Marfans

Sist oppdatert: 11/06/17
Print Friendly, PDF & Email
Share Button
marfan_wrist-tiff

Tommel- og lillefinger møtes ved Marfans syndrom

Illustrasjon fra Staufenbiel I et al

Marfans syndrom. ICD-10 Q87.4

Definisjon

En arvelig (genetisk) sykdom (autosomal dominant) forårsaket av defekt (misfolding) i proteinet fibrillin-1som kodes av genet FBN1 på kromosom15. Således er Marfans syndrom en medfødt tilstand som skiller seg fra de betennelsesaktige bindevevssykdommene. Omtrent 25% er spontanmutasjoner uten familiedisposisjon (Store Norske Leksikon, A Heiberg 2009)

Forekomst

Prevalens: 1 blant 20.000 personer (ca 500 i Norge)

Symptomer

  • Skjelettsystemet

    • Påfallende stor kroppshøyde
    • Lange, armer og ben (dolichostemomeli) med lange fingre og tær (arachnodaktyli) i fohold til kroppens lengde
    • Brystben deformiteter som fuglebryst (pectus carniatum)
    • Overbevegelige (hypermobile) ledd

  • Øyne

    • Ofte alvorlige synsforstyrrelser med nærsynthet (myopi) og astigmatisme (skjeve hornhinner)
    • Linse sublukasjon (ektoptisk linse) påvises av øyelege.
    • Glaukom (grønn stær)

  • Hjertet og blodårer

    • Mest alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende
    • Urelgelmessig Hjerte-ryme
    • Hjerteklafflekkasje
    • Utvidet diameter på hovedpulsåren (aortaaneurisme)
    • Aortadisseksjon (skade og lekkasje i blodåreveggen)
    • Spesiell oppmerksomhet i svangerskap er viktig

  • Lunger

Diagnosen

Ofte brukes kriterier for diagnosesetting (2010 Ghent) som skiller mellom de som har Marfans sykdom i nærmeste familie og de uten familedisposisjon:

Uten familedisposisjon:

  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG ektopitisk linse
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG FBN1 mutasjon (gentest)
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) OG systemisk skåring* >7 punkter (spesielt skåringssystem*)
  • Ektopisk linse OG FBN1 mutasjon med kjent aortaaffeksjon

Med familie med Marfans sykdom:

  • Ektoptisk linse
  • Systemisk skåring* Aortarot utvidet  ≥7
  • Aortrot utvidet (Z-skår ≥2)

*Skår: Pectus carniatum=2 (pes excavatum eller assymmetri=1), Malleol-deformitet (ankel)=2 (plattfot=1), Dural ektasi=2, Protrusio acetabuli=2, Dys-proporsjonal armlengde =1, Skoliose eller kyfose=1, Redusert albue ekstensjon=1, Ansiktsskjelett forandringer= 1, Striae i huden=1, myopi=1, Mitralprolaps =1.

Gamle kriterier: major kriterier (minst 4):

  1. Redursert proporsjon overkropp/underkropp ratio (0,85 vs 0,93 hos normale)
  2. Arachnodactyli (fingre, tær), positiv tommel-håndledd-test)
  3. Skoliose mer enn 20 grader eller spondylolistese
  4. Medial malleol-feilstilling som gir pes planus (plattfor)
  5. Redusert ekstensjon i albuer (<170 grader)
  6. Pectum carniatum (fuglebryst) (DD: Morquio syndrome, Noonan syndrome, Trisomi 18, Trisomi 21, Homocystinuri, Osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndrome, and Sly syndrome)
  7. Pectus excavatum (traktbryst) som krever kirurgi
  8. Protrusio Acetabuli (Differensial diagnoser: Pagets syndrom, revmatoid artritt, Bekheterevs sykdom, Osteomalasi)

Genetikk / arvelighet

Prognose

Det er ennå ingen behandling som kurerer Marfans syndrom. Men prognosen er bedret veldig mye de siste ti-år. Dette har sammenheng med nytte av regelmessig medisinsk oppfølging som inkluderer kontroller hos hjertespesialist (kardiolog), undersøkelser av blodårer for å utelukke eller følge opp aneurismer og behandling av pneumothorax.

Feilaktig diagnose? (lignende sykdommer/ differensialdiagnoser)

Henvisning til spesialist

Litteratur

Palm