HIDS, Hyper immunglobulin D syndrom Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

Mevalon kinase mangel / HIDS med typisk ansiktsform. Haas D, Orphanet J Rare Dis (2006). CC BY 2.0

Hyper-IgD syndrom (HIDS). ICD-10: E88.8

Tilhører sykdomsgruppen “Mevalonatkinase mangel” og skyldes medfødt mutasjoner i mevalonat kinase (MVK) genet.

Debut

  • Oftest under 1 års alder
  • Feber i 3-7 dager
  • Etnisk antakelig vanligst blant nederlendere, franskmenn
  • Autosomal Recessiv arv
  • Økte akuttfasereaktanter i blodprøver
  • Økt IgA og IgD i blod

Symptomer

  • Raskt innsettende feber mer enn 38,5 grader
  • Lymfadenopati (90%) på hals ved feberepisoder
  • Magesmerter som ved akutt abdomen
  • Splenomegali (Stor milt hos 50%)
  • Polyartralgi (leddsmerter) (80%) i feberepisoder
  • Eksem: makulært med overgang til papler, urticaria, EN eller petekkier
  • Diare

Diagnose

  • Familieanamnese. Symptomer, høy Ig-D
  • Genetisk test: mutatsjoner i mevalonat kinase (MVK) genet (mange varianter)
  • Urintest på ekskresjon av LTE4 (eksperimentelt)
  • Blodprøver: IgD og IgA forhøyet. SR, CRP, leukocytose, ferritin

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

Magesmerter

Feber

IgD økt i blod

Behandling

Anakinra eller canakinumab (biologisk behandling) har ofte effekt. NSAID eller steroider Prednisololn 1mg/kg/dag kan bli brukt ved feberepisoder. Medikamentene Kolkisin, statiner, Talidomid og etanercept har ikke sikker effekt.

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Mevalonatekinase defisitt) (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                        Poeng

  • Debutalder under 2 år: 10
  • Aftøs stomatitt: 11
  • Generalisert lymfeknutesvulst eller splenomegali: 8
  • Smertefulle lymfeknuter: 13
  • Diare (av og til): 20
  • Diare vedvarende: 37
  • Fravær av brystsmerter: 11

TOTAL poeng/skår minst: 42

Sensitivitet: 53%, Spesifisitet: 89%

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden