Illustrasjon: "Hairy Kidney" (ugjevne nyrekapsler) Affiliation:Gastroenterology Unit, Southern District Health Board, Dunedin, New Zealand

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10: C96.1

Definisjon

Sykdommen kalles også multifokal osteosklerose og er en følge av sykdom i celler i immunsystemet (histocytter og vevsmakrofager)

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.

Både menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 52 år.

Symptomer

Symptom                   forekomst (%)

• Skjelettsmerte                    50
• Periaortal infiltrasjon          60
• ‘Coated aorta’                    30
• Pericard affeksjon             45
• Exophtalmos                     27
• Diabetes insipidus             27
• Xanthelasmer                   19
• ‘Hairy kidney’                    ND
• CNS affeksjon               15–25
• Pulmonal affeksjon           22
• Dødelighet                     60-26

Diagnose

• Smerte i skjelettet, oftest i underekstremiteter
• Osteosklerose på røntgenbilder
• Maxilarsinus (kjevehuler) kan også vise sykdomstegn
• CNS: Hodepine
  • MR av hjernen viser typiske signalforandringer i dura. Forandringene kan ligne menigeom
• Exophtalmus og synsforandringer
• Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

• Skjelett (95%):
  • Smerte i armer og ben
    • Osteosklerose påvises ved ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler)
• Bihuler: Forandringer i maxialarsinus
• Hjertet (50%)
  • Hjerteklaffer (insuffisisens)
  • Rytmeforstyrrelse
  • Periaortal fibrotisk infiltrasjon med stenoser også i coronararterier
    • Kan føre til angina og hjerteinfarkt
    • Kardiomyopati, hyppigst i høyre del av hjertet
• Lunger: (25-50%)
  • Pleuravæske
  • Parenchym fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)
• Retroperitoneum
  • Hydronefrose
• CNS
  • Hodepine
  • Tap av libido
  • Cerebellært: ataxi
  • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste
  • Dura: infiltrasjon (menigeom)

Biopsi/histologi

Benmargsbiopsi viser histocytt proliferasjon ved farging er CD68+ og CD1a-. Xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av histocytter omgitt av fibrose.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

• Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
• Hemofagocyttisk lymfohistocytose (HLH)/MAS
• Metastaser og andre kreftsykdommer
• Pagets sykdom og POEMS

Behandling

• Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi

Prognose:

• Alvorlig sykdom. Data fra 2005 viste 5 års overlevelse 50%

Litteratur

• Midtvedt Ø, 2014
• Diamond EL, 2014 (Guidelines)
• Mazoor RD, 2013