Diagnosen er basert på

• Sykehistorie med symptomer eller påvist patologi
  • Lunger
  • Muskler
  • Ledd (artritt)
  • Hud
  • Antistoff
• Lungeforandringer
• Myositt
• Antistoff
• Utelukke annen årsak (Differensialdiagnoser)

Sykehistorie

• Debut (tidspunkt) for start av symptomer: tørrhoste, dyspne ved fysisk belastning

• Lunger

  • Tørrhoste
  • Dyspne ved fysisk belastning
  • Raskt progredierende symptomer fra lunger (øker uke for uke)?

• Muskler (myositt)

  • Smerter
  • Svakhet
  • Dysfagi (øsofagus affeksjon)
  • Proksimal (klassisk-) og/eller distal affeksjon

Immunmodulerende behandling til nå

• Metyl-prednisolon (SoluMedrol)
• Prednisolon (maksimal og aktuell dose)
• Cyklofosfamid (Sendoxan; behandlings -varighet og -dose), Rituximab (Rixathon, MabThera), Mykofenolat (CellCept), Azatioprin (Imurel), metotreksat, andre)

Klinisk undersøkelse

• Lunger

  • Krepitasjonslyd over lunger ved auskultasjon?

• Hud

  • Mekanikerhender (sprukken, tørr hud på hender)
  • Gottrons tegn eller papler (rød-fiolett farge over MCP-ledd)
  • V-formet tegn (bryst og hals) (rød-blå farge)
  • Sjal-formet tegn (nakke og rygg) (rød-blå farge)
  • Heliotrop utslett (øyelokk)
  • Raynauds fenomener (tre-fasisk)

• Ledd

  • 90-90 deformitet i tommelfinger
  • Leddgiktslignende forløp forekommer

• Muskler

  • Muskelatrofi og redusert kraft (reiser seg fra stol/huk uten støtte?)
  • Svakere muskelkraft (proksimalt) i lår, armer eller nakke?
  • Redusert gangfunksjon?

Laboratorieprøver

• Kreatin kinase (CK) er vanligvis moderat forhøyet
• ASAT og LD (vanligvis forhøyet)
• Antistoff (“myositt-spesifikke)
  • Jo-1, Pl-7 eller Pl-12 (+ noen veldig sjeldne) foreligger vanligvis
  • ANA (antinukleære antistoff) hos 50%
  • SSA (Ro 52) er ofte positiv i lavt titer uten at samtidig Sjøgrens eller SLE foreligger

Supplerende Medisinsk Utredning

• Lungefunksjonstester (inklusiv DLCO/gassopptak)

• Radiologisk

  • HRCT undersøkelser av lunger
  • Røntgen undersøkelse kan være normal selv ved store lunge forandringer
  • MR undersøkelse (med kontrast) av proksimal muskulatur, oftest av begge lår
    • MR-lokaliserer muskelgrupper med mest affeksjon. Lokalisering for biopsi (se nedenfor)
  • Røntgen eller manometri av spiserør (svelgeakt)

• Laboratorium

  • Rutine (Hb, blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, leukocyter, trombocyter, Leverenzymer, K, Na, Cl, Ca, Kreatinin, TSH, T4, kreatin kinase (CK)
  • Myositt spesifikke auto-antistoffer (a-Jo-1 i 80-90%, Pl-7 og Pl-12 og andre er sjeldnere)
  • Anti-SSA (Ro) antistoff (som ved Sjøgrens syndrom og SLE) er ikke uvanlig

• Kapillaroskopi 

  • Patologiske funn noe sjeldnere enn ved systemisk sklerose

• Muskelbiopsi

  • Blir utført dersom økt CK, ødem på MR, eller positiv EMG (elektromyografi).

Malignitet

• Malignitetsutredning bør bli vurdert (særlig ved dermatomyositt hos voksne)
  • Gynekologisk undersøkelse, CT undersøkelse av abdomen, elektroforese urin/serum, avføringsprøve med spor av blod?, koloskopi, andre u.s. dersom klinisk mistanke
  • Alternativt: PET/CT

Differensialdiagnoser

• Differensialdiagnoser til antisyntetase syndromet er beskrevet her

Henvisning til spesialist

Pasienter bosatt i Oslo og Helseregion Sør-Øst vil bli prioritert til Revmatologisk seksjon, Rikshospitalet: Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO. Avdelingen mottar også pasienter fra landet ellers så langt det er kapasitet. Hvis det haster, kan leger konferere med vaktlegen (via sentralbord på telefon 02770)

Myositt (BINDEVEVSSYKDOMMER.no)

Antisyntetase syndromet, BINDEVEVSSYKDOMMER.no