EDS Villefranche klassifisering av ulike typer:

Klassisk type (tidligere type I og II)

1. Over-strekkbar hud
2. Brede atrofiske arr
3. Generalisert hypermobilitet

• 1-3 taler sterkt for diagnose EDS klassisk type.

Andre kjennetegn: Blodutredelser (hematomer), dårlig sårtilhelning, autosomal dominant arv

• Gener: COL3A-gener

Hypermobil type (Tidligere type III):

• Generell hypermobilitet
• Bløt, fløyelsaktig, over-strekkbar hud
• Gjentatte luksasjoner av ledd (”ut av ledd, overtråkk”)
• Kroniske smerter i ledd eller muskler.
• Artrose
• Gener: COL3A1, TNXB

Vaskulær type: (tidligere type IV).

• Skjørhet eller ruptur av arterier/tarmer/uterine organer
• Får svært lett sår og blå merker
• Typiske ansiktstrekk (utseende)
• Hypermobil i små ledd
• Seneskader / muskel-rupturer
• Klumpfot
• Åreknuter som oppstår i ung alder
• Huden virker gammel (akro-geri)
• Pneumothorax (punktert lunge)
• Autosomal dominant defekt i Type III kolagensyntesen
• Gener COL 3A1

Kyfo-skoliose type (Tidligere type VI)

• Generelt hypemobile ledd
• Uttalt muskelhypotoni (slappe muskler) hos nyfødte
• Progredierende skoliose (rygg) fra tidlig barnealder
• Skjøre sklera (øye-hinner)
• Atrofiske arr
• Hematomer (blodutredelser)
• Artrerie-rupturer med blødninger
• Microcornea (defekt på øyets hornhinne)
• Marfans syndrom har lignende utseende
• Osteopeni (lav benmasse)
• Autosomal resessiv arv
• Lysyl hydroksylase (enzym) mangel
• Urin: Hydroksyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved HPLC
• Sjelden. Mindre enn 60 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Arthrochalasia type (tidligere type VIIA og VIIB):

• Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner (ute av ledd)
• Medfødt bilaterale hofteluksasjoner
• Over-strekkbar hud
• Atrofiske arr
• Hematomer (blodutredelser)
• Hypoton (slapp) muskulatur
• Kyfoskoliose
• Osteopeni (lav benmasse)
• Autosomal dominant arv
• Defekt i Kollagen- I syntesen
• Mutasjonsanalyse
• Sjelden, Ca 30 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Dermatosparaxis type (tidligere type VIIc)

• Uttalt skjør hud, overflødig, myk og deiget hud
• Hematomer (blodutredelser)
• Lyske og navlebrokk
• Prematur ruptur av fosterhinner i svangerskap
• Svært sjelden, Ca 10 rapporterte tilfeller på verdensbasis

Ehlers-Danlos syndrom, BINDEVEVSSYKDOMMER.NO

Palm