NAIAD NLRP1-assosiert autoinflammasjon med artritt og dyskeratose

• Svært sjelden, genetisk autoinflammatorisk sykdom som påvises i barnealder

Symptomer

• Feber
• CRP forhøyet
• Artritt (kan ligne juvenil artritt)
• Hudsymptomer med flass
  • Follikulær hyperkeratose
• Vitamin A-mangel kan forekomme samtidig
• Smertefulle øyne med lysskyhet
  • Corneal dyskeratose
• Røntgenundersøkelser kan vise skjelettforandringer i epifyser ved knær

Behandling

• Artritt kan behandles med leddpunksjoner
• Huden kan respondere godt på acitretin
• Systemisk inflammasjon kan behandles med IL-1 hemmere (anakinra / Kineret), canakinumab/ Ilaris)

Litteratur

• Grandemange S, 2017