Lysosomal sur lipase mangel (LAL-D) Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Definisjon

Autosomal arvelig lagringssykdom der for lav produksjon av enzymet aktiv lysosomal sur lipase.

Symptomer

  • Fra første leveår
    • Stor mage
    • Fordøyelsesproblem
    • Manglende vektøkning
    • Manglende vekst
    • Gul-farget hud
  • Mildere former
    • Diagnostiseres blant unge voksne
    • Hjertesykdom
    • Leversvikt
    • Slag

Undersøkelser

  • Stor lever og leversvikt
  • Anemi (lavt hemoglobinnivå)
  • Høyt kolesterol

Behandling

  • Sebelipase alfa erstatter manglende enzym

Forebygging

  • Prenatal fosterdiagnostikk er mulig
  • Genetisk veiledning (25% risiko for at søsken blir syke)

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden