Anti MDA5 myositt syndrom

MDA5 relatert dermatomyositt. Parronchi P, Clin Mol Allergy (2015). CC BY 4.0

Definisjon

En form for Dermatomyositt, men muskelbetennelsen er lite utpreget (“amyopatisk dermatomyositt”). Derimot er lungesymptomene ofte alvorlige. Alle har antistoffet MDA5 selv om ANA oftest er negativ /fraværende.

Symptomer

• Raskt økende lungemanifestasjon (og pustevansker)
• Ulcerasjoner (sår) og pannikulitt (fettvevsbetennelse) i hud
• Hovne hender
  • Ofte med sår
  • Knuter i håndflatene
• Artritt (leddbetennelse)
• Sår i munnen
• Alopeci (håravfall)

Blodprøver

• anti-MDA5 antistoff (må ofte spesial rekvireres)
• Antinukleære antistoff (ANA) og antisyntetase antistoff er ofte fraværende
• Kreatin kinase (CK) er bare lett forhøyet eller normal

Diagnosen

• Typiske lungeforandringer
• MDA5 antistoff
• Fravær av andre forklaringer

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

• Infeksjon med ulike bakterier eller pneumocystis jiroveci
• Antisyntetase syndromet
• Annen systemisk bindevevssykdom med lungemanifestasjon
  • Systemisk sklerose
  • Skleromyositt
  • Dermatomyositt
• Revmatoid artritt (Leddgikt) med lungemanifestasjoner
• IPAF (Interstitiell pneumoni med autoimmune kjennetegn)
• Idiopatisk lungefibrose

Behandling

• Kortikosteroider i høye doser
  • SoluMedrol 500mg iv i flere påfølgende dager eller Prednisolon opp til 1mg/kg/dag
• Mykofenolat (CellCept) 2-3 g/dag
• Takrolimus 2-3,5 mg/dag  og serumspeil 4-7μg/L. Takrolimus kombineres med mykofenolat (2 g/dag) ved behov
• Sendoxan intravenøst (puls) er et alternativ

Prognose

• Overlevelse er individuell og avhengig av rask behandling
• Overlevelse 60-70%
• Død oftest innen 6-12 måneder fra diagnose

Referanser

• Hall JC, 2013
• Hoa S, 2018