NAIAD NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

NAIAD NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose

  • Svært sjelden, genetisk autoinflammatorisk sykdom som påvises i barnealder

Symptomer

  • Feber
  • CRP forhøyet
  • Artritt (kan ligne juvenil artritt)
  • Hudsymptomer med flass
  • Vitamin A-mangel kan forekomme samtidig
  • Smertefulle øyne med lysskyhet
    • Corneal dyskeratose
  • Røntgenundersøkelser kan vise skjelettforandringer i epifyser ved knær

Behandling

  • Artritt kan behandles med leddpunksjoner
  • Huden kan respondere godt på acitretin
  • Systemisk inflammasjon kan behandles med IL-1 hemmere (anakinra / Kineret), canakinumab/ Ilaris)

Litteratur