TRAPS Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Sist oppdatert: 15/09/19
Share Button

TRAPS ICD-10: E-85.0

Definisjon

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) er et periodisk febersyndrom / autoinflammatorisk sykdom med periodisk feber, røde øyne, utslett, leddbetennelse (artritt) og mage.

Forekomst

Sjelden. Sykdomsdebut oftest blant barn, sjeldnere blant (unge) voksne

  • Variabel debutalder
  • Symptomer begynner ofte ved 3-4 års alder, men stor variasjon ( 1-11 år)
  • Disponerende etnisitet: Irak, Skottland og middelhavsland
  • Autosomal dominant arv
  • Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.

Symptomer

Febervarighet: dager- uker

  • Symptomene varer vanligvis minst en uke av gangen
  • Antall feber-episoder er 4-12 hvert år
  • Konjunktivitt (røde øyne)
  • Periorbitalt ødem (hovne øyne)
  • Abdominal smerte (mageområdet)
  • Monoartritt (ett hovent ledd)
  • Muskelsmerte
    • Muskelsmerten kan være lokalisert, flytte seg og være relatert til eksem eller rødhet i huden
  • Eksem: enkeltstående eller mange flekker med gradvis spredning nedover armer og ben
  • Økte betennelsesprøver i blod (CRP), blodsenkningsreaksjon (SR)
  • Biopsi (vevsprøve): Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter (hvite blodlegemer). Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt)

Diagnose

Utelukke infeksjon og kreft (malignitet)

  • Sykehistorie
    • Varighet av episoder
      • Utslett
      • Øyne
      • Periorbital affeksjon (mer enn 80%)
      • Muskelsmerter (fokalt) hos nesten alle
      • Ofte tilsvarende symptomer i nær familie
    • Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er uten symptomer (asymptomatiske)
    • Vurder screening (gentest) av nære slektninger

Kriterier

Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)

Genetisk test som viser TNFRSF1A genotype og minst en av følgende:

  • Varighet av feber minst 7 dager
  • Muskelsmerter
  • Utslett som flytter seg (migrerende)
  • Periorbitalt ødem (Hevelse rundt øyne)
  • Slektninger med samme sykdom

ELLER

Fravær av genetisk test som viser TNFRSF1A genotype og minst to av følgende:

  • Varighet av feber minst 7 dager
  • Muskelsmerter
  • Utslett som flytter seg (migrerende)
  • Periorbitalt ødem (Hevelse rundt øyne)
  • Slektninger med samme sykdom

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                           Poeng

  • Periorbitalt ødem                          21
  • Varighet av episoder >6 døgn      19
  • Migrender karakteristisk utslett    18
  • Myalgi                                           6
  • Slektninger med samme sykdom  7
  • Fravær av oppkast                      14
  • Fravær av aftøs stomatitt            15

TOTALT skår minst                              43

Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

Komplikasjon

AA amyloidose forekommer senere i sykdomsforløpet

Behandling

NSAID, kortikosteroider (prednisolon), etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden