Mastocytose – en sjelden sykdom med overflod av mastceller 4.5/5 (10)

Share Button
Mastocytose i hud
Urticaria pigmentosa ved mastocytose. Magliaconr D, Translational medicine @unisa, 2014. openi. CC BY NC 3.0

Definisjon

Mastocytose er en sjelden sykdom som kjennetegnes av en unormal opphopning av mastceller. Mastceller er en type hvite blodceller som spiller en viktig rolle i immunforsvaret, spesielt i allergiske reaksjoner. Ved mastocytose finnes det for mange mastceller, og disse kan samle seg i huden og/eller i indre organer.

Forekomst

Mastocytose er en sjelden sykdom, men det finnes ikke nøyaktige tall på hvor mange som har sykdommen. Kvinner og menn rammes like ofte. Hud-mastocytose (kutan type) er vanligst i barnealder (80%). De fleste barn med kutan mastocytose blir friske i løpet av ungdomstiden (referanse: Meni C, 2015). Hos voksne er systemisk mastocytose den vanligste formen (referanse: Gangireddy M, 2021). Det finnes to hovedtyper mastocytose:

  • Kutan mastocytose: Mastcellene finnes hovedsakelig i huden. Denne formen er vanligst hos barn.
  • Systemisk mastocytose: Mastcellene finnes i ett eller flere organer i tillegg til huden. Denne formen er vanligst hos voksne. Systemisk mastocytose skyldes ofte en genetisk mutasjon, en feil i arvematerialet

Symptomer

Symptomene på mastocytose varierer fra person til person, avhengig av hvor mastcellene samler seg og hvor aktive de er.

Utløsende faktorer:

Enkelte faktorer kan utløse eller forverre symptomer på mastocytose, blant annet: varme eller kulde. akutt stress (fysisk, emosjonelt), alkohol eller sterkt krydder, medikamenter (acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs), infeksjoner, bedøvelse, narkose, operasjoner eller insektsstikk.

Mastocytose i huden (Kutan mastocytose). Barn med kutan mastocytose har ofte følgende symptomer:

  • Sterk kløe
  • Eksem (Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn))
  • Flushing(episoder med rød og varm hud)

Symptomene starter ofte i løpet av det første leveåret og utløses gjerne av fysisk irritasjon eller varme.

Urticaria pigmentosa er den vanligste formen for kutan mastocytose. Typisk er gul-rød-brunlige flekker i huden som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner.

Systemisk mastocytose

Voksne med systemisk mastocytose (95% av mastocytose hos voksne) kan ha symptomer fra både hud og indre organer. Noen vanlige symptomer er:

Undersøkelser

For å stille diagnosen mastocytose vil legen gjøre en grundig undersøkelse, inkludert:

Sykehistorie: Kartlegge symptomer og utløsende faktorer.

Klinisk undersøkelse: Se etter tegn på mastocytose, som flushing, elveblest, hovne lymfeknuter og forstørret milt (referanse: Travis WD, 1988).

Blodprøver: Måle nivået av tryptase (et enzym som frigjøres fra mastceller) og andre blodceller: lav blodprosent (anemi, 50%), eosinofile hvite blodlegemer (25%) og tryptase i blodet er ofte økt. Utslag i revmaprøver/antistoff forventes ikke.

Bildediagnostikk: CT, MR eller ultralyd for å undersøke indre organer.

Endoskopi: Undersøkelse av mage-tarm-kanalen ved magesymptomer.

Vevsprøver: Mikroskopisk undersøkelse av vevsprøver fra hud, benmarg eller lymfeknuter.

Benmassemåling (BMD): Måling av bentetthet for å utelukke benskjørhet (osteoporose).

Diagnose

Diagnosen mastocytose stilles på bakgrunn av en kombinasjon av symptomer, kliniske funn, blodprøver, vevsprøver og genetiske tester. Det finnes også kriterier (WHO-kriteriene) som brukes for å stille diagnosen.

Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:

  • Symptomer
  • Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
  • Tryptase er for høy i blodet
  • Vevsprøve
  • Bruk av kriterier (se nedenfor)
  • Genetisk test for KIT-mutasjon

Kriterier for diagnosen

Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (referanse: Leguit R, 2019)

Hovedkriterium:

Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud

Underkriterier:

  • Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
  • Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
  • Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
  • Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml
Mastocytose
Mastocytose. Mikkelsen CS, Dermatologu reports, 2014. Openi. CC BY NC 3.0

Andre mastcelle sykdommer

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Behandling

Behandlingen av mastocytose avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad og symptomer. Målet med behandlingen er å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten.

Behandlingen kan omfatte:

  • Medisiner: Antihistaminer, protonpumpehemmere, kortikosteroider, leukotrienantagonister (Montelukast, Zafirlukast), Kaldribin (Mavenclad), interferon-α og tyrosinkinasehemmere (midostaurin/Rydapt).
  • Unngåelse av utløsende faktorer: Identifisere og unngå faktorer som utløser symptomer.
  • Symptomatisk behandling: Behandling av spesifikke symptomer, som for eksempel magesmerter, diaré eller benskjørhet.

I alvorlige tilfeller kan det være aktuelt med systemisk behandling med immundempende medisiner eller stammcelle-transplantasjon (som ved systemisk sklerose) (Paranani A, 2019).

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden