🟢Degos sykdom; Kort forklart
Degos sykdom, også kalt Köhlmeier–Degos sykdom eller malign atrofisk papulose (MAP) når indre organer er rammet, er en svært sjelden sykdom i de små blodårene. Sykdommen skyldes en skade på blodårenes innerste cellelag (endotelet), som kan føre til forsnevring eller tilstopping av små arterier og dermed redusert blodtilførsel til vevet. Sykdommen regnes derfor først og fremst som en vaskulopati, og ikke som en vanlig betennelsesvaskulitt (Lu JD 2021; Kim PJ 2021; Sattler SS 2022).
Sykdommen rammer både kvinner og menn og debuterer ofte i ung voksen alder, typisk mellom 20 og 50 år. Årsaken er fortsatt ukjent. Det er foreslått at skade på endotelcellene, aktivering av komplementsystemet og type-I-interferon kan spille en rolle. En genetisk disposisjon kan foreligge hos enkelte pasienter, men det er ikke påvist én bestemt genetisk årsak (Theodoridis A 2013; Lu JD 2021).
Degos sykdom kan ha et hudbegrenset forløp eller utvikle seg til en systemisk form med affeksjon av indre organer. Den hudbegrensede formen omtales som benign atrofisk papulose (BAP), mens den systemiske formen tradisjonelt kalles malign atrofisk papulose (MAP). Betegnelsen «malign» viser til den alvorlige systemiske formen og betyr ikke at sykdommen er en kreftsykdom. (Lu JD 2021; Kaleta KP 2022)
📌 Hurtigfakta
| Tema | Informasjon |
|---|---|
| Andre navn | Köhlmeier–Degos sykdom, malign atrofisk papulose (MAP) |
| Sykdomstype | Sjelden oblitererende vaskulopati |
| Vanlig debut | Oftest 20–50 år |
| Typisk hudfunn | Små papler som etterlater porselenshvite, atrofiske arr |
| Viktigste organer ved systemisk sykdom | Tarm og sentralnervesystem |
| Årsak | Ukjent |
| Diagnose | Typiske hudforandringer og hudbiopsi, supplert med undersøkelser ved mistanke om organaffeksjon |
| Behandling | Ingen sikkert etablert sykdomsmodifiserende behandling |
| Prognose | God ved hudbegrenset sykdom, men systemisk sykdom kan være alvorlig |
Symptomer
Hud
Sykdommen starter ofte med små rødlige eller rosa papler, vanligvis bare noen få millimeter store. Etter hvert dannes et karakteristisk porselenshvitt, lett innsunket arr i midten, ofte omgitt av en smal rødlig rand eller små synlige blodårer.
Hudforandringene finnes særlig på kroppen og ekstremitetene, men kan også forekomme andre steder, blant annet på kjønnsorganene. Ansikt, håndflater og fotsåler er sjeldnere rammet. Hos noen forblir sykdommen begrenset til huden gjennom mange år. Denne formen kalles benign atrofisk papulose (BAP) (Lu JD 2021; Kaleta KP 2022).
Degos sykdom med hudforandringer: De karakteristiske porselenshvite, atrofiske paplene er et viktig diagnostisk tegn (Theodoridis A 2013).
Mage og tarm
Ved systemisk sykdom er mage-tarm-kanalen et av de viktigste organområdene. Blodåreskadene kan føre til redusert blodtilførsel og iskemi i tarmen. Symptomene kan være magesmerter, kvalme og oppkast, diaré eller andre endringer i avføringen, blødning fra tarmen og feber og redusert allmenntilstand.
I alvorlige tilfeller kan det oppstå hull i tarmveggen (perforasjon) og bukhinnebetennelse (peritonitt). Dette er en alvorlig og potensielt livstruende komplikasjon som kan kreve akutt kirurgi (Sattler SS 2022).
Systemisk sykdom kan oppstå uker, måneder eller flere år etter at hudforandringene først oppsto (Theodoridis A 2013; Sattler SS 2022).
Nervesystemet
Sentralnervesystemet kan rammes fordi små blodårer i hjernen eller ryggmargen blir tilstoppet. Mulige symptomer er hodepine, svimmelhet, synsforstyrrelser, kognitive forandringer, lammelser eller følelsesforstyrrelser, kramper og andre symptomer på hjerneslag.
Nevrologisk sykdom er en av de viktigste manifestasjonene ved systemisk Degos sykdom. (Lu JD 2021; Theodoridis A 2013)
❤️ Lunger og hjerte
Sjeldnere kan sykdommen ramme andre organer. Det er blant annet beskrevet pleuritt (betennelse i lungehinnen) og perikarditt (betennelse i hjerteposen). Slike manifestasjoner er uvanlige og må vurderes sammen med andre mulige årsaker (Theodoridis A 2013; Kim PJ 2021)
Øyne
Øyeforandringer er sjeldne, men kan blant annet omfatte affeksjon av øyelokk, bindehinne (konjunktiva), øyemuskler og strukturer inne i øyet (Theodoridis A 2013).
🔎 Undersøkelser
Det finnes ingen enkelt blodprøve som kan bekrefte Degos sykdom. Diagnosen bygger først og fremst på de karakteristiske hudforandringene og undersøkelse av en hudbiopsi. Ved mistanke om systemisk sykdom må det i tillegg undersøkes om indre organer er rammet. (Lu JD 2021; Kim PJ 2021)
Hudlege og hudbiopsi. Hudlegeundersøkelse er sentral. En vevsprøve fra en typisk hudforandring kan vise et karakteristisk kileformet område med vevsdød i lærhuden (dermis) og tilstopping av små blodårer med tromber. Det kan også sees forandringer i endotelcellene og varierende grad av betennelse rundt blodårene. Histologien kan imidlertid variere med hvor gammel hudforandringen er (Theodoridis A 2013; Zouboulis CC 2017)
🩸Blodprøver er vanligvis ikke spesifikke for Degos sykdom. CRP og senkning (SR) kan være forhøyet ved systemisk sykdom. I en systematisk gjennomgang var forhøyet CRP eller SR forbundet med større sannsynlighet for systemisk affeksjon, men prøvene kan ikke alene brukes til å stille diagnosen (Lu JD 2021).
Det kan være aktuelt å undersøke blant annet blodprosent, blodplater, nyre- og leverfunksjon, koagulasjon og prøver for andre autoimmune eller trombotiske sykdommer, avhengig av symptomer og differensialdiagnoser.
🖥️ Bildediagnostikk. Ved nevrologiske symptomer kan MR av hjernen vise blant annet små infarkter, blødninger eller andre forandringer. MR-funnene er imidlertid ikke spesifikke for Degos sykdom.
CT- eller MR-angiografi kan brukes i utvalgte tilfeller for å undersøke større blodårer og mulige komplikasjoner. Undersøkelsene kan være normale selv om sykdommen rammer de minste blodårene.
Undersøkelse av mage og tarm. Ved magesmerter eller andre symptomer fra mage-tarm-kanalen kan CT av abdomen være viktig for å påvise tegn til iskemi, perforasjon eller andre komplikasjoner. Laparoskopi eller laparotomi kan være nødvendig ved mistanke om alvorlig intestinal iskemi eller perforasjon. Ved alvorlig gastrointestinal Degos sykdom kan rask kirurgisk vurdering være livreddende (Sattler SS 2022).
🧩 Lignende tilstander
Flere sykdommer kan gi hudforandringer eller blodåretilstopping som ligner Degos sykdom. Det er særlig viktig å skille sykdommen fra tilstander som kan behandles på en annen måte.
| Tilstand | Hvorfor kan den ligne? |
|---|---|
| Antifosfolipidsyndrom (APS) | Kan gi blodpropper i små og store blodårer og hudforandringer |
| Systemisk lupus erythematosus (SLE) | Kan gi hudforandringer og vaskulære forandringer som i enkelte tilfeller kan ligne Degos |
| Polyarteritis nodosa (PAN) | Kan gi hudforandringer og iskemi på grunn av sykdom i mellomstore arterier |
| GPA | Kan gi systemisk vaskulitt og ulike hudmanifestasjoner |
| Segmental arteriell mediolyse (SAM) | Kan gi blodåreskade og blødning/iskemi, særlig i bukhulen |
| Lichen sclerosus | Kan gi hvite hudforandringer, særlig i genitalområdet |
| Andre trombotiske mikroangiopatier/vaskulopatier | Kan gi tilstopping av små blodårer og vevsskade |
Degos-lignende hudforandringer kan også forekomme sekundært til andre sykdommer. Derfor er det viktig å vurdere hele det kliniske bildet og ikke stille diagnosen utelukkende på grunnlag av hudforandringene (Lu JD 2021; Kim PJ 2021).
💊 Behandling
Det finnes i dag ingen behandling som sikkert kan stoppe eller kurere Degos sykdom. Behandlingen må derfor tilpasses den enkelte pasient og om sykdommen er begrenset til huden eller har systemisk affeksjon. Dokumentasjonen er begrenset fordi sykdommen er svært sjelden, og kunnskapen bygger hovedsakelig på kasuistikker, små serier og systematiske gjennomganger av slike rapporter (Kim PJ 2021).
Hudbegrenset sykdom: Ved sykdom som bare rammer huden, kan behandling i enkelte tilfeller være unødvendig utover observasjon og regelmessig kontroll. Legemidler som acetylsalisylsyre (ASA) og andre behandlinger som påvirker blodplatenes funksjon eller blodstrøm, er forsøkt, men effekten er usikker (Kim PJ 2021).
Systemisk sykdom: Ved systemisk sykdom bør pasienten følges av et tverrfaglig team med blant annet hudlege, indremedisiner/revmatolog, gastroenterolog, nevrolog og kirurg etter hvilke organer som er rammet. ASA, antikoagulasjon, kortikosteroider (f. eks prednisolon), immundempende behandling og andre legemidler er forsøkt med varierende resultater. Det finnes ikke tilstrekkelig dokumentasjon til å anbefale én standardbehandling for alle pasienter (Kim PJ 2021).
Komplementhemmere: Det er økende interesse for behandling rettet mot komplementsystemet, særlig C5-hemmeren eculizumab. Bakgrunnen er at C5b-9 og komplementaktivering er påvist i affiserte blodårer hos enkelte pasienter.
Det finnes enkelte rapporter om effekt av eculizumab, men også rapporter om manglende effekt eller dødelig sykdom til tross for behandling. Eculizumab må derfor fortsatt betraktes som eksperimentell/off-label behandling ved Degos sykdom og bør eventuelt vurderes ved alvorlig sykdom i et spesialisert miljø (Magro CM 2026; Kim PJ 2021).
Nyere patologiske studier støtter fortsatt en mulig rolle for komplementaktivering og type-I-interferon i sykdomsmekanismen, og dette kan på sikt gi grunnlag for mer målrettet behandling (Magro CM 2026).
Kirurgisk behandling: Ved alvorlig tarmaffeksjon, spesielt ved tarmperforasjon eller omfattende iskemi, kan akutt kirurgi være nødvendig. Rask vurdering er viktig fordi gastrointestinal sykdom er en av de viktigste årsakene til alvorlig sykdom og død ved systemisk Degos sykdom (Sattler SS 2022).
📈 Prognose
Prognosen avhenger i stor grad av om sykdommen forblir begrenset til huden eller utvikler systemisk affeksjon.
Ved hudbegrenset Degos sykdom er langtidsprognosen vanligvis god. Hudforandringene kan imidlertid fortsette å komme over lang tid, og systemisk sykdom kan i sjeldne tilfeller utvikles senere (Lu JD 2021; Kaleta KP 2022).
Ved systemisk Degos sykdom (MAP) er prognosen betydelig mer alvorlig. Tarm og sentralnervesystem er særlig viktige organer. Alvorlig tarmsykdom kan føre til perforasjon og bukhinnebetennelse, mens nevrologisk sykdom kan gi infarkter og andre alvorlige komplikasjoner (Lu JD 2021; Sattler SS 2022).
I en systematisk gjennomgang av 105 publiserte pasienter hadde pasienter med malign/systemisk form betydelig høyere dødelighet enn pasienter med hudbegrenset sykdom. Resultatene må tolkes med forsiktighet fordi studien bygger på publiserte kasuistikker og derfor kan være påvirket av at alvorlige tilfeller oftere blir rapportert (Lu JD 2021).
⚠️ Når bør man søke rask hjelp?
Personer med kjent Degos sykdom bør kontakte lege raskt ved:
- Nye eller sterke magesmerter
- Vedvarende oppkast eller uttalt oppblåst mage
- Blod i avføringen eller annen gastrointestinal blødning
- Plutselig kraftig hodepine
- Nye lammelser, følelsesforstyrrelser eller talevansker
- Nye synsforstyrrelser
- Kramper eller plutselig forvirring
Akutte magesmerter er særlig viktige fordi de kan være tegn på alvorlig iskemi eller perforasjon av tarmen (Sattler SS 2022).
🩺 Oppfølging
Fordi systemisk sykdom kan utvikles etter at hudforandringene har oppstått, bør personer med Degos sykdom følges klinisk over tid. Hvor omfattende oppfølgingen bør være, avhenger av symptomer, funn og tidligere organaffeksjon.
Nye symptomer fra mage-tarm-kanalen eller nervesystemet bør føre til rask ny vurdering. Det finnes ingen etablert blodprøve eller bildediagnostisk undersøkelse som alene kan brukes til å forutsi hvem som vil utvikle systemisk sykdom. (Lu JD 2021; Sattler SS 2022)
📚 Litteratur
- Lu JD, Sachdeva M, Silverberg OM, et al. 2021. Clinical and laboratory prognosticators of atrophic papulosis (Degos disease): a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 16:203. doi:10.1186/s13023-021-01819-z.
- Kim PJ, Lytvyn Y, Kashetsky N, et al. 2021. Clinical manifestations and treatment outcomes in degos disease: a systematic review. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 35:1655–1669. doi:10.1111/jdv.17311.
- Sattler SS, Magro CM, Shapiro L, et al. 2022. Gastrointestinal Kohlmeier-Degos disease: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 17:172. doi:10.1186/s13023-022-02322-9.
- Kaleta KP, Jarienė V, Theodoridis A, et al. 2022. Atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) revisited: a cross-sectional study on 105 patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 36:2190–2194. doi:10.1111/jdv.18260.
- Theodoridis A, Makrantonaki E, Zouboulis CC. 2013. Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) – a review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8:10.
- Pirolla E, Fregni F, Miura IK, et al. 2015. Degos disease – malignant atrophic papulosis or cutaneointestinal lethal syndrome: rarity of the disease. Clinical and Experimental Gastroenterology. 8:141–147.
- Zouboulis CC, Theodoridis A, Brunner M, Magro CM. 2017. Benign atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease): the wedge-shaped dermal necrosis can resolve with time. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 31:1753–1756. doi:10.1111/jdv.14355.
- Magro CM, Kessler E, Foster K, Shapiro L. 2026. The evolution in the cutaneous and gastrointestinal pathology of pediatric Kohlmeier-Degos disease under combined modality therapy. American Journal of Dermatopathology. 48:208–215. doi:10.1097/DAD.0000000000003193.
- Magro CM et al. 2024. Tumor necrosis factor ALPHA Inhibitor Associated Köhlmeier-Degos Disease as a Novel Iatrogenic Paradigm That Underscores Excessive Type I Interferon in Its Pathogenesis,
Grans kompendium i revmatologi (for leger i spesialisering)