Mevalon kinase mangel / HIDS med typisk ansiktsform. Haas D, Orphanet J Rare Dis (2006). CC BY 2.0
Hyper-IgD syndrom (HIDS). ICD-10: E88.8
Tilhører sykdomsgruppen “Mevalonatkinase mangel” og skyldes medfødt mutasjoner i mevalonat kinase (MVK) genet.
Debut
- Oftest under 1 års alder
- Feber i 3-7 dager
- Etnisk antakelig vanligst blant nederlendere, franskmenn
- Autosomal Recessiv arv
- Økte akuttfasereaktanter i blodprøver
- Økt IgA og IgD i blod
Innhold
Symptomer
- Raskt innsettende feber mer enn 38,5 grader
- Lymfadenopati (90%) på hals ved feberepisoder
- Magesmerter som ved akutt abdomen
- Splenomegali (Stor milt hos 50%)
- Polyartralgi (leddsmerter) (80%) i feberepisoder
- Eksem: makulært med overgang til papler, urticaria, EN eller petekkier
- Diare
Diagnose
- Familieanamnese. Symptomer, høy Ig-D
- Genetisk test: mutatsjoner i mevalonat kinase (MVK) genet (mange varianter)
- Urintest på ekskresjon av LTE4 (eksperimentelt)
- Blodprøver: IgD og IgA forhøyet. SR, CRP, leukocytose, ferritin
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)
Magesmerter
- Appendicitt, pankreatitt, perforert mage/tarm,
Feber
- FMF, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells syndrom, Familial cold autoinflammatory syndrome (FACS) (tidligere= familiær kulde urtikaria), Mevalonic aciduria
IgD økt i blod
- IgD også forhøyed ved: Hodgkin lymfom, Sarkoidose, tuberkulose, aspergillose, Ataxia-telangiectasia, HIV/AIDS.
Behandling
Anakinra eller canakinumab (biologisk behandling) har ofte effekt. NSAID eller steroider Prednisololn 1mg/kg/dag kan bli brukt ved feberepisoder. Medikamentene Kolkisin, statiner, Talidomid og etanercept har ikke sikker effekt.
Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Mevalonatekinase defisitt) (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)
Forekomst Poeng
- Debutalder under 2 år: 10
- Aftøs stomatitt: 11
- Generalisert lymfeknutesvulst eller splenomegali: 8
- Smertefulle lymfeknuter: 13
- Diare (av og til): 20
- Diare vedvarende: 37
- Fravær av brystsmerter: 11
TOTAL poeng/skår minst: 42
Sensitivitet: 53%, Spesifisitet: 89%
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)
