Erdheim-Chester

Sist oppdatert: 10/05/17
Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10: C96.1

Definisjon

Sykdommen kalles også multifokal osteosklerose og er en følge av sykdom i celler i immunsystemet (histocytter og vevsmakrofager)

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.

Både menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 52 år.

Symptomer

Symptom                   forekomst (%)

Diagnose

  • Smerte i skjelettet, oftest i underekstremiteter
  • Osteosklerose på røntgenbilder
  • Maxilarsinus (kjevehuler) kan også vise sykdomstegn
  • CNS: Hodepine
    • MR av hjernen viser typiske signalforandringer i dura. Forandringene kan ligne menigeom
  • Exophtalmus og synsforandringer
  • Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

    • Skjelett (95%):
      • Smerte i armer og ben
        • Osteosklerose påvises ved ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler)
      • Bihuler: Forandringer i maxialarsinus
      • Hjertet (50%)
        • Hjerteklaffer (insuffisisens)
        • Rytmeforstyrrelse
        • Periaortal fibrotisk infiltrasjon med stenoser også i coronararterier
          • Kan føre til angina og hjerteinfarkt
          • Kardiomyopati, hyppigst i høyre del av hjertet
      • Lunger: (25-50%)
        • Pleuravæske
        • Parenchym fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)

         

      • Retroperitoneum
      • CNS
        • Hodepine
        • Tap av libido
        • Cerebellært: ataxi
        • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste
        • Dura: infiltrasjon (menigeom)

Biopsi/histologi

Benmargsbiopsi viser histocytt proliferasjon ved farging er CD68+ og CD1a-. Xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av histocytter omgitt av fibrose.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

Behandling

  • Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi

Prognose:

  • Alvorlig sykdom. Data fra 2005 viste 5 års overlevelse 50%

Litteratur

Palm