Diagnosen baseres på

• Sykehistorie
• Klinisk undersøkelse
• RNP antistoff (obligatorisk!)
• Utelukke annen sykdomsårsak (Differensialdiagnoser)

Utredning

Sykehistorie

• Tidspunkt og symptomer ved sykdomsdebut (Raynauds fenomen og ikke-Raynauds symptomer)
• Tidspunkt for diagnose

• “Puffy hands” (tidlig funn)
• Raynauds fenomen (de fleste)
• Artritt (sjelden erosiv, ofte i små ledd)
• Myositt (ofte lavgradig med lett forhøyet CK og få symptomer)
• Sklerodaktyli (overgang mot systemisk sklerose)
• Fatigue/utmattelse
• Eksem (obs! SLE)
• Nyreaffeksjon (obs! SLE)
• Hjerte/lunger (obs! SLE)
• Feber (obs! SLE)
• Cytopeni (obs! SLE)
• RNP-antistoff

Klinisk undersøkelse

Ved vanlig klinisk status vurderes spesielt:

• Hovne fingre (puffy hands)?
• Artritt
  • Jaccouds artropati eller usurerende artritt
• Myositt-tegn
  • Muskelatrofi
  • Redusert kraft (symmetrisk, proksimalt eller distalt, reiser seg fra huk og fra stol uten støtte?
  • Høy CK og LD i blod
• Sklerodaktyli?
• Eksem (SLE-lignende)
• Nyre
  • Glomerulonefritt: differensialdiagnose SLE
• Lunger
  • Pleuritt
• Hjerteaffeksjon
  • Perikarditt (sjelden)
  • Pulmonal hypertensjon (sjelden)

Blodprøver

• Antistoff (RNP er obligatorisk)
• Blodsenkningsreaksjon (SR) og CRP, celletellinger, leverenzymer, nyrefunksjon, f-T4 og TSH

Urinprøve

• Utelukke proteiner og blod (ved glomerulonefritt)

Kapillaroskopi

• Kapillær neoangiogense, megakapillærer (ikke hos alle)

CT lunger (mattglass, fibrose)

EKG

Ekkocardiografi

• Pulmonal hypertensjon hos ca. 4%

Det norske Helsedirektoratets henvisningsveileder

• MCTD, BINDEVEVSSYKDOMMER.no
• Grans Kompendium i Revmatologi

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no