🟢 Kasabach-Merritt-fenomen (KMP); Kort forklart
Kasabach-Merritt-fenomen, tidligere kalt Kasabach-Merritts syndrom, er en sjelden og potensielt alvorlig forstyrrelse av blodlevringen som oppstår i forbindelse med bestemte vaskulære svulster. Tilstanden kjennetegnes særlig av svært lavt antall blodplater (trmbocytopeni), lavt fibrinogen og økt forbruk av koagulasjonsfaktorer. Tilstanden er derfor en differensialdiagnose ved påvist lavt ant antall blodplater. KMP forekommer først og fremst ved kaposiformt hemangioendoteliom (KHE) og sjeldnere ved tuftet angioma (TA) (ISSVA 2025; Borst AJ, 2024).
Forekomst
Kasabach-Merritt-fenomen er svært sjelden og oppstår vanligvis hos spedbarn og små barn. Det er særlig forbundet med kaposiformt hemangioendoteliom og i mindre grad tuftet angioma. KHE kan være til stede allerede ved fødselen eller oppdages i løpet av de første leveårene (Croteau SE 2016; ISSVA 2025).
KMP kan også forekomme hos ungdom og voksne, men dette er uvanlig. Hos voksne kan diagnosen være vanskeligere fordi svulsten kan sitte dypt i kroppen og ikke nødvendigvis være synlig på huden (Pantelic M 2020).
Symptomer
Symptomene avhenger av hvor den vaskulære svulsten sitter og hvor alvorlig koagulasjonsforstyrrelsen er.
KHE viser seg ofte som en fast, dårlig avgrenset og voksende kul i huden eller underhudsfettet. Huden kan være rødlig eller blålig, og området kan bli hovent, ømt eller smertefullt. Ved KMP kan det utvikles små punktformede blødninger (petekkier), blåmerker eller mer omfattende blødninger (Croteau SE 2016).
Svulsten kan også sitte dypt, for eksempel i brystkassen, bukhulen, bekkenet eller andre organer. Da kan symptomene være mindre spesifikke, for eksempel smerter, hevelse eller symptomer på at svulsten trykker på omkringliggende vev.
Ved alvorlig KMP kan lavt antall blodplater og forstyrret koagulasjon føre til blødning, blodmangel (anemi) og i sjeldne tilfeller livstruende blødning.
🔍 Undersøkelser
🩸Blodprøver er viktige for å oppdage og følge KMP. Typiske funn er svært lavt antall blodplater (trombocytopeni), lavt fibrinogen, kraftig forhøyet D-dimer, ofte blodmangel (anemi), forlenget protrombintid (PT/INR) og eventuelt forlenget aktivert partiell tromboplastintid (APTT). Graden av koagulasjonsforstyrrelsen kan variere over tid. Blodprøvene brukes derfor også til å følge effekten av behandlingen (Croteau SE 2016).
🖥️ Bildediagnostikk: Ultralyd med Doppler, MR og eventuelt CT brukes for å finne svulsten og undersøke hvor utbredt den er. MR er særlig nyttig for å se om KHE vokser inn i muskler, underhud og andre omkringliggende strukturer. Ved dype eller indre svulster kan CT være nødvendig (Pantelic M 2020; Ji Y 2020).
🔬Vevsprøve: Biopsi kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen KHE eller skille KHE fra andre vaskulære svulster. Ved typisk KHE med KMP kan biopsi i noen tilfeller unngås fordi inngrepet kan medføre betydelig blødningsrisiko.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen KMP bygger på en kombinasjon av en karakteristisk vaskulær svulst og typiske blodprøveforandringer. Det finnes ikke én enkelt blodprøve som alene stiller diagnosen.
Det er særlig viktig å skille KMP fra andre årsaker til alvorlig trombocytopeni og koagulasjonsforstyrrelse, blant annet alvorlige infeksjoner, DIC av andre årsaker, immunologisk trombocytopeni og andre vaskulære svulster.
Ved en stor eller atypisk vaskulær svulst kan vurdering ved et tverrfaglig senter for vaskulære anomalier være viktig.
Lignende tilstander, differensialdiagnoser
| Differensialdiagnose | Hvorfor kan den ligne på KMP? | Hva taler mer for differensialdiagnosen? |
|---|---|---|
| Disseminert intravaskulær koagulasjon (DIC) | Lavt antall blodplater, lavt fibrinogen, høy D-dimer og blødning kan ligne KMP | Utløsende tilstand som alvorlig infeksjon, traume, kreft eller fødselskomplikasjon. Ingen karakteristisk KHE/tuftet angioma |
| Sepsis (blodforgiftning) | Kan gi trombocytopeni, DIC, blødning og påvirket allmenntilstand | Feber, infeksjonstegn og klinisk sepsis; koagulasjonsforstyrrelsen skyldes infeksjonen |
| Akutt leukemi | Trombocytopeni, anemi og blødning kan forekomme | Unormale blodceller/blaster, ofte påvirkning av flere blodcellelinjer og funn i benmarg |
| Immunologisk trombocytopeni (ITP) | Gir betydelig trombocytopeni og blødning | Vanligvis isolert trombocytopeni uten lavt fibrinogen og uten den karakteristiske koagulasjonsforstyrrelsen ved KMP |
| Hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH/MAS) | Kan gi trombocytopeni, anemi, koagulasjonsforstyrrelse og høy ferritin | Høy feber, svært høy ferritin, lever-/miltpåvirkning og andre kriterier for HLH/MAS |
| Leveraffeksjon / alvorlig leversykdom | Kan gi trombocytopeni, lavt fibrinogen og forlenget PT/INR | Tegn på leversykdom og unormale leverprøver; ingen KHE eller tuftet angioma |
| Andre vaskulære tumorer | Kan gi en stor eller infiltrerende vaskulær masse | Histologi og bildediagnostikk viser annen tumortype; KMP er særlig karakteristisk for KHE |
| Infantilt hemangiom | Kan være stort og ha blålig/rødlig hudforandring | Typisk utvikling og bildediagnostikk for infantilt hemangiom; KMP er ikke en vanlig komplikasjon |
| Tuftet angioma (TA) | Kan være assosiert med KMP og ligner KHE | Vanligvis mindre og mer overflatisk lesjon; histologien skiller tilstandene. TA og KHE regnes som nært beslektede vaskulære tumorer |
| Venøs malformasjon og lokalisert intravaskulær koagulopati (LIC) | Kan være stor, blålig og smertefull og kan gi koagulasjonsforstyrrelser | Ofte langsom vekst fra tidlig i livet, komprimerbar lesjon og typiske MR-funn; gir vanligvis ikke klassisk KMP |
| Kapillær-/lymfatisk malformasjon | Kan gi omfattende vaskulære forandringer og blødning | Karakteristiske kliniske og radiologiske funn; mangler vanligvis den typiske KMP-profilen |
| Trombotisk mikroangiopati (TTP/HUS) | Trombocytopeni og anemi kan være fremtredende | Mikroangiopatisk hemolytisk anemi, schistocytter og eventuelt nyre- eller nevrologisk påvirkning; ingen KHE |
| Medikamentutløst trombocytopeni | Kan gi svært lave blodplater og blødning | Tydelig tidsmessig sammenheng med et legemiddel og vanligvis ingen karakteristisk vaskulær tumor |
💊 Behandling
Behandlingen avhenger av svulstens type, størrelse og plassering, graden av KMP og pasientens alder og allmenntilstand. Behandlingen bør vanligvis styres av et tverrfaglig team med erfaring med vaskulære svulster.
Sirolimus , en såkalt mTOR-hemmer, er en sentral medisinsk behandling ved KHE, særlig når sykdommen er komplisert av KMP. Flere studier har vist bedring av både svulsten og koagulasjonsforstyrrelsen (Borst AJ, 2024). Sirolimus brukes vanligvis under nøye oppfølging. Mulige bivirkninger omfatter blant annet infeksjoner, munnsår, påvirkning av blodceller og endringer i fettstoffskiftet.
Kortikosteroider og andre legemidler. Kortikosteroider, særlig prednisolon, har tidligere vært mye brukt ved KMP og kan fortsatt inngå i behandlingen, særlig ved alvorlig sykdom eller som del av kombinasjonsbehandling. Effekten er imidlertid mer variabel enn ved mange andre inflammatoriske sykdommer (Croteau SE 2016).
Vincristin kan brukes ved alvorlig eller behandlingsresistent sykdom, men sirolimus har i nyere behandlingsstrategier fått en mer sentral plass. Andre behandlinger kan vurderes i spesielle tilfeller (Borst AJ, 2024).
🩸 Behandling av blodmangel og blødning: Ved alvorlig blødning eller svært lave blodverdier kan transfusjon av blodplater, plasma eller fibrinogen være nødvendig. Dette må vurderes individuelt. Rutinemessig blodplatetransfusjon uten blødning bør unngås eller brukes med stor forsiktighet, fordi tilførte blodplater raskt kan fanges i svulsten (Croteau SE 2016).
Kirurgi og embolisering: Kirurgisk fjerning kan være aktuelt dersom svulsten er liten og kan fjernes fullstendig uten stor risiko for skade eller blødning. Ved KHE er fullstendig kirurgisk fjerning imidlertid ofte vanskelig fordi svulsten vokser inn i omkringliggende vev. Embolisering eller andre intervensjonsradiologiske behandlinger kan i enkelte tilfeller brukes som tillegg eller alternativ behandling. Valget av metode avhenger av svulstens plassering og blodforsyning.
Propranolol , som er svært effektivt ved infantilt hemangiom, har derimot ikke samme dokumenterte effekt ved KHE og Kasabach-Merritt-fenomen og bør derfor ikke brukes som standardbehandling (Croteau SE 2016; Borst AJ, 2024).
📈 Prognose
Kasabach-Merritt-fenomen kan være alvorlig, men prognosen har blitt bedre med tidligere diagnostikk og mer effektive medisinske behandlinger. Prognosen avhenger blant annet av svulstens størrelse, plassering, hvor mye den infiltrerer omkringliggende vev, og hvor godt KMP og svulsten reagerer på behandling.
KHE sprer seg vanligvis ikke til andre organer som en vanlig ondartet kreftsvulst, men den kan vokse lokalt og forårsake betydelig skade. KMP kan i seg selv være livstruende dersom den ikke behandles raskt (Ji Y 2020; ISSVA 2025).