Ehlers-Danlos syndrom (EDS). ICD-10 Q79.6

Definisjon

Ehlers-Danlos syndrom (EDS/ dermatospraxis) er en gruppe ikke-inflammatorisk (ikke betennelsesaktig), arvelige sykdommer med overstrekkbarhet i bindevevet. EDS skiller seg dermed fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Sykdommen har varierende symptomer og alvorlighetsgrader. Ofte hypermobile (overstrekkbare) ledd og strekkbar hud. Noen med EDS har en vaskulær form (som angriper blodårer) som sammen med Marfans syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD) inngår sykdommen blant de arvelige” Marfans-lignende” sykdommene.

Forekomst

Alle EDS-typer til sammen forekommer antakelig blant 1 av 5-10.000, noe som innebærer ca. 1000 tilfeller i Norge (prevalens). EDS defineres dermed som en sjelden sykdom.

Sykdomsårsak

Genetisk defekt som påvirker produksjon og struktur av kollagen eller tilhørende proteiner er påvist. Eksempler på genetiske defekter er mutasjoner i genene ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A2, PLOD1, TNXB og COL3A.

Symptomer

Ehlers-Danlos syndrom blir adskilt fra hypermobilitetssyndromet, Marfans syndrom og fra Loeyes-Dietz syndrom

• Overbevegelige (hypermobile) ledd (ofte ”ankel-overtråkk”, ”ute av ledd”)
• Huden lar seg ofte også strekke mer enn normalt, er fløyelsmyk, og det oppstår lett bloduttredelser (hematomer)
• Muskel og leddsmerter, men ikke betente ledd
• Mest alvorlig er at enkelte også utvikler utposninger på pulsårer (aneurismer) som kan sprekke (aneurismerupturer)
• Sykdommen begynner oftest med symptomer i barnealder, men iblant blir EDS diagnostisert sent
  • På grunn av bloduttredelser og smerter har enkelte tilfeller av EDS blitt misoppfattet som barnemishandling

Utredning

Pasienter bosatt i Oslo utredes ved Oslo Universitetssykehus HF, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering, Postboks 4956 Nydalen, Ullevål sykehus , 0424 Oslo

• Genetisk test
  • Mer her (genetikkportalen.no)

Behandling av Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

• Pasientinformasjon/mestring
• Fysioterapeut: Stabiliserende muskelstyrke trening
• Støtte-ortoser
• Ved etablert diagnose (ikke medisinske undersøkelser) er også kompetanse-senteret ved Sunnås sykehus aktuelt
  • TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF, 1450 Nesoddtangen

Medisinsk prognose / Leveutsikter

Avhengig av hvilken type EDS det dreier seg om. Noen har få plager og de fleste har normal forventet livslengde. Store deformiteter i brystkasseskjelettet er imidlertid ugunstig for hjertet og lunger på sikt. Former med svakhet i blodårer og aneurismer er mest alvorlig.

Feilaktig diagnose (Lignende tilstander / Differensialdiagnoser)

• Hypermobilitetssyndromet

• Marfans syndrom

  • Fibrillin-genanalyse, sendes OUS, Ullevål

• Loeys-Dietz syndrom

  • TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, Ullevål

• Menkels sykdom

  • Defekt i kobber-metabolisme

• Pseudoxanthoma elasticum

Litteratur

• Sulli A, 2018
• TRS kompetansesenter ved Sunnås Sykehus
• Svend Rand-Hendriksen, Legetidsskriftet
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no