EDS Villefranche klassifisering av ulike typer:
Klassisk type (tidligere type I og II)
- Over-strekkbar hud
- Brede atrofiske arr
- Generalisert hypermobilitet
- 1-3 taler sterkt for diagnose EDS klassisk type.
Andre kjennetegn: Bloduttredelser (hematomer), dårlig sårtilhelning, autosomal dominant arv
- Gener: COL3A-gener
Hypermobil type (Tidligere type III):
- Generell hypermobilitet
- Bløt, fløyelsaktig, over-strekkbar hud
- Gjentatte luksasjoner av ledd (”ut av ledd, overtråkk”)
- Kroniske smerter i ledd eller muskler.
- Artrose
- Gener: COL3A1, TNXB
Vaskulær type: (tidligere type IV).
- Skjørhet eller ruptur av arterier/tarmer/uterine organer
- Får svært lett sår og blå merker
- Typiske ansiktstrekk (utseende)
- Hypermobil i små ledd
- Seneskader / muskel-rupturer
- Klumpfot
- Åreknuter som oppstår i ung alder
- Huden virker gammel (akro-geri)
- Pneumothorax (punktert lunge)
- Autosomal dominant defekt i Type III kolagensyntesen
- Gener COL 3A1
Kyfo-skoliose type (Tidligere type VI)
- Generelt hypemobile ledd
- Uttalt muskelhypotoni (slappe muskler) hos nyfødte
- Progredierende skoliose (rygg) fra tidlig barnealder
- Skjøre sklera (øye-hinner)
- Atrofiske arr
- Hematomer (blodutredelser)
- Artrerie-rupturer med blødninger
- Microcornea (defekt på øyets hornhinne)
- Marfans syndrom har lignende utseende
- Osteopeni (lav benmasse)
- Autosomal resessiv arv
- Lysyl hydroksylase (enzym) mangel
- Urin: Hydroksyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved HPLC
- Sjelden. Mindre enn 60 rapporterte tilfeller på verdensbasis
Arthrochalasia type (tidligere type VIIA og VIIB):
- Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner (ute av ledd)
- Medfødt bilaterale hofteluksasjoner
- Over-strekkbar hud
- Atrofiske arr
- Hematomer (blodutredelser)
- Hypoton (slapp) muskulatur
- Kyfoskoliose
- Osteopeni (lav benmasse)
- Autosomal dominant arv
- Defekt i Kollagen- I syntesen
- Mutasjonsanalyse
- Sjelden, Ca 30 rapporterte tilfeller på verdensbasis
Dermatosparaxis type (tidligere type VIIc)
- Uttalt skjør hud, overflødig, myk og deiget hud
- Hematomer (blodutredelser)
- Lyske og navlebrokk
- Prematur ruptur av fosterhinner i svangerskap
- Svært sjelden, Ca 10 rapporterte tilfeller på verdensbasis
Ehlers-Danlos syndrom, BINDEVEVSSYKDOMMER.NO
Denne siden har hatt 1 besøk i dag
