TRAPS ICD-10: E-85.0

Definisjon

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) er et febersyndrom / autoinflammatorisk sykdom med periodisk feber, røde øyne, utslett, leddbetennelse (artritt) og mage. Symptomene varer vanligvis minst en uke.

Forekomst

Sjelden. Sykdomsdebut oftest blant barn, sjeldnere blant (unge) voksne

• Variabel debutalder
• Uvanlig før 5 års alder
• Disponerende etnisitet: Irak, Skottland og middelhavsland
• Autosomal dominant arv
• Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.

Symptomer

• Febervarighet: dager- uker
• Konjunktivitt (røde øyne)
• Periorbitalt ødem (hovne øyne)
• Abdominal smerte (mageområdet)
• Monoartritt (ett hovent ledd)
• Muskelsmerte
  • Muskelsmerten kan være lokalisert, flytte seg og være relatert til eksem eller rødhet i huden
• Eksem: enkeltstående eller mange flekker med gradvis spredning nedover armer og ben
• Økte betennelsesprøver i blod (CRP), blodsenkningsreaksjon (SR)
• Biopsi (vevsprøve): Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter (hvite blodlegemer). Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt).

Diagnose

• Utelukke infeksjon og kreft (malignitet)
• Sykehistorie
  • Varighet av episoder
    • Utslett
    • Øyne
    • Periorbital affeksjon (mer enn 80%)
    • Muskelsmerter (fokalt) hos nesten alle
    • Ofte tilsvarende symptomer i nær familie
  • Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er uten symptomer (asymptomatiske)
    • Mer om gentesting her (genetikkportalen.no)
  • Vurder screening (gentest) av nære slektninger

Kriterier

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                           Poeng

• Periorbitalt ødem                          21
• Varighet av episoder >6 døgn      19
• Migrender karakteristisk utslett    18
• Myalgi                                           6
• Slektninger med samme sykdom  7
• Fravær av oppkast                      14
• Fravær av aftøs stomatitt            15

TOTALT skår minst                              43

Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

• Systemiske bindevevssykdommer
• Andre autoinflammatoriske sykdommer
  • Til forskjell fra TRAPS forventes Familiær Middelhavsfeber å ha effekt av kolkisin

Komplikasjon

• AA amyloidose senere i sykdomsforløpet

Behandling

NSAID, kortikosteroider (prednisolon), etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.

Litteratur

• Ryan JG, 2009
• NCBI
• Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)