
Urticaria pigmentosa ved mastocytose. Magliaconr D, Translational medicine @unisa, 2014. openi. CC BY NC 3.0
Innhold
Definisjon
Mastocytose en sjelden hud- eller blodsykdom der store ansamlinger av mastceller (en type hvite blodlegemer) påvises i hud og/ eller andre organer. Ved systemisk Mastocytose som utgjør de fleste tilfellene, foreligger vanligvis en genetisk mutasjon i arveanlegg.
Barn med mastocytose utredes og behandles av spesialist barnesykdommer (pediater), voksne hos spesialist i blodsykdommer (hematolog).
Mastocytose utløser episoder med allergi-lignende symptomer, iblant magesmerter med diare, utmattelse og humørsvingninger.
- I noen tilfeller oppstår revmatiske leddsmerter, ryggsmerter eller muskelsmerter
Forekomst
Mastocytose defineres som en sjelden sykdom.
Symptomer
Mastocytose i huden
Barn har oftest symptomer som er begrenset til huden i form av sterk kløe, eksem og «flushing» (episoder med sterk rød og varm hud). De fleste får symptomer allerede det første leveåret. Symptomene går vanligvis tilbake innen voksen alder
- Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn) eller varme
Urticaria pigmentosa er vanligste formen for hudmanifestasjon hos barn og voksne. Typisk er gul-røde-brunlige flekker som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner. Det finnes også andre sykdomsformer som angriper huden
Systemisk mastocytose
Systemisk mastocytose er den vanligste form blant voksne (95%)
- Ofte kombinasjon av symptomer fra huden (se ovenfor) og andre organer
- Magesmerter, kvalme og diare
- Smerter i skjelett og muskler
- Osteoporose (benskjørhet)
- Humørsvingninger med depresjoner
Utløsende faktorer
- Varme eller kulde
- Akutt stress (fysisk, emosjonelt)
- Alkohol eller sterkt krydder
- Medikamenter (Acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs)
- Infeksjoner
- Bedøvelse, Narkose, operasjoner
- Insektsstikk
Blodprøver
Diagnose
Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:
- Symptomer
- Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
- Tryptase er for høy i blodet
- Vevsprøve
- Bruke av kriterier (se nedenfor)
- Genetisk test for KIT-mutasjon
Kriterier for diagnosen
Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og Tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (Referanse: Arber DA, 2016)
Hovedkriterium
- Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud
Underkriterier
- Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
- Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
- Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
- Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml

Mastocytose. Mikkelsen CS, Dermatologu reports, 2014. Openi. CC BY NC 3.0
Andre mastcelle sykdommer
- Mastcelle aktiveringssyndrom
- Lignende symptomer som Mastocytose, men uten typiske funn i biopsi
- Mastocytose assosiert med blodkreft
- Mastcelle sarkom
Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
- Andre sykdommer med eosinofili (vennligst les her)
- Anafylaksi
- Hereditært angioødem
- Karcinoid syndrom
- Medullær thyroidea cancer
- Vasoaktive intestinale peptid- sekretiserende tumor (VIP-tumor)
- Reaktiv (sekundær) mastocytose (aktivert av andre bakenforliggende sykdommer)
- Feokromocytom
- Tryptase økning av andre årsaker
- Myeloproliferativ sykdom
- Myelodysplastisk sykdom
- Kronisk nyresvikt
- Kronisk leversvikt
- Kronisk eosinofil leukemi
- Fibromyalgi
- Systemisk lupus erythematosus
- Dermatomyositt
Behandling
Ingen behandling med legemidler sikrer full tilbakegang av symptomer.
- Allergi-medikamenter (histamin-antagonist)
- Magesyre-hemr (protonpumpehemmer)
- Kaldribin (Mavenclad), Interferon og tyrosinkinase-hemmeren midostaurin (Rydapt) benyttes. Hos enkelte gjøres stammcelletransplantasjon (som ved systemisk sklerose)
Litteratur
- Czarny J, 2018 (kutan form)
- Macri A, 2018 (Urticaria pigmentosa)
- Desmond DH, 2018 (Systemisk mastocytose)
- Johansen S, 2019