Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngeitis and adenitis (PFAPA)

Definisjon

PFAPA syndrom er antakelig den vanligste tilstanden blant  febersyndrom / autoinflammatoriske sykdommer, men årsaken er trolig mer kompleks enn mutasjon i ett enkelt gen, som ved de fleste andre periodiske febersyndromene. Typisk blir små barn syke med høy feber uten at infeksjon kan påvises eller antibiotika (Penicillin og andre) har effekt. Feberepisodene varer opp til 5 dager og gjentar seg med jevne mellomrom, ofte månedlig. Mange kan etter hvert forutsi, nesten på dagen, når neste feberanfall vil komme. Ingen gentest er tilgjengelig (pr 2019).

Sykdomsårsak

Til forskjell fra de fleste andre typer febersyndrom / autoinflammatoriske sykdom er PFAPA antakelig ikke forårsaket av defekt i ett enkelt gen og ingen gentest er tilgjengelig.

Symptomer

Symptomdebut oftest hos barn i 1-5 års alder

• Feberepisoder hver 3-4 uke (periodisk feber)
• Feberen varer opp til 5 dager
• Ofte uten symptomer fra spesielle organer
  • Sår hals
  • Munnsår
  • Lymfeknute hevelser
  • Utmattelse
  • Hodepine
  • Litt magesmerter
• Barnet er i god form mellom feberepisodene og vokser normalt

Diagnosen

Typisk sykehistorie med minst tre feberepisode som varer opp til fem dager og kommer tilbake med jevne mellomrom.

• Vondt og rødt svelg som kan ha sår eller blemmer
• God form mellom feberanfallene
• Utelukkelse av annen feberårsak (infeksjoner, leukemi eller andre krefttyper)

• Blodprøver
  • CRP og SR stiger under feber. Neutrofile leukocytter (hvite blodlegemer) og trombocytter (blodplater) kan også stige. Normalisering mellom feberepisodene

Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)

Kriteriene er først og fremst tiltenkt forskning, slik at diagnosen kan stilles på annet grunnlag i klinisk praksis.

Minst syv av følgende åtte punkter skal være til stede:

1. Faryngo-tonsilitt (betennelse i svelget og mandlene)
2. Varighet av episodene 3-6 dager
3. Hovne lymfeknuter på halsen
4. Periodiske symptomer (symptomfri mellom anfall)

Dessuten fravær av følgende:

1. Diare
2. Brystsmerter
3. Utslett
4. Artritt (leddbetennelse)

Behandling

Prednisolon kan brukes under feberanfall. Cimetidine kan også brukes. Noen har effekt av å fjerne mandlene (toncillectomi). Blant utprøvende behandling er IL-1 blokker (Kineret, Ilaris) som kan ha effekt (referanse: Stojanov S, 2011).

Medisinsk prognose / leveutsikter

De fleste «vokser sykdommen av seg» uten varige skader innen utgangen av tenårene

Litteratur

• Vanoni F, 2016

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no