
Primær (AL) amyloidose. Stor tunge med bitemerker. Små knuter i huden på brystet. Kumar S, – Mediterr J Hematol Infect Dis (2013). CC BY 2.0
Innhold
Amyloidose (ICD-10 E85)
Definisjon
Amyloidose er gruppe sykdommer der spesielle proteiner (autologe fibrillære proteiner) slår seg sammen (aggregerer) i bindevevet utenfor cellene (ekstracellulært). Proteinene danner tredimensjonale depoter av lavmolekylære fibriller (amyloid). Amylodose fortrenger det normale vevet og skader etter hvert organfunksjonene. Amyloidose kan deles i mer enn 30 typer avhengig av proteinet som danner amyloid. De vanligste er:
Amyloid A (AA)- amyloidose
- Forårsaket av annen, kronisk sykdom (sekundær amyloidose). Vennligst se mer nedenfor
Amyloidose (AL)
- Forekommer uten annen sykdom (primær amyloidose), mer nedenfor
Andre grupper
- Familiær amyloidose
- Beta-2-mikroglobulin-relatert amyloidose (ved langvarig dialyse)
- Aldersrelatert (senil) amyloidose (ofte med hjertesvikt)
- Alzheimer sykdom med amyloid avleiring i blodårer i hjernen
- Hud
- Hjerte
- Øye
- Urinblære (blødninger/blod i urinen)
- Organspesifikk amyloidose
Symptomer (både AA og AL amyloidose)
Nyrer
- Asymptomatisk proteinuri, nefrotisk syndrom eller progressiv nyresvikt med lite proteinuri
Hud
- Purpura, blødninger, papler, hudtumor, pigmentering

Amyloidose med pigmentforandringer i hud. Yang W, BMC Dermatol. (2011). CC BY 2.0
Hender
- Voksaktig hud.
- Fingre med bøye-kontrakturer (palmar fascie affeksjon), knuter på strekkesiden av underarmer
Slimhinner og mage-tarm
- Blødninger
- Redusert næringsopptak (vekttap)
Nerver
- Polynevropati (sensorisk).
- Carpal tunnel syndrom.
- Det autonome nervesystemet: Ortostatisk hypotoni. Impotens
Hjertet
- Hjertesvikt (restriktiv) av ellers ukjent årsak
- Hjerterytmeforstyrrelser (hjerte-blokk)
- Koronar hjertesykdom
Lever og milt
- Økt størrelse (hepato-splenomegali)
Munnhule
- Tørrhet
- Forstørret tunge (macroglossi)
- Slimhinner som har lett for å blø
Muskler
- Pseudohypertrofi (forstørret muskelvolum)
- Skulderpute symptom (rotator-cuff fortykket, ses ved ultralyd eller MR)
Lunger
- Hoste, tung pust
Tyroidea (stoffskiftet) og binyrer
- Forstørrelse og funksjonsforstyrrelse
Skjelett
- Bencyster som kan føre til benbrudd
Diagnose
Mistenk amyloidose
- Uforklarlig protenuri
- Kardiomyopati (stort hjerte) når ekkokardiografi viser konsenrisk hypertrofi med fortykket hjertemuskel og Pro-BNP i blodprøve er økende uten kjent coronar hjertesykdom
Biopsi (vevsprøve)
- ”Gullstandard” er vevsprøve (biopsi) fra affisert organ, fettvev (sensitivitet 90%, Referanse: Hallouch, RA), små spyttkjertler (leppebiopsi, sensitivitet 50%), benmarg eller rektum (sensitivitet 75-85%).
- Prøvene blir farget med Congo rødt og undersøkt under mikroskop med polarisert lys, men også bruk av elektronmikroskopi og scintigrafi er aktuelt

Amyloidose i nyrevev. Wikimedia.Nephron/creativecommons.org/ Wikimedia. CC SA 3.0
AA (”sekundær”)
Amyloidet består av serum amyloid-A som er en inflammatorisk komponent. AA-Amyloidose er blitt sjeldnere med tiden, fordi de bakenforliggende kroniske revmatiske betennelsene behandles bedre nå. Ved AA-amyloidose angripes imidlertid nyrene hos 80%. Noen kroniske sykdommer som kan medføre AA-amyloidose er:
- Familiær middelhavsfeber (FMF)
- Juvenil artritt (barneleddgikt)
- Ankyloserende spondylitt (Bekhterevs sykdom)
- Revmatoid artritt (RA, leddgikt)
- Crohns sykdom og ulcerøs kolitt (IBD)
- Tuberkulose
AL ”(primær”) amyloidose
Mistenkes når serum (blodprøve) eller urin elektroforese viser monoklonal komponent av lette kjeder (λ, κ >95%) (Myelom. Mb. Waldenstrøm) og proteinuri eller andre suspekte symptomer og undersøkelsesfunn påvises (se over). Amyloid-vevet består av lett kjeder. Nefrotisk syndrom med mye protein utskillelse i urin påvises ofte. Benmargsbiopsi gjøres ofte som del av utredningen.
Behandling
En kan forbygge AA-amyloidose ved bruk av effektive medikamenter mot grunnsykdommen over tid. Hvis AA-amyloidose blir påvist, kan det fortsatt ha effekt å intensivere behandling av grunnsykdommen. Man forsøker å oppnå at serum SAA nivå (i blod) blir <10 mg/liter. CRP kan brukes som surogat markør.
- Ved Familiær Middelhavsfeber (FMF) er Kolkisin et effektivt medikament som skal brukes kontinuerlig
- Ved kronisk, inflammatorisk autoimmun sykdom er immundempende behandling viktig. Metotreksat og biologiske medikamenter som TNF-hemmere, rituximab og spesielt tocilizumab (RoActemra) har vist seg effektive ved å fjerne serum amyoid-A og kan vurderes som mer spesifikk terapi mot amyloiddepotet.
Oppfølging
Amyloidose kan følges opp med 123I – scintigrafi undersøkelser. Regelmessige kontroller av blod og urin gjøres også. Oppfølgingen skal avdekke aktiv betennelse og vise at indre organer fungerer normalt.
Prognose / fremtidsutsikter
Amyloidose er i utgangspunktet alvorlig, men er avhengig av hvilken form for amyloidose som foreligger, hvilke organer som angripes og hvor utbredt sykdommen er i kroppen.
Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)
- Glomerulonefritt (nyrebetennelse av annen årsak)
- Diabetes mellitus (sukkersyke)
- Hypotyreose (lavt stoffskifte med myksødem)
- Macroglossi av annen årsak (genetisk, hypotyreose med flere)
- Restriktiv kardiomyopati (en form for hjertesvikt)
- Systemisk sklerose (Sklerodermi)
- Sklerødem (scleredema)
- Sjøgrens syndrom