Mukopolysakkaridose Vennligst vurder denne siden (nederst på siden)

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

14 år gammel gutt med Mukopolysakkaridose Type VI. Vairo F, – Appl Clin Genet (2015). CC BY-NC 3.0

Definisjon

En gruppe sykdommer som kjennetegnes ved fravær eller for lav aktivitet i lysosoale enzymer i cellenes cytoplasma. Dermed brytes ikke glykosaminoglykaner (synonym: mukopolysakkarider) ned. Opphopning av glykosaminoglykaner i cellene medfører skade på skjelett, brusk, sener, nervesystem, øyne (hornhinner), hud og bindevevet generelt i kroppen. Sykdommene er genetisk (arvelig) forårsaket og skilles fra autoimmune bindevevssykdommer. Sykdomsforløpet er ulikt mellom de forskjellige typene.

Symptomer

De ulike typene mukopolysakkaridose har lignende symptomer, men i ulik grad

  • Gradvis utvikling over de første leveår
  • Ansiktstrekk
    • Lav neserygg
    • Tykke lepper
    • Stor munn og tunge
  • Kort overkropp
  • Fortykket hud
  • Stor mage
  • Økt hårvekst på kroppen

Undersøkelsesfunn

  • Stor lever og milt
  • Urin tester
    • Økt mengde polysakkaridose
  • Enzym essay tester i blod (aldersavhengige referanseområder)
  • Prenatal fosterdiagnostikk er mulig

Ulike typer mukopolysakkaridose (MPS type I – IX)

MPS Type I omfatter Hurler, Hurler-Scheie og Scheies syndrom

MPS Type II, (Hunters syndrom)

MPS Type III, (Sanfilippo syndrom), deles inn i tye A-D.

MPS Type IV, (Morquio syndrom)

MPS Type V, tilsvarer Type I i form av Scheies syndrom

MPS Type VI, (Maroteaux-Lamy syndrom)

MPS Type VII, (Sly syndrom)

(MPS, Type VIII er tatt ut av klassifikasjonen fordi den dekkes av de andre tilstandene)

MPS, Type IX, (Hyaluronidase-mangel)

Feil diagnose / Differensialdiagnoser

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden