Innhold
Definisjon
Sigdcelleanemi er en gruppe arvelige blodsykdommer som forekommer spesielt blant personer fra Afrika sør for Sahara. Heterozygote «bærere» av sykdommen har en viss beskyttelse mot Malaria-infeksjon og har få eller ingen symptomer på sykdommen. Homozygote (med arveanlegg fra begge foreldrene) får ofte sykdomstegn som barn fra 5-6 måneders alder. Symptomene kan ligne systemisk lupus (SLE) hos barn.
Forekomst
Over 4 millioner mennesker har Sigdcelle-anemi. Ca 80% stammer fra frika, sør for Sahara. -Sigdcelleanemi.
Symptomer på sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi medfører mange ulike symptomer. De fleste har symptomer fra barnealder av. Sigdcelle-krise består av episoder med sterke smerter, slag, anemi (lav blodprosent) og hevelser i hender og føtter som kan minne om revmatisk sykdom.
Smerter ved «vaso-okkusiv» krise skyldes at de sigdcelle-formede røde blodlegemene ikke passerer trange blodårer. Dermed oppstår blodpropper/tromboser og skade på benvev (osteonekrose). Andre alvorlige komplikasjoner er «aplastisk krise» (lave antall blodceller) og «hemolytisk krise» (oppløsning av røde blodlegemer) der sigdcelle-blodlegemene ødelegges. Slike sigdcelle-kriser kan utløses av infeksjoner, blodoverføringer, operasjoner og svangerskap hos personer med sigdcelleanemi.
Lignende tilstander / Differensialdiagnoser
- Andre hemoglobinopatier (Talassemi med flere)
- Antifosfolipid syndrom (blodpropper)
- Autoinflammatoriske sykdommer (Periodiske febersyndromer) (periodevis høy feber)
- Systemisk lupus (SLE) (feber, hemolyse, osteonekrose)
- Tropesykdommer
Behandling
Det er viktig på forebygge utløsende årsaker til sigdcelle krise. Vaksiner, antibiotika ved bakterie-infeksjon, rikelig væskeinntak og sterke smertestillende legemidler kan være aktuelt. Benmargstransplantasjon eller genterapi i enkelte tilfeller.
Prognose
Sykdommen (homozygot form) er alvorlig. Omtrent halvparten dør før 50 års alder.
