Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngeitis and adenitis (PFAPA). Marshall syndrom

Definisjon

Antakelig den vanligste febersyndrom / autoinflammatoriske sykdom. Typisk blir små barn syke med høy feber uten at infeksjon kan påvises eller antibiotika (Penicillin og andre) har effekt. Feberepisodene varer opp til 5 dager og gjentar seg med gjevne mellomrom, ofte månedlig. Mange kan etter hvert forutsi, nesten på dagen, når neste feberanfall vil komme. Ingen gentest er tilgjengelig (pr 2019).

Symptomer

• Symptomdebut oftest hos barn i 2-5 års alder
• Feberepisoder hver 3-4 uke (periodisk feber)
• Feberen varer opp til 5 dager
• Ofte uten symptomer fra spesielle organer
  • Sår hals
  • Munnsår
  • Lymfeknute hevelser
  • Utmattelse
  • Hodepine
  • Litt magesmerter
• Barnet er i god form mellom feberepisodene og vokser normalt

Diagnosen

• Typisk sykehistorie med minst 3 feberepisode som varer opp til 5 dager og kommer tilbake med jevne mellomrom
• Vond og rødt svelg som kan ha sår eller blemmer
• God form mellom feberanfallene
• Utelukkelse av annen feberårsak (infeksjoner, leukemi eller andre krefttyper)

• Blodprøver
  • CRP og SR stiger under feber. Neutrofile leukocytter (hvite blodlegemer) og trombocytter (blodplater) kan også stige. Normalisering mellom feberepisodene

Behandling

• Prednisolon kan brukes under feberanfall. Cimetidine kan også brukes. Noen har effekt av å fjerne mandlene (toncillectomi). Blant utprøvende behandling er IL-1 blokker (Kineret, Ilaris) som kan ha effekt (referanse: Stojanov S, 2011).

Medisinsk prognose / leveutsikter

De fleste “vokser sykdommen av seg” uten varige skader

Litteratur

• Vanoni F, 2016
• NCBI

Autoinflamatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)