt skade på foster, spontanaborter og infertilitet tilsvarer det som rapporteres uten slik behandling: Kontinuere kolkisin gjennom svangerskap.

Litteratur

• Özen S, 2017
• Mer her (Engelsk Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)