Definisjon

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevevet er støttevevet som finnes i hud, ledd, blodårer og indre organer. EDS kjennetegnes av overdreven bevegelighet i leddene (hypermobilet) og elastisk hud. Det finnes minst 13 ulike typer EDS, med varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Sammen med Marfans syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD) inngår sykdommen blant de arvelige” Marfans-lignende” sykdommene. Ehlers-Danlos syndrom skiller seg dermed fra de betennelsesaktige (inflammatoriske) bindevevssykdommene.

Forekomst

Forekomsten av de forskjellige EDS-typene varierer fra ca. 1 av 5000 til 1 av 100 000 personer og defineres som en sjelden sykdom. Den debuterer oftest i barndommen, men kan noen ganger diagnostiseres sent i livet. (referanse: Bradly AF, 2017).

Sykdomsårsaker

EDS skyldes arvelige defekter i gener som koder for proteiner i bindevevet. De fleste typene EDS arves autosomalt dominant, noe som betyr at det er nok å arve en kopi av det defekte genet fra en av foreldrene for å utvikle sykdommen. I opptil 50 % av tilfellene skyldes EDS nye genmutasjoner (referanse: Malfait F, 2010).

Symptomer

Symptomene på EDS varierer avhengig av hvilken type man har. Noen vanlige symptomer er:

• Overbevegelige ledd (hypermobilitet): Leddene kan bøyes mer enn normalt, og det er vanlig med ledd som går ut av stilling.
• Elastisk hud: Huden kan strekkes mer enn normalt og er ofte fløyelsmyk.
• Lett for å få blåmerker (hematomer): Huden er skjør og det oppstår lett blødninger under huden.
• Muskel- og leddsmerter: Smerter er vanlig, men leddene er ikke hovne eller betente.
• Utposninger på blodårene (aneurismer): Dette er en sjelden, men alvorlig komplikasjon som kan føre til blødninger.

Undersøkelser

Sykehistorie: Legen vil spørre om symptomer og familiehistorie.

Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke leddene og huden for å vurdere bevegelighet og elastisitet. Beighton score/kriterier er en skala som brukes for å måle hypermobilitet. Huden kan kjennes fløyelsesaktig myk og med økt overstrekkbarhet. Strekkmerker kan ses selv uten svangerskap, kortisonbruk eller betydelig overvekt. Noen har også små utposninger eller knuter i huden. En sjelden type er forbundet med svak, slapp (hypoton) muskulatur og kortvoksthet. Enkelte har tannkjøttbetennelse (periodontitt) eller øye- skader på hornhinnen og/eller redusert hørsel fra barnealder.

Genetisk testing: Kan avdekke noen av EDS typene. Mer her (genetikkportalen.no)

Blodprøver og røntgenbilder er vanligvis normale. Bildediagnostikk av blodårene kan være aktuelt for å se etter aneurismer.

Diagnosen

Diagnosen kan stilles på bakgrunn av familiedisposisjon og typiske kjennetegn. Det er utarbeidet diagnostiske kriterier for klassisk Ehlers-Danlos syndrom (Islam M, 2021).

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Andre tilstander som kan ligne på EDS er:

• Cutis Laxa Syndrom: Løs, hengende og rynkete hud som mangler elastisitet.
• Hypermobilitetssyndromet: Overbevegelige ledd uten de andre symptomene på EDS.
• Marfans syndrom: En arvelig sykdom som påvirker bindevevet, men med andre symptomer enn EDS.
• Loeys-Dietz syndrom: En arvelig sykdom som påvirker blodårene.
• Menkels sykdom: Defekt i kobber-metabolisme. Debuterer oftest i spedbarnsalder.
• Osteogenesis imperfecta («medfødt benskjørhet»): Genetisk sykdom som svekker benvevet, noe som øker risikoen for brudd.
• Pseudoxanthoma elasticum: Genetisk sykdom der de elastiske fibrene i bindevevet gradvis endrer sin elastisitet og kan bli løs og rynkete. Små, gule knuter (papler) i huden, spesielt på halsen, i armhulene og i lyskeområdet.

Behandling

Det finnes ingen kur for EDS, men behandling kan lindre symptomene og forebygge komplikasjoner. Behandlingen kan bestå av:

• Fysioterapi: Øvelser for å styrke musklene og stabilisere leddene.
• Ergoterapi: Tilpasning av hjelpemidler og ortoser (støtteskinner).
• Oppfølging ved kompetansesenter: For informasjon og veiledning. Sunnås sykehus: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF, 1450 Nesoddtangen

Prognose

Prognosen for EDS avhenger av hvilken type man har. Noen har få plager, mens andre har mer alvorlige symptomer. De fleste har normal forventet levetid. EDS med affeksjon av blodårene er den mest alvorlige formen.

Litteratur

• Islam M, 2021
• Sulli A, 2018
• TRS kompetansesenter ved Sunnås Sykehus
• Svend Rand-Hendriksen, Legetidsskriftet
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no