
Mevalon kinase mangel / HIDS med typisk ansiktsform. Haas D, Orphanet J Rare Dis (2006). CC BY 2.0
Hyper-IgD syndrom (HIDS). ICD-10: E88.8
Tilhører sykdomsgruppen «Mevalonatkinase mangel» og skyldes medfødt mutasjoner i mevalonat kinase (MVK) genet. HIDS regnes til de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene.
Innhold
Debut
- Oftest før ett års alder (0,2-0,9 år)
- Feber i 3-7 dager av gangen
- Etnisk antakelig vanligst blant nederlendere og franskmenn
- Autosomal Recessiv arv
- Økte akuttfasereaktanter i blodprøver
- Økt IgA og IgD i blod
Symptomer
Raskt innsettende feber mer enn 38,5 grader
- Lymfadenopati (90%) på hals ved feberepisoder
- Magesmerter som ved akutt abdomen
- Splenomegali (Stor milt hos 50%)
- Polyartralgi (leddsmerter) (80%) under feberepisoder
- Eksem: makulært med overgang til papler, urticaria, EN eller petekkier
- Diare
Diagnose
Familieanamnese. Symptomer, høy Ig-D i blodet
- Genetisk test: mutasjoner i mevalonat kinase (MVK) genet (mange varianter)
- Urintest på ekskresjon av LTE4 (eksperimentelt)
- Blodprøver: IgD og IgA forhøyet. Senkningsreaksjon (SR), CRP, leukocytose, ferritin
Kriterier for diagnose
Det dreier seg om klassifikasjons-kriterier som brukes i forskning og ikke nødvendigvis for å stille diagnosen i klinisk praksis.
Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)
Gentest viser MVK genotype og minst en av følgende:
- Gastro-intestinale symptomer (Mage-tarm)
- Hovne lymfeknuter på halsen/nakken
- After i munnen (Aftøs stomatitt)
Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Mevalonatekinase defisitt) (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)
Forekomst Poeng
- Debutalder under 2 år: 10
- Aftøs stomatitt: 11
- Generalisert lymfeknutesvulst eller splenomegali: 8
- Smertefulle lymfeknuter: 13
- Diare (av og til): 20
- Diare vedvarende: 37
- Fravær av brystsmerter: 11
TOTAL poeng/skår minst: 42
Sensitivitet: 53%, Spesifisitet: 89%
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)
Magesmerter
- Appendicitt (Blindtarm-betennelse)
- Pankreatitt
- Perforert mage/tarm
Feber
Andre periodiske febersyndromer
- FMF, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells syndrom, Familial cold autoinflammatory syndrome (FACS) (tidligere= familiær kulde urtikaria).
- Mevalonic aciduria
IgD økt i blod
IgD også forhøyet ved: Hodgkins lymfom, Sarkoidose, tuberkulose, aspergillose, Ataxia-telangiectasia, HIV/AIDS
Behandling
Anakinra eller canakinumab (biologisk behandling) har ofte effekt. NSAID eller steroider Prednisolon 1mg/kg/dag kan bli brukt ved feberepisoder. Medikamentene Kolkisin, statiner, Talidomid og etanercept har ikke sikker effekt.
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)