TRAPS

Sist oppdatert: 20/08/17
Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Tumor-nekrose-faktor reseptor-assosiert periodisk syndrom) ICD-10: E-85.0

Forekomst

Sjelden. Sykdomsdebut oftest blant barn, sjeldnere blant (unge) voksne

  • Variabel debutalder
  • Uvanlig  before 5 års alder
  • Disponerende etnisitet: Irak, Skotsk og i middelhavsland
  • Autosomal dominant arv
  • Mutasjon i genet som koder for det ekstracellulære domenet av 55kF-TNF-reseptor = TNFRSF 1A mutasjon.

Symptomer

  • Febervarighet: Uker, noen ganger dager
  • Økte akuttfasereaktanter (CRP), blodsenkningsreaksjon (SR)
  • Konjunktivitt (røde øyne)
  • Periorbitalt ødem (hovne øyne)
  • Abdominal smerte (mageområdet)
  • Monoartritt(ett hovent ledd)
  • Muskelsmerte
  • Eksem: enkeltstående eller multiple flekker med gradvis spredning nedover ekstremiteter over tid
  • Biopsi (vevsprøve): Dyp infiltrasjon av lymfocytter og monocytter (hvite blodlegemer). Monocyttisk fasciitt kan forklare myalgi (ikke myositt).

Diagnose

  • Ekskludere infeksjon og malignitet
  • Sykehistorie
    • varighet av episoder
      • Utslett
      • Øye
      • Periorbital affeksjon ( mer enn 80%)
      • Myalgi (fokalt) hos nesten alle
      • Ofte familieanamnese
    • Sikre diagnosen ved gentest: TNFR1 gen. Noen bærere er asymptomatiske
  • Vurder screening (gentest) av nære slektninger

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnose)

Systemiske bindevevssykdommer, andre autoinflammatoriske sykdommer. Til forskjell fra TRAPS forventes Familiær Middelhavsfeber å ha effekt av kolkisin.

Komplikasjon

Behandling:

NSAID, kortikosteroider (prednisolon), etanercept (ikke infliximab), anakinra (Kineret) , canacunimab (Ilaris). Lite nytte av kolkisin.

Foreslåtte kriterier for diagnose og klassifikasjon (Federci, S, PRINTO/Eurofever 2015)

Forekomst                                           Poeng

  • Periorbitalt ødem                          21
  • Varighet av episoder >6 døgn      19
  • Migrender karakteristisk utslett    18
  • Myalgi                                           6
  • Slektninger med samme sykdom  7
  • Fravær av oppkast                      14
  • Fravær av aftøs stomatitt            15

TOTALT skår minst                              43

Sensibilitet 59%, Spesifisitet 84%

Litteratur

Autoinflammatoriske sykdommer (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Palm