NAIAD NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button

Definisjon

NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose (NAIAD) er en svært sjelden, genetisk autoinflammatorisk sykdom som påvises i barnealder. NAIAD regnes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene.

Symptomer

  • Feber
  • CRP er forhøyet
  • Artritt (kan ligne juvenil artritt)
  • Hudsymptomer med flass
  • Vitamin A-mangel kan forekomme samtidig
  • Smertefulle øyne med lysskyhet
    • Korneal dyskeratose
  • Røntgenundersøkelser kan vise skjelettforandringer i epifyser ved knær

Behandling

  • Artritt kan behandles med leddpunksjoner
  • Huden kan respondere godt på acitretin
  • Systemisk inflammasjon kan behandles med IL-1 hemmere (anakinra / Kineret), canakinumab/ Ilaris)

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden