Erdheim-Chester sykdom. MR av nyre-området som viser “Hairy Kidney” (ugjevne nyrekapsler). Gastroenterology Unit, Southern District Health Board, Dunedin, New Zealand. CC BY 2.0
Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10: C96.1
Innhold
Definisjon
Erdheim-Chester sykdom er en non-Langerhans-celle histiocytose som også kalles multifokal osteosklerose og er en følge av sykdom i celler i immunsystemet (histocytter og vevs-makrofager)
Forekomst
Sjelden sykdom (ca. 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.
Både menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 52 år.
Symptomer
Symptom forekomst (%)
- Skjelettsmerte 50
- Peri-aortal infiltrasjon 60
- ‘Coated aorta’ 30
- Perikard affeksjon 45
- Eksoftalmos 27
- Diabetes insipidus 27
- Xantelasmer 19
- ‘Hairy kidney’ ND
- CNS affeksjon 15–25
- Lunge affeksjon 22
- Dødelighet 60-26
Diagnose
- Smerte i skjelettet, oftest i under-ekstremiteter
- Osteosklerose på røntgenbilder av de lange rørknoklene
- Maksilar-sinus (kjeve-bihuler) kan vise sykdomstegn med fortetninger og skjelettforandringer
- CNS: Hodepine
- MR-underøkelse av hjernen viser typiske signalforandringer i dura. Forandringene kan ligne meningeom
- Eksoftalmos og synsforandringer
- Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100
Komplikasjoner
- Skjelett (95%):
- Smerte i armer og ben
- Osteosklerose påvises ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler)
- Smerte i armer og ben
- Bihuler: Forandringer i maksialar-sinus
- Hjertet (50%)
- Hjerteklaffer (insuffisiens)
- Rytmeforstyrrelse
- Peri-aortal fibrotisk infiltrasjon med stenoser også i koronararterier
- Kan føre til angina og hjerteinfarkt
- Kardiomyopati, hyppigst i høyre del av hjertet
- Lunger: (25-50%)
- Pleuravæske
- Parenchym fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)
- Retroperitoneum
- CNS
- Hodepine
- Tap av libido
- Cerebellært: ataxi
- Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste
- Dura: infiltrasjon (meningeom)
Biopsi/histologi
Benmargsbiopsi viser histiocytt proliferasjon ved farging er CD68+ og CD1a-. Xantomatøs eller xantio-granulomatøs infiltrasjon av histocytter omgitt av fibrose.
Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)
- Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
- Hemofagocyttisk lymfo-histiocytose (HLH)/MAS
- Metastaser og andre kreftsykdommer
- Pagets sykdom og POEMS
Behandling
- Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi
Prognose:
- Alvorlig sykdom. Data fra 2005 viste 5 års overlevelse 50%
