Urticaria pigmentosa ved mastocytose. Magliaconr D, Translational medicine @unisa, 2014. openi
Innhold
Definisjon
Mastocytose en sjelden hud- eller blodsykdom der store ansamlinger av mastceller (en type hvite blodlegemer) påvises i hud og/ eller andre organer. Mastocytose utløser episode vis allergi-lignende symptomer. I noen tilfeller oppstår revmatiske leddsmerter, muskelsmerter, magesmerter med diare, utmattelse og humørsvingninger.
Symptomer
Mastocytose i huden
- Barn har oftest symptomer begrenset til huden i form av sterk kløe, eksem og «flushing» (episoder med sterk rød og varm hud). De fleste får symptomer allerede det første leveåret. Symptomene går vanligvis tilbake innen voksen alder
- Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn) eller varme
- Urtikaria pigmentosa er vanligste formen for hudmanifestasjon hos barn og voksne. Typisk er gul-røde-brunlige flekker som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner. Det finnes også andre sykdomsformer som angriper huden
- Mer uvanlig er elveblest (urtikaria) eller angioødem (vurder allergi og andre sykdomsårsaker)
Systemisk mastocytose
- Vanligste form blant voksne (95%)
- Ofte kombinasjon av symptomer fra huden (se ovenfor) og andre organer
- Magesmerter, kvalme og diare
- Smerte i skjelett og muskler
- Osteoporose (benskjørhet)
- Humørsvingninger med depresjoner
Utløsende faktorer
- Varme eller kulde
- Akutt stress (fysisk, emosjonelt)
- Alkohol eller sterkt krydder
- Medikamenter (Acetylsalisylsyre (ASA), NSAIDs)
- Infeksjoner
- Bedøvelse, Narkose, operasjoner
- Insektsstikk
Blodprøver
Diagnose
- Symptomer
- Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
- Vevsprøve
- Bruke av kriterier (se nedenfor)
Kriterier for diagnosen
Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og Tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (Referanse: Arber DA, 2016)
Hovedkriterium
- Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud
Underkriterier
- Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
- Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
- Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
- Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml
Mastocytose. Mikkelsen CS, Dermatologu reports, 2014. Openi
Andre mastcelle sykdommer
- Mastcelle aktiveringssyndrom
- Lignende symptomer som Mastocytose, men uten typiske funn i biopsi
- Mastocytose assosiert med blodkreft
- Mastcelle sarkom
Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
- Andre sykdommer med eosinofili (vennligst les her)
- Anafylaksi
- Hereditært angioødem
- Karcinoid syndrom
- Medullær thyroidea cancer
- Vasoaktive intestinale peptid- sekretiserende tumor (VIP-tumor)
- Reaktiv (sekundær) mastocytose (aktivert av andre bakenforliggende sykdommer)
- Feokromocytom
- Tryptase økning av andre årsaker
- Myeloproliferativ sykdom
- Myelodysplastisk sykdom
- Kronisk nyresvikt
- Kronisk leversvikt
- Kronisk eosinofil leukemi
- Fibromyalgi
- Systemisk lupus erythematosus
- Dermatomyositt
Litteratur
- Czarny J, 2018 (kutan form)
- Macri A, 2018 (Urtikaria pigmentosa)
- Desmond DH, 2018 (Systemisk mastocytose)
Denne siden har hatt 1 besøk i dag
