🟢Hva er Erdheim-Chester sykdom?
Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en svært sjelden sykdom som tilhører en gruppe sykdommer kalt histiocytoser. Histiocytoser kjennetegnes ved unormal opphopning av histiocytter og beslektede immunceller i ulike organer (Emile J-F, 2016).
Sykdommen ble første gang beskrevet av Jakob Erdheim og William Chester i 1930.
Nyere forskning har vist at sykdommen skyldes genmutasjoner som fører til unormal aktivering og opphopning av histiocytter i ulike organer. Mange pasienter har mutasjoner i BRAF-genet, særlig BRAF V600E-mutasjon.
ECD regnes i dag som både en inflammatorisk og klonal (neoplastisk) sykdom.
📌 Hurtigfakta
| Tema | Informasjon |
|---|---|
| Sykdomstype | Non-Langerhans celle histiocytose |
| Vanlig alder ved debut | 40–70 år |
| Vanlige symptomer | Skjelettsmerter, tretthet, tung pust |
| Vanligste organer | Skjelett, nyrer, hjerte, lunger, hjerne |
| Viktige undersøkelser | PET/CT, CT, MR, biopsi |
| Viktig mutasjon | BRAF V600E |
| Vanlig behandling | Målrettet behandling (BRAF- eller MEK-hemmere), interferon alfa |
| Prognose | Bedret betydelig med moderne behandling |
Forekomst av Erdheim-Chester sykdom
ECD er en svært sjelden sykdom, men forekomsten ser ut til å være høyere enn tidligere antatt. Forekomsten er sannsynligvis færre enn 1–2 personer per million innbyggere. Sykdommen kan oppstå hos både menn og kvinner, men er noe vanligere hos menn. Gjennomsnittsalderen ved sykdomsdebut er omkring 55 år (Haroche J, 2012).
Forekomsten ser ut til å være høyere enn tidligere antatt fordi flere tilfeller oppdages med moderne bildediagnostikk og gentesting.
Symptomer på Erdheim-Chester sykdom
Symptomene varierer avhengig av hvilke organer som er rammet (Midtvedt Ø, 2014).
Vanlige symptomer er:
- Smerter i leggben eller andre lange rørknokler
- Tretthet og sykdomsfølelse
- Tung pust eller hoste
- Brystsmerter
- Magesmerter eller ubehag i magen
- Hodepine
- Synsforstyrrelser
- Økt tørste og vannlatning ved diabetes insipidus
- Nedsatt libido og hormonforstyrrelser
Mange pasienter har symptomer fra flere deler av kroppen samtidig.
CT-bilde ved Erdheim-Chester sykdom som viser fibrose rundt nyrene («hairy kidneys»), et karakteristisk radiologisk funn ved sykdommen. Kilde: Zeier MG, Samson M, Rossi C, Soltani Z, Charlotte F, Zanetta G, Rebibou JM – Clinical Kidney journal (2013).CC BY-NC 4.0
🔵Undersøkelser ved Erdheim-Chester sykdom
Klinisk undersøkelse:
Legen vurderer blant annet:
- Skjelettsmerter
- Nevrologiske symptomer
- Hjerte- og lungesymptomer
- Hormonforstyrrelser
- Hudforandringer som xantelasma
- Utstående øyne (eksoftalmus)
Diabetes insipidus med sterk tørste og økt vannlatning kan oppstå dersom hypofysen er rammet.
Blodprøver
Blodprøver kan vise:
- Forhøyet CRP og senkning (SR)
- Forhøyet alkalisk fosfatase (ALP)
- Hormonforstyrrelser (prolaktin LH, FSH, ACTH, GH, TSH)
- Påvirket nyrefunksjon
Bildediagnostikk:
PET/CT er sentral både ved diagnostikk og oppfølging.
Typiske funn kan være:
- Symmetrisk osteosklerose i lange rørknokler
- Fibrose rundt nyrene («hairy kidneys»)
- Fortykkelse og betennelsesvev rundt hovedpulsåren («coated aorta»)
- Forandringer i hjernehinnen (dura)
- Infiltrasjon rundt hjerte og blodårer
Vevsprøve (biopsi):
Vevsprøve brukes for å bekrefte diagnosen. ECD-celler uttrykker vanligvis CD68+ og CD163+, men ikke CD1a og langerin. Dette skiller sykdommen fra Langerhans celle histiocytose (Mazoor RD, 2013).
Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)
Viktige differensialdiagnoser inkluderer:
| Tilstand | Hva skiller den fra ECD |
|---|---|
| Langerhans celle histiocytose | CD1a/langerin-positive celler |
| Kreft med metastaser | Ondartede tumorceller ved biopsi |
| Pagets sykdom | Annen type skjelettforandringer |
| POEMS-syndrom | Monoklonal plasmacellesykdom |
| HLH/MAS | Akutt hyperinflammatorisk sykdom |
| Sarkoidose | Granulomatøs betennelse |
💊Behandling av Erdheim-Chester sykdom
Behandlingen avhenger av hvilke organer som er rammet og hvilke mutasjoner som foreligger.
Målrettet behandling
Ved BRAF V600E-mutasjon er vemurafenib førstevalg.
Ved andre mutasjoner kan MEK-hemmere som cobimetinib være aktuelle.
Andre behandlinger
Andre behandlingsmuligheter inkluderer:
- Interferon alfa
- Kortikosteroider
- Immundempende behandling
- Cellegift
- Strålebehandling
- Kirurgi i enkelte tilfeller
Prognose ved Erdheim-Chester sykdom
ECD er en alvorlig sykdom, men prognosen har blitt betydelig bedre etter innføring av målrettet behandling.
Sykdomsforløpet varierer avhengig av hvilke organer som er rammet. Hjerte-, lunge- og sentralnervesystemaffeksjon er assosiert med mer alvorlig sykdom.
Litteratur
- Jridi M, 2023
- Haroche J, 2020
- Olsen PAS, 2018
- Emile J-F, 2016
- Diamond EL, 2014 (Guidelines)
- Midtvedt Ø, 2014
- Mazoor RD, 2013
- Grans Kompendium for Revmatologi (for leger i spesialisering)