Marfans syndrom 4.6/5 (5)

Share Button
marfan_wrist-tiff

Marfans syndrom. Illustrasjon: Tommel- og lillefinger møtes ved Marfans syndrom. Illustrasjon fra Staufenbiel I et al. CC BY 2.0

Marfans syndrom. ICD-10 Q87.4

Definisjon

Marfans syndrom er en arvelig (genetisk) sykdom (autosomal dominant) forårsaket av defekt (misfolding) i proteinet fibrillin-1som kodes av genet FBN1 på kromosom15. Således er Marfans syndrom en medfødt, genetisk tilstand som skiller seg fra de systemiske autoimmune bindevevssykdommene. Omtrent 25% er spontanmutasjoner uten familiedisposisjon (Store Norske Leksikon, A Heiberg 2009). Sammen med vaskulær form (som angriper blodårer) av Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige” Marfan-lignende” sykdommene.

Forekomst

Prevalens: 1 blant 20.000 personer (ca. 500 i Norge). Marfans sykdom defineres dermed som en sjelden sykdom.

Symptomer

Marfans syndrom, hender

Marfans syndrom. Lange, tynne fingre ved Marfans syndrom. Illustrasjon: Department of Pedodontics, SRM Dental College, SRM University, Chennai 600078, India. CC BY 3.0

Skjelettsystemet

Øyne

Hjertet og blodårer

  • Mest alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende
  • Uregelmessig Hjerte-rytme
  • Hjerteklaff-lekkasje
  • Utvidet diameter på hovedpulsåren (aortaaneurisme)
  • Aortadisseksjon (skade og lekkasje i blodåreveggen)
  • Spesiell oppmerksomhet i svangerskap er viktig

Lunger

Diagnosen

Ofte brukes kriterier for diagnosesetting (2010 Ghent) som skiller mellom de som har Marfans sykdom i nærmeste familie og de uten arvelig disposisjon:

Uten arvelig disposisjon:

  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og ektopitisk linse
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og FBN1 mutasjon (gentest)
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og systemisk skåring* >7 punkter (spesielt skåringssystem*)
  • Ektopisk linse og FBN1 mutasjon med kjent aortaaffeksjon

Med familie med Marfans sykdom:

  • Ektoptisk linse
  • Systemisk skåring* Aortarot utvidet ≥7
  • Aortrot utvidet (Z-skår ≥2)

*Skår: Pectus carniatum=2 (pes excavatum eller assymmetri=1), Malleol-deformitet (ankel)=2 (plattfot=1), Dural ektasi=2, Protrusio acetabuli=2, Dys-proporsjonal armlengde =1, Skoliose eller kyfose=1, Redusert albue ekstensjon=1, Ansiktsskjelett forandringer= 1, Striae i huden=1, myopi=1, Mitralprolaps =1.

Gamle kriterier: major kriterier (minst 4):

  1. Redusert proporsjon overkropp/underkropp ratio (0,85 vs 0,93 hos normale)
  2. Arachnodactyli (fingre, tær), positiv tommel-håndledd-test)
  3. Skoliose mer enn 20 grader eller spondylolistese
  4. Medial malleol-feilstilling som gir pes planus (plattfot)
  5. Redusert ekstensjon i albuer (<170 grader)
  6. Pectum carniatum (fuglebryst) (Differensialdiagnose: Morquio syndrome, Noonan syndrome, Trisomi 18, Trisomi 21, Homocystinuri, Osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndrom, and Sly syndrome)
  7. Pectus excavatum (traktbryst) som krever kirurgi
  8. Protrusio Acetabuli (Differensial diagnoser: Pagets syndrom, revmatoid artritt, Bekhterevs sykdom, Osteomalasi)

Genetikk / arvelighet

Prognose

Det er ennå ingen behandling som kurerer Marfans syndrom. Men prognosen er bedret veldig mye de siste ti-år. Dette har sammenheng med nytte av regelmessig medisinsk oppfølging som inkluderer kontroller hos hjertespesialist (kardiolog), undersøkelser av blodårer for å utelukke eller følge opp aneurismer og behandling av pneumothoraks.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer/ differensialdiagnoser)

Behandling

Ingen helbredende behandling er tilgjengelig

  • Dersom utvidelse av pulsårer (aneurismer) øker, kan operasjon for å forebygge at pulsåren sprekker (aortaruptur) bli nødvendig.
    • Kar-kirurger / thoraks-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
    • Slike inngrep gjøres blant annet på Rikshospitalet i Oslo
  • Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
  • Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
  • Kortison og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevevssykdommer
  • Tabletter i form av en betablokker kan redusere blodårekomplikasjoner og anbefales for mange
  • Behandlingen er ellers avhengig av eventuelle komplikasjoner fra øyne, ledd, virvelsøyle og tilsvarende

Kontroller

Regelmessig kontroll av blodårene er viktig

  • MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet
  • Også med ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan diameter på hovedpulsåren ved hjertet og aortabuen måles
  • Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger ominst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode
  • Også ved CT-undersøkelse kan hele hovedpulsåren fremstilles. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråling

Henvisning til spesialist

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden