Definisjon
Dermatomyositt hos barn (Juvenil dermatomyositt, JDM) er en kronisk, systemisk bindevevssykdom med hud- og muskelbetennelser hos barn (før 16-18 års alder). Den revmatiske betennelsen i hud og muskler medfører karakteristiske symptomer. Spesielle blodprøver viser oftest typiske tegn på sykdommen. Dermatomyositt hos barn har et annet forløp enn dermatomyositt hos voksne. Sykdommen er så sjelden at en bare ser 2-4 tilfeller årlig pr million barn (insidens) (referanse: Meyer A, 2015), men årsaken er ukjent.
Symptomer på juvenil dermatomyositt
Feber, utmattelse, vekttap kan forekomme fra tidlig i forløpet.
Hud-symptomer er vanlige, ofte med typisk rød-blå-lilla farging og noe hevelse over strekkesiden av knoker på hender (Gottrons tegn/papler) og over strekksiden av albuer og knær. Noen barn får lilla misfarging på øvre øyelokk (heliotropt eksem). Områdene rundt øyne kan også hovne opp.
Kalkinnlagring (kalsinose) under huden er karakteristisk, men forekommer ikke hos alle (10-30%).
Muskelsvakhet. Tretthet og utmattelse sammen med svikt i muskelkraft er vanlige symptomer. Muskelsmerter kan forekomme, men ikke hos alle (amyopatisk dermatomyositt). Lårmuskler angripes oftest. Symptomer på muskelsvakhet kan være problemer med å reise seg fra gulvet eller stolen, gå opp trapper og bakker. Ved alvorlig angrep kan også svelgemusklene være så svake at vanlig svelging ikke er mulig.
Lunger. Enkelte får tørrhoste og tung pust ved anstrengelse hvis lungene også er angrepet.
Undersøkelser
Sykehistorien kartlegger typiske symptomer i hud, muskler og andre organer (se ovenfor), samt feber, vekttap og allmenntilstanden for øvrig.
Klinisk gjøre en generell undersøkelse som omfatter undersøkelse av hud og muskler, hjerte, lunger og blodtrykk. Muskelstyrke kan testes etter et skjema, ofte av erfarne fysioterapeuter.
Blodprøver kan vise forhøyede betennelsesprøver (CRP, SR), men ikke nødvendigvis. Tilsvarende trenger ikke kreatin kinase (CK), LD og ASAT være forhøyet når muskulaturen er lite angrepet. «Revmaprøver» (Immunologiske prøver) ses hos 60–95%.
Bildediagnostikk med røntgen, ultralyd eller MR kan påvise kalsinose. Muskelbetennelse (myositt) kan vises ved MR-undersøkelse (oftest av lårmuskler). Svelgevansker vises ved røntgen av spiserør med svelging av kontrastmiddel. CT av lunger kan gjøres for å vurdere om lungene er angrepet.
Vevsprøve (biopsi) kan være avgjørende for diagnosen når muskler ar angrepet. Prøven tas prøven i narkose og ofte fra lårmuskel. Ved mikroskopisk undersøkelse foreligger «perimysial infiltrasjon» ved dermatomyositt som er vanligere enn polymyositt («endomysial infiltrasjoner»). Immunmediert nekrotiserende myopati er en svært sjelden type som viser nekrose i myofibre, men med minimale inflammatoriske celleinfiltrater.
Diagnosen
Juvenil dermatomyositt diagnostiseres på bakgrunn av symptomer og undersøkelsesfunn (se ovenfor).
Lignende tilstander/differensialdiagnoser
Andre muskelsykdommer med økt CK hos barn:
Muskeldystrofier er også omtalt på separat side. Beckers muskeldystrofi er en mildere form som ligner Duchennes muskeldystrofi (se nednfor). Duchennes muskeldystrofi er vanligste muskelsykdom i barnealder. Den arves X-bundet (gutter angripes). Sykdomsdebut oftest ved 2-3 års alder. Guttene klarer ikke å løpe. Fortykket leggmuskler. Dystrofia myotonica medfører redusert evne til muskelavslapning. Ofte kognitive forandringer (oppmerksomhet, hukommelse, konsentrasjon). Emery-Dreifuss muskeldystrofi er ofte X-bundet (gutter angripes) og kjennetegnes ved stramhet i albuer og stivhet i ryggen. Skulder-hofte-muskeldystrofier består av omtrent 30 undergrupper som kjennetegnes ved muskelsvakhet i skuldre og hofter.
Myasteni medfører økt fysisk trettbarhet med gradvis utvikling i løpet av barneårene.
Spinal muskelatrofi kan foreligge ved «atypisk myositt»,
Antifosfolipid syndrom vurderes ved feberepisoder, forhøyet CRP over tid, livedo retikularis, og slag i ung alder.
Behcets sykdom medfører tilbakevendende sår i munn og underliv.
DADA2 (referanse: Uettwiller F, 2016) kan vises ved marmorering i huden og blodprøpper / slag i barnealder.
Mitokondriesykdom forekommer som mitokondrie myopati, encefalomyopati, laktat acidose, slag-ligenende symptomer (MELAS), Myoklonisk Epilepsi med «Ragged Red Fibers» (MERRF) med “Ragged Red Fibers” er sammenklumpede syke mitokondrier i vevsprøve (biopsi), kortvoksthet, hørselstap, laktat acidose, intoleranse for fysisk trening.
Sarkoidose med hovne lymfeknuter også i lunger, hudforandringer og muskelsvakhet forekommer sjelden. Også Wilsons sykdom som angriper nerver, hjerne og lever kan minne om muskelsykdom og er svært sjelden.
Behandling
Tverrfaglig behandling der fysioterapeuten tilpasser og følger opp et trenings- og aktiverings-program er viktig ved sykdom i musklene.
Medikamenter mot juvenil dermatomyositt er viktige for å slå ned den revmatiske betennelsen i starten og for å holde sykdommen under kontroll i forløpet. Ofte stanser betennelsen i løpet av noen år, men behandling og oppfølging over flere år er nødvendig.
Kortison. Medikamentell behandling med kortison i form av Prednisolon tabletter kombinert med annen immundempende medikamenter er vanligvis nødvendig. Kortisondosen må ofte være høy til å begynne med, men dosen reduseres gradvis. Bivirkningene inkluderer vektøkning og vekstreduksjon, men er forbigående.
Annen medisin med mindre bivirkninger overtar for kortison senere i forløpet: metotreksat, Imurel og biologiske legemidler. Mot kalsinose (kalsium under huden) har ingen medikamenter vist sikker effekt.
Oppfølging gjøres i samarbeid med et spesialisert senter. I forløpet trappes kortison-medikament gradvis ned og avsluttes først. Dersom sykdommen holder seg fredelig, kan andre medisiner gradvis avsluttes etter ytterligere ca. ett år.
Kosthold
Ingen studier tyder på at spesielt kosthold eller tilskudd av vitaminer, sporstoffer eller annet har effekt ved juvenil dermatomyositt. Ved langvarig sykdom og behandling er regelmessige måltider med et godt sammensatt kosthold viktig for å hindre mangel av proteiner, vitaminer, kalk og andre mineraler. Under Prednisolon (kortison) behandling gis tilskudd av kalk og vitamin D for å redusere risiko for benskjørhet (osteoporose). Mer om kosthold ved revmatisk sykdom her (Bindevevssykdommer.no)
Litteratur
- Li D, 2019
- Enders FB, 2017
- Gupta R, 2019
- Differensialdiagnoser Aden P, 2017 (Muskelsykdommer med debut i barnealder)
- Grans Kompendium i Revmatologi
Barn med Revmatisk sykdom, BINDEVEVSSYKDOMMER.no