Tumor-nekrose-faktor reseptor-assosiert periodisk syndrom) ICD-10: E-85.0

Forekomst

Sjelden. Sykdomsdebut oftest blant barn, sjeldnere blant (unge) voksne

• Variabel debutalder
• Uvanlig  before 5 års alder
• Disponerende etnisitet: Irak, Skotsk og i middelhavsland
• Autosomal dominant arv
• Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.

Symptomer

• Febervarighet: Uker, noen ganger dager
• Økte akuttfasereaktanter (CRP), blodsenkningsreaksjon (SR)
• Konjunktivitt (røde øyne)
• Periorbitalt ødem (hovne øyne)
• Abdominal smerte (mageområdet)
• Monoartritt(ett hovent ledd)
• Muskelsmerte
• Eksem: enkeltstående eller multiple flekker med gradvis spredning nedover ekstremiteter over tid
• Biopsi (vevsprøve): Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter (hvite blodlegemer). Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt).

Diagnose

• Ekskludere infeksjon og malignitet
• Sykehistorie
  • varighet av episoder
    • Utslett
    • Øye
    • Periorbital affeksjon ( mer enn 80%)
    • Myalgi (fokalt) hos nesten alle
    • Ofte familieanamnese
  • Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er asymptomatiske
    • Mer om gentesting her (genetikkportalen.no)

• Vurder screening (gentest) av nære slektninger

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

Systemiske bindevevssykdommer, andre autoinflammatoriske sykdommer. Til forskjell fra TRAPS forventes Familiær Middelhavsfeber å ha effekt av kolkisin.

Komplikasjon

• AA amyloidose

Behandling:

NSAID, kortikosteroider (prednisolon), etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                           Poeng

• Periorbitalt ødem                          21
• Varighet av episoder >6 døgn      19
• Migrender karakteristisk utslett    18
• Myalgi                                           6
• Slektninger med samme sykdom  7
• Fravær av oppkast                      14
• Fravær av aftøs stomatitt            15

TOTALT skår minst                              43

Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%

Litteratur

• NCBI
• Mer her (Wikipedia)

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm