Loeys-Dietz syndrom 3/5 (2)

Share Button
unilateral-coronal-craniosynostosis

Loeys-Dietz syndrom. Illustrasjon: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/unilateral-coronal-craniosynostosis.jpeg

Definisjon

Loeys-Dietz syndrom er en arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. Sammen med vaskulær form (som angriper blodårer) av Ehlers-Danlos syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige” Marfan-lignende” sykdommene. Genetiske tester har avdekket flere former (6 ulike typer pr 2019). Mange har hatt familemedlemmer som brått døde i ung alder. Riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.

Sykdomsårsak

TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.

Symptomer

Diagnose

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Differensialdiagnoser andre “Marfan-lignende” sykdommer:

Komplikasjon

  • Økt risk for utvidelse av hovedpulsåren, oftest nær hjertet og i aortabuen.
    • Loeys-Dietz syndrom er således en av årsakene til utvidelse av hovedpulsåren (aneursmer)
  • Aortadilatasjon (utvidelse av hovedpulsåren) blant barn og unge (Ref: Yarate YA, 2015)
  • Aortadisseksjon (skade i blodåreveggen)

Behandling

  • Ingen helbredende behandling er tilgjengelig
  • Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) øker, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig.
    • Kar-kirurger / thorax-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
    • Slike inngrep gjøres blant annet på Rikshospitalet i Oslo
  • Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
  • Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
  • Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevessykdommer

Kontroller

  • Regelmessig kontroll av blodårene er viktig
    • MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet
    • Også med ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan diameter på hodevpulsåren ved hjertet og aortabuen måles
    • Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger ominst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode
    • Også ved CT-undersøkelse kan hele hovedpulsåren fremstilles. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråler

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden