Dermatomyositt hos 6 år gammel jente med kalk som 0,5-2cm store harde klumper under huden og utslett. Doh EJ, Ann Dermatol (2016).CC BY-NC 4.
Innhold
Definisjon
Juvenil dermatmyositt (JDM) er en kronisk, systemisk bindevevssykdom hos barn (før 16 års alder). Revmatisk betennelse i hud og muskler medfører karakteristiske symptomer. Spesielle blodprøver viser oftest typiske tegn på sykdommen. Dermatomyositt hos barn har et annet forløp enn dermatomyositt hos voksne.
Symptomer
- Tretthet og utmattelse sammen med svikt i muskelkraft er vanlige symptomer
- Muskelsmerter kan forekomme, men ikke hos alle
- Lårmuskler angripes oftest
- Symptomer kan være problemer med å reise seg fra gulvet eller stolen, gå opp trapper og bakker
- Hud-symptomer er ofte typiske med rød-blå farging og noe hevelse over strekkesiden av knoker på hender (Gottrons tegn/papler) og over strekksiden av albuer og knær. Noen barn får lilla misfarging på øvre øyelokk (heliotropt eksem)
- Kalsium (kalsinose) under huden er karakteristisk, men forekommer ikke hos alle (10-30%)
- Områdene rundt øyne kan også hovne opp
- Enkelte får tørrhoste og tung pust ved anstrengelse hvis lungene også er angrepet
Diagnosen
JDM diagnostiseres på bakgrunn av symptomer og undersøkelsesfunn.
- Muskelstyrke kan testes, ofte av erfarne fysioterapeuter
- Blodprøver viser ofte forhøyet CK (muskelenzymet kreatin kinase). Noen har typiske antistoff som inkluderer ANA (antinukleære antistoff) med spesielle undergrupper
- Musklene undersøkes ofte med MR som kan vise betennelsestegn
- Vevsprøve fra muskel (oftest fra lår) er aktuelt for å sikre diagnosen og vise graden av betennelse
- CT av lunger blir gjort for å kartlegge om lungene er angrepet
Dermatomyositt hos barn.Røntgenbilde viser kalk under huden ved albue. Boelch SP, Case Rep Orthop (2015).
Differensialdiagnoser
- Andre muskelsykdommer med økt CK hos barn. Muskeldystrofier er også omtalt her
- Duchennes muskeldystrofi
- Vanligste muskelsykdom i barnealder
- Arves X-bundet (gutter)
- Sykdomsdebut oftest ved 2-3 års alder
- Guttene klarer ikke å løpe
- Fortykket leggmuskler
- Beckers muskeldystrofi
- Mildere form som ligner Duchennes muskeldystrofi (se ovenfor)
- Skulder-hofte-muskeldystrofier
- Omtrent 30 undergrupper
- Muskelsvakhet i skuldre og hofter
- Emery-Dreifuss myskeldystrofi
- Ofte X-bundet (gutter)
- Kontrakturer i albuer og stivhet i ryggen
- Dystrofia myotonica
- Redusert evne til muskelavslapning
- Ofte kognitive forandringer (oppmerksomhet, hukommelse, konsentrasjon)
- Myasteni
- Økt fysisk trettbarhet
- Gradvis utvikling i løpet av barneårene
- Spinal muskelatrofi
- Duchennes muskeldystrofi
Ved atypisk myositt, feberepisode, forhøyet CRP over tid, livedo retikularis, slag vurder også:
- DADA2 (Ref. Uettwiller F, 2016)
- Mitokondriesykdom
- Myoklonisk Epilepsi med «Ragged Red Fibers» (MERRF)
- “Ragged Red Fibers” er sammeklumpede syke mitokondrier i vevsprøve (biopsi)
- Kortvoksthet, hørselstap, laktat acidose, intoleranse for fysisk trening
- Mitokondrie myopati, encefalomyopati, laktat acidose, slag-ligenende symptomer (MELAS)
- Sarkoidose
- Behcets
- Antifosfolipidsyndrom
- Wilsons sykdom
Komplikasjoner
Det er ikke vist økt forekomst av kreftsykdom ved JDM. Dette skiller JDM fra dermatomyositt hos voksne.
Sykdomsårsaker
Ukjent. Arveligheten er liten og ingen infeksjon eller utløsende miljøfaktorer er påvist.
Forekomst
Svært sjelden sykdom. En ser bare noen få nye tilfeller i Norge hvert år.
Behandling
Medikamenter er viktige for å slå ned den revmatiske betennelsen i starten og for å holde sykdommen under kontroll i forløpet. Ofte stanser betennelsen i løpet av noen år, men behandling og oppfølging over flere år er nødvendig. Medikamentell behandling med kortison i form av Prednisolon tabletter kombinert med annen immundempende medikamenter er vanligvis nødvendig. Kortisondosen må ofte være høy til å begynne med, men dosen reduseres gradvis. Bivirkningene inkluderer vektøkning og vekstreduksjon, men er forbigående. Annen medisin med mindre bivirkninger overtar for kortison senere i forløpet: Methotrexate, Imurel og andre. Mot kalsinose (kalsium under huden) har ingen medikamenter vist sikker effekt.
Kosthold
Ingen studier tyder på at spesielt kosthold eller tilskudd av vitaminer, sporstoffer eller annet har effekt. Ved langvarig sykdom og behandling er regelmessige måltider med et godt sammensatt kosthold viktig for å hindre mangel av proteiner, vitaminer, kalk og andre mineraler. Under Prednisolon (kortison) behandling gis tilskudd av kalk og vitamin D for å redusere risiko for benskjørhet (osteoporose).
Forskning
Et doktorgradsarbeid (PhD) er utført ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet der forsking på JDM foregår.