🟢 Moyamoya; Kort forklart
Moyamoya er et japansk ord som kan oversettes med «tåke» eller «tåkesky». Navnet beskriver det karakteristiske nettverket av mange små blodårer som utvikles ved sykdommen. Moyamoya sykdom (MMD) er en sjelden, kronisk sykdom i blodårene som forsyner hjernen. De store blodårene nær hjernens basis blir gradvis trange eller helt tette. Kroppen forsøker å kompensere ved å danne mange små blodårer som kan føre blod forbi de trange områdene. Disse blodårene er imidlertid skjøre og gir ikke alltid tilstrekkelig blodforsyning (Fujimura M, 2022; Bersano A, 2023).
Moyamoya kan føre til TIA, hjerneslag eller hjerneblødning, men også til hodepine, epileptiske anfall, bevegelsesforstyrrelser eller kognitive problemer. Både barn og voksne kan rammes.
Begrepet moyamoya angiopati (MMA) brukes ofte som en samlebetegnelse for moyamoya-lignende forandringer. Moyamoya sykdom brukes når de typiske blodåreforandringene foreligger uten en annen kjent bakenforliggende sykdom. Moyamoya syndrom (MMS) brukes når tilsvarende forandringer opptrer sammen med en annen sykdom eller kjent årsak (Bersano A, 2023; Gonzalez NR, 2023).
Moyamoya sykdom skyldes typisk en gradvis forsnevring av den innerste delen av arteria carotis interna og ofte også de første delene av arteria cerebri media og arteria cerebri anterior. Det dannes samtidig et nettverk av små kollaterale blodårer ved hjernens basis.
Både ensidig og tosidig sykdom kan klassifiseres som moyamoya sykdom etter de japanske diagnostiske kriteriene fra 2021. Ensidig sykdom kan senere utvikle seg til å omfatte den andre siden (Kuroda S, 2022).
Moyamoya er en karsykdom og ikke det samme som vaskulitt. Ved vaskulitt er blodårebetennelse den sentrale mekanismen, mens moyamoya vanligvis skyldes en annen type gradvis karforandring.
Moyamoya på MR: Forandringer i blodårene ved hjernens basis kan føre til redusert blodtilførsel og utvikling av mange små kollaterale blodårer. Bildet av disse kan ligne en «tåkesky». Illustrasjon: Takuma-sa – CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.
Hvorfor får man moyamoya?
Den nøyaktige årsaken er fortsatt ikke kjent. Genetiske faktorer har imidlertid en viktig betydning hos enkelte pasienter. Den best dokumenterte genetiske risikofaktoren er forandringer i RNF213, særlig varianten p.R4810K hos personer med østasiatisk bakgrunn (Fujimura M, 2022; Muray Y, 2024).
Det finnes også andre genetiske forandringer som kan være forbundet med moyamoya-lignende sykdom. Genetiske og arvelige faktorer ser likevel ut til å være mer komplekse enn ved en vanlig enkeltgensykdom.
Moyamoya-lignende forandringer kan også oppstå sammen med andre sykdommer eller etter enkelte påvirkninger. Eksempler er sigdcellesykdom, Downs syndrom, nevrofibromatose type 1, Graves sykdom/hypertyreose, enkelte andre genetiske sykdommer, tidligere strålebehandling mot hodet, enkelte former for hjernehinnebetennelse og enkelte sykdommer i blodårer eller bindevev.
Når moyamoya-forandringene opptrer i forbindelse med en slik tilstand, brukes betegnelsen moyamoya syndrom (Bersano A, 2023; Gonzalez NR, 2023). Det er derfor viktig å skille mellom selve moyamoya-forandringen og årsaken til den.
Hvor vanlig er sykdommen?
Moyamoya er sjelden, men forekommer over hele verden. Den er særlig vanlig i Japan, Korea og andre deler av Øst-Asia, mens forekomsten er betydelig lavere i Europa. Den europeiske forekomsten er anslått til omkring 0,05–0,09 per 100 000 personer per år, men sykdommen kan være underdiagnostisert (Bersano A, 2023).
Sykdommen kan oppstå i alle aldre. Hos barn er sykdommen ofte forbundet med episoder med redusert blodtilførsel til hjernen, mens voksne også relativt ofte kan få hjerneblødning.
Symptomer
Symptomene varierer blant annet med hvor mye blodtilførselen til hjernen er redusert.
Vanlige symptomer er:
- TIA eller hjerneslag, med for eksempel lammelse, følelsesforstyrrelser eller språkproblemer
- Hodepine, noen ganger med et migrenelignende preg
- Forbigående nevrologiske symptomer, særlig ved fysisk aktivitet eller hyperventilering
- Epileptiske anfall
- Kognitive vansker, for eksempel problemer med konsentrasjon, læring eller hukommelse
- Bevegelsesforstyrrelser, særlig hos barn
- Hjerneblødning, som følge av at de små kollaterale blodårene kan være skjøre.
Hos barn kan symptomer noen ganger utløses av gråt, fysisk aktivitet, feber eller annen situasjon som øker hjernens behov for oksygen.
Hodepine alene betyr ikke at man har moyamoya. Det er først og fremst kombinasjonen av symptomer og karakteristiske forandringer i hjernens blodårer som gir mistanke om sykdommen (Bersano A, 2023; Gonzalez NR, 2023).
🔍Hvordan stilles diagnosen? Undersøkelser
Sykehistorien er viktig. Legen spør blant annet om TIA, hjerneslag, hodepine, epilepsi, kognitive symptomer og eventuelle sykdommer som kan være forbundet med moyamoya.
Nevrologisk undersøkelse brukes til å undersøke blant annet kraft, følelse, koordinasjon, språk og andre funksjoner i nervesystemet.
MR av hjernen og MR-angiografi (MRA) er sentrale undersøkelser. De kan vise både innsnevring av blodårene, tidligere små eller større hjerneslag og det karakteristiske nettverket av kollaterale blodårer.
CT-angiografi kan også brukes.
Digital subtraksjonsangiografi (DSA) gir svært detaljerte bilder av blodårene og brukes særlig når diagnosen må bekreftes eller når kirurgisk behandling vurderes. Undersøkelsen kan vise både graden av forsnevring og hvilke kollaterale blodårer som forsyner hjernen (Bersano A, 2023).
🧠Hvor godt får hjernen blod?
Det er ikke nok å vite hvor trange blodårene er. Man ønsker også å vite om hjernen fortsatt får tilstrekkelig blod og oksygen. Derfor kan det gjøres undersøkelser av hjernens blodgjennomstrømning, for eksempel MR-perfusjon, CT-perfusjon, SPECT, PET og transkranial Doppler-ultralyd.
Noen undersøkelser gjøres før og etter acetazolamid, som midlertidig øker behovet for blodtilførsel og dermed kan vise om blodårene fortsatt har evne til å øke blodstrømmen. Dette kalles cerebrovaskulær reserve (Bersano A, 2023).
Slike undersøkelser er spesielt nyttige når man skal vurdere risikoen for hjerneslag og om kirurgisk revaskularisering kan være aktuelt.
🔄Viktige differensialdiagnoser
Flere sykdommer kan gi forsnevring av blodårene eller symptomer som ligner moyamoya:
| Tilstand | Hva kjennetegner den? |
|---|---|
| Vaskulitt | Betennelse i blodåreveggen kan føre til forsnevringer og andre karforandringer |
| Aterosklerose | Åreforkalkning kan gi forsnevring, særlig hos voksne med kardiovaskulære risikofaktorer |
| Antifosfolipidsyndrom (APS) | Autoimmun sykdom med økt risiko for blodpropp |
| Sigdcellesykdom | Blodsykdom som kan gi redusert blodtilførsel til hjernen og moyamoya-lignende forandringer |
| Fibromuskulær dysplasi | Ikke-aterosklerotisk sykdom i blodåreveggen |
| Neurofibromatose type 1 | Genetisk sykdom som blant annet kan være forbundet med cerebral arteriopati |
| Downs syndrom | Kan være forbundet med moyamoya syndrom |
| Graves sykdom | Hypertyreose kan være forbundet med moyamoya-lignende forandringer |
| Infeksjoner | Enkelte infeksjoner og tidligere meningitt kan gi cerebral vaskulopati |
| Stråleskade | Tidligere strålebehandling mot hjernen kan føre til senere karskade |
| Sneddons syndrom | Sjeldnere vaskulopati med hjerneslag og karakteristiske hudforandringer |
| Kavernøse malformasjoner og andre karsykdommer | Kan gi hjerneblødning eller nevrologiske symptomer |
Ved mistanke om moyamoya er det derfor viktig å undersøke om det finnes en underliggende sykdom eller annen årsak til karforandringene.
💊 Behandling
Målet med behandlingen er å forebygge hjerneslag og bedre blodtilførselen til hjernen.
Det finnes i dag ingen medikamentell behandling som kan åpne de gradvis forsnevrede blodårene eller stoppe selve sykdomsprosessen. Behandlingen må derfor tilpasses den enkelte pasient.
Kirurgisk revaskularisering: Ved symptomgivende moyamoya med redusert blodtilførsel eller redusert cerebrovaskulær reserve er kirurgisk revaskularisering den viktigste behandlingen.
Ved en slik operasjon etableres en ny blodforsyning til hjernen. Det kan gjøres ved direkte bypass, der en blodåre kobles direkte til en hjernearterie, indirekte revaskularisering, der blodårer eller vev legges mot hjernen slik at det over tid kan dannes nye blodårer eller kombinert kirurgi, der begge metodene brukes.
Hos voksne med iskemiske symptomer anbefales ofte direkte eller kombinert revaskularisering når blodtilførselen er utilstrekkelig. Hos barn brukes også indirekte metoder, blant annet fordi barn har god evne til å danne nye kollaterale blodårer (Fujimura M, 2022; Bersano A, 2023; Gonzalez NR, 2023).
Ved hjerneblødning kan direkte bypass være aktuelt fordi operasjonen kan redusere belastningen på de skjøre kollaterale blodårene (Bersano A, 2023).
Blodplatehemmende behandling. Acetylsalisylsyre (ASA, for eksempel Albyl-E) brukes hos mange pasienter, særlig ved iskemisk moyamoya. Dokumentasjonen er imidlertid betydelig svakere enn ved vanlig aterosklerotisk sykdom.
En systematisk oversikt fra 2024 fant ikke sikre holdepunkter for at blodplatehemmende behandling forebygger iskemisk hjerneslag ved moyamoya, selv om behandlingen heller ikke så ut til å øke risikoen for hjerneblødning (Kijpaisalratana N, 2024).
ESO-retningslinjene åpner derfor for langvarig blodplatehemmende behandling ved ikke-blødende moyamoya, men understreker at kunnskapsgrunnlaget er begrenset (Bersano A, 2023).
Etter bypass kan blodplatehemmende behandling i noen situasjoner bidra til bedre åpenhet av bypass-karene, men dette må vurderes individuelt av behandlende nevrolog/nevro-kirurg (Liu T, 2023).
Blodfortynnende behandling med antikoagulasjon er ikke rutinebehandling ved moyamoya og må vurderes særskilt på grunn av risikoen for hjerneblødning.
Viktig i hverdagen; Personer med moyamoya bør unngå situasjoner som kan føre til betydelig dehydrering eller langvarig redusert blodtilførsel til hjernen.
Det er særlig viktig å drikke tilstrekkelig, unngå unødvendig langvarig faste, behandle feber og infeksjoner, være oppmerksom på nye nevrologiske symptomer og følge opp blodtrykk og andre kardiovaskulære risikofaktorer etter råd fra lege.
📈 Oppfølging og prognose
Forløpet varierer mye. Noen har stabile forandringer over lang tid, mens andre får gradvis økende forsnevring eller utvikler sykdom også på den andre siden.
Etter diagnosen er det derfor vanlig med langvarig oppfølging med MR/MRA og vurdering av hjernens blodtilførsel. Også pasienter med ensidig sykdom bør følges fordi den andre siden kan utvikle tilsvarende forandringer (Bersano A, 2023; Kuroda S, 2022).
Etter vellykket revaskulariseringskirurgi kan blodtilførselen til hjernen bedres betydelig. Operasjonen fjerner imidlertid ikke nødvendigvis alle eksisterende karforandringer, og det kan fortsatt være behov for livslang oppfølging.
📚 Supplerende Litteratur
- Grans Kompendium i Revmatologi (for leger i spesialisering).