Udifferensiert systemisk bindevevssykdom (UCTD), Undifferentiated Connective Tissue Disease (UCTD)

Alvorlig lungemanifestasjon (mattglassforandringer i nedre del av begge lunger) (B) og forstørrede lymfeknuter (a). Lunardi F, Diagn Patol 2011.

Definisjon

Mange med åpenbar betennelsesaktig (inflammatorisk) revmatisk sykdom lar seg ikke definere (klassifiseres) i en bestemt diagnose. Det skyldes at sykdommen har symptomer og undersøkelsesfunn fra to eller flere tilstander uten at en enkelt diagnose er dekkende. Tidlig i sykdomsforløpet kan ennå uklare symptomer bidra til at flere systemiske bindevevssykdommer (bvs) er vanskelige å klassifisere. Imidlertid vil udifferensiert systemisk bindevevssykdom ofte forbli uklassifisert (hos ca 80%) selv etter hele sykdomsforløpet.

Udifferensiert systemisk bindevevssykdom skilles dermed fra følgende:

• Systemisk lupus erythematosus (SLE)
• MCTD (mixed connective tissue disease/blandet bindevevssykdom)
• Sjøgrens syndrom
• Systemisk Sklerose
• Myositt (polymyositt, dermatomyositt, inklusjonslegememyositt)
• Antisyntetase syndromet
• Skleromyositt (overlapp systemisk sklerose og myositt med “egne” typiske antistoff)
• Revmatoid artritt
• Spondyloartritt

Forekomst

Omtrent 25% av systemiske bindevevssykdommer forblir uklassifiserte.

Symptomer (et utvalg) ved udifferensiert systemisk bindevevssykdom

• Raynauds fenomen
• Artritt
• Hovne («puffy») fingre
• Eksem (dermatitt)
• Håravfall (alopeci)
• Tørre øyne og munn
• Manifestasjon i ulike indre organer
  • Lunger
  • Nyrer
  • Hjerte
• Antistoff av ulike typer samtidig som kan passe med flere sykdommer (kontrollert over tid)
  • ANA (antinukleære antistoff) med ulike kombinasjoner av undergrupper, ofte inkludert SSA/Ro52)
  • Ani-CCP uten klassisk revmatoid artritt
• I blodprøver kan antall blodceller være lavt (leukopeni, trombocyttopeni, anemi). Det er imidlertid uvanlig med lavt antall av alle typene samtidig (undersøk benmargen for annen sykdom)
• Kapillaroskopi kan vise sykdomstegn i små blodårer
• Effekt av immundempende legemidler

Diagnosen

En ønsker å beskrive symptomer, undersøkelsesfunn og sykdomsforløp slik at en kan tilordne disse en dekkende, entydig diagnose. Det er da enklere å informere om tilstanden, og oppfølgingen kan følge diagnose-spesifikke anbefalinger. Ved udifferensiert systemisk bindevevssykdom er den individuelle variasjonen stor innen den samme tilstanden. En baserer seg på den enkeltes symptomer og undersøkelsesfunn og beskriver det enkelte tilfellet.

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

• Andre autoimmune sykdommer
  • Autoimmun hypothyreose
  • Skleroserende cholangitt
  • Primær biliær cirrhose
  • Coeliaki
• Kryoglobulinemi
• Autoinflammatorisk sykdom / febersyndrom
• Inflammatorisk tarmsykdom (Ulcerøs kolitt, Crohns sykdom)
• Smertetilstander som fibromyalgi med samtidig forhøyet ANA uten andre tegn på autoimmun sykdom

Behandlingen

En individuelt tilpasset behandling er minst like aktuell som ved andre systemiske bindevevssykdommer. Enkelte har ikke behov for medikamenter, mens hos andre kan fast bruk av potente medikamenter hindre alvorlig organskade.

Prognose

Generelt har udifferensiert systemisk bindevevssykdom en god prognose, fordi skader på indre organer sjelden oppstår. Forløpet er likevel preget av de individuelle symptomene.