Mastocytose 4.33/5 (6)

Sist oppdatert: 16/12/19
Share Button
Mastocytose i hud

Urticaria pigmentosa ved mastocytose. Magliaconr D, Translational medicine @unisa, 2014. openi. CC BY NC 3.0

Definisjon

Mastocytose en sjelden hud- eller blodsykdom der store ansamlinger av mastceller (en type hvite blodlegemer) påvises i hud og/ eller andre organer. Ved systemisk Mastocytose som utgjør de fleste tilfellene, foreligger vanligvis en genetisk mutasjon i arveanlegg.

Barn med mastocytose utredes og behandles av spesialist barnesykdommer (pediater), voksne hos spesialist i blodsykdommer (hematolog).

Mastocytose utløser episoder med allergi-lignende symptomer, iblant magesmerter med diare, utmattelse og humørsvingninger.

Forekomst

Mastocytose defineres som en sjelden sykdom.

Symptomer

Mastocytose i huden

Barn har oftest symptomer som er begrenset til huden i form av sterk kløe, eksem og «flushing» (episoder med sterk rød og varm hud). De fleste får symptomer allerede det første leveåret. Symptomene går vanligvis tilbake innen voksen alder

  • Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn) eller varme

Urticaria pigmentosa er vanligste formen for hudmanifestasjon hos barn og voksne. Typisk er gul-røde-brunlige flekker som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner. Det finnes også andre sykdomsformer som angriper huden

  • Mer uvanlig er elveblest (urtikaria) eller angioødem
    • Vurder allergi og andre sykdomsårsaker

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose er den vanligste form blant voksne (95%)

Utløsende faktorer

  • Varme eller kulde
  • Akutt stress (fysisk, emosjonelt)
  • Alkohol eller sterkt krydder
  • Medikamenter (Acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs)
  • Infeksjoner
  • Bedøvelse, Narkose, operasjoner
  • Insektsstikk

Blodprøver

Diagnose

Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:

  • Symptomer
  • Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
  • Tryptase er for høy i blodet
  • Vevsprøve
  • Bruke av kriterier (se nedenfor)
  • Genetisk test for KIT-mutasjon

Kriterier for diagnosen

Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og Tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (Referanse: Leguit R, 2019)

Hovedkriterium

  • Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud

Underkriterier

  • Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
  • Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
  • Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
  • Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml
Mastocytose

Mastocytose. Mikkelsen CS, Dermatologu reports, 2014. Openi. CC BY NC 3.0

Andre mastcelle sykdommer

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Behandling

Ingen behandling med legemidler sikrer full tilbakegang av symptomer.

Litteratur

Denne siden har hatt 8 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden