Definisjon

Loeys-Dietz syndrom er en arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. Sammen med vaskulær form av Ehlers-Danlos syndrom (som angriper blodårer) og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige» Marfan-lignende» sykdommene. Loeys-Dietz syndrom er derfor ikke en autoimmun bindevevssykdom. Genetiske tester har avdekket flere former (6 ulike typer pr 2019). Mange har hatt familiemedlemmer som brått døde i ung alder.

• Riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.
• Foto av Loeys-Diets syndrom

Forekomst

Loeys-Dietz syndrom defineres dermed som en sjelden sykdom.

Sykdomsårsak

TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.

Symptomer

• Typisk ansiktsform har vid avstand mellom øyne
• For tidlig sammenvoksing av skalleben i spedbarnsalder
• Uvula bifida (spaltet i drøvel)
• Ganespalte
• Hjertemuskel-sykdom
• Aorta-aneurismer
  • (referanse: Hyung-Tae S, 2015)
• Skoliose eller kyfose (Skjev rygg)
• Brystben deformiteter
• Marfanoid habitus (lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kropp)

Diagnose

• Symptomer (se ovenfor)
• Genetiske tester
  • Mer her (genetikkportalen.no)

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Differensialdiagnoser andre «Marfan-lignende» sykdommer:

• Marfans syndrom,
• Ehlers-Danlos syndrom 
• Andre former for arvelige bindevevssykdommer (HTAD) som også kan medføre utposninger i hovedpulsåren (aortadilatasjon, oftest i brystdelen, nær hjertet)

Komplikasjon

Økt risk for utvidelse av hovedpulsåren, oftest nær hjertet og i aortabuen.

• Loeys-Dietz syndrom er således en av årsakene til utvidelse av hovedpulsåren (aneurismer)
• Aortadisseksjon (skade i blodåreveggen)

Behandling

Ingen helbredende behandling er tilgjengelig

• Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) øker, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig.
  • Kar-kirurger / thoraks-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
• Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
• Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
• Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevevssykdommer

Kontroller

Regelmessig kontroll av blodårene er viktig

• MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet
• Også med ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan diameter på hovedpulsåren ved hjertet og aortabuen måles
• Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger minst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode
• Også ved CT-undersøkelse kan hele hovedpulsåren fremstilles. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråler

Litteratur

• MacCarric G, 2014 (Dagose og management)
•  Yarate YA, 2015 (Aortadilatasjon, utvidelse av hovedpulsåren) blant barn og unge
• Kompetansesenter: Sunnås Sykehus
• Wikipedia (engelsk)
• Loeys BL, 2005 (original beskrivelse av syndromet)

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no