Marfans syndrom – en arvelig bindevevssykdom 4.5/5 (6)

Siden er skrevet av spesialist i revmatologi dr. med. Øyvind Palm. Sist oppdatert: 30/07/26
Share Button

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker kroppens støttevev. Bindevev finnes blant annet i blodårer, hjerteklaffer, skjelett, leddbånd, øyne, hud og lunger. Når bindevevet er svakere enn normalt, kan flere organer påvirkes (Milewicz DM, 2022; Dietz HC, 2022).

Marfans syndrom er en medfødt genetisk sykdom, men symptomene varierer mye. Noen har få plager, mens andre utvikler alvorlige komplikasjoner, særlig fra hjertet og hovedpulsåren (aorta). Med moderne behandling og regelmessige kontroller lever de fleste i dag et langt og aktivt liv.

Marfans syndrom er ikke en autoimmun sykdom og må ikke forveksles med autoimmune bindevevssykdommer som revmatoid artritt eller systemisk lupus erythematosus (SLE).

Marfans syndrom skyldes en sykdomsgivende variant (mutasjon) i FBN1-genet, som koder for proteinet fibrillin-1. Fibrillin-1 er en viktig bestanddel av kroppens elastiske bindevev. Når proteinet fungerer dårlig, blir bindevevet svakere, og signalstoffet TGF-β (transforming growth factor beta) blir overaktivt. Dette bidrar til utviklingen av sykdommen.

Sykdommen arves autosomalt dominant, noe som betyr at hvert barn av en person med Marfans syndrom har 50 % risiko for å arve sykdommen.

Hos omtrent 25 % oppstår mutasjonen spontant (nymutasjon), uten at sykdommen finnes i familien fra før.

Forekomst

Marfans syndrom forekommer hos omtrent 2–3 personer per 10 000 innbyggere, tilsvarende rundt 1 av 5 000 personer. Menn og kvinner rammes like ofte, og sykdommen finnes over hele verden (Zeigler S, 2021).

Marfans syndrom hører til gruppen av arvelige bindevevssykdommer med økt risiko for utvidelse av hovedpulsåren (hereditary thoracic aortic disease, HTAD). Andre sykdommer i denne gruppen er blant annet Loeys-Dietz syndrom, vaskulært Ehlers-Danlos syndromog andre former for arvelig thorakalt aortaaneurisme.

Symptomer

Symptomene varierer betydelig fra person til person.

Marfans syndrom, hender
Lange og slanke fingre (araknodaktyli) er et karakteristisk trekk ved Marfans syndrom. Illustrasjon: Department of Pedodontics, SRM Dental College, SRM University, Chennai 600078, India. CC BY 3.0

Skjelettsystemet:

Mange har:

  • Høy kroppslengde
  • Lange armer og ben
  • Lange og tynne fingre og tær (araknodaktyli)
  • Overbevegelige ledd (hypermobilitet)
  • Skoliose (skjev rygg)
  • Traktbryst (pectus excavatum) eller fuglebryst (pectus carinatum)
  • Plattfot

Skjelettforandringene utvikles ofte gradvis gjennom oppveksten (Erkula G, 2002).

Øyne:

Øyeforandringer er vanlige og kan omfatte:

Linseluksasjon forekommer hos omtrent 60 % av pasientene og er et viktig diagnostisk kjennetegn.

Hjertet og blodårer:

Forandringer i hjerte og blodårer er den viktigste årsaken til alvorlige komplikasjoner.

Vanlige funn er:

Lunger:

Punktert lunge (spontan pneumotoraks), vanligst i lungenes overlapper (øvre del), emfysem i lungespissene søvnapné.

Hud:

Vanlige hudforandringer er strekkmerker (striae), også uten betydelig vektøkning eller graviditet.

Brokk forekommer noe hyppigere enn ellers i befolkningen.

marfan_wrist-tiff
Marfans syndrom. Illustrasjon: Tommel- og lillefinger møtes. Illustrasjon fra Staufenbiel I et al. CC BY 2.0

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved en samlet vurdering av sykehistorie, klinisk undersøkelse, familiehistorie, ultralyd eller MR av hjertet og hovedpulsåren, øyeundersøkelse og genetisk testing.

De internasjonale reviderte Ghent-kriteriene (2010) brukes ved diagnostikk (Loeys BL, 2010) (kriterier for diagnosesetting)

Gentest kan bekrefte diagnosen hos de fleste.

Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)

Det finnes flere andre sykdommer som kan ligne på Marfans syndrom. Noen av disse er (alfabetisk):

  • Arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD): HTAD kan ligne Marfans syndrom ved at begge tilstandene disponerer for utvidelse (aneurisme) og rift (disseksjon) i hovedpulsåren (aorta), men HTAD er ofte mer spesifikt for aorta og mangler vanligvis de andre karakteristiske trekkene ved Marfans syndrom, som skjelett- og øyeproblemer. HTAD kan skyldes mutasjoner i ulike gener, inkludert gener som også er involvert i Marfans syndrom (som FBN1), men også andre gener som ACTA2 og MYH11.
  • Ehlers-Danlos syndrom (EDS): EDS kan ligne Marfans syndrom ved å forårsake løse ledd (hypermobilitet), tøyelig hud og problemer med blodårene, men EDS er en gruppe av flere ulike arvelige bindevevssykdommer med varierende alvorlighetsgrad og spesifikke trekk. EDS kjennetegnes ofte av mer uttalt hudtøyelighet og -sårbarhet enn ved Marfans syndrom, og involverer sjeldnere linseluksasjon. Vaskulær EDS er den formen som mest ligner Marfans på grunn av risikoen for arterielle rupturer.
  • Ektoptisk linse syndrom (ELS) Ektoptisk linse syndrom (ELS), familiær thorakalt aorta aneurisme og disseksjon syndrom (FTAAD/FTAA). Denne tilstanden kombinerer linseluksasjon (som ved Marfans syndrom) med en økt risiko for aortaaneurisme og disseksjon, og kan derfor ligne Marfans syndrom. Imidlertid kan årsaken være mutasjoner i gener som ikke er FBN1 (genet som er mutert ved klassisk Marfans), og andre karakteristiske trekk ved Marfans syndrom er kanskje ikke til stede.
  • Hypermobilitetssyndromet kjennetegnes av løse ledd og kan derfor ligne Marfans syndrom. Imidlertid har personer med hypermobilitetssyndromet vanligvis ikke de samme alvorlige hjerte- og øyeproblemene som ofte sees ved Marfans syndrom.
  • Loeys-Dietz syndrom (LDS) (TGF-beta receptor 1 og 2 genmutasjoner, prøve sendes OUS, UUS): LDS kan ligne Marfans syndrom svært mye, da begge tilstandene involverer problemer med aorta (aneurisme og disseksjon), skjelettforandringer og noen ganger øyeproblemer. LDS kjennetegnes imidlertid ofte av mer uttalte ansiktsforandringer (f.eks. bredt ansikt, hypertelorisme (økt avstand mellom øynene), spaltet uvula) og arterielle tortuosities (svingete arterier) som ikke er like vanlige ved Marfans syndrom. LDS skyldes mutasjoner i gener som koder for TGF-beta reseptorer (TGFBR1 og TGFBR2).
  • Menkels sykdom (defekt i kobber-metabolisme): Menkes sykdom er en sjelden, arvelig kobbermetabolismeforstyrrelse som kan forårsake løs hud, sprøtt hår og vaskulære problemer, som kan ligne noen aspekter ved Marfans syndrom. Menkes sykdom har imidlertid distinkte kjennetegn som kramper, utviklingsforsinkelse og karakteristiske hårforandringer (kinky hair) som ikke sees ved Marfans syndrom.
  • Pseudoxanthoma elasticum (PXE): PXE er en genetisk bindevevssykdom som hovedsakelig påvirker hud, øyne og blodårer. Hudforandringene (små, gule papler) og øyeproblemene (angioid streaks) kan forveksles med noen av symptomene ved Marfans syndrom, men PXE involverer ikke de typiske skjelettforandringene eller de samme hjerteproblemene som ved Marfans syndrom.
  • Stickler syndrom (hereditær arthro-oftalmopati). Stickler syndrom er en gruppe arvelige tilstander som påvirker bindevevet, spesielt i øyne, ører, ledd og ansikt. Noen trekk ved Stickler syndrom, som myopi (nærsynthet), leddproblemer og ansiktsforandringer, kan overlappe med Marfans syndrom. Imidlertid er ansiktsforandringene ved Stickler syndrom ofte mer karakteristiske (f.eks. flatt ansikt, liten nese), og det er vanlig med hørselstap, noe som ikke er typisk for Marfans syndrom.
  • Weill-Marchesani syndrom (WMS). WMS er en sjelden, arvelig bindevevssykdom som kjennetegnes av kortvoksthet, korte fingre og tær (brakydaktyli), linseluksasjon og myopi. Linseluksasjonen kan forveksles med den som sees ved Marfans syndrom, men de andre karakteristiske trekkene ved WMS, som kortvoksthet og brakydaktyli, skiller den fra Marfans syndrom, som vanligvis involverer høy vekst og lange lemmer.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan helbrede Marfans syndrom, men moderne behandling reduserer risikoen for alvorlige komplikasjoner betydelig.

  • Medisiner:
    • De fleste med utvidelse av aorta behandles med:
      • betablokkere
      • angiotensin II-reseptorblokkere (ARB), for eksempel losartan
    • Disse legemidlene reduserer belastningen på hovedpulsåren og kan bremse utviklingen av aortautvidelse (ACC/AHA, 2022).
  • Kirurgi:
    • Kirurgi kan bli nødvendig dersom hovedpulsåren blir betydelig utvidet eller vokser raskt.
    • Planlagt kirurgi før en disseksjon oppstår har svært gode resultater.

Oppfølging

Regelmessige kontroller er svært viktige. Oppfølgingen omfatter vanligvis:

  • Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi)
  • MR eller CT av hovedpulsåren ved behov
  • Øyelegekontroller
  • Vurdering av rygg og skjelett
  • Blodtrykkskontroll

Kontrollintervallet tilpasses den enkelte.

Livsstil

Personer med Marfans syndrom anbefales vanligvis å:

  • Holde blodtrykket godt regulert
  • Unngå tung styrketrening
  • Unngå idretter med høy risiko for sammenstøt
  • Være fysisk aktive med moderat belastning
  • Ikke røyke

De fleste kan leve et aktivt liv, men treningen bør tilpasses risikoen for belastning på hovedpulsåren.

Prognose

Prognosen er betydelig bedre enn tidligere.

Før moderne behandling døde mange av komplikasjoner fra hovedpulsåren i ung alder. I dag lever de fleste med Marfans syndrom nesten like lenge som resten av befolkningen dersom sykdommen oppdages tidlig og følges opp regelmessig.

⚠️Når bør lege kontaktes?

Kontakt lege raskt ved:

  • Økende brystsmerter
  • Ny tungpust
  • Hjertebank
  • Synsforandringer
  • Plutselige rygg- eller magesmerter

🚩 Ring 113 umiddelbart dersom du får plutselige, kraftige smerter i bryst, rygg eller mage, eller hvis du besvimer. Dette kan være tegn på aortadisseksjon og krever øyeblikkelig behandling.

Litteratur

Denne siden har hatt 6 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden