Lagringssykdommer hos barn Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Share Button
Lagringssykdommer hos barn

Lysosomale lagringssykdommer og relaterte tilstander utvikler seg gradvis hos barn

Definisjon av lagringssykdommer

Lagringssykdommer hos barn omfatter mange ulike diagnoser. De fleste diagnostiseres i barnealder. Noen tilfeller oppstår spontant ved mutasjon, mens andre overføres via arveanlegg. Til å begynne med kan lagringssykdommene forveksles med revmatisk sykdom fordi ledd, rygg og muskler påvirkes.

Felles trekk for lagringssykdommer hos barn er at de er genetisk (arvelig) betinget og at store molekyler (makromolekyler) samler seg i cellene. Dermed reduseres de angrepne organenes funksjon gradvis. Vevet som angripes er forskjellig mellom de ulike lagringssykdommene. Ofte oppstår skade på lever, milt og hjerte, i noen tilfeller hjernen. De fleste lagringssykdommer påvises i tidlig barnealder. Sykdommene er genetisk (arvelig) forårsaket og skilles fra autoimmune bindevevssykdommer.

Sykdomsårsak

Sykdomsårsaken er mangel på enzymer som skulle vært produsert i cellene. Ved hver tilstand er det oftest ett enkelt enzym som ikke fungerer normalt. Dermed oppstår forskjellige, sykdomstypiske symptomer.

Symptomer

Lagringssykdommer hos barn har ulik alder ved symptomstart, forskjellig alvorlighetsgrad og angrep på forskjellige organer. Noe sykdomstrekk er barn med forsinket utvikling, vekstforstyrrelser (skjelett, ledd, muskler), økende størrelse på lever og milt, gradvis hjertesvikt, nedsatt hørsel og syn, smerter i armer og ben og kramper (epilepsi-lignende).

Diagnosen

Når symptomene gir mistanke om lagringssykdom eller arvelig disposisjon foreligger, gjøres blodprøver som undersøkes på enzymdefekt. I spesielle tilfeller kan også analyser av gener gjøres.

Lysosomal lagringssykdom

Lysosomal lagringssykdom. Scarpa M, EPMA J (2011). Open-i

Behandling

Behandlingsmulighetene er forskjellige for de ulike lagringssykdommene. I noen tilfeller benyttes stamcelletransplantasjon (fra benmarg eller navlestrengsblod) eller tilskudd av de enzymene som mangler. Behandlingene er likevel ikke helbredende. Det forskes imidlertid på genterapi som kan kurere enkelte av sykdommene. Dessverre dør mange barn med lagringssykdom i løpet av måneder til år.

Forskjellige typer lagringssykdommer

De ulike lagringssykdommene kan inndeles etter hvilken type molekyler som feilaktig lagres i kroppen. Hver sykdomsgruppe har til dels mange undergrupper som utgjør de mange kjente sykdommene. Mange er listet i referansen (Referanse Wikipedia 2018)  Her er hovedgruppene:

Lysosomale lagringssykdommer, «Lysosomal Storage Disease, LSD»

Ved de lysosomale lagringssykdommene lagres store mengder molekyler i cellenes lysosomer (mellom celleveggen og cellekjernen).

Andre lagringssykdommer

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden