Diagnosen er basert på

• Sykehistorie med symptomer eller påvist patologi
  • Lunger
  • Muskler
  • Ledd (artritt)
  • Hud
  • Antistoff
• Lungeforandringer
• Myositt
• Antistoff
• Utelukke annen årsak (Differensialdiagnoser)

Sykehistorie

• Debut (tidspunkt) for start av symptomer: tørrhoste, dyspne ved fysisk belastning

• Lunger

  • Tørrhoste
  • Dyspne ved fysisk belastning
  • Raskt progredierende symptomer fra lunger (øker uke for uke)?

• Muskler (myositt)

  • Smerter
  • Svakhet
  • Dysfagi (øsofagus affeksjon)
  • Proksimal (klassisk-) og/eller distal affeksjon

Immunmodulerende behandling til nå

• Metyl-prednisolon (SoluMedrol)
• Prednisolon (maksimal og aktuell dose)
• Cyklofosfamid (Sendoxan; behandlings -varighet og -dose), Rituximab (Rixathon, MabThera), Mykofenolat (CellCept), Azatioprin (Imurel), metotreksat, andre)

Klinisk undersøkelse

• Lunger

  • Krepitasjonslyd over lunger ved auskultasjon?

• Hud

  • Mekanikerhender (sprukken, tørr hud på hender)
  • Gottrons tegn eller papler (rød-fiolett farge over MCP-ledd)
  • V-formet tegn (bryst og hals) (rød-blå farge)
  • Sjal-formet tegn (nakke og rygg) (rød-blå farge)
  • Heliotrop utslett (øyelokk)
  • Raynauds fenomener (tre-fasisk)

• Ledd

  • 90-90 deformitet i tommelfinger
  • Leddgiktslignende forløp forekommer

• Muskler

  • Muskelatrofi og redusert kraft (reiser seg fra stol/huk uten støtte?)
  • Svakere muskelkraft (proksimalt) i lår, armer eller nakke?
  • Redusert gangfunksjon?

Laboratorieprøver

• Kreatin kinase (CK) er vanligvis moderat forhøyet
• ASAT og LD (vanligvis forhøyet)
• Antistoff (“myositt-spesifikke)
  • Jo-1, Pl-7 eller Pl-12 (+ noen veldig sjeldne) foreligger vanligvis
  • ANA (antinukleære antistoff) hos 50%
  • SSA (Ro 52) er ofte positiv i lavt titer uten at samtidig Sjøgrens eller SLE foreligger

Supplerende Medisinsk Utredning

• Lungefunksjonstester (inklusiv DLCO/gassopptak)

• Radiologisk

  • HRCT undersøkelser av lunger
  • Røntgen undersøkelse kan være normal selv ved store lunge forandringer
  • MR undersøkelse (med kontrast) av proksimal muskulatur, oftest av begge lår
    • MR-lokaliserer muskelgrupper med mest affeksjon. Lokalisering for biopsi (se nedenfor)
  • Røntgen eller manometri av spiserør (svelgeakt)

• Laboratorium

  • Rutine (Hb, blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, leukocyter, trombocyter, Leverenzymer, K, Na, Cl, Ca, Kreatinin, TSH, T4, kreatin kinase (CK)
  • Myositt spesifikke auto-antistoffer (a-Jo-1 i 80-90%, Pl-7 og Pl-12 og andre er sjeldnere)
  • Anti-SSA (Ro) antistoff (som ved Sjøgrens syndrom og SLE) er ikke uvanlig

• Kapillaroskopi 

  • Patologiske funn noe sjeldnere enn ved systemisk sklerose

• Muskelbiopsi

  • Blir utført dersom økt CK, ødem på MR, eller positiv EMG (elektromyografi).

Malignitet

• Malignitetsutredning bør bli vurdert (særlig ved dermatomyositt hos voksne)
  • Gynekologisk undersøkelse, CT undersøkelse av abdomen, elektroforese urin/serum, avføringsprøve med spor av blod?, koloskopi, andre u.s. dersom klinisk mistanke
  • Alternativt: PET/CT

Differensialdiagnoser

• Differensialdiagnoser til antisyntetase syndromet er beskrevet her

Myositt (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Antisyntetase syndromet, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no