HIDS, MKD, Hyper immunglobulin D syndrom Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Sist oppdatert: 15/09/19
Share Button

Mevalon kinase mangel / HIDS med typisk ansiktsform. Haas D, Orphanet J Rare Dis (2006). CC BY 2.0

Hyper-IgD syndrom (HIDS). ICD-10: E88.8

Tilhører sykdomsgruppen “Mevalonatkinase mangel” og skyldes medfødt mutasjoner i mevalonat kinase (MVK) genet. HIDS regnes til de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene.

Debut

  • Oftest før ett års alder (0,2-0,9 år)
  • Feber i 3-7 dager av gangen
  • Etnisk antakelig vanligst blant nederlendere og franskmenn
  • Autosomal Recessiv arv
  • Økte akuttfasereaktanter i blodprøver
  • Økt IgA og IgD i blod

Symptomer

Raskt innsettende feber mer enn 38,5 grader

  • Lymfadenopati (90%) på hals ved feberepisoder
  • Magesmerter som ved akutt abdomen
  • Splenomegali (Stor milt hos 50%)
  • Polyartralgi (leddsmerter) (80%) under feberepisoder
  • Eksem: makulært med overgang til papler, urticaria, EN eller petekkier
  • Diare

Diagnose

Familieanamnese. Symptomer, høy Ig-D i blodet

  • Genetisk test: mutatsjoner i mevalonat kinase (MVK) genet (mange varianter)
  • Urintest på ekskresjon av LTE4 (eksperimentelt)
  • Blodprøver: IgD og IgA forhøyet. Senkningsreaksjon (SR), CRP, leukocytose, ferritin

Kriterier for diagnose

Det dreier seg om klassifikasjons-kriterier som brukes i forskning og ikke nødvendigvis for å stille diagnosen i klinisk praksis.

Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)

Gentest viser MVK genotype og minst en av følgende:

  • Gastro-intestinale symptomer (Mage-tarm)
  • Hovne lymfeknuter på halsen/nakken
  • After i munnen (Aftøs stomatitt)

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Mevalonatekinase defisitt) (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                        Poeng

  • Debutalder under 2 år: 10
  • Aftøs stomatitt: 11
  • Generalisert lymfeknutesvulst eller splenomegali: 8
  • Smertefulle lymfeknuter: 13
  • Diare (av og til): 20
  • Diare vedvarende: 37
  • Fravær av brystsmerter: 11

TOTAL poeng/skår minst: 42

Sensitivitet: 53%, Spesifisitet: 89%

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

Magesmerter

Feber

Andre periodiske febersyndromer

IgD økt i blod

IgD også forhøyed ved: Hodgkin lymfom, Sarkoidose, tuberkulose, aspergillose, Ataxia-telangiectasia, HIV/AIDS

Behandling

Anakinra eller canakinumab (biologisk behandling) har ofte effekt. NSAID eller steroider Prednisololn 1mg/kg/dag kan bli brukt ved feberepisoder. Medikamentene Kolkisin, statiner, Talidomid og etanercept har ikke sikker effekt.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden