Stiff Person Syndrom, anti-GAD syndrom 4.71/5 (14)

Sist oppdatert: 12/01/25
Share Button

Definisjon

Stiff person syndrom (SPS) er en sjelden og alvorlig nevrologisk sykdom som kjennetegnes av økende stivhet og kramper, spesielt i ryggmuskulaturen. Sykdommen ble opprinnelig ble kalt «Stiff Man Syndrome». Ofte finner man antistoffer mot glutamat acid dekarboksylase (anti-GAD) i blodet hos personer med denne sykdommen (referanse: Solimna M, 1988). Noen av symptomene kan i starten minne om revmatisk sykdom.

Forekomst

Stiff person syndrom (SPS) er en sjelden sykdom. I Storbritannia er det anslått at 1-2 personer per million innbyggere har sykdommen (referanse: Hadawi S, 2011). Dette tilsvarer omtrent 5-10 tilfeller i Norge. Kvinner rammes dobbelt så ofte som menn, og sykdommen er vanligst i aldersgruppen 29-59 år.

Sykdomsårsaker

Det finnes tre hovedtyper av stiff person syndrom:

  • Autoimmun type: Denne typen er ofte forbundet med andre autoimmune sykdommer. Man finner antistoffer mot GAD65 i blodet. Omtrent 60 % av tilfellene er av denne typen. GAD65 antistoff kan forekomme også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt som kan være relatert til kreft (paraneoplastisk).
  • Paraneoplastisk type: Denne typen er forbundet med ulike kreftsykdommer. Forskjellige, uspesifikke antistoff.
  • Idiopatisk type: Ved denne typen er årsaken ukjent. Man finner ingen typiske antistoffer eller kreftsykdom. Omtrent 35 % av tilfellene er av denne typen.
Kramper ved Stiff person syndrome: Goodson B, Martin K, Hunt T -Journal of medical case reports(2010). CC BY 2.0

Symptomer

Sykdommen utvikler seg gradvis. Typiske symptomer er:

  • Vekslende smerter og spenninger i nakke, rygg og magemuskler.
  • Redusert evne til å strekke ut fingrene.
  • Økende smerter over tid.
  • Stivhet og kramper i rygg- og magemuskler.
  • Økt følsomhet for uventede bevegelser, berøring, lyder og emosjonell stress.
  • Feilstilling i ryggsøylen (hyperlordose).
  • Problemer med å gå og spissfot-stilling.

Omtrent 25 % av personer med stiff person syndrom har også diabetes type 1.

Etter hvert kan symptomene bli dramatiske. Vekslende smerte og spenninger i nakke, rygg og i magemuskler er typisk. Muskelspenninger sprer seg. I noen tilfeller kan redusert evne til å strekke fingrene også være et tidlig symptom. Smerter som blir kroniske og økende over tid. 

Undersøkelser

Sykehistorien:Legen vil spørre om symptomene dine og hvordan sykdommen har utviklet seg.

Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke muskulaturen din for å se etter stivhet, kramper og feilstillinger. Hard, anspent og stram muskulatur, synlige sammentrekninger (kontraksjoner) i muskulatur, strekk i rygg og nakke (hyperlordose), armer og ben blir stive og er i strukket stilling (spissfot). Bevegelser er stive “som hos en tinnsoldat”.

Blodprøver. Blodprøver kan tas for å måle betennelse, utelukke andre sykdommer, og for å se etter antistoffer. Rutinemessig kan en undersøke CRP, SR, Hb, leukocytter med differensialtelling, trombocytter, lever,- nyre-, og thyreoidea-funksjonsprøver, elektrolytter, kreatin kinase (CK), blodsukker, ANA, anti-GAD65, andre autoimmun encefalitt-relaterte antistoff. Blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, Kreatin kinase (CK), ANA, ANCA er normale. GAD65 antistoff: Materiale: serum Volum: 0,5 ml. I Norge gjøres analyser (serum og spinalvæske) på Oslo Universitetssykehus, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus og Haukeland Sykehus.

Elektromyografi (EMG). En undersøkelse som måler den elektriske aktiviteten i musklene. En kan påvise «simultan agonist + antagonist aktivering som responderer på diazepam», ellers normalt resultat.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen kan tas for å utelukke andre sykdommer.

Spinalvæske. En prøve av spinalvæsken kan tas for å se etter antistoffer (anti-GAD65).

Diagnose

Diagnosen stilles basert på symptomer, klinisk undersøkelse og resultater fra blodprøver, EMG og spinalvæskeundersøkelse. En klinisk undersøkelse påviser åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magemuskler. Langsomt økende symptomer over tid som medfører permanent redusert bevegelse. Påfallende kroppsholdning med strekk i ryggen (hyperlordose). Kramper utløses av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse. Normal følelse/sensibilitet. Normalt intellekt. EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam/Valium. Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%.

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Det er mange tilstander som kan ha noen overlappende symptomer med SPS, men viktige forskjeller gjør det mulig for leger å stille en korrekt diagnose. En grundig medisinsk undersøkelse, inkludert nevrologisk undersøkelse, blodprøver og eventuelt andre undersøkelser som EMG (elektromyografi), kan være avgjørende for å skille mellom disse tilstandene:

  • Autoimmun encefalitt (andre typer): En gruppe betennelsessykdommer som rammer hjernen og kan gi et bredt spekter av nevrologiske symptomer, inkludert stivhet og muskelspasmer. Kan ligne på stiff person syndrom fordi begge er autoimmune sykdommer som kan forårsake muskelstivhet og spasmer, men autoimmun encefalitt kan også gi andre nevrologiske symptomer som kognitive problemer, atferdsendringer og epileptiske anfall.
  • Dystrofia myotonica: En arvelig muskelsykdom som kjennetegnes av muskelsvakhet og myotoni (forsinket avslapning av musklene etter en kontraksjon). Kan ligne på SPS på grunn av muskelstivhet og problemer med muskelavslapning, men dystrofia myotonica involverer også muskelsvakhet og andre spesifikke symptomer som katarakt og hjerteproblemer.
  • Fibromyalgi. En kronisk smertetilstand som kjennetegnes av utbredt muskelsmerte, ømhet og tretthet. Kan ligne på SPS på grunn av muskelsmerter og stivhet, men fibromyalgi involverer ikke de samme objektive muskelspasmene og stivheten som ved SPS, og det er ingen nevrologiske funn.
  • Forgiftning med stryknin (Rottegift): Stryknin er en gift som påvirker nervesystemet og forårsaker kraftige muskelspasmer og kramper. Kan ligne på SPS på grunn av de intense muskelspasmene og stivheten, men strykninforgiftning er akutt og har en klar årsak (eksponering for gift), mens SPS er en kronisk autoimmun sykdom.
  • Konversjons nevrose: En psykisk lidelse der psykiske konflikter manifesteres som fysiske symptomer, inkludert motoriske problemer som stivhet eller svakhet. Kan ligne på SPS fordi det kan gi subjektiv opplevelse av stivhet og spasmer, men ved konversjonsnevrose er det ingen objektive nevrologiske funn eller muskelspasmer som ved SPS.
  • Medikamentbivirkning (nevroleptika) med dystoni: Visse medisiner, spesielt nevroleptika, kan forårsake dystoni (ufrivillige muskelsammentrekninger som fører til vridninger og repeterende bevegelser eller unormale stillinger). Kan ligne på SPS på grunn av muskelspasmer og unormale stillinger, men dette er en bivirkning av medisiner og forsvinner vanligvis når medisineringen stoppes.
  • Nevro-myotoni (Isaacs syndrom): En sjelden nevrologisk sykdom som kjennetegnes av kontinuerlig muskelaktivitet, som fører til stivhet, kramper og muskeltretthet. Ligner SPS da begge involverer økt muskelaktivitet og stivhet. Isaacs syndrom har imidlertid ofte mer distale symptomer (hender og føtter) og kan ha andre karakteristiske funn som fascikulasjoner (små, ufrivillige muskelrykninger).
  • Parkinsons sykdom. En nevrodegenerativ sykdom som påvirker bevegelsene og kjennetegnes av skjelvinger, stivhet, treghet i bevegelser og dårlig balanse. Kan ligne på SPS på grunn av stivhet (rigiditet), men Parkinsons sykdom har også andre karakteristiske symptomer som skjelvinger og bradykinesi (treghet i bevegelser), som ikke er typisk for SPS.
  • Polymyalgia revmatika. En inflammatorisk tilstand som forårsaker muskelsmerter og stivhet, spesielt i skuldre og hofter. Kan ligne på SPS på grunn av muskelsmerter og stivhet, men polymyalgia revmatika involverer ikke de samme objektive muskelspasmene som ved SPS, og det er typisk med forhøyede betennelsesmarkører (SR og CRP).
  • Psykosomatisk (funksjonelt). Beskriver fysiske symptomer som ikke kan forklares med en underliggende organisk sykdom. Kan ligne på SPS ved subjektiv opplevelse av stivhet og ubehag, men objektive funn som muskelspasmer og stivhet mangler.
  • Segawa syndrom (Dopamin responsiv dystoni): En sjelden bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av dystoni som forverres i løpet av dagen og bedres med levodopa (et medikament som brukes til behandling av Parkinsons sykdom). Kan ligne på SPS på grunn av dystoni (muskelspasmer og unormale stillinger), men Segawa syndrom har et karakteristisk døgnvariasjon og respons på levodopa.
  • Tetanus infeksjon (Stivkrampe). En alvorlig infeksjon forårsaket av bakterien Clostridium tetani, som påvirker nervesystemet og forårsaker kraftige muskelspasmer, spesielt i kjeven («kjevesperre»). Kan ligne på SPS på grunn av de intense muskelspasmene og stivheten, men tetanus er en akutt infeksjon med et karakteristisk klinisk bilde og en klar årsak (infeksjon med tetanusbakterien), mens SPS er en kronisk autoimmun sykdom.
  • Torbergsens syndrom (Rippling muscle disease): En sjelden muskelsykdom som kjennetegnes av ufrivillige muskelkontraksjoner som gir et «bølgende» utseende under huden. Kan ligne på SPS på grunn av muskelkontraksjoner, men Torbergsens syndrom har et karakteristisk «bølgende» utseende og er vanligvis ikke assosiert med den samme generaliserte stivheten som ved SPS.

Behandling

Diazepam (Valium, Vival) kan ha påfallende god effekt på symptomene. Immundempende medisiner som Prednisolon, SoluMedrol, Imurel, IVIG (immunglobulin) og rituksimab/MabThera. Fysioterapi: Kan bidra til å opprettholde bevegelighet og funksjon.

Prognose

Sykdomsforløpet varierer, men symptomene har en tendens til å øke over tid. Det er viktig å følge opp eventuelle underliggende sykdommer, som kreft og diabetes.

Litteratur

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden