Erdheim-Chester sykdom, Skleroserende skjelett-histocytose 4.33/5 (3)

Sist oppdatert: 12/10/19
Share Button

Erdheim-Chester sykdom. MR av nyre-området som viser “Hairy Kidney” (ugjevne nyrekapsler). Gastroenterology Unit, Southern District Health Board, Dunedin, New Zealand. CC BY 2.0

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10: C96.1

Definisjon

Erdheim-Chester sykdom er en non-Langerhans-celle histiocytose som også kalles  multifokal osteosklerose og er en følge av sykdom i celler i immunsystemet (histocytter og vevs-makrofager)

Forekomst

Sjelden sykdom (ca. 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.

  • Menn og kvinner i alle aldre kan få sykdommen, men den er noe hyppigere blant menn.
  • Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 52 år
  • Erdheim-Chester sykdom defineres som en sjelden sykdom

Symptomer

Symptom                   forekomst (%)

Diagnose

  • Smerte i skjelettet, oftest i under-ekstremiteter
  • Osteosklerose på røntgenbilder av de lange rørknoklene
  • Maksilar-sinus (kjeve-bihuler) kan vise sykdomstegn med fortetninger og skjelettforandringer
  • CNS: Hodepine
    • MR-underøkelse av hjernen viser typiske signalforandringer i dura. Forandringene kan ligne meningeom
  • Eksoftalmos og synsforandringer
  • Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

  • Skjelett (95%):
    • Smerte i armer og ben
      • Osteosklerose påvises ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler)
  • Bihuler: Forandringer i maksialar-sinus
  • Hjertet (50%)
    • Hjerteklaffer (insuffisiens)
    • Rytmeforstyrrelse
    • Peri-aortal fibrotisk infiltrasjon med stenoser også i koronararterier
      • Kan føre til angina og hjerteinfarkt
      • Kardiomyopati, hyppigst i høyre del av hjertet
  • Lunger: (25-50%)
    • Pleuravæske
    • Parenchym fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)
  • Retroperitoneum
  • CNS
    • Hodepine
    • Tap av libido
    • Cerebellært: ataxi
    • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste
    • Dura: infiltrasjon (meningeom)

Biopsi/histologi

Benmargsbiopsi viser histiocytt proliferasjon ved farging er CD68+ og CD1a-. Xantomatøs eller xantio-granulomatøs infiltrasjon av histocytter omgitt av fibrose.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

Behandling

  • Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider (prednisolon), cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi

Prognose:

  • Alvorlig sykdom. Data fra 2005 viste 5 års overlevelse 50%

Litteratur

Denne siden har hatt 3 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden