🟢Definisjon av Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe sjeldne, arvelige bindevevssykdommer som påvirker hud, ledd, blodårer og indre organer. Bindevev er kroppens støttevev og finnes i hele kroppen, blant annet i hud, ledd, sener, blodårer og organer. Ved EDS er dette vevet svakere enn normalt, som regel på grunn av feil i proteinet kollagen.
Sykdommen kjennetegnes særlig av:
- Leddhypermobilitet (overbevegelige ledd, hypermobilitet)
- Overstrekkbar hud
- Økt risiko for blåmerker og leddskader
Det finnes 13 hovedtyper av EDS, med ulik alvorlighetsgrad og symptombilde (Malfait F, 2010).
EDS inngår i gruppen arvelige bindevevssykdommer sammen med blant annet Marfans syndrom og hereditær thorakal aortasykdom. Disse skilles fra inflammatoriske bindevevssykdommer som har en annen årsaksmekanisme.
❓ Vanlige spørsmål om Ehlers-Danlos syndrom (FAQ)
Forekomst
EDS er en sjelden sykdom. Forekomsten varierer mellom ca. 1 per 5 000 til 1 per 100 000 personer, avhengig av undertype.
Sykdommen debuterer ofte i barne- eller ungdomsalder, men diagnosen stilles i mange tilfeller først senere i livet (Bradly AF, 2017).
symptom på Ehlers-Danlos syndrom. Foto: Wikimedia Commons. license/by-nc-sa/3.0/
Sykdomsårsak og arv
EDS skyldes genetiske forandringer (mutasjoner) som påvirker kollagen eller andre proteiner i bindevevet.
Arvegangen varierer mellom undertypene:
- Mange typer er autosomalt dominante
- Noen typer er autosomalt recessive
- Ved hypermobil type (Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom) er genetisk årsak ofte ukjent
I opptil 50 % av tilfellene oppstår sykdommen som nye (de novo) mutasjoner, altså genetiske forandringer som oppstår spontant (Malfait F, 2010).
Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom
Symptomene varierer mellom ulike typer EDS, men vanlige symptomer er:
Ledd og muskler
- Overbevegelige ledd (hypermobilitet), som kan gi ledd som går ut av stilling
- Muskel- og leddsmerter uten tegn til betennelse
Hud
- Overstrekkbar og myk hud, ofte fløyelsaktig
- Lett for å få blåmerker (hematomer)
- Strekkmerker uten typiske risikofaktorer
Blodårer og komplikasjoner
- Skjørhet i blodårer
- Sjeldne, men alvorlige utposninger på blodårer (aneurismer), som kan gi risiko for blødning
Andre symptomer
- Enkelte har tannkjøttproblemer (periodontitt)
- Noen kan ha øye- eller hørselspåvirkning fra tidlig alder
- Enkelte sjeldne former kan gi lav muskeltonus og kortvoksthet
🔵Undersøkelser
Diagnosen stilles gjennom en kombinasjon av klinikk, sykehistorie og supplerende tester.
Klinisk vurdering
Legen vurderer:
- Leddbevegelighet (ofte med Beighton-score)
- Hudens elastisitet og struktur
- Familiehistorie
Typiske funn kan være overstrekkbar hud, fløyelsmyk hud og økt leddmobilitet. Strekkmerker kan forekomme uten graviditet, overvekt eller kortisonbruk.
Beighton score
Beighton score er et enkelt klinisk verktøy som brukes for å vurdere generalisert leddhypermobilitet, altså om leddene beveger seg mer enn normalt.
Skåren brukes blant annet ved utredning av:
- Ehlers-Danlos syndrom
- Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom
- Hypermobilitet
Maksimal skår er 9 poeng.
| Test | Poeng |
|---|---|
| Håndflater flatt i gulvet med strake knær | 1 |
| Venstre kne overstrekkes ≥10° | 1 |
| Høyre kne overstrekkes ≥10° | 1 |
| Venstre albue overstrekkes ≥10° | 1 |
| Høyre albue overstrekkes ≥10° | 1 |
| Venstre tommel kan bøyes til underarmen | 1 |
| Høyre tommel kan bøyes til underarmen | 1 |
| Venstre lillefinger bøyes >90° bakover | 1 |
| Høyre lillefinger bøyes >90° bakover | 1 |
Tolkning av Beighton score
| Alder | Positiv score for hypermobilitet |
|---|---|
| Barn og ungdom | ≥6/9 |
| Voksne ≤50 år | ≥5/9 |
| Voksne >50 år | ≥4/9 |
(2017-kriteriene for hypermobil EDS)
⚠️Skåren alene er ikke nok til å stille diagnose. Kliniske symptomer og sykehistorie må alltid vurderes sammen med funnene.
🧬 Genetisk testing
Genetisk testing (genetikkportalen.no) kan bekrefte flere, men ikke alle typer EDS (Islam M, 2021).
Andre undersøkelser
- Blodprøver er vanligvis normale
- Røntgen og MR er ofte normale
- Bildediagnostikk av blodårer kan være aktuelt ved mistanke om aneurismer
Diagnose
Diagnosen stilles basert på:
- Kliniske kriterier
- Familiehistorie
- Typiske symptomer
For klassisk EDS finnes etablerte diagnostiske kriterier (Islam M, 2021).
Differensialdiagnoser (lignende tilstander)
Flere tilstander kan ligne EDS:
- Cutis laxa – gir løs, hengende og rynkete hud
- Hypermobilitet – hypermobile ledd uten typiske systemiske EDS-funn
- Marfans syndrom: – påvirker særlig skjelett og aorta
- Loeys-Dietz syndrom – alvorlig blodåresykdom
- Menkes sykdom – debut i spedbarnsalder med nevrologiske symptomer
- Osteogenesis imperfecta – økt risiko for benbrudd
- Pseudoxanthoma elasticum – hud- og karforandringer
💊 Behandling
Det finnes ingen kur for EDS, men behandling kan redusere symptomer og forebygge komplikasjoner.
Fysioterapi
- Stabiliserende øvelser
- Styrking av muskulatur rundt ledd
Ergoterapi
- Tilpasning av hjelpemidler
- Ortoser (støtteskinner)
Tverrfaglig oppfølging
Oppfølging ved kompetansesenter er ofte viktig, for eksempel TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, som gir veiledning og oppfølging.
Medikamenter
- Smertelindring ved behov (ofte enkle analgetika)
- Ikke spesifikk sykdomsmodifiserende behandling finnes i dag
Prognose
Prognosen varierer mellom undertyper:
- Mange lever normalt liv med tilpassede tiltak
- Noen har betydelige smerter og funksjonsnedsettelser
- Vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom er den mest alvorlige formen, med risiko for blodårekomplikasjoner
De fleste typer EDS har normal forventet levealder (Sulli A, 2018).
Litteratur
- Islam M, 2021
- Rilay B, 2020
- Malfait F, 2010
- Sulli A, 2018
- Bradly AF, 2017
- Rand-Hendriksen S, 2006
- TRS kompetansesenter ved Sunnås Sykehus HF
- Grans Kompendium i Revmatologi (for leger i spesialisering)