Loeys-Dietz syndrom 4/5 (5)

Sist oppdatert: 3/11/24
Share Button

Definisjon

Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er det som holder kroppen sammen, og det finnes i blant annet hud, sener, blodårer og organer. Sykdommen kan føre til utposninger (aneurismer) på hovedpulsåren (aorta) og andre blodårer. Disse utposningene kan være farlige fordi de kan sprekke og forårsake livstruende blødninger. Loeys-Dietz syndrom ble først beskrevet i 2005.(referanse: Loeys BL, 2005). Det finnes flere undergrupper av sykdommen, og den tilhører en gruppe sykdommer som kalles «Marfan-lignende» sykdommer sammen med Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD).

Forekomst

Loeys-Dietz syndrom er en sjelden sykdom, og det finnes ikke nøyaktige tall på hvor mange som har den. Type 1 og Type 2 er de vanligste undergruppene.

Sykdomsårsak

Loeys-Dietz syndrom skyldes feil (mutasjoner) i gener som er viktige for oppbygningen av bindevev. Ulike genmutasjoner forårsaker de ulike undergruppene av sykdommen: Type 1 (GFBR1), type 2 (TGFBR2), type 3 (SMAD3), type 4 (TGFB2,) og type 5 (TGFB3). 

Selv om sykdommen er arvelig, er det mange som får diagnosen uten at det er kjent Loeys-Dietz syndrom i familien fra før.

Symptomer

Symptomene på Loeys-Dietz syndrom kan variere fra person til person. Noen vanlige tegn er:

  • Ansiktsform: Bred avstand mellom øynene.
  • Ganespalte: Spalte i ganen.
  • Uvula bifida: Spaltet drøvel.
  • Skjelettet : Skjevhet i ryggen (skoliose eller kyfose) og brystkassemisdannelser.
  • Kroppsbygning: Noen har lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kroppen (Marfanoid habitus).
  • Blodårer: Utposninger (aneurismer) på hovedpulsåren (aorta) og andre store blodårer. Dette kan føre til alvorlige komplikasjoner som aortadisseksjon (rift i blodåreveggen) og sprekk i blodåren (ruptur).

Aneurismer gir sjelden symptomer før de sprekker, og dette kan skje allerede i barneårene (referanse: Hyung-Tae S, 2015).

Undersøkelser

Diagnosen stilles basert på symptomer, familiehistorie, vekstforstyrrelser og funn av aneurismer. Genetiske tester er viktige for å bekrefte diagnosen.

Sykehistorien kan omfatte vekstforstyrrelser observert allerede i spedbarnsalder. Disse omfatter først en for tidlig lukning/sammenvoksning av skalleben og utvikling av en ansiktsform med relativt stor avstand mellom øynene.

Klinisk undersøkelse vurderer ganen og svelget, ansiktsformen, ryggen, armer og ben. Blodsirkulasjonen på hals, armer, ben og mageområdet kan undersøkes

Blodprøver. Betennelsesprøver (som senkning og CRP) er vanligvis normale. Genetiske tester kan bekrefte diagnosen (se genetikkportalen.no.)

Bildediagnostikk:

  • MR-angiografi gir bilder av blodårene i hodet, halsen, brystet, magen og bekkenet.
  • CT-undersøkelse kan også brukes, men den gir stråling.
  • Ultralyd Doppler/ekkokardiografi måler diameteren på hovedpulsåren.

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Andre «Marfan-lignende» sykdommer som Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurismer (HTAD) kan ha lignende symptomer.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan kurere Loeys-Dietz syndrom.

  • Kirurgi: Hvis det oppdages utposninger på blodårene (aneurismer), kan det være nødvendig med operasjon for å forhindre at de sprekker.
  • Blodtrykk: Det er viktig å følge med på blodtrykket, da høyt blodtrykk kan øke risikoen for aneurismer.
  • Fysisk aktivitet: Vanlig fysisk aktivitet er bra, men intensiv trening bør unngås.
  • Medisiner: Kortison og annen immundempende behandling har ingen effekt.

Kontroller

Regelmessige kontroller med bildediagnostikk er viktige for å følge med på blodårene. Hyppigheten av kontrollene avhenger av tilstanden, men hvis det er utposninger på blodårene, gjøres målinger minst hver sjette måned (referanse: MacCarric G, 2014 (Dagose og management).

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden