Loeys-Dietz syndrom 4/5 (5)

Share Button

Definisjon

Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan medføre utposninger (aneurismer), oftest på hovedpulsåren. Sykdommen ble beskrevet i 2005 (referanse: Loeys BL, 2005). Senere er flere former/undergrupper av sykdommen påvist. Sammen med vaskulær form av Ehlers-Danlos syndrom (som også angriper blodårer) og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD) inngår sykdommen blant de arvelige «Marfans-lignende» sykdommene. Sykdommen utredes ofte hos spesialister i fysikalsk medisin og/eller klinisk genetikk. Ved Loeys-Dietz syndrom er bindevevet feil sammensatt av genetiske årsaker og ikke svekket på grunn av revmatisk betennelse. Sykdommen er derfor ikke en autoimmun bindevevssykdom. Mange har hatt familiemedlemmer som brått døde i ung alder. Riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.

Forekomst

Loeys-Dietz syndrom defineres som en sjelden sykdom, men gode data som beskriver forekomsten nærmere foreligger ikke. Blant undergrupper av sykdommen er Type 1 og Type 2 vanligst (vennligst se nedenfor)

Sykdomsårsak

Mutasjoner i ulike gener forårsaker sykdommen og subgruppene: Type 1 (GFBR1), type 2 (TGFBR2), type 3 (SMAD3), type 4 (TGFB2,) og type 5 (TGFB3). Likevel påvises sykdommen oftest blant personer uten en familie-historie.

Symptomer og undersøkelser

Sykehistorien kan omfatte vekstforstyrrelser observert allerede i spedbarnsalder. Disse omfatter først en for tidlig lukning/sammenvoksning av skalleben og utvikling av en ansiktsform med relativt stor avstand mellom øynene.

Klinisk undersøkelse kan i tillegg vise uvula bifida (spaltet i drøvel) som ses i svelget og ganespalte. I ryggen ses skjevhet i form av skoliose eller kyfose. Også brystkassen kan bli påvirket. Noen har en «Marfans-lignende /Marfanoid habitus” med lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kropp. Mest alvorlig er utvikling av aneurismer i hovedpulsåren (aorta) og andre store arterier eller aortadisseksjon (skade i blodåreveggen). Disse medfører sjelden symptomer før komplikasjoner oppstår. Forekomsten og alvorlighetsgraden av aneurismer (med ruptur og blødningsrisiko) er individuelt forskjellig, men kan oppstå allerede i barne-årene (Hyung-Tae S, 2015).

Blodprøver. Normale betennelsesprøver som senkningsreaksjon (SR) og CRP forventes (utenom ved aneurismeblødning). Også normale andre sykdomsmarkører. Genetiske tester: se genetikkportalen.no.

Bildediagnostikk: MR undersøkelse av blodårer (MR-angiografi) fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet. CT-undersøkelse gir også god oversikt, men undersøkelsen medfører bruk av røntgenstråler som er ugunstig, særlig ved gjentatte undersøkelser hos barn og unge. Ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan brukes for å måle diameter på hovedpulsåren ved hjertet og aortabuen.

Diagnose

Loeys-Dietz syndrom påvises på bakgrunn av mistanke ut i fra symptomer, tilfeller i nærmeste slekt, vekstforstyrrelser og påvisning av aneurismer i ung alder. Genetiske tester er også avgjørende (genetikkportalen.no).

Lignende tilstander, differensialdiagnoser

Differensialdiagnoser er andre «Marfan-lignende» sykdommer slik som Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom og andre former for arvelige bindevevssykdommer (HTAD) som også kan medføre utposninger i hovedpulsåren (aortadilatasjon, oftest i brystdelen, nær hjertet).

Behandling

Ingen helbredende behandling er tilgjengelig. Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) påvises og øker i størrelse, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig. Kar-kirurger / thoraks-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres. Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer.

Generelt anbefales vanlig fysisk aktivitet, mens intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås.

Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevevssykdommer

Kontroller

Regelmessig kontroll av blodårene med bildediagnostikk (se ovenfor) er viktig. Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger minst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode i henhold til aktuelle retningslinjer (referanse: MacCarric G, 2014 (Dagose og management).

Litteratur


Denne siden har hatt 5 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden