Innhold
Definisjon
Loeys-Dietz syndrom er en arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. Sammen med vaskulær form av Ehlers-Danlos syndrom (som angriper blodårer) og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige» Marfan-lignende» sykdommene. Loeys-Dietz syndrom er derfor ikke en autoimmun bindevevssykdom. Genetiske tester har avdekket flere former (6 ulike typer pr 2019). Mange har hatt familiemedlemmer som brått døde i ung alder.
- Riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.
- Foto av Loeys-Diets syndrom
Forekomst
Loeys-Dietz syndrom defineres dermed som en sjelden sykdom.
Sykdomsårsak
TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.
Symptomer
- Typisk ansiktsform har vid avstand mellom øyne
- For tidlig sammenvoksing av skalleben i spedbarnsalder
- Uvula bifida (spaltet i drøvel)
- Ganespalte
- Hjertemuskel-sykdom
- Aorta-aneurismer
- Skoliose eller kyfose (Skjev rygg)
- Brystben deformiteter
- Marfanoid habitus (lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kropp)

Hjertesykdom ved Loeys-Dietz syndrom. CT- og ultralyd bilder. Uike K, 2013. CC BY 2.0
Diagnose
- Symptomer (se ovenfor)
- Genetiske tester
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
Differensialdiagnoser andre «Marfan-lignende» sykdommer:
- Marfans syndrom,
- Ehlers-Danlos syndrom
- Andre former for arvelige bindevevssykdommer (HTAD) som også kan medføre utposninger i hovedpulsåren (aortadilatasjon, oftest i brystdelen, nær hjertet)
Komplikasjon
Økt risk for utvidelse av hovedpulsåren, oftest nær hjertet og i aortabuen.
- Loeys-Dietz syndrom er således en av årsakene til utvidelse av hovedpulsåren (aneurismer)
- Aortadisseksjon (skade i blodåreveggen)
Behandling
Ingen helbredende behandling er tilgjengelig
- Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) øker, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig.
- Kar-kirurger / thoraks-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
- Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
- Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
- Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevevssykdommer
Kontroller
Regelmessig kontroll av blodårene er viktig
- MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet
- Også med ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan diameter på hovedpulsåren ved hjertet og aortabuen måles
- Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger minst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode
- Også ved CT-undersøkelse kan hele hovedpulsåren fremstilles. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråler
Litteratur
- MacCarric G, 2014 (Dagose og management)
- Yarate YA, 2015 (Aortadilatasjon, utvidelse av hovedpulsåren) blant barn og unge
- Kompetansesenter: Sunnås Sykehus
- Wikipedia (engelsk)
- Loeys BL, 2005 (original beskrivelse av syndromet)