Foto: „SkinHyperext-hand1“ von Dagger9977 - Eigenes Werk. Lizenziert unter CC BY-SA 3.0 über Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:SkinHyperext-hand1.jpg#/media/File:SkinHyperext-hand1.jpg
Ehlers-Danlos syndrom (EDS). ICD-10 Q79.6
Innhold
Definisjon
En ikke-inflammatorisk (ikke betennelsesaktig), arvelig sykdom i bindevevet. EDS skiller seg dermed fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Sykdommen har varierende symptomer og alvorlighetsgrader. Ofte hypermobile (overstrekkbare) ledd og strekkbar hud.
Forekomst
Alle EDS-typer til sammen forekommer antakelig blant 1 av 5-10.000, noe som innebærer ca 1000 tilfeller i Norge (prevalens)
Sykdomsårsak
Genetisk defekt som påvirker produksjon og struktur av kollagen eller tilhørende proteiner er påvist. Eksempler på genetiske defekter er mutasjoner i genene ADAMTS2, COL1A1,COL1A2, COL3A1, COL5A2, PLOD1, TNXB og COL3A.
Symptomer
Varierende symptomer, avhengig av EDS-type (se Villefarnche inndeling her).
- Overbevegelige (hypermobile) ledd (ofte ”ankel-overtråkk”, ”ute av ledd”)
- Huden lar seg ofte også strekke mer enn normalt, er fløyelsmyk, og det oppstår lett blodutredelser (hematomer)
- Muskel og leddsmerter, men ikke betente ledd
- Mest alvorlig er at enkelte også utvikler utposninger på pulsårer (aneurismer) som kan sprekke (aneurismerupturer)
- Sykdommen begynner oftest med symptomer i barnealder, men i blant blir EDS diagnostisert sent
- På grunn av blodutredelser og smerter har enkelte tilfeller av EDS blitt misoppfattet som barnemishandling
Utredning
EDS blir adskilt fra hypermobilitetssyndromet, Marfans syndrom og fra Loeyes-Dietz syndrom
- Pasienter bosatt i Oslo utredes ved Oslo Universitetssykehus HF, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering, Postboks 4956 Nydalen, Ullevål sykehus , 0424 Oslo
- Genetisk test
Behandling
- Pasientinformasjon/mestring
- Fysioterapeut: Stabiliserende muskelstyrke trening
- Støtte-ortoser
- Ved etablert diagnose (ikke medisinske undersøkelser) er også kompetanse-senteret ved Sunnås sykehus aktuelt: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF, 1450 Nesoddtangen
Medisinsk prognose / Leveutsikter
Avhengig av hvliken type EDS det dreier seg om. Noen har få plager og de fleste har normal forventet livslengde. Store deformiteter i brystkasseskjelettet er imidlertid ugunstig for hjertet og lunger på sikt. Former med svakhet i blodårer og aneurismer er mest alvorlig.
Feilaktig diagnose (Lignende tilstander / Differensialdiagnoser)
-
Hypermobilitetssyndromet
-
Marfans syndrom
- fibrillin-genanalyse, sendes OUS, Ullevål
-
Loeys-Dietz syndrom
- TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, Ullevål
-
Menkels sykdom
- Defekt i kobber-metabolisme
-
Pseudoxanthoma elasticum
Litteratur
Palm
