Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histiocytose) ICD-10: C96.1

Definisjon

Erdheim-Chester sykdom er en non-Langerhans-celle histiocytose som også kalles  multifokal osteosklerose og er en følge av sykdom i celler i immunsystemet (histiocytter og vevs-makrofager)

Forekomst

Sjelden sykdom (ca. 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.

• Menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn.
• Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 52 år
• Erdheim-Chester sykdom defineres som en sjelden sykdom

Symptomer

Symptom                   forekomst (%)

• Skjelettsmerte                    50
• Peri-aortal infiltrasjon         60
• ‘Coated aorta’                    30
• Perikard affeksjon              45
• Eksoftalmos                       27
• Diabetes insipidus             27
• Xantelasmer                      19
• ‘Hairy kidney’                    ND
• CNS affeksjon               15–25
• Lunge affeksjon                 22
• Dødelighet                     60-26

Diagnose

• Smerte i skjelettet, oftest i under-ekstremiteter
• Osteosklerose på røntgenbilder av de lange rørknoklene
• Maxillar-sinus (kjeve-bihuler) kan vise sykdomstegn med fortetninger og skjelettforandringer
• CNS: Hodepine
  • MR-undersøkelse av hjernen viser typiske signalforandringer i dura. Forandringene kan ligne meningeom
• Eksoftalmos og synsforandringer
• Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

• Skjelett (95%):
  • Smerte i armer og ben
    • Osteosklerose påvises ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler)
• Bihuler: Forandringer i maxiallar-sinus
• Hjertet (50%)
  • Hjerteklaffer (insuffisiens)
  • Rytmeforstyrrelse
  • Peri-aortal fibrotisk infiltrasjon med stenoser også i koronararterier
    • Kan føre til angina og hjerteinfarkt
    • Kardiomyopati, hyppigst i høyre del av hjertet
• Lunger: (25-50%)
  • Pleuravæske
  • Parenchym fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)
• Retroperitoneum
  • Hydronefrose
• CNS
  • Hodepine
  • Tap av libido
  • Cerebellært: ataxi
  • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste
  • Dura: infiltrasjon (meningeom)

Biopsi/histologi

Benmargsbiopsi viser histiocytt proliferasjon ved farging er CD68+ og CD1a-. Xantomatøs eller xantio-granulomatøs infiltrasjon av histiocytter omgitt av fibrose.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

• Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
• Hemofagocyttisk lymfo-histiocytose (HLH)/MAS
• Metastaser og andre kreftsykdommer
• Pagets sykdom og POEMS

Behandling

• Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi

Prognose:

• Alvorlig sykdom. Data fra 2005 viste 5 års overlevelse 50%

Litteratur

• Midtvedt Ø, 2014
• Diamond EL, 2014 (Guidelines)
• Mazoor RD, 2013
• Olsen PAS, 2018
• Grans Kompendium for Revmatologi

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no