Definisjon
Mastocytose en sjelden hud- eller blodsykdom der store ansamlinger av mastceller (en type hvite blodlegemer) påvises i hud og/ eller andre organer. Ved systemisk mastocytose som utgjør de fleste tilfellene, foreligger vanligvis en genetisk mutasjon i arveanlegg. Barn med mastocytose utredes og behandles av spesialist barnesykdommer (pediater), voksne hos spesialist i blodsykdommer (hematolog). Mastocytose utløser episoder med allergi-lignende symptomer, iblant magesmerter med diare, utmattelse og humørsvingninger. Mastocytose er ikke en revmatisk sykdom, men i noen tilfeller oppstår revmatiske leddsmerter, ryggsmerter eller muskelsmerter.
Forekomst
Mastocytose defineres som en sjelden sykdom. Gode data for insidens og prevalens foreligger imidlertid ikke. Kvinner og menn angripes like hyppig. Hud-mastocytose (kutan type) er vanligst i barnealder (80%), og de fleste blir friske i løpet av ungdomstiden (referanse: Meni C, 2015). Blant voksne utgjør systemisk mastocytose de aller fleste tilfellene (referanse: Gangireddy M, 2021).
Symptomer
Utløsende faktorer kan være varme eller kulde. akutt stress (fysisk, emosjonelt), alkohol eller sterkt krydder, medikamenter (acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs), iInfeksjonerBedøvelse, narkose, operasjoner eller insektsstikk.
Mastocytose i huden. Barn har oftest symptomer som er begrenset til huden i form av sterk kløe, eksem og «flushing» (episoder med sterk rød og varm hud). De fleste får symptomer allerede det første leveåret. Symptomene går vanligvis tilbake innen voksen alder. Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn) eller varme Urticaria pigmentosa er vanligste formen for hudmanifestasjon hos barn og voksne. Typisk er gul-røde-brunlige flekker som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner. Det finnes også andre sykdomsformer som angriper huden. Mer uvanlig er elveblest (urtikaria) eller angioødem. Vurder da allergi og andre sykdomsårsaker.
Systemisk mastocytose. Systemisk mastocytose er den vanligste form blant voksne (95%). Ofte kombinasjon av symptomer fra huden (se ovenfor) og andre organer. Symptomer omfatter magesmerter, kvalme og diare, smerter i skjelett og muskler, osteoporose (benskjørhet), samt humørsvingninger med depresjoner.
Undersøkelser
Sykehistorien omfatter aktuelle symptomer (se ovenfor) og relasjon til utløsende årsaker (se ovenfor).
Klinisk observeres flushing, elveblest (pigmentert, non-pigmentert urtikaria), hovne lymfeknuter (hos 20 – 60 %) og stor milt (splenomegali) (referanse: Travis WD, 1988).
Laboratorieprøver: lav blodprosent (anemi, 50%), eosinofile hvite blodlegemer (25%) og tryptasei blodet er ofte økt. Utslag i revmaprøver/antistoff forventes ikke.
Bildediagnostikk: CT, MR og/eller ultralyd ved forstørrede lymfeknuter eller mistanke om stor milt og/eller lever.
Endoskopi: ved mage-tam-symptomer
Vevsprøver: -Benmarg undersøkes med flowcytometri/immunofenotyping av CD25, tryptase og KIT mutasjoner. -Lymfeknuter ved lymfadenopati.
Benmassemåling (BMD) med DEXA for å utelukke osteoporose.
Diagnose
Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:
- Symptomer
- Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
- Tryptase er for høy i blodet
- Vevsprøve
- Bruk av kriterier (se nedenfor)
- Genetisk test for KIT-mutasjon
Kriterier for diagnosen
Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (referanse: Leguit R, 2019)
Hovedkriterium
- Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud
Underkriterier
- Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
- Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
- Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
- Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml
Andre mastcelle sykdommer
- Mastcelle aktiveringssyndrom (MCAS)
- Lignende symptomer som Mastocytose, men uten typiske funn i biopsi
- Nærmere beskrivelse av MCAS her (referanse: Valent P, 2019)
- Mastocytose assosiert med blodkreft
- Mastcelle sarkom
Lignende tilstander, differensialdiagnoser
- Andre sykdommer med eosinofili (vennligst les her)
- Anafylaksi
- Dermatomyositt
- Eosinofil leukemi, kronisk
- Eosinofili av andre årsaker
- Feokromocytom
- Fibromyalgi
- Hereditært angioødem
- Karcinoid syndrom
- Mastcelle aktiveringssyndrom (MCAS, referanse Valent P, 2019)
- ME, kronisk utmattelsessyndrom
- Medullær thyroidea cancer
- Systemisk lupus erythematosus
- Vasoaktive intestinale peptid- sekretiserende tumor (VIP-tumor)
- Zollinger-Ellingson syndrom
- Tryptase økning av andre årsaker/ reaktiv (sekundær) mastocytose aktivert av andre bakenforliggende sykdommer
- Myeloproliferativ sykdom
- Myelodysplastisk sykdom
- Kronisk nyresvikt
- Kronisk leversvikt
- Kronisk eosinofil leukemi
Behandling
Behandlingen retter seg etter sykdommens alvorlighetsgrad og spesifikke symptomer. Behandlingsmålet er å kontrollere de kliniske manifestasjoner. I alvorlige tilfeller ønsker en også å redusere antall mastceller. Tiltakene spenner fra observasjon uten medikamenter til massiv systemisk immundempende behandling, men ingen behandling sikrer full tilbakegang av symptomer. Et utvalg medikamenter: anti-histaminer, protonpumpe-hemmer, kortikosteroider, leukotrien-antagonist (Montelukast, Zafirlukast), Kaldribin (Mavenclad), interferon-α og tyrosinkinase-hemmeren midostaurin (Rydapt). Hos enkelte gjøres stammcelle-transplantasjon (som ved systemisk sklerose) (Paranani A, 2019).
Litteratur
- Leguit R, 2019 (Alvorlig mastocytose)
- Czarny J, 2018 (kutan form)
- Macri A, 2018 (Urticaria pigmentosa)
- Desmond DH, 2018 (Systemisk mastocytose)
- Johansen S, 2019