Definisjon

Dermatomyositt er en del av myositt (muskel-betennelse) -sykdommene. Det finnes flere typer som er nærmere beskrevet på siden myositt. Symptomene overlapper, men dermatomyositt er kjennetegnet ved et et utslett i tillegg til revmatisk betennelse i musklene. Dermatomyositt (juvenil dermatomyositt) er omtalt på egen side.

Sykdomsårsaker

Årsaken til dermatomyositt er i de fleste tilfeller ukjent. Dermatomyositt hos voksne er assosiert med bakenforliggende kreftsykdom i noen av tilfellene. Når sykdommen først er startet, vet vi at kroppens eget immunsystem ved en feil angriper muskulatur og hud (Autoimmun sykdom). Også indre organer, særlig lunger og hjertet kan skades. Ved kraftig muskelbetennelse kan også nyrene svikte.

Forekomst

Myositt-sykdommene er sjeldne med 1-8 tilfeller pr 100.000 innbyggere (prevalens). Dermatomyositt og Polymyositt forekommer omtrent like hyppig (referanse: Dobloug C, 2015). Antall nye som får sykdommen pr år (insidens) er beregnet til 0,5-8 pr million, noe som tilsvarer ca. 25 nye tilfeller i Norge årlig. Dermatomyositt defineres dermed som en sjelden sykdom. Kvinner angripes dobbelt så hyppig som menn. De fleste blir syke i 50 års alder, men også barn (oftest juvenil dermatomyositt) og eldre personer kan angripes.

Symptomer

Huden

Gottrons tegn. Huden kan ha rød-lilla fargeforandringer over fingrenes knoker, strekkesiden (ekstensor) av albuer og knær (Gottrons tegn/papler). Fargede personer får pigmenterte, mørke, hudforandringer.

V-tegn og sjal-tegn. Noen får også hudforandringer på hals og i nakke-områder (V-tegn og sjal- tegn).

Heliotropt utslett. Rød-lilla eller mørke områder på og omkring øvre øyelokk kalles heliotropt utslett.

Mekaniker-hender. Sprukket og oppfliset hud på fingre omtales ofte som ”mekaniker-hender”. Disse ses typisk ved antisyntetase syndromet der lungene alltid også angripes.

Kalsinose. Kalk-innlagring (kalsinose) under huden forekommer særlig blant barn med (juvenil) dermatomyositt. Andre årsaker til kalsinose er beskrevet i eget kapittel.

Sår og knuter på fingre og i fettvev kombinert med lunge-symptomer kan skyldes anti-MDA 5 syndromet som er beskrevet nedenfor.

Illustrasjon over: Dermatomyositt med rødt ansikt og hovne øyelokk. Illustrasjon: By Elizabeth M https://commons.wikimedia.org.  CC BY SA 3.0

Illustrasjon: V-tegn er rødhet på hals og bryst ved Dermatomyositt. Openi. Affiliation: Department of General Surgery, Changi General Hospital, Singapore. CC BY 4.0

Muskler

Myositt-symptomer med gradvis svekkelse utvikles gradvis over uker og måneder forekommer i en del av tilfellene. Mindre enn halvparten opplever at musklene er smertefulle. Gradvis svekket muskelstyrke i lår kan vise seg ved at det blir tiltakende vanskelig å reise seg fra huk sittende eller fra stolen. Svake overarmer gir problemer med å løfte armene over hodet. Hos enkelte blir nakkemusklene svake slik at hodet føles tungt å holde.

Lunger

Dermatomyositt kan angripe lungene. Enkelte får først lungesymptomer med påfallende tung pust ved fysisk anstrengelse og hud/muskel-symptomer deretter. Antisyntetase syndrom diagnostiseres ved lungeforandringer (påvises ved CT-undersøkelser og lungefunksjonsmålinger) og når antistoffene Jo-1, Pl-7, Pl-12 (sjeldnere Ha, Zo, EJ, KS og OJ -antistoff) påvises. MDA-5 syndrom med typiske hudforandringer, knuter i håndflater, leddbetennelse og MDA-5 antistoff er beskrevet nærmere nedenfor. Mer om lungesykdom ved revmatiske sykdommer her.

Anti MDA5 myositt syndrom

Definisjon. MDA5 myositt syndrom er en form for dermatomyositt, men muskelbetennelsen er lite utpreget («amyopatisk dermatomyositt»). Derimot er lungesymptomene ofte alvorlige. Alle har antistoffet MDA5 selv om ANA oftest er negativ /fraværende.

Symptomer. Raskt økende lungemanifestasjon (og pustevansker), ulcerasjoner (sår) og pannikulitt, fettvevsbetennelse) i hud, hovne hender ofte med sår, knuter i håndflatene- Artritt (leddbetennelse), sSår i munnen, alopeci (håravfall).

Blodprøver; anti-MDA5 antistoff (må ofte spesial rekvireres) Antinukleære antistoff (ANA) og antisyntetase antistoff er ofte fraværende. Kreatin kinase / CK er bare lett forhøyet eller normal. MDA-5 antistoff analyseres blant annet ved OUS, Immunologisk laboratorium.

Diagnosen bygger på typiske lungeforandringerMDA5 antistoff og fFravær av andre forklaringer

Lignende tilstander, differensialdiagnoser: Infeksjon med ulike bakterier eller pneumocystis jiroveci, antisyntetase syndromet, annen systemisk bindevevssykdom med lungemanifestasjon, systemisk sklerose, skleromyositt, dermatomyositt, revmatoid artritt (Leddgikt) med lungemanifestasjoner, IPAF (Interstitiell pneumoni med autoimmune kjennetegn), Idiopatisk lungefibrose.

Behandling; Kortikosteroider i høye doser kombinert med sykdomsdempende DMARDs for eksempel mykofenolat, takrolimus eller cyklofosfamid.

Prognose: Overlevelse er individuell og avhengig av rask behandling, overlevelse 60-70%.

Referanser: Hall JC, 2013, Hoa S, 2018

Undersøkelser ved dermatomyositt

Sykehistorien omfatter aktuelle symptomer fra blant annet hud, muskler og lunger (se ovenfor). Symptomer på kreft-sykdom hos voksne med dermatomyositt bør også etterspørres fordi en sammenheng foreligger i noen tilfeller.

Klinisk undersøkes huden, særlig på fingre, ansikt, hals og over nakken. Muskelstyrke kan testes ved om en kan reise seg fra stolen eller huksittende uten støtte og om armer kan løftes uproblematisk mot tyngdekraften.

Blodprøver viser forhøyet CK (Kreatin kinase), ofte er også «leverenzymene» ASAT og LD forhøyet. Typiske antistoff undersøkes, eventuelt ved «myositt-bolt» som er myositt-spesifikke spesialprøver.

Bildediagnostikk kan omfatte MR-undersøkelse av muskler (oftest lårmuskler) som ved myositt viser tegn til betennelse på begge sider. CT av lunger er aktuelt ved mistanke om lunge-manifestasjon.

Annet. EMG (Elektromyografi) kan vise muskelbetennelse og kan skille myositt fra nevrogene muskelsykdommer

Vevsprøve (biopsi) fra muskler vil ved dermatomyositt vise typisk betennelse-infiltrat rundt blodkar i muskler peri-fascikulær revmatisk (autoimmun) og ikke i selve endomysiet/ muskelcellen til forskjell fra Polymyositt som har endo-myseal inflammasjon. Vevsprøve fra hud kan vise betennelses-forandringer (inflammasjon) suspekte på systemisk bindevevssykdom, men er ikke avgjørende/spesifikk for diagnosen.

Kreft og Dermatomyositt

Dermatomyositt hos voksne kan være assosiert til kreftsykdom. Det er derfor vanlig å undersøke for dette (CT- thoraks og abdomen, mammografi, avføringsprøver, eventuelt PET/CT og oppfølging). Generelt mer om kreft og revmatisk sykdom i eget kapittel.

Lignende tilstander, differensialdiagnose ved myositt og dermatomyositt

Det er mange sykdommer som ligner myositt og skal vurderes i den medisinske utredningen. Også når behandlingen ikke virker som forventet, må lignende tilstander overveies nøye.

• ALS (amyotrofisk lateralskerose): Distal affeksjon, hyper-refleksi, muskel fibrillasjon, spasmer, lett økt CK
• Amyloid myopati: Forandringer dypere under huden. Proteiner i urinen. Typisk vevsprøve ved farging med Kongorødt
• Carnitine-palmitoyl-transferase II mangel: Muskelsmerter
• Diabetisk amyotrofi og diabetisk muskelinfarkt ved diabetes Type 2: Akutt, asymmetrisk start med fokal smerte og svakhet i lår. Ofte vekttap. EMG skiller fra myositt
• Elektrolytt mangel: hypo-kalemi, hypo-kalsemi, hypo-magnesemi
• Eosinofil myositt: Differensialdiagnoser til eosinofil myositt omfatter hypereosinofilt syndrom: IgE, eosinofile leukocytter > 1.5 × 10⁹/L, hudaffeksjon. Multiorganaffeksjon, Smerter og svakhet i proksimal muskulatur, Raynauds, vaskulitt i små blodårer, CK kan være forhøyet.
• Eosinofil fasciitt (CK oftest normal, typiske funn i hud og underhud)
• Fibromyalgi: Svært vanlig blant ellers frisk kvinner. Generelle smerter (kronisk i begge over- og underekstremiteter, nakke eller rygg). «Tenderpoints». Normale prøver.
• Glykogen lagringssykdom type V: McArdles sykdom/ fosforylase mangel: Smerter/kramper etter aktivitet.
• Glykogen lagringssykdom type II, Adult acid maltase mangel (Pompes sykdom: Infantil, meget alvorlig form og adult, «late-onset» form  med gjennomsnittsalder på 36 år ved diagnose. Progredierende krafttap, med pustevansker (svake respirasjonsmuskler).
• GVH (graft versus host) myositt etter transplantasjon: Oftest mer enn ett år etter transplantasjon. Funn som ved myositt.
• HIV infeksjon: Kronisk vekt- og krafttap. Klinisk bilde med CK stigning (inflammatorisk myopati) som ved myositt. HIV-test. CD4 T-celler korrelerer dårlig med myopati-symptomer.
• Hypothyreose: Høy TSH, Lav f-T4
• Inklusjonslegememyositt: Lavere kreatin kinase (CK) i blod, svært langsom progresjon, høyere alder, distal affeksjon, ingen antistoff, typisk biopsi
• IMNM (immun-mediert Nekrotiserende Myositt): Kan være relatert til statiner (kolesterolsenkende medikamenter). HMGCR antistoff foreligger hos noen
• Kalsinose (kalkansamlinger under huden og i bløtdelsvev) forekommer ved ulike tilstander
• Katapleksi: Plutselig tap av muskelkraft i flere anfall. Ved narkolepisi har 70% også katapleksi.
• Kennedy sykdom (Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA): Svekket kraft og symmetrisk muskelatrofi i proksimale muskler. Kreatin kinase (CK) er moderat forhøyet. Menn i 40-50 års alder. Redusert androgen sensitivitet med gynekomasti, testes atrofi og redusert libido. Fascikulasjoner i ansiktsmuskulatur. Tale- og svelgevansker. Skilles fra myositt ved klinisk bilde (ansiktsmuskler, gynekomasti, EMG og muskelbiopsi).
• Lambert-Eaton syndrom: Myasteni-lignende paraneoplastisk syndrom. Øyemuskler er ikke angrepet. Antistoff mot voltage-gated calsium kanal (VGCC) og EMG funn.
• Medikamentindusert myopati
  • Statiner: Smerter med eller uten forhøyet kreatin kinase (CK) i blod. Medikamentanamnese viktig.
  • Andre: Høye kortikosteroid-doser (Prednisolon) over lang tid. Ved steroid myopati er CK normal. Amiodaronhydroklorid (Cordarone) mot hjerterytme forstyrrelser. Plaquenil. Kokain. Alkohol. Kolkisin
• Mitokondrie myopati, encefalomyopati, laktat acidose, slag-ligenende symptomer (MELAS)
• Mitokondriesykdom
• Muskeldystrofi (arvelige, progressive muskelsykdommer). Bør alltid overveies ved kronisk muskelsykdom
• Myastenia gravis: Økt fysisk muskulær trettbarhet. Ofte i ansiktsmuskler, inklusiv øyne. Normal CK. EMG er karakteristisk. Anti-acetylkolin antistoffer.
• Myoklonisk Epilepsi med «Ragged Red Fibers» (MERRF).: “Ragged Red Fibers” er sammeklumpede syke mitokondrier i vevsprøve (biopsi). Lav kroppshøyde, hørselstap, laktat acidose, intoleranse for fysisk trening.
• Parkinsons sykdom: Skjelving (tremor)
• Periodisk paralyse
• Polymyalgia revmatika: Høyere alder, brå start, uttalt morgenstiv, smerter og stivhet, men ikke primært muskelsvak. Høy SR og CRP. Normal CK.
• Post polio syndrom: 15-30 år etter poliomyelitt (35-60 års alder). Muskelsmerter, svakhet, utmattelse
• Rabdomyolyse: CK er svært høy over 10.000 (Obs! nyreskaderisiko). Etter skade, intoksikasjon eller kritisk sykdom.
• Rabdomyolyse og myalgi syndrom assosiert med RY1 mutasjon: Økt risiko for hypertermi. Kan ha moderat forhøyet CK og muskel-manifestasjoner.
• Refsums sykdom: Retinitis pigmentosa. Kronisk polynevropati med pareser. Muskelatrofi distalt. Cerebellære symptomer med ataksi
• Sarkoid myopati: Oftest uten symptomer. Sarkoidose påvises i andre organer. Granulomer i vevsprøve.
• Skleromyositt (sykdom med overlappende symptomer mot systemisk sklerose)
• Spinal muskelatrofi: Hypertrofi av legger (Ørstavik K, 2020)
• Statin-myopati
• Steroid-myopati: Muskelsvakhet ved langvarig kortikosteroider. Normal CK.
• Subaraknoidal-blødning og slag
• Trichionose: Parasitt infeksjon (trikiner) fra inntak av rått, infisert (svine)kjøtt. Sterke muskelsmerter og enzym- (CK) stigninger. Eosinofili. Muskelbiopsi bekrefter diagnosen.
• Viral myositt (sjelden) ved: Influenza A and B, H1N1 virus, hepatitt (også hepatitt E), Coxsackie-virus, Epstein-Barr-virus, Herpes simplex-virus, Parainfluensa, Adeno-virus, Echovirus, Cytomegalo-virus (CMV), meslinger-virus, Varicella-Zoster, Human immunodeficiency virus (HIV), Dengue feber: Rask sykdomsutvikling, kan være begrenset til få muskelgrupper. Effekt av antiviral behandling.

Forhøyet kreatin kinase (CK) og/eller troponin i blodet

Hjerteinfarkt og annen hjertesykdom. CK, CKMB og Troponin T (cTnT) er et hjertemuskel-enzymer, men det er ikke spesifikt for hjertemuskelen (myokard). Troponin T stiger ofte ved skjelettmuskelaffeksjon. Troponin T kan være økt ved hjertemuskelskade (hjerteinfarkt, hjertesvikt, hjerte amyloidose, hjerte sarkoidose), men også ved hjerneslag. Noen har genetiske forhold som medfører høyere verdier uten samtidig sykdom. Troponin I (cTnI) er derimot mer myokard spesifikk (Welsh PÅ, 2019).

Makro-CK: Makroenzymer er normale enzymer (eller isoenzymer) som binder seg enten til immunglobuliner (IgG) = Type 1 eller lipoproteiner og andre substanser (Type 2) og dermed akkumuleres i serum. De er ikke frie enzymer, men forårsaker falsk forhøyede CK-målinger. Makro-CK ses oftest hos personer over 60 år. Makro-CK kan foreligge med- eller uten assosiert sykdom, inklusiv kronisk leversykdom og malignitet.

Rabdomyolyse er alvorlig muskelskade med CK verdier over 10.000 og risiko for svikt i andre organer, særlig nyrene. Rabdomyolyse er beskrevet i et eget kapittel.

Skade. Fysisk skade, ulykker, kramper, infeksjoner, injeksjoner, metabolsk myopati og fysisk overbelastning kan medføre svært høye CK-verdier i blodet.

Trening. Hvis kreatin kinase (CK) er under 1000, gjentas prøven uten forutgående fysisk aktivitet. Forhøyede CK -nivåer forventes å halveres ca. hver 24-36 timer dersom utløsende årsak er fjernet. Normalisering i løpet av 3-5 dager forventes.

Andre årsaker til høy CK er akutt aortadisseksjon, ARDS (acute respiratory distress syndrome), hypotensjon og sjokk, lungeemboli og nyresvikt. Blant etnisk sorte afrikanere er CK er opp til 70% høyere enn hos hvite (referanse: Brewster CM, 2012).

Svangerskap

Myositt som begynner under et svangerskap medfører risiko for skade på fosteret. Det er rapportert økt forekomst av spontanaborter, dødfødsler og for tidlige fødsler ved myositt. Pasienter med aktiv myositt er mest utsatt, mens en i en rolig sykdomsfase er et normalt svangerskapsforløp å forvente. Likevel, generelt oppfattes  graviditet ved myositt som ”risikosvangerskap”. En bør følges opp av fødeavdeling og revmatolog. I forkant av et svangerskap er det viktig at eventuell medikamentbruk gjennomgås av spesialist. Spesielt må en undersøke om medikamentene kan fortsette i et svangerskap eller må skiftes. Ved muskelsvakhet, kan forberedelse til fødsel ved keisersnitt være aktuelt (referanse: Ito Y, 2021). Vennligst se også info fra NKSR. Les også mer om svangerskap ved revmatiske sykdommer på egen side her.

Behandling

Før behandlingen startes er det viktig at en er oppklart om sykdommen og hva behandlingsmålet er, samt bivirkninger som kan oppstå. Behandlingsmål kan være å stanse sykdommen helt, det vil si oppnå remisjon. Dessverre foreligger ikke behandling som helbreder sykdommen. Dermatomyositt behandles ganske likt som andre typer myositt (vennligst se behandling på siden om myositt). Behandlingen må tilpasses den enkeltes sykdom og situasjon.

Prinsippet er å redusere den revmatiske betennelsen i muskel og eventuelt hud med immundempende medikamenter (DMARDs og biologiske legemidler). I begynnelsen av sykdommen kan det være nødvendig med høye doser kortison, ofte i form av prednisolon. Senere i forløpet reduseres kortison til en lav dose eller avsluttes helt. Tilpasset fysisk trening er også være nyttig, men må instrueres (fysioterapeut) så det ikke blir overbelastning. Det er ikke vist at et spesielt kosthold eller alternative medisiner har effekt. Ved dermatomyositt skal en være spesielt forsiktig med soling (bruk solkrem med høy faktor). Ved alvorlig eksem behandles hud av hudlege.

Prognose

Sykdomsforløpet er klart forskjellig fra person til person og avhengig av hvilken type myositt som foreligger. De fleste responderer bra på behandlingen og får tilbake muskelstyrke i løpet av få uker. Hos andre kan det ta lengre tid. De aller fleste trenger medikamenter i flere år for å hindre tilbakefall av sykdommen. Sykdommens alvorlighetsgrad avgjøres ofte av om indre organer, spesielt lunger (se antisyntetase syndromet), er angrepet og om behandlingen tåles godt.

Tidligere regnet man med at omtrent 1/3 bedre, 1/3 forverres ikke, mens 1/3 blir verre under over tid. Nyere behandling har imidlertid forbedret prognosen. Overlevelse er avhengig av alder, lunge-manifestasjoner eller samtidig kreftsykdom. Fem-års overlevelse er generelt beregnet til ca. 95% og 10-års overlevelse 90 % (Danieli MG, 2014).

Litteratur

• Cassius C, 2019 (Antistoff ved Dermatomyositt)
• Leatham H, 2018 (kreft ved Dermatomyositt)
• Lundberg IE, 2017: (EULAR Klassifikasjon av myositt) 
• Marvi U, 2012 (Kliniske kjennetegn)
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

Tips for utredning av myositt

Stikkord for journalskriving ved myositt

Stikkord for henvisning av myositt til spesialist

Prosedyrer for behandling og utredning: Revmatologisk forening/Legeforeningen

---

• Barn med dermatomyositt (juvenil dermatomyositt)
• Myositt
• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no
• revmakompendium.no