Illustrasjon: Tommel- og lillefinger møtes ved Marfans syndrom. Illustrasjon fra Staufenbiel I et al
Marfans syndrom. ICD-10 Q87.4
Innhold
Definisjon
En arvelig (genetisk) sykdom (autosomal dominant) forårsaket av defekt (misfolding) i proteinet fibrillin-1som kodes av genet FBN1 på kromosom15. Således er Marfans syndrom en medfødt tilstand som skiller seg fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Omtrent 25% er spontanmutasjoner uten familiedisposisjon (Store Norske Leksikon, A Heiberg 2009)
Forekomst
Prevalens: 1 blant 20.000 personer (ca 500 i Norge)
Symptomer
-
Skjelettsystemet
- Påfallende stor kroppshøyde
- Skjev rygg (Skoliose)
- Lange, armer og ben (dolichostemomeli) med lange fingre og tær (arachnodaktyli) i forhold til kroppens lengde
- Brystben deformiteter som fuglebryst (pectus carniatum)
- Overbevegelige (hypermobile) ledd
-
Illustrasjon: Lange, tynne fingre ved Marfans syndrom, Department of Pedodontics, SRM Dental College, SRM University, Chennai 600078, India. -
Øyne
- Ofte alvorlige synsforstyrrelser med nærsynthet (myopi) og astigmatisme (skjeve hornhinner)
- Linse sublukasjon (ektoptisk linse) påvises av øyelege.
- Glaukom (grønn stær)
-
Hjertet og blodårer
- Mest alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende
- Urelgelmessig Hjerte-ryme
- Hjerteklafflekkasje
- Utvidet diameter på hovedpulsåren (aortaaneurisme)
- Aortadisseksjon (skade og lekkasje i blodåreveggen)
- Spesiell oppmerksomhet i svangerskap er viktig
-
Lunger
- Spontan lungepunktering (pneumothorax) forekommer
Diagnosen
Ofte brukes kriterier for diagnosesetting (2010 Ghent) som skiller mellom de som har Marfans sykdom i nærmeste familie og de uten arvelig disposisjon:
Uten arvelig disposisjon:
- Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG ektopitisk linse
- Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG FBN1 mutasjon (gentest)
- Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG systemisk skåring* >7 punkter (spesielt skåringssystem*)
- Ektopisk linse OG FBN1 mutasjon med kjent aortaaffeksjon
Med familie med Marfans sykdom:
- Ektoptisk linse
- Systemisk skåring* Aortarot utvidet ≥7
- Aortrot utvidet (Z-skår ≥2)
*Skår: Pectus carniatum=2 (pes excavatum eller assymmetri=1), Malleol-deformitet (ankel)=2 (plattfot=1), Dural ektasi=2, Protrusio acetabuli=2, Dys-proporsjonal armlengde =1, Skoliose eller kyfose=1, Redusert albue ekstensjon=1, Ansiktsskjelett forandringer= 1, Striae i huden=1, myopi=1, Mitralprolaps =1.
Gamle kriterier: major kriterier (minst 4):
- Redursert proporsjon overkropp/underkropp ratio (0,85 vs 0,93 hos normale)
- Arachnodactyli (fingre, tær), positiv tommel-håndledd-test)
- Skoliose mer enn 20 grader eller spondylolistese
- Medial malleol-feilstilling som gir pes planus (plattfor)
- Redusert ekstensjon i albuer (<170 grader)
- Pectum carniatum (fuglebryst) (DD: Morquio syndrome, Noonan syndrome, Trisomi 18, Trisomi 21, Homocystinuri, Osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndrome, and Sly syndrome)
- Pectus excavatum (traktbryst) som krever kirurgi
- Protrusio Acetabuli (Differensial diagnoser: Pagets syndrom, revmatoid artritt, Bekheterevs sykdom, Osteomalasi)
Genetikk / arvelighet
- Ofte spontanmutasjon (25%)
- Mutasjon i genet FBN1 kan påvises hos ca 85% med klinisk sikker Marfans sykdom (Referanse: Store Norske Leksikon, Heiberg A, 2009). Prøve kan sendes Oslo Universitetssykehus, Ullevål
- Mer om genetisk test her (genetikkportalen.no)
Prognose
Det er ennå ingen behandling som kurerer Marfans syndrom. Men prognosen er bedret veldig mye de siste ti-år. Dette har sammenheng med nytte av regelmessig medisinsk oppfølging som inkluderer kontroller hos hjertespesialist (kardiolog), undersøkelser av blodårer for å utelukke eller følge opp aneurismer og behandling av pneumothorax.
Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer/ differensialdiagnoser)
- Ehlers-Danlos syndrom
- Hypermobilitetssyndromet
- Loeys-Dietz syndrom (TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, UUS)
- Menkels sykdom (defekt i kobber-metabolisme)
- Pseudoxanthoma elasticum
- Litteratur: Barstow C, 2015
Henvisning til spesialist
- Pasienter bosatt i Oslo kan bli utredet ved Oslo Universitetssykehus HF, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering, Postboks 4956 Nydalen, Ullevål sykehus , 0424 Oslo
- Ved etablert diagnose (ikke medisinsk utredning) er aktuell adresse: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF, 1450 Nesoddtangen.