Diagnostisk grunnlag

Diagnosen er klinisk-immunologisk og baseres på:

• Påvisning av antisyntetase-antistoff
  OG
• Typiske kliniske manifestasjoner fra ett eller flere organsystemer:

Organmanifestasjoner:

• Lunger (interstitiell lungesykdom – ofte dominerende)
• Muskler (myositt)
• Ledd (ofte ikke-erosiv artritt)
• Hud (mekanikerhender, ev. dermatomyositt-lignende utslett)

I tillegg:

• Radiologiske lungeforandringer
• Myosittfunn (klinikk, MR, biopsi)
• Utelukkelse av differensialdiagnoser

Sykehistorie (anamnese)

Debut og symptomer

• Tidspunkt for symptomstart
• Tørrhoste
• Dyspné ved fysisk belastning
• Tegn til rask progresjon (forverring over uker)

Lunger

• Tørrhoste
• Belastningsdyspné
• Raskt progredierende lungesymptomer (særlig viktig prognostisk)

Muskler (myositt)

• Muskelsmerter
• Proksimal svakhet (lår, skuldre, nakke)
• Eventuelt distal affeksjon
• Dysfagi (øsofagusaffeksjon)

Ledd

• Artritt (ofte RA-lignende, ikke-erosiv)

Hud

• Mekanikerhender (tørr, sprukken hud på hender)
• Raynauds fenomen

(Gottrons papler, heliotropt utslett, V- og sjaltegn kan forekomme ved overlapp med dermatomyositt)

Behandling (status)

• Tidligere og pågående immunmodulerende behandling:
  • Metylprednisolon
  • Prednisolon (maksimal og aktuell dose)
  • Cyklofosfamid
  • Rituksimab
  • Mykofenolat
  • Azatioprin
  • Metotreksat
  • Andre

Klinisk undersøkelse

Lunger

• Krepitasjoner basalt ved auskultasjon

Muskler

• Redusert kraft (proksimalt)
• Muskelatrofi
• Funksjon:
  • Reiser seg fra stol uten støtte
  • Gangfunksjon

Hud

• Mekanikerhender
• Raynauds fenomen
• Eventuelle dermatomyositt-tegn

Ledd

• Artritt (RA-lignende, ikke-erosiv)

Laboratorieprøver

Muskel- og inflammasjonsmarkører

• Kreatin kinase (CK): normal til betydelig forhøyet
• ASAT og LDH: ofte forhøyet

Myositt-spesifikke autoantistoffer

• Anti-Jo-1 (vanligst)
• PL-7, PL-12, EJ, OJ (sjeldnere)

(Anti-Jo-1 forekommer hos ca. 20–30 % av myositt-pasienter, men er det vanligste antisyntetase-antistoffet)

Andre immunologiske prøver

• ANA (ofte positiv hos ca. 50 %)
• SSA/Ro52:
  • ofte positiv
  • assosiert med økt risiko for alvorlig lungesykdom

Supplerende medisinsk utredning

Lunger

• Lungefunksjon:
  • Spirometri
  • DLCO (gassdiffusjon)
• HRCT thorax:
  • sentral undersøkelse
  • røntgen thorax kan være normal til tross for betydelig sykdom

Muskler

• MR av proksimal muskulatur (ofte lår):
  • påviser ødem
  • veileder biopsi
• Muskelbiopsi:
  • aktuelt ved uklar diagnose
  • ikke alltid nødvendig ved typisk klinikk og antistoff
• EMG:
  • støtteundersøkelse ved myositt

Øsofagus

• Røntgen eller manometri ved dysfagi

Kapillaroskopi

• Ofte normale eller uspesifikke funn
• Sjeldnere uttalte forandringer enn ved Systemisk sklerose

Malignitet

• Malignitetsutredning bør vurderes, særlig ved dermatomyositt-overlapp
• Risiko lavere enn ved ren dermatomyositt

Aktuelle undersøkelser:

• Gynekologisk undersøkelse
• CT thorax/abdomen
• Koloskopi
• Serum/urin elektroforese
• F-Hb
• PET/CT ved indikasjon

Differensialdiagnoser

• Andre inflammatoriske myopatier
• Systemisk sklerose
• Revmatoid artritt
• Medikamentutløst myopati
• Infeksjoner
• Interstitiell lungesykdom av annen årsak

Henvisning

• Revmatolog:
  • Primær vurdering og oppfølging
• Lungespesialist:
  • Ved interstitiell lungesykdom
• Tverrfaglig vurdering anbefales ved:
  • alvorlig lungesykdom
  • rask progresjon

Praktiske nøkkelpunkter for journal

• Beskriv debut og progresjon av lungesymptomer
• Dokumenter muskelsvakhet (proksimal vs distal)
• Noter hudfunn (mekanikerhender, Raynaud)
• Angi antistofftype og nivå
• Oppgi CK og andre relevante prøver
• Beskriv radiologiske funn (HRCT)
• Vurder differensialdiagnoser
• Dokumenter behandling (dose, varighet, respons)

Nyttige lenker

• Antisyntetase syndromet, BINDEVEVSSYKDOMMER.no
• Grans Kompendium i Revmatologi (for leger i spesialisering)