🟢Hva er amyloidose? Kort forklart:
Amyloidose er en sjelden gruppe sykdommer der feilfoldede proteiner klumper seg sammen og avleires i organer som hjerte, nyrer og nerver. Disse avleiringene (amyloid) forstyrrer normal funksjon og kan føre til organsvikt. Det finnes flere typer amyloidose, hvor de vanligste er AL (primær), AA (sekundær) og ATTR (transthyretin amyloidose). Sykdommen utvikler seg ofte gradvis, og symptomene avhenger av hvilke organer som er rammet.
ICD-10 E85
Vanlige symptomer på amyloidose
- Hevelser i ben (ødemer)
- Tungpust eller redusert fysisk kapasitet
- Tretthet og vekttap
- Nummenhet eller smerter i hender/føtter
- Protein i urinen (skummende urin)
- Forstørret tunge (sjeldnere, men typisk)
- Blåmerker i huden, spesielt rundt øynene
⚠️Når bør man kontakte lege?
- Ved vedvarende hevelser i ben eller rundt øynene
- Ved uforklarlig tungpust eller redusert yteevne
- Ved skummende urin (tegn på proteinuri)
- Ved nummenhet eller prikking i hender/føtter
- Ved kombinasjon av flere av symptomene over
Hva skjer i kroppen ved amyloidose?
Ved amyloidose dannes det proteiner som kroppen ikke klarer å bryte ned. Disse proteinene legger seg som avleiringer mellom cellene i vev og organer. Over tid fortrenger de normalt vev og gjør at organene fungerer dårligere.
🔵Klinisk oppsummering om amyloidose
Typisk presentasjon
- Nefrotisk syndrom (stort proteintap via urin) + kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) + perifer/autonom nevropati (sykdom i nerver til ben og armer)
- Hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon/pumpefunksjon (HFpEF) med veggfortykkelse uten hypertensjon (høyt blodtrykk)
- Uforklart multiorganaffeksjon
🚩Røde flagg
- Makroglossi (forstørret tunge)
- Periorbital purpura (rødlig misfarging omkring øyne)
- Bilateralt karpaltunnelsyndrom (nummenhet og smerter i hender (finger 1-4)
- Uforklart nefrotisk syndrom
- Lav QRS-voltage på EKG + tykk ventrikkelvegg
Viktige tester i utredning av amyloidose
- Serum og urin elektroforese + frie lette kjeder
- NT-proBNP, troponin (hjertefunksjon)
- Vevsprøve/biopsi (fettvev/organ) med Kongorødt
- Subtyping med massespektrometri
Differensialdiagnostiske fallgruver (lignende tilstander)
- Tolket som vanlig hjertesvikt
- Feiltolket som diabetisk nefropati (nyresykdom pga. diabetes mellitus)
- Forvekslet med systemisk sklerose (sklerodermi)
- Oversett kombinasjonen av symptomer fra flere organer
Definisjon og sykdomsutvikling (patofysiologi)
Amyloidose skyldes feilfolding av proteiner som danner stabile, uoppløselige fibriller. Disse avleires utenfor cellene (ekstracellulært) i vev og organer og forstyrrer normal struktur og funksjon.
Ulike typer bestemmes av hvilket protein som danner amyloid, for eksempel immunglobulin lette kjeder ved AL-amyloidose og serum amyloid A ved AA-type.
Forekomst og epidemiologi
- Insidens (nye tilfeller): ca. 1–2 per 100 000 per år
- Vanligst hos personer 60–80 år
- AL-type er vanligst i vestlige land
- AA-type sees ved kroniske betennelsesaktige/inflammatoriske sykdommer
- Økt risiko ved langvarig inflammasjon
Klassifikasjon / undergrupper av amyloidose
| Type | Årsak | Typiske organer | Kommentar |
|---|---|---|---|
| AL | Plasmacellesykdom | Hjerte, nyrer, nerver | Viktig å diagnostisere tidlig |
| AA | Kronisk inflammasjon | Nyrer | Bedres ved behandling av grunnsykdom |
| ATTRv | Arvelig transthyretin | Hjerte, nerver | Genetisk |
| ATTRwt | Aldersrelatert transthyretin | Hjerte | Vanlig hos eldre menn |
| Lokalisert | Lokal produksjon | Ett organ | God prognose |
Symptomer og kliniske funn ved amyloidose
Hjerte
- Hjertesvikt, arytmier (rytmeforstyrrelser)
- Restriktiv kardiomyopati (hjertemuskelsykdom)
- Diastolisk dysfunksjon (reduserer hjertefunsjonen)
Nyrer
- Proteinuri
- Nefrotisk syndrom
Hud
- Purpura, ekkymoser (blødninger under huden)
- Voksaktig hud
Nervesystem
- Polynevropati (redusert følelse og kraft pga. nervesykdom)
- Autonom dysfunksjon (påvirket funksjon i det autonome nervesystemet, f. eks i tarmen)
Andre
- Makroglossi (forstørret tunge)
- Hepatosplenomegali (forstørret lever og milt)
- Karpaltunnelsyndrom
Diagnostikk av amyloidose
Når mistenke sykdommen
- Nefrotisk syndrom + uklar årsak
- Hjertesvikt med bevart EF og veggfortykkelse
- Multiorganaffeksjon
Førstelinjetester
- Blodprøver (elektroforese, frie lette kjeder)
- Urinundersøkelse (proteinuri)
Bekreftende tester
- Biopsi med Kongorødt farging
- Ekkokardiografi / MR
- Scintigrafi (DPD/PYP) ved transthyretin amyloidose (ATTR)
Subtyping / videre utredning
- Massespektrometri
- Benmargsbiopsi ved AL-mistanke
Diagnostisk algoritme
Mistanke → Blod/urin tester → Biopsi → Subtyping → Behandling
Differensialdiagnoser (lignende tilstander)
- Diabetes mellitus – gir også nevropati og nyreskade
- Glomerulonefritt – mer betent/inflammatorisk bilde
- Hypotyreose (lavt stoffskifte) – kan gi ødem og tretthet
- Restriktiv kardiomyopati – uten amyloid
- Sjøgrens syndrom – kan gi tørre slimhinner og nevropati
🔴Behandling av amyloidose
Prinsipper
- Redusere produksjon av amyloid-protein
- Behandle underliggende sykdom
- Støtte angrepne organer
Spesifikk behandling
- AL: kjemoterapi, proteasomhemmere (bortezomib), anti-CD38 (daratumumab), evt. stamcelletransplantasjon.
- AA: kontroll av inflammasjon (biologiske legemidler)
- ATTR: tafamidis; transthyretin-stabiliserende behandling
Hvem behandles hvor
- Spesialisthelsetjenesten (hematolog/kardiolog/nefrolog)
- Fastlege: oppfølging og symptomkontroll
Oppfølging og prognose
- Regelmessige blod- og urinprøver
- Monitorering av organfunksjon
- Prognose avhenger av type og hjerteaffeksjon
- Tidlig diagnose gir bedre overlevelse
Når henvise til spesialist?
- Mistanke om systemisk amyloidose
- Uforklart nefrotisk syndrom
- Kombinasjon av hjerte-, nerve- og nyresymptomer
- Påvist monoklonal komponent
Relaterte tilstander
Nøkkellitteratur og kilder
Relaterte nettsider
- Bindevevssykdommer.no
- Vaskulitt.no
- Grans Kompendium i Revmatologi (for leger i spesialisering)
Denne siden har hatt 1 besøk i dag