14 år gammel gutt med Mukopolysakkaridose Type VI. Vairo F, – Appl Clin Genet (2015). CC BY-NC 3.0
Innhold
Definisjon
En gruppe sykdommer som kjennetegnes ved fravær eller for lav aktivitet i lysosoale enzymer i cellenes cytoplasma. Dermed brytes ikke glykosaminoglykaner (synonym: mukopolysakkarider) ned. Opphopning av glykosaminoglykaner i cellene medfører skade på skjelett, brusk, sener, nervesystem, øyne (hornhinner), hud og bindevevet generelt i kroppen. Sykdommene er genetisk (arvelig) forårsaket og skilles fra autoimmune bindevevssykdommer. Sykdomsforløpet er ulikt mellom de forskjellige typene.
Symptomer
De ulike typene mukopolysakkaridose har lignende symptomer, men i ulik grad
- Gradvis utvikling over de første leveår
- Ansiktstrekk
- Lav neserygg
- Tykke lepper
- Stor munn og tunge
- Kort overkropp
- Fortykket hud
- Stor mage
- Økt hårvekst på kroppen
Undersøkelsesfunn
- Stor lever og milt
- Urin tester
- Økt mengde polysakkaridose
- Enzym essay tester i blod (aldersavhengige referanseområder)
- Prenatal fosterdiagnostikk er mulig
Ulike typer mukopolysakkaridose (MPS type I – IX)
MPS Type I omfatter Hurler, Hurler-Scheie og Scheies syndrom
MPS Type II, (Hunters syndrom)
MPS Type III, (Sanfilippo syndrom), deles inn i tye A-D.
MPS Type IV, (Morquio syndrom)
MPS Type V, tilsvarer Type I i form av Scheies syndrom
MPS Type VI, (Maroteaux-Lamy syndrom)
MPS Type VII, (Sly syndrom)
(MPS, Type VIII er tatt ut av klassifikasjonen fordi den dekkes av de andre tilstandene)
MPS, Type IX, (Hyaluronidase-mangel)
Feil diagnose / Differensialdiagnoser
- Mukolipidose
- Lagring av fettstoffer
- Lignende utseende som mukopolysakkaridose
- Andre lagringssykdommer (Gaucher, Niemann Pick)
- Legg-Calve-Pertes sykdom (CLP)
- Symptomer fra hofter
- Spondyloepifyse dysplasi (SED)