Amyloidose

Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Amyloidose (ICD-10 E85)

Definisjon

Amyloidose består av en gruppe sykdommer der en type av proteiner (autologe fibrillære proteiner) slår seg sammen (aggregerer) i bindevevet utenfor cellene (ekstracellulært). Proteinene danner et tredimensjonalt depot av lavmolekylære fibriller (amyloid). Amylodose fortrenger etter hvert det normale vevet og skader dermed organfunksjonene. Amyloidose kan deles i mer enn 30 typer, avhengig av proteinet som danner amyloid.  De vanligste er:

  • Amyloid A (AA)- amyloidose

    • Forårsaket av annen, kronisk sykdom (sekundær amyloidose)
  • Amyloidose (AL)

    • Forekommer uten annen sykdom (primær amyloidose)
  • Andre grupper

    • Familær amyloidose
    • Beta-2-mikroglobulin-relatert amyloidose (ved langvarig dialyse)
    • Aldersrelatert (senil) amyloidose (ofte med hjertesvikt)
    • Organspesifikk amyloidose
      • Alzheimer sykdom med amyloid avleiring i blodårer i hjernen
      • Hud
      • Hjerte
      • Øye
      • Urinblære (blødninger/blod i urinen)

Symptomer (både AA og AL amyloidose)

  • Nyrer. Asymptomatisk proteinuri, nefrotisk syndrom eller progressiv nyresvikt med lite proteinuri
  • Hud: Purpura, blødninger, papler, hudtumor
  • Hender: Voksaktig hud. Fingre med med bøye-kontrakturer (palmarfascie affeksjon), knuter på strekkesiden av underarmer
  • Slimhinner og mage-tarm: Blødninger. Redusert næringsopptak (vekttap)
  • Nerver: Polynevropati (sensorisk). Carpal tunnel syndrom. Det autonome nervesystemet: Ortostatisk hypotoni. Impotens
  • Hjertet: Hjertesvikt (restriktiv) av ellers ukjent årsak, hjerterytmeforstyrrelser (hjerte-blokk), coronar hjertesykdom
  • Lever og milt: Økt størrelse (hepatosplenomegali)
  • Munnhule: Tørrhet, forstørret tunge (macroglossi), slimhinner som har lett for å blø
  • Muskler: pseudohypertrofi (forstørret muskelvolum), skulderpute symptom (rotator-cuff fortykket, ses ved ultralyd eller MR)
  • Lunger: hoste, tung pust
  • Thyroidea (stoffskiftet) og binyrer: Forstørrelse og funksjonsforstyrrelse
  • Skjelett: Bencyster som kan føre til benbrudd

Diagnose

Mistenk amyloidose ved ikke forklart protenuri og/eller kardiomyopati når ekkokardiografi viser konsenrisk hypertrofi med fortykket hjertemuskel og Pro-BNP i blodprøve er økende uten kjent coronar hjertesykdom. ”Gullstandard” er vevsprøve (biopsi) fra affisert organ, fettvev (sensitivitet 90%, Ref: Hallouch, RA), små spyttkjertler (leppebiopsi, sensitivitet 50%), benmarg eller rectum (sensitivitet 75-85%). Prøvene blir farget med Congo rødt og undersøkt under mikroskop med polarisert lys, men også bruk av elektronmikroskopi og scintigrafi er aktuelt.

 AA (”sekundær”)

Amyloidose er blitt sjeldnere med tiden fordi de bakenforliggende kroniske betennelsesaktige sykdommene behandles bedre nå. Amyloid består av serum amyloid A som er en inflammatorisk komponent. Nyrene angripes hos 80%. Noen kroniske  sykdommer som kan medføre AA-amyloidose er:

 AL ”(primær”) amyloidose

Mistenkes når serum (blodprøve) eller urin elektroforese viser monoklonal komponent av lette kjeder (>95%) (Myelom. Mb Waldenstrøm) og proteinuri eller andre suspekte symptomer og undersøkelsesfunn påvises (se over). Amyloidet består av lett kjeder.  Nefrotisk syndrom med mye protein utskillelse i urin påvises ofte. Benmargsbiopsi gjøres ofte som del av utredningen.

Behandling

En kan forbygge AA amyloidose ved bruk av effektiv medikamentell behandling av grunnsykdommen over lang tid. Hvis AA amyloidose blir påvist, kan det fortsatt ha effekt å intensivere behandling av grunnsykdommen. Man forsøker å oppnå at serum SAA nivå (i blod) blir <10 mg/liter. CRP kan brukes som surogat markør.

  • Ved Familær Middelhavsfeber (FMF) er Kolkisin et effektivt medikament som skal brukes kontinuerlig
  • Ved kronisk, inflammatorisk autoimmun sykdom er immundempende behandling viktig. Methotrexate og biologiske medikamenter som TNF-hemmere, rituximab og spesielt tocilizumab (RoActemra) har vist seg effektive ved å fjerne serum amyoid A og kan vurderes som mer spesifikk terapi mot amyloiddepot.

Oppfølging

Amyloidose kan monitoreres ved 123I – scintigrafi. Regelmessige kontroller av blod og urin gjøres også. Oppfølgingen skal avdekke aktiv betennelse og vise at indre organer fungerer normalt.

Prognose / fremtidsutsikter

Amyloidose er i utgangspunktet alvorlig, men er avhengig av hvilken form for amyloidose som foreligger, hvilke organer som angripes og hvor utbredt sykdommen er i kroppen.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer / differensialdiagnoser)

Litteratur

Palm