Overstrekkbar hud er et symptom på Ehlers-Danlos syndrom. Foto: „SkinHyperext-hand1“ von Dagger9977 Wikimedia Commons – http://commons.wikimedia.org
Ehlers-Danlos syndrom (EDS). ICD-10 Q79.6
Innhold
Definisjon
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en ikke-inflammatorisk (ikke betennelsesaktig), arvelig sykdom i bindevevet. EDS skiller seg dermed fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Sykdommen har varierende symptomer og alvorlighetsgrader. Ofte hypermobile (overstrekkbare) ledd og strekkbar hud. Noen med EDS har en vaskulær form (som angriper blodårer) som sammen med Marfans syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD) inngår sykdommen blant de arvelige” Marfan-lignende” sykdommene.
Hypermobilitet ved Ehlers-Danlos syndrom. Nemours Children’s Clinic, Jacksonville, Florida.
Forekomst
Alle EDS-typer til sammen forekommer antakelig blant 1 av 5-10.000, noe som innebærer ca 1000 tilfeller i Norge (prevalens)
Sykdomsårsak
Genetisk defekt som påvirker produksjon og struktur av kollagen eller tilhørende proteiner er påvist. Eksempler på genetiske defekter er mutasjoner i genene ADAMTS2, COL1A1,COL1A2, COL3A1, COL5A2, PLOD1, TNXB og COL3A.
Symptomer
Overstrekkbarhet i albueledd ved Ehlers-Danlos syndrom. Nemours Children’s Clinic, Jacksonville, Florida.Varierende symptomer, avhengig av EDS-type (se Villefarnche inndeling her).
- Overbevegelige (hypermobile) ledd (ofte ”ankel-overtråkk”, ”ute av ledd”)
- Huden lar seg ofte også strekke mer enn normalt, er fløyelsmyk, og det oppstår lett blodutredelser (hematomer)
- Muskel og leddsmerter, men ikke betente ledd
- Mest alvorlig er at enkelte også utvikler utposninger på pulsårer (aneurismer) som kan sprekke (aneurismerupturer)
- Sykdommen begynner oftest med symptomer i barnealder, men i blant blir EDS diagnostisert sent
- På grunn av blodutredelser og smerter har enkelte tilfeller av EDS blitt misoppfattet som barnemishandling
Utredning
Overbevegelige ledd ved Ehlers-Danlos syndrom. Nemours Children’s Clinic, Jacksonville, Florida.Ehlers-Danlos syndrom blir adskilt fra hypermobilitetssyndromet, Marfans syndrom og fra Loeyes-Dietz syndrom
- Pasienter bosatt i Oslo utredes ved Oslo Universitetssykehus HF, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering, Postboks 4956 Nydalen, Ullevål sykehus , 0424 Oslo
- Genetisk test
Behandling av Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
- Pasientinformasjon/mestring
- Fysioterapeut: Stabiliserende muskelstyrke trening
- Støtte-ortoser
- Ved etablert diagnose (ikke medisinske undersøkelser) er også kompetanse-senteret ved Sunnås sykehus aktuelt
Medisinsk prognose / Leveutsikter
Avhengig av hvliken type EDS det dreier seg om. Noen har få plager og de fleste har normal forventet livslengde. Store deformiteter i brystkasseskjelettet er imidlertid ugunstig for hjertet og lunger på sikt. Former med svakhet i blodårer og aneurismer er mest alvorlig.
Feilaktig diagnose (Lignende tilstander / Differensialdiagnoser)
-
Hypermobilitetssyndromet
-
Marfans syndrom
- fibrillin-genanalyse, sendes OUS, Ullevål
-
Loeys-Dietz syndrom
- TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, Ullevål
-
Menkels sykdom
- Defekt i kobber-metabolisme
-
Pseudoxanthoma elasticum
