Juvenil Systemisk Sklerose 4.5/5 (2)

Share Button

Hovne og stive fingre ved systemisk sklerose. Russo RA, Pediatr Rheumatol Online J (2007). CC BY 2.0

Definisjon

Systemisk sklerose / systemisk sklerodermi er sjelden både blant barn og voksne. Totalt er færre enn 10% under 20 års alder ved sykdomsdebut. I gjennomsnitt diagnostiseres 0 – 3 barn  med Juvenil Systemisk Sklerose årlig i Norge. Blant barn med systemisk sklerose blir indre organer sjeldnere angrepet enn ved systemisk sklerose hos voksne. Sykdomsforløpet er likevel kronisk, og sykdommen må betegnes som alvorlig. Indre organer som spiserør, mage, tarm, hjerte, lunger eller nyrer kan angripes. En skiller Juvenil Systemisk Sklerodermi fra lokalisert sklerodermi som ikke angriper indre organer.

Forskjell fra debut i voksen alder:

  • Sykdomsangrep på lunger, spiserør, mage- og tarmkanal, nyre og pulmonal arteriell hypertensjon er sjeldnere i barnealder
  • Raynauds fenomen er vanlig, men noe sjeldnere enn blant voksne
  • Barn får oftere artritt (leddbetennelse)
  • Barn får oftere muskelbetennelse (myositt) med forhøyet CK i blodprøver
  • Den diffuse formen (vennligst se nedenfor) er vanligere blant barn

Som hos voksne deles systemisk sklerose inn i ulike grupper:

  • Diffus form: fortykket hud på kroppen (truncus), ansikt og armer/ben. Ofte foreligger Scl-70 antistoff i blodprøve
  • Begrenset form: Hudforandringene er begrenset til armer og ben distalt (nedenfor) for albuer og knær, samt rundt munnen. Anti-centromer / CENP antistoff er vanlig
  • Overlappende tilfeller
  • Pre-sklerodermi (tidlig form)
  • “Scleroderma sine scleroderma” (sklerodermi uten angrepet hud) er mest sjelden og utvikler seg oftest med hudsymptomer etter hvert. Diagnosen stilles på bakgrunn av kombinasjon av karakteristiske forandringer i indre organer, typisk kapillaroskopi og antistoff i blodprøver

Den diffuse formen

Vanligste form hos barn (ca. 70%). Typiske symptomer er

  • Raynauds fenomen (70%)
  • Økende stramhet i huden på hender, i ansikt og (sjeldnere) på kroppen
  • Hevelse i fingre og hender (“puffy hands”) forekommer ofte før huden blir stram
  • Nye sår på fingertupper (digitale ulcera) i kombinasjon med Raynauds fenomen er spesielt suspekt på diagnosen

Blodprøver: Omtrent 25% har anemi (lav blodprosent), oftest på grunn av kronisk sykdom, også blødninger fra magesekken (“GAVE”) kan være årsak. Mindre vanlig er makrocytær anemi ved B12-vitamin– og / eller folsyre mangel ved redusert opptak fra tarmen (malabsorption). Noen har moderat forhøyet CK (kreatinkinase) ved overlapp mot myositt. Eosinofili foreligger i blodet hos 15%.

Begrenset form

Utgjør 20-30% av systemisk sklerose hos barn.

  • Affiserer fingre og hender, iblant også underarmer, føtter og legger samt området rundt munnen, men ikke større deler av ansikt eller på kroppen (truncus)
  • Raynauds fenomen
  • Sår/nekroser på fingertupper (digitale ulcera)
  • Kalsinose (kalsium ansamlinger under huden)
  • Teleangiektasier (blodåretegninger under huden)
  • Redusert spiserør funksjon (øsofagus dysfunksjon: svelgeproblemer, magesyreoppstøt)
  • Pulmonal hypertensjon
  • Nevrologisk manifestasjon med hodepine, kramper, encefalitt (hjernebetennelse)
  • Uveitt
  • Artritt
  • Vaskulitt
  • Nyrekrise og “GAVE” er sjeldnere enn hos voksne

Diagnose, utredning og behandling overlapper til dels med tilsvarende for voksne: Se også generell informasjon her

Lignende tilstander / Differensialdiagnoser

Litteratur

Barn med Revmatisk sykdom, BINDEVEVSSYKDOMMER.no

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden