Loeys-Dietz syndrom

Differensialdiagnose til Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndrom. Blant årsakene til aortadilatasjon blant barn (Ref: Yarate YA, 2015)

Definisjon

Arvelig (autosomal dominant) sykdom som kan ligne på Marfans syndrom. To former som igjen deles inn i to grupper hver.

Sykdomsårsak

TGF-beta reseptor 1 eller 2 mutasjon som koder for TGFBR1 eller 2.

Symptomer

• Vid avstand mellom øyne
• Prematur fusjon av skalleben
• Uvula bifida
• Ganespalte
• Hjertemuskelsykdom
• Aortaaneurismer
  • (Ref: Hyung-Tae S, 2015)
• Skoliose eller kyfose (Skjev rygg)
• Brystben deformiteter
• Marfanoid habitus (lange armer, ben, fingre og tær i forhold til kropp)

Diagnose

• Symptomer (se ovenfor)
• Genetiske tester
  • Mer her (genetikkportalen.no)

Komplikasjon

• Økt risk for aortadisseksjon

Litteratur

• MacCarric G, 2014 (Dagose og management)
• Kompetansesenter: Sunnås Sykehus
• Wikipedia (engelsk)