Innhold
Anti MDA5 myositt syndrom
MDA5 relatert dermatomyositt. Parronchi P, Clin Mol Allergy (2015). CC BY 4.0
Definisjon
En form for Dermatomyositt, men muskelbetennelsen er lite utpreget (“amyopatisk dermatomyositt”). Derimot er lungesymptomene ofte alvorlige. Alle har antistoffet MDA5 selv om ANA oftest er negativ /fraværende.
Symptomer
- Raskt økende lungemanifestasjon (og pustevansker)
- Ulcerasjoner (sår) og pannikulitt (fettvevsbetennelse) i hud
- Hovne hender
- Ofte med sår
- Knuter i håndflatene
- Artritt (leddbetennelse)
- Sår i munnen
- Alopeci (håravfall)
Blodprøver
- anti-MDA5 antistoff (må ofte spesial rekvireres)
- Antinukleære antistoff (ANA) og antisyntetase antistoff er ofte fraværende
- Kreatin kinase (CK) er bare lett forhøyet eller normal
Diagnosen
- Typiske lungeforandringer
- MDA5 antistoff
- Fravær av andre forklaringer
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
- Infeksjon med ulike bakterier eller pneumocystis jiroveci
- Antisyntetase syndromet
- Annen systemisk bindevevssykdom med lungemanifestasjon
- Revmatoid artritt (Leddgikt) med lungemanifestasjoner
- IPAF (Interstitiell pneumoni med autoimmune kjennetegn)
- Idiopatisk lungefibrose
Behandling
- Kortikosteroider i høye doser
- SoluMedrol 500mg iv i flere påfølgende dager eller Prednisolon opp til 1mg/kg/dag
- Mykofenolat (CellCept) 2-3 g/dag
- Takrolimus 2-3,5 mg/dag og serumspeil 4-7μg/L. Takrolimus kombineres med mykofenolat (2 g/dag) ved behov
- Sendoxan intravenøst (puls) er et alternativ
Prognose
- Overlevelse er individuell og avhengig av rask behandling
- Overlevelse 60-70%
- Død oftest innen 6-12 måneder fra diagnose
Referanser
Denne siden har hatt 1 besøk i dag
