Amyloidose 4.13/5 (8)

Share Button

Primær (AL) amyloidose. Stor tunge med bitemerker. Små knuter i huden på brystet. Kumar S, – Mediterr J Hematol Infect Dis (2013). CC BY 2.0

Amyloidose (ICD-10 E85)

Definisjon

Amyloidose er gruppe sykdommer der spesielle proteiner (autologe fibrillære proteiner) slår seg sammen (aggregerer) i bindevevet utenfor cellene (ekstracellulært). Proteinene danner tredimensjonale depoter av lavmolekylære fibriller (amyloid). Amylodose fortrenger det normale vevet og skader etter hvert organfunksjonene. Amyloidose kan deles i mer enn 30 typer avhengig av proteinet som danner amyloid.  De vanligste er:

  • Amyloid A (AA)- amyloidose

    • Forårsaket av annen, kronisk sykdom (sekundær amyloidose), vennligst se mer nedenfor
  • Amyloidose (AL)

    • Forekommer uten annen sykdom (primær amyloidose), mer nedenfor
  • Andre grupper

    • Familiær amyloidose
    • Beta-2-mikroglobulin-relatert amyloidose (ved langvarig dialyse)
    • Aldersrelatert (senil) amyloidose (ofte med hjertesvikt)
      • Alzheimer sykdom med amyloid avleiring i blodårer i hjernen
      • Hud
      • Hjerte
      • Øye
      • Urinblære (blødninger/blod i urinen)
      • Organspesifikk amyloidose

Symptomer (både AA og AL amyloidose)

Nyrer

  • Asymptomatisk proteinuri, nefrotisk syndrom eller progressiv nyresvikt med lite proteinuri

Hud

  • Purpura, blødninger, papler, hudtumor, pigmentering

Amyloidose med pigmentforandringer i hud. Yang W, BMC Dermatol. (2011). CC BY 2.0

Hender

  • Voksaktig hud.
  • Fingre med bøye-kontrakturer (palmar fascie affeksjon), knuter på strekkesiden av underarmer

Slimhinner og mage-tarm

  • Blødninger
  • Redusert næringsopptak (vekttap)

Nerver

Hjertet

  • Hjertesvikt (restriktiv) av ellers ukjent årsak
  • Hjerterytmeforstyrrelser (hjerte-blokk)
  • Koronar hjertesykdom

Lever og milt

  • Økt størrelse (hepato-splenomegali)

Munnhule

  • Tørrhet
  • Forstørret tunge (macroglossi)
  • Slimhinner som har lett for å blø

Muskler

  • Pseudohypertrofi (forstørret muskelvolum)
  • Skulderpute symptom (rotator-cuff fortykket, ses ved ultralyd eller MR)

Lunger

  • Hoste, tung pust

Tyroidea (stoffskiftet) og binyrer

  • Forstørrelse og funksjonsforstyrrelse

Skjelett

  • Bencyster som kan føre til benbrudd

Diagnose

Mistenk amyloidose

  • Uforklarlig protenuri
  • Kardiomyopati (stort hjerte) når ekkokardiografi viser konsenrisk hypertrofi med fortykket hjertemuskel og Pro-BNP i blodprøve er økende uten kjent coronar hjertesykdom

Biopsi

  • ”Gullstandard” er vevsprøve (biopsi) fra affisert organ, fettvev (sensitivitet 90%, Referanse: Hallouch, RA), små spyttkjertler (leppebiopsi, sensitivitet 50%), benmarg eller rektum (sensitivitet 75-85%).
  • Prøvene blir farget med Congo rødt og undersøkt under mikroskop med polarisert lys, men også bruk av elektronmikroskopi og scintigrafi er aktuelt

Amyloidose i nyrevev. Wikimedia.Nephron/creativecommons.org/ Wikimedia. CC SA 3.0

 AA (”sekundær”)

Amyloidet består av serum amyloid-A som er en inflammatorisk komponent. AA-Amyloidose er blitt sjeldnere med tiden, fordi de bakenforliggende kroniske revmatiske betennelsene behandles bedre nå. Ved AA-amyloidose angripes imidlertid nyrene hos 80%. Noen kroniske sykdommer som kan medføre AA-amyloidose er:

 AL ”(primær”) amyloidose

Mistenkes når serum (blodprøve) eller urin elektroforese viser monoklonal komponent av lette kjeder (>95%) (Myelom. Mb. Waldenstrøm) og proteinuri eller andre suspekte symptomer og undersøkelsesfunn påvises (se over). Amyloid-vevet består av lett kjeder. Nefrotisk syndrom med mye protein utskillelse i urin påvises ofte. Benmargsbiopsi gjøres ofte som del av utredningen.

Behandling

En kan forbygge AA-amyloidose ved bruk av effektive medikamenter mot grunnsykdommen over tid. Hvis AA-amyloidose blir påvist, kan det fortsatt ha effekt å intensivere behandling av grunnsykdommen. Man forsøker å oppnå at serum SAA nivå (i blod) blir <10 mg/liter. CRP kan brukes som surogat markør.

  • Ved Familiær Middelhavsfeber (FMF) er Kolkisin et effektivt medikament som skal brukes kontinuerlig
  • Ved kronisk, inflammatorisk autoimmun sykdom er immundempende behandling viktig. Metotreksat og biologiske medikamenter som TNF-hemmere, rituximab og spesielt tocilizumab (RoActemra) har vist seg effektive ved å fjerne serum amyoid-A og kan vurderes som mer spesifikk terapi mot amyloiddepotet.

Oppfølging

Amyloidose kan følges opp med 123I – scintigrafi undersøkelser. Regelmessige kontroller av blod og urin gjøres også. Oppfølgingen skal avdekke aktiv betennelse og vise at indre organer fungerer normalt.

Prognose / fremtidsutsikter

Amyloidose er i utgangspunktet alvorlig, men er avhengig av hvilken form for amyloidose som foreligger, hvilke organer som angripes og hvor utbredt sykdommen er i kroppen.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

Litteratur

Denne siden har hatt 3 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden