Definisjon

NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose (NAIAD) er en svært sjelden, genetisk autoinflammatorisk sykdom som påvises i barnealder. NAIAD regnes blant de periodiske febersyndromene / autoinflammatoriske sykdommene.

Symptomer

• Feber
• CRP er forhøyet
• Artritt (kan ligne juvenil artritt)
• Hudsymptomer med flass
  • Follikulær hyperkeratose
• Vitamin A-mangel kan forekomme samtidig
• Smertefulle øyne med lysskyhet
  • Korneal dyskeratose
• Røntgenundersøkelser kan vise skjelettforandringer i epifyser ved knær

Behandling

• Artritt kan behandles med leddpunksjoner
• Huden kan respondere godt på acitretin
• Systemisk inflammasjon kan behandles med IL-1 hemmere (anakinra / Kineret), canakinumab/ Ilaris)

Litteratur

• Grandemange S, 2017

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no