Definisjon

Mastocytose en sjelden hud- eller blodsykdom der store ansamlinger av mastceller (en type hvite blodlegemer) påvises i hud og/ eller andre organer. Ved systemisk Mastocytose som utgjør de fleste tilfellene, foreligger vanligvis en genetisk mutasjon i arveanlegg.

Barn med mastocytose utredes og behandles av spesialist barnesykdommer (pediater), voksne hos spesialist i blodsykdommer (hematolog).

Mastocytose utløser episoder med allergi-lignende symptomer, iblant magesmerter med diare, utmattelse og humørsvingninger.

• I noen tilfeller oppstår revmatiske leddsmerter, ryggsmerter eller muskelsmerter

Forekomst

Mastocytose defineres som en sjelden sykdom.

Symptomer

Mastocytose i huden

Barn har oftest symptomer som er begrenset til huden i form av sterk kløe, eksem og «flushing» (episoder med sterk rød og varm hud). De fleste får symptomer allerede det første leveåret. Symptomene går vanligvis tilbake innen voksen alder

• Symptomene utløses ofte av fysisk irritasjon (Dariers tegn) eller varme

Urticaria pigmentosa er vanligste formen for hudmanifestasjon hos barn og voksne. Typisk er gul-røde-brunlige flekker som kan være litt hovne. De kan mistolkes som fregner. Det finnes også andre sykdomsformer som angriper huden

• Mer uvanlig er elveblest (urtikaria) eller angioødem
  • Vurder allergi og andre sykdomsårsaker

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose er den vanligste form blant voksne (95%)

• Ofte kombinasjon av symptomer fra huden (se ovenfor) og andre organer
  • Magesmerter, kvalme og diare
  • Smerter i skjelett og muskler
  • Osteoporose (benskjørhet)
  • Humørsvingninger med depresjoner

Utløsende faktorer

• Varme eller kulde
• Akutt stress (fysisk, emosjonelt)
• Alkohol eller sterkt krydder
• Medikamenter (Acetylsalisylsyre / ASA, NSAIDs)
• Infeksjoner
• Bedøvelse, Narkose, operasjoner
• Insektsstikk

Blodprøver

• Anemi (lav hemoglobin, 50%)
• Eosinofil (en type hvite blodlegemer 25%)
• Tryptase er ofte økt

Diagnose

Diagnosen bygges på en kombinasjon av følgende:

• Symptomer
• Utelukkelse av andre ofte vanligere årsaker
• Tryptase er for høy i blodet
• Vevsprøve
• Bruke av kriterier (se nedenfor)
• Genetisk test for KIT-mutasjon

Kriterier for diagnosen

Kriterium for diagnose bygger på vevsprøve, spesialundersøkelse av blodceller og Tryptase (minst ett hovedkriterium eller tre underkriterier) (Referanse: Arber DA, 2016)

Hovedkriterium

• Tett infiltrat av mer enn 15 mastceller i vevsprøve (biopsi) fra benmarg eller annen organ utenom hud

Underkriterier

• Påvisning av uvanlige mastceller (positive for CD2 og/eller CD25)
• Påvisning av uvanlige mastceller (spole-formede)
• Påvisning av mutasjon i KIT (D816V)
• Tryptase i blodprøve på mer enn 20 ng/ml

Andre mastcelle sykdommer

• Mastcelle aktiveringssyndrom
  • Lignende symptomer som Mastocytose, men uten typiske funn i biopsi
• Mastocytose assosiert med blodkreft
  • Mastcelle leukemi
• Mastcelle sarkom

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

• Andre sykdommer med eosinofili (vennligst les her)
• Anafylaksi
• Hereditært angioødem
• Karcinoid syndrom
• Medullær thyroidea cancer
• Vasoaktive intestinale peptid- sekretiserende tumor (VIP-tumor)
• Reaktiv (sekundær) mastocytose (aktivert av andre bakenforliggende sykdommer)
• Feokromocytom
• Tryptase økning av andre årsaker
  • Myeloproliferativ sykdom
  • Myelodysplastisk sykdom
  • Kronisk nyresvikt
  • Kronisk leversvikt
  • Kronisk eosinofil leukemi
• Fibromyalgi
• Systemisk lupus erythematosus
• Dermatomyositt

Behandling

Ingen behandling med legemidler sikrer full tilbakegang av symptomer.

• Allergi-medikamenter (histamin-antagonist)
• Magesyre-hemr (protonpumpehemmer)
• Kaldribin (Mavenclad), Interferon og tyrosinkinase-hemmeren midostaurin (Rydapt) benyttes. Hos enkelte gjøres stammcelletransplantasjon (som ved systemisk sklerose)

Litteratur

• Czarny J, 2018 (kutan form)
• Macri A, 2018 (Urticaria pigmentosa)
• Desmond DH, 2018 (Systemisk mastocytose)
• Johansen S, 2019

---

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no