Definisjon

Ehlers-Danlos syndrom (EDS/ dermatospraxis) er en gruppe arvelige, ikke-betennelsesaktig sykdommer med overstrekkbarhet i bindevevet. Sammen med Marfans syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD) inngår sykdommen blant de arvelige” Marfans-lignende” sykdommene. Ehlers-Danlos syndrom skiller seg dermed fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Sykdommen har varierende symptomer og alvorlighetsgrader. Typisk er hypermobile (overstrekkbare) ledd og strekkbar hud. Sjeldnere er en form som angriper blodårer (vaskulær type).

Forekomst

Det finnes minst 13 ulike typer av Ehlers-Danlos syndrom. Forekomsten av EDS-typer varierer mellom ca. 1 av 5.000 til 1 av 100.000 personer(prevalens) (referanse: Bradly AF, 2017). EDS defineres dermed som en sjelden sykdom. Sykdommen begynner oftest med symptomer i barnealder, men iblant blir EDS diagnostisert sent.

Sykdomsårsak

EDS er forårsaket av defekter i bindevevets enzymer av arvelig årsak. De fleste nedarves autosomalt dominant, men opp til 50% skyldes nye endringer i gener (mutasjoner) (Malfait F, 2010).

Symptomer

Ledd. Typisk er overbevegelige (hypermobile) ledd. Mange har gjentatte ganger opplevd ”ankel-overtråkk” og skuldre og andre ledd er ”ute av ledd”.

Huden lar seg ofte også strekke mer enn normalt og er fløyelsmyk. Mange merker at det lett oppstår lett bloduttredelser (hematomer).

Muskel og leddsmerter er ikke uvanlig, men uten hovne, betente ledd.

Blodårer. Mest alvorlig er at enkelte også utvikler utposninger på pulsårer (aneurismer) som kan sprekke. På grunn av bloduttredelser og smerter har enkelte tilfeller av EDS blitt misoppfattet som barnemishandling.

Ehlers-Danlos syndrom skilles fra hypermobilitetssyndromet, Marfans syndrom og fra Loeyes-Dietz syndrom.

Udersøkelser

Sykehistorien omfatter om andre i nær slekt har samme symptomer (se ovenfor).

Klinisk undersøkes ledd med tanke på overbevegelighet (hypermobilitet). Ofte brukes Beighton score/kriterier. Skjev rygg (skoliose) kan ses. Huden kan kjennes fløyelsesaktig myk og med økt overstrekkbarhet. Strekkmerker kan ses selv uten svangerskap, kortisonbruk eller betydelig overvekt. Noen har også små utposninger eller knuter i huden. En sjelden type er forbundet med svak, slapp (hypoton) muskulatur og kortvoksthet. Enkelte har tannkjøttbetennelse (periodontitt) eller øye- skader på hornhinnen og/eller redusert hørsel fra barnealder.

Genetisk test kan avdekke enkelte av EDS typene. Mer her (genetikkportalen.no)

Blod- og urinprøver forventes å være normale.

Bildediagnostikk viser vanligvis normale forhold, men fremstilling av pulsårer (angiografi) kan være aktuelt for å utelukke utposninger (aneurismer).

Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) gjøres dersom mistanke om manifestasjoner i hjerteklaffer foreligger.

Diagnosen

Diagnosen kan stilles på bakgrunn av familiedisposisjon og typiske kjennetegn. Det er utarbeidet diagnostiske kriterier for klassisk Ehlers-Danlos syndrom (Islam M, 2021).

Behandling

Det finnes ikke gen-terapi eller medikamenter som hindrer sykdomsutvikling. For best mulig håndtering av symptomene og oppfølging anbefales vurdering og oppfølging hos fysioterapeut som kan instruere i stabiliserende øvelser for muskelstyrke, generell trening og annen informasjon. Ergoterapeut kan bidra til å velge ut støtteskinner / ortoser ved ustabile ledd.

Ved etablert diagnose (ikke medisinske undersøkelser) er informasjon ved kompetanse-senteret ved Sunnås sykehus aktuelt. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF, 1450 Nesoddtangen

Prognose

Avhengig av hvilken type EDS det dreier seg om. Noen har få plager og de fleste har normal forventet livslengde. Store deformiteter i brystkasseskjelettet er imidlertid ugunstig for hjertet og lunger på sikt. Former med svakhet i blodårer og aneurismer er mest alvorlig.

Lignende tilstander, differensialdiagnoser

• Cutis Laxa Syndrom
• Hypermobilitetssyndromet
• Marfans syndrom
  • Fibrillin-genanalyse, sendes OUS, Ullevål
• Loeys-Dietz syndrom
  • TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, Ullevål
• Menkels sykdom
  • Defekt i kobber-metabolisme
• Osteogenesis imperfecta
• Pseudoxanthoma elasticum

Litteratur

• Islam M, 2021
• Sulli A, 2018
• TRS kompetansesenter ved Sunnås Sykehus
• Svend Rand-Hendriksen, Legetidsskriftet
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no