Loeys-Dietz syndrom. Illustrasjon: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/unilateral-coronal-craniosynostosis.jpeg

Definisjon

Loeys-Dietz syndrom er en arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. Sammen med vaskulær form (som angriper blodårer) av Ehlers-Danlos syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige” Marfan-lignende” sykdommene. Genetiske tester har avdekket flere former (6 ulike typer pr 2019). Mange har hatt familemedlemmer som brått døde i ung alder. Riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.

Sykdomsårsak

TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.

Symptomer

• Vid avstand mellom øyne
• Prematur fusjon av skalleben
• Uvula bifida
• Ganespalte
• Hjertemuskelsykdom
• Aortaaneurismer
  • (Ref: Hyung-Tae S, 2015)
• Skoliose eller kyfose (Skjev rygg)
• Brystben deformiteter
• Marfanoid habitus (lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kropp)

Diagnose

• Symptomer (se ovenfor)
• Genetiske tester
  • Mer her (genetikkportalen.no)

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Differensialdiagnoser andre “Marfan-lignende” sykdommer:

• Marfans syndrom,
• Ehlers-Danlos syndrom 
• Andre former for arvelige bindevevssykdommer (HTAD) som også kan medføre utposninger i hovedpulsåren (aortadilatasjon, oftest i brystdelen, nær hjertet).

Komplikasjon

• Økt risk for utvidelse av hovedpulsåren, oftest nær hjertet og i aortabuen.
  • Loeys-Dietz syndrom er således en av årsakene til utvidelse av hovedpulsåren (aneursmer)
• Aortadilatasjon (utvidelse av hovedpulsåren) blant barn og unge (Ref: Yarate YA, 2015)
• Aortadisseksjon (skade i blodåreveggen)

Behandling

• Ingen helbredende behandling er tilgjengelig
• Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) øker, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig.
  • Kar-kirurger / thorax-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
  • Slike inngrep gjøres blant annet på Rikshospitalet i Oslo
• Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
• Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
• Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevessykdommer

Kontroller

• Regelmessig kontroll av blodårene er viktig
  • MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet
  • Også med ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan diameter på hodevpulsåren ved hjertet og aortabuen måles
  • Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger ominst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode
  • Også ved CT-undersøkelse kan hele hovedpulsåren fremstilles. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråler

Litteratur

• MacCarric G, 2014 (Dagose og management)
• Kompetansesenter: Sunnås Sykehus
• Wikipedia (engelsk)
• Loeys BL, 2005 (original beskrivelse av syndromet)