Erdheim-Chester sykdom, Skleroserende skjelett-histiocytose 4.5/5 (4)

Share Button
Erdheim-Chester sykdom. MR av nyre-området som viser «Hairy Kidney» (ugjevne nyrekapsler). Gastroenterology Unit, Southern District Health Board, Dunedin, New Zealand. CC BY 2.0

Definisjon

Erdheim-Chester sykdom er en type non-Langerhans-celle histiocytose som også kalles  multifokal osteosklerose. Histiocytose ble tidligere (WHO 1987) delt inn i tre hovedgrupper: Langerhans histiocytose, non-Langerhans og malign (ondartet) histiocytose. Senere er det foreslått en inndeling i fem hovedgrupper, hvorav Erdheim-Cehster sykdom er en av disse (Emile J-F, 2016). Sykdommen som ble beskrevet av Chester 1930 har senere vist seg å være forårsaket av gen-forandringer (mutasjoner) som medfører ukontrollert aktivitet med betennelse/inflammasjon via immunsystemet der cellene histiocytter og vevs-makrofager er involvert. Tilstanden håndteres vanligvis av hematolog. Revmatologens oppgave kan være differensialdiagnostiske vurderinger i utredningen.

Forekomst

Sjelden sykdom som angriper færre enn 1-2 pr million innbyggere årlig. Menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 55 år, men varierer mellom 16 og 80 år (referanse: Harocke J, 2012). Erdheim-Chester sykdom defineres som en sjelden sykdom.

Symptomer

Erdheim-Chester sykdom er er vanskelig å gjenkjenne fordi symptomene lett forveksles med vanligere tilstander. Smerter over leggben eller andre deler av armer og ben, ubehag i mageområdet, brystsmerter, tung pust og/eller hoste, hodepine og tap av libido er typisk (referanse: Midtvedt Ø, 2014).

Undersøkelser

Sykehistorien omfatter symptomer (se ovenfor).

Klinisk vurderes ledd for å utelukke leddsykdom (som er uvanlig). Indre organer som angripes kan omfatte nyrer, lunger (pleuravæske, fibrose-tegn) og hjerte (lekkasje i hjerteklaffer, rytmeforstyrrelser). Øyne undersøkes for synsforandringer og utstående øyne (eksoftalmus). Huden bl. a. over øyne kan få gul-hvite forandringer i form av xantelasmer. Ved vurdering av nervesystemet kan ukontrollerte bevegelser (ataksi) være en del av sykdommen. Dersom hypofysen i hjernen er angrepet, oppstår hormon-forstyrrelser, inklusiv diabetes insipidus med økt vannlatning.

Blodprøver og urin kan vise forhøyet CRP, senkningsreaksjon (SR) og alkalisk fosfatase (ALP). Ved mistanke om hormonpåvirkning kan prolaktin LH, FSH, ACTH, GH, TSH vise utsalg. Nyrefunksjonsprøver (kreatinin, GFR) gjøres for å vurdere nyrefunksjonen.

Bildediagnostikk er viktig. Skjelett fortykkelser (osteosklerose) i de lange rørknokler med utsparing nær leddene (i epifysene) er typisk. MR bekrefter symmetrisk osteosklerose, men ikke i rygg-, nakke- eller bekken-områdene (aksiale del av skjelettet spares). MR eller CT av bihuler kan vise forandringer i sinus maxillaris. MR-undersøkelse av hjernen kan vise signalforandringer i hjernehinnen (dura) som kan minne om meningeom. Forandringene kan ligne meningeom CT med forandringer rundt nyrene («hairy kidney«) og rundt hovedpulsåren (periaortal infiltrasjon ‘coated aorta’) er også vanlig. Tidligere ble det gjort scinitgrafi, men nå anses PET/CT som best i oppfølgingen (referanse: Mazoor RD, 2013).

Annet: Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) gjøres for å vurdere mulig hjertemanifestasjoner.

Vevsprøve (biopsi): Enkelte forandringer styrker diagnosen. Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100 (referanse: Mazoor RD, 2013).

Diagnosen

Diagnosen krever omfattende utredning basert på symptomer og undersøkelser (se ovenfor). I tillegg skal lignende tilstander så langt som mulig utelukkes.

Lignende sykdommer, differensialdiagnoser

Behandling

Valg av behandling er avhengig av alvorlighetsgrad. Ved fravær av symptomer kan en observere uten medikamenter. Ved påvist mutasjon i BRAF V600 genet er vemurafinib (BRAF hemmer) aktuell. Interferon alfa er et alternativ. Ved andre mutasjoner (NRAS, KRAS, PIK3CA, MAP2K1 og ALK er cobimetinib aktuell. Kortikosteroider reduserer inflammasjonen, men bare halvparten har effekt. Andre behandlingsmuligheter er kirurgisk fjerning, cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi og stråleterapi.

Prognose

Erdheim-Chester er en alvorlig sykdom. Overlevelse påvirkes av om indre organer som hjerte og lunger er alvorlig påvirket av sykdommen.

Litteratur


Denne siden har hatt 3 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden