Innhold
Definisjon
Sigdcelleanemi er en gruppe arvelige blodsykdommer som forekommer spesielt blant personer fra Afrika sør for Sahara. Heterozygote «bærere» av sykdommen har en viss beskyttelse mot Malaria-infeksjon og har få eller ingen symptomer på sykdommen. Homozygote (med arveanlegg fra begge foreldrene) får ofte sykdomstegn som barn fra 5-6 måneders alder.
Forekomst
Over 4 millioner mennesker har Sigdcelle-anemi, de aller fleste i Afrika, sør for Sahara.
Symptomer
Sigdcelleanemi medfører mange ulike symptomer. Sigdcelle-krise består av episoder med sterke smerter, slag, anemi (lav blodprosent) og hevelser i hender og føtter.
Smerter ved «vaso-okkusiv» krise skyldes at de sigdcelle-formede røde blodlegemene ikke passerer trange blodårer. Dermed oppstår blodpropper/tromboser og osteonekrose. Aplastisk krise (lave antall blodceller) og hemolytisk krise (hemolyse av røde blodlegemer) skyldes at sigdcelle-blodlegemene ødelegges. Slike sigdcelle kriser kan utløses av infeksjoner, blodoverføringer, operasjoner og svangerskap.
Lignende tilstander / Differensialdiagnoser
- Andre hemoglobinopatier (Talassemi med flere)
- Tropesykdommer
- Autoinflammatoriske sykdommer (Periodiske febersyndromer)
- Systemisk lupus (SLE)
Behandling
Det er viktig på forebygge utløsende årsaker til sigdcelle krise. Vaksiner, antibiotika ved bakterie-infeksjon, rikelig væskeinntak og sterke smertestillende legemidler kan være aktuelt. Benmargstransplantasjon eller genterapi i enkelte tilfeller.
Prognose
Sykdommen (homozygot form) er alvorlig. Omtrent halvparten dør før 50 års alder
