Definisjon
NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose (NAIAD) er en svært sjelden, genetisk autoinflammatorisk sykdom som påvises i barnealder. NAIAD regnes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene.
Symptomer
- Feber
- CRP er forhøyet
- Artritt (kan ligne juvenil artritt)
- Hudsymptomer med flass
- Follikulær hyperkeratose
- Vitamin A-mangel kan forekomme samtidig
- Smertefulle øyne med lysskyhet
- Korneal dyskeratose
- Røntgenundersøkelser kan vise skjelettforandringer i epifyser ved knær
Behandling
- Artritt kan behandles med leddpunksjoner
- Huden kan respondere godt på acitretin
- Systemisk inflammasjon kan behandles med IL-1 hemmere (anakinra / Kineret), canakinumab/ Ilaris)
Litteratur
Denne siden har hatt 1 besøk i dag