Stiff person syndrome (SPS) = Autoimmunt stivhetssyndrom. ICD-10 M62
Innhold
Definisjon
En sjelden, nevrologisk sykdom med økende stivhet og kramper særlig i ryggmuskler. Opprinnelig kalt “Stiff man syndrome”.
Symptomer
- De fleste får sykdommen i 30-70 års alder
Stiff person syndrom. Kan ikke strekke fingrene. Goodson B, J Med Case Rep, 2010. CC BY 2.0
- Smerter som er kronisk og økende over tid
- Ryggmuskler spenner seg, er stive og har episoder med sterke kramper
- Svært ømfintlig (kramper) når en utsettes for uventet fysisk aktivitet og for høye lyder
- Ryggsøylen får økende feilstilling med strekk (hyperlordose)
- Magemuskler blir også affisert
- Muskelstivhet medfører at kroppen blir stiv, først periodevis over dager-uker, senere mer vedvarende
- Spissfot-stilling
- Problemer med å gå: ”bisarr gange”
- En variant av sykdommen angriper hovedsakelig bena (underekstremiteter)
- Ca. 25% har diabetes type I
Sykdomsårsaker
- Autoimmun type
- Ofte samtidig med en annen autoimmun sykdom
- Antistoff mot GAD65 (glutamat-dekarboksylase 65kD-isotype)
- 60% av alle tilfellene
- GAD65 antistoff påvises også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt som kan være relatert til kreft (paraneoplastisk, vennligst se nedenfor)
- Paraneoplastisk type
- Assosiert med ulike kreftsykdommer (neoplasmer)
- Forskjellige, uspesifikke antistoff
- Idiopatisk type (ukjent sykdomsårsak)
- Ingen typiske antistoff eller kreftsykdom
- Utgjør ca 35% av tilfellene
Medisinske Undersøkelser
- Ved klinisk undersøkelse kan påvises:
- Hard og stram muskulatur
- Synlige simultane kontraksjoner av agonistisk og antagonistisk muskulatur
- Strekk i rygg og nakke (hyperlordose)
- Ekstremitetene blir stive i strukket stilling (spissfot)
- Bevegelser blir stive “som hos en tinnsoldat”
Blodprøver
- Blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, Kreatin kinase (CK), ANA, ANCA er normale
- GAD65
- Materiale: serum Volum: 0,5 ml
- I Norge gjøres analyser (serum og spinalvæske) på Oslo Universitetssykehus, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus og Haukeland Sykehus
Elekro-myografi (EMG)
- Simultan agonist+antagonist aktivering som responderer på diazepam, ellers normalt resultat
MR-undersøkelse av hodet og rygg
- Ingen spesielle funn
Spinalvæske
- Antistoff mot GAD65 kan påvises, ellers normal
Diagnose
- Åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magemuskler
- Langsom progresjon over tid medfører permanent redusert bevegelse
- Påfallende kroppsholdning med strekk i ryggen (hyperlordose)
- Kramper utløses av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse
- Normal sensibilitet
- EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam
- Normal intellekt
- Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%
Feilaktig diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)
- Torbergsens syndrom (rippling muscle disease)
- Nevro-myotoni (Isaacs syndrom)
- Dystrofia myotonica
- Parkinsons sykdom
- Segawa syndrom (Dopamin responsiv dystoni)
- Medikamentbivirkning med dystoni
- Psykosomatisk (funksjonelt)
- Konversjons nevrose
- Polymyalgia revmatika
- Forårsaker ikke kramper eller stram muskulatur
- Ikke særlig smerter ved trykk mot muskler
- Høy blodsenkningsreaksjon (SR) og CRP
- Fibromyalgi
- Kroniske, mer generaliserte smerter i muskler og ledd
- Vanligst blant kvinner
- Ingen åpenbare kramper eller feilstillinger
Mer om differensialdiagnoser her: (referanse: Munhoz RP, 2012)
Behandling
- Diazepam (Valium, Vival)
- Påfallende god effekt
- Immundempende medikasjon
- Prednisolon, SoluMedrol
- Imurel
- IVIG (immunglobulin)
- MabThera
Medisinsk Prognose
- Variabelt sykdomsforløp, men ofte økende symptomer over tid
- Eventuell sammenheng med kreftsykdom og diabetes type I må følges opp
Litteratur
Denne siden har hatt 1 besøk i dag
