TRAPS ICD-10: E-85.0
Innhold
Definisjon
Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) er et periodisk febersyndrom / autoinflammatorisk sykdom med periodisk feber, røde øyne, utslett, leddbetennelse (artritt) og mage.
Forekomst
Sjelden. Sykdomsdebut oftest blant barn, sjeldnere blant (unge) voksne
- Variabel debutalder
- Symptomer begynner ofte ved 3-4 års alder, men stor variasjon ( 1-11 år)
- Disponerende etnisitet: Irak, Skottland og middelhavsland
- Autosomal dominant arv
- Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.
Symptomer
Febervarighet: dager- uker
- Symptomene varer vanligvis minst en uke av gangen
- Antall feber-episoder er 4-12 hvert år
- Konjunktivitt (røde øyne)
- Periorbitalt ødem (hovne øyne)
- Abdominal smerte (mageområdet)
- Monoartritt (ett hovent ledd)
- Muskelsmerte
- Muskelsmerten kan være lokalisert, flytte seg og være relatert til eksem eller rødhet i huden
- Eksem: enkeltstående eller mange flekker med gradvis spredning nedover armer og ben
- Økte betennelsesprøver i blod (CRP), blodsenkningsreaksjon (SR)
- Biopsi (vevsprøve): Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter (hvite blodlegemer). Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt)
Diagnose
Utelukke infeksjon og kreft (malignitet)
- Sykehistorie
- Varighet av episoder
- Utslett
- Øyne
- Periorbital affeksjon (mer enn 80%)
- Muskelsmerter (fokalt) hos nesten alle
- Ofte tilsvarende symptomer i nær familie
- Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er uten symptomer (asymptomatiske)
- Vurder screening (gentest) av nære slektninger
- Varighet av episoder
Kriterier
Klassifikasjons-kriterier Eurofever/PRINO 2019 (Gattorno M, 2019)
Genetisk test som viser TNFRSF1A genotype og minst en av følgende:
- Varighet av feber minst 7 dager
- Muskelsmerter
- Utslett som flytter seg (migrerende)
- Periorbitalt ødem (Hevelse rundt øyne)
- Slektninger med samme sykdom
ELLER
Fravær av genetisk test som viser TNFRSF1A genotype og minst to av følgende:
- Varighet av feber minst 7 dager
- Muskelsmerter
- Utslett som flytter seg (migrerende)
- Periorbitalt ødem (Hevelse rundt øyne)
- Slektninger med samme sykdom
Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)
Forekomst Poeng
- Periorbitalt ødem 21
- Varighet av episoder >6 døgn 19
- Migrerende karakteristisk utslett 18
- Myalgi 6
- Slektninger med samme sykdom 7
- Fravær av oppkast 14
- Fravær av aftøs stomatitt 15
TOTALT skår minst 43
Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)
- Systemiske bindevevssykdommer
- Andre autoinflammatoriske sykdommer
- Til forskjell fra TRAPS forventes Familiær Middelhavsfeber å ha effekt av kolkisin
Komplikasjon
AA amyloidose forekommer senere i sykdomsforløpet
Behandling
NSAID, kortikosteroider (prednisolon), etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.
Litteratur
Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)