Klassifisering av EDS typer

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

EDS Villefranche klassifisering av ulike typer:

Klassisk type (tidligere type I og II)

  1. Over-strekkbar hud
  2. Brede atrofiske arr
  3. Generalisert hypermobilitet
  • 1-3 taler sterkt for diagnose EDS klassisk type.

Andre kjennetegn: Blodutredelser (hematomer), dårlig sårtilhelning, autosomal dominant arv

  • Gener: COL3A-gener

Hypermobil type (Tidligere type III):

  • Generell hypermobilitet
  • Bløt, fløyelsaktig, over-strekkbar hud
  • Gjentatte luksasjoner av ledd (”ut av ledd, overtråkk”)
  • Kroniske smerter i ledd eller muskler.
  • Artrose
  • Gener: COL3A1, TNXB

Vaskulær type: (tidligere type IV).

  • Skjørhet eller ruptur av arterier/tarmer/uterine organer
  • Får svært lett sår og blå merker
  • Typiske ansiktstrekk (utseende)
  • Hypermobil i små ledd
  • Seneskader / muskel-rupturer
  • Klumpfot
  • Åreknuter som oppstår i ung alder
  • Huden virker gammel (akro-geri)
  • Pneumothorax (punktert lunge)
  • Autosomal dominant defekt i Type III kolagensyntesen
  • Gener COL 3A1

Kyfo-skoliose type (Tidligere type VI)

  • Generelt hypemobile ledd
  • Uttalt muskelhypotoni (slappe muskler) hos nyfødte
  • Progredierende skoliose (rygg) fra tidlig barnealder
  • Skjøre sklera (øye-hinner)
  • Atrofiske arr
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Artrerie-rupturer med blødninger
  • Microcornea (defekt på øyets hornhinne)
  • Marfans syndrom har lignende utseende
  • Osteopeni (lav benmasse)
  • Autosomal resessiv arv
  • Lysyl hydroksylase (enzym) mangel
  • Urin: Hydroksyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved HPLC
  • Sjelden. Mindre enn 60 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Arthrochalasia type (tidligere type VIIA og VIIB):

  • Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner (ute av ledd)
  • Medfødt bilaterale hofteluksasjoner
  • Over-strekkbar hud
  • Atrofiske arr
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Hypoton (slapp) muskulatur
  • Kyfoskoliose
  • Osteopeni (lav benmasse)
  • Autosomal dominant arv
  • Defekt i Kollagen- I syntesen
  • Mutasjonsanalyse
  • Sjelden, Ca 30 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Dermatosparaxis type (tidligere type VIIc)

  • Uttalt skjør hud, overflødig, myk og deiget hud
  • Hematomer (blodutredelser)
  • Lyske og navlebrokk
  • Prematur ruptur av fosterhinner i svangerskap
  • Svært sjelden, Ca 10 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Ehlers-Danlos syndrom, BINDEVEVSSYKDOMMER.NO

Palm