MCTD, Blandet bindevevssykom 4.68/5 (28)

Sist oppdatert: 29/03/22
Share Button

MCTD, blandet bindevevssykdom

Blandet bindevevssykdom (MCTD) angriper oftest kvinner


MCTD (Mixed Connective Tissue Disease) = Blandet (sammensatt) bindevevssykdom (ICD-10 M 35.1)

Definisjon

Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en systemisk bindevevssykdom med symptomer og funn som også gjenfinnes i andre bindevevssykdommer som systemisk sklerose, myositt, SLE og revmatoid artritt (RA). MCTD kan dermed  oppfattes som et «overlapp syndrom» med innslag fra forskjellige sykdommer. Genetiske undersøkelser tyder imidlertid på at MCTD er en egen diagnose og skilles fra udifferensiert bindevevssykdom (referanse: Flåm ST, 2015).

  • For diagnosen MCTD kreves at antistoffet anti-RNP er til stede

Forekomst

Forekomsten (prevalensen) av MCTD i Norge er 3,8 tilfeller /100.000 innbyggere (ca. 150 tilfeller i Norge) (referanse: Gunnarsson R, 2011).

Symptomer og funn ved undersøkelse, MCTD

MCTD hovne fingre

Sen S, Indian J Dermatol, 2014. MCTD: «Puffy hand». CC NC SA 3.0

RNP-antistoff

Generelle symptomer

Hud

  • Raynauds fenomen, hovne fingre (”pølsefingre”/daktylitt), hovne hender med utvikling av stram og fortykket hud (sklerodermi-hender).

Leddbetennelser/artritt

  • Leddbetennelser (artritt) forekommer hos opp til 60%, men ikke så uttalt som ved leddgikt (RA). Artritt blir påvist ved revmatologisk legevurdering, ultralyd, MR og av og til ved røntgenundersøkelser.

Muskelbetennelse/myositt

  • Ofte akutt start ved generell sykdomsaktivitet. Ikke alltid smertefull, men kan gi typisk muskelsvakhet med redusert kraft i lår og armer. Symptomene ligner da på sykdommen myositt. Blodprøve viser tydelig forhøyet CK (kreatin kinase). Symptomene må skilles fra myalgi som er muskelsmerter uten betennelsesforandringer og med normal CK.

Hjertet

  • Enkelte får rytmeforandringer som sees på EKG. Betennelse i hjerteposen (perikarditt) forekommer i blant. Økt trykk i lungepulsåren (pulmonal hypertensjon) er sjelden (3.4%: Referanse: Gunnarsson R, 2013), men alvorlig. Symptomer på hjerte-manifestasjoner kan være smerter i hjerteområdet eller økende tung pust ved belastning. Medisinsk undersøkelse inkluderer først auskultasjon. Hvis mistanke om hjertesykdom, vil en utrede videre med EKG, ultralyd Doppler (ekkokardiografi) og i noen tilfeller også med hjertekateterundersøkelse. Hjerteaffeksjon ved MCTD forekommer sjeldnere enn ved SLE, men innebære samme symptomer.

Lunger

  • Ved CT undersøkelser påvises noen lungeforandringer hos mange, men disse er sjelden så alvorlige at behandling er nødvendig

Nyrer

  • Nyrebetennelse (glomerulonefritt) og redusert nyrefunksjon er ganske sjelden. Dersom nyresykdom påvises, bør en vurdere om sykdommen kan diagnostiseres som SLE (systemisk lupus erythematosus)

Mage/tarm

  • Ulike former for tarmaffeksjon er beskrevet, men er uvanlig

Nervesystem

  • Alvorlige symptomer som psykose eller kramper/epilepsi er mer vanlig ved SLE, men opptil 25% med MCTD opplever mildere symptomer inkludert hodepine. Nervesmerter i form av ”trigeminus nevropati” er rapportert.

Blodprøver

  • ANA og anti-RNP antistoff er typisk. Revmatoid faktor (RF) er også vanlig, men uspesifikk (Forekommer også ved mange andre tilstander og blant friske). Lavt hemoglobin (anemi) er vanlig (75%). Raskt fall i antall røde blodlegemer (”hemolyse”) eller lavt antall blodplater/trombocytter (trombocytopeni) er mer typisk for SLE. Immunglobulinet ”gamma-globulin (IgG)” er ofte forhøyet.  Blodsenkningsreaksjonen (SR) kan være forhøyet selv om CRP er lav.

Diagnosen

Diagnosen stilles ved forekomst av flere typiske symptomer

  • Raynauds fenomen
  • Hovne («puffy») fingre
  • RNP-antistoff
  • Fravær av SLE eller annen spesifikk bindevevssykdom
  • Klassifikasjonskriterier (se nedenfor) brukes ofte også for diagnosen

Klassifikasjonskriterier

Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Svangerskap ved MCTD

Det foreligger få rapporterte data. Komplikasjoner er delvis knyttet til antistoff profilen i blodet. Noen få har antifosfolipid antistoff og økt risiko for blodpropp (trombose) og spontan abort. Sykdomsaktivitet og organaffeksjon i månedene før og under svangerskap bør være under kontroll for å redusere risiko for komplikasjoner. Det er også viktig med riktig bruk av medikamenter før og under graviditet. Ønske om graviditet bør derfor alltid diskuteres med revmatolog. Vanligvis oppfattes graviditet med MCTD som et ”risikosvangerskap” som trenger ekstra kontroller hos spesialist. Mer om svangerskap ved revmatiske sykdommer her

Behandling

Kortison i form av prednisolon brukes ofte ved høy sykdomsaktivitet. Dosen er avhengig av om indre organer eller blodcellene er angrepet. Hvis lunge-, hjerte eller muskelbetennelse foreligger, kan det være nødvendig med høye startdoser som blir gradvis redusert. Prednisolon blir ofte kombinert med Plaquenil (200-400mg/d), metotreksat (7,5-25mg/uke) eller Imurel (azathioprin) som kortison-sparende medikasjon. Utprøvende behandling med andre medikamenter er aktuelt i vanskelige tilfeller.

MCTD og kosthold

Sykdommen forløper individuelt forskjellig. Kosthold er ikke vist å påvirke forløpet. De fleste med vanlig kosthold har ikke behov for spesielle kostholdstiltak. Enkelte har imidlertid plager som ved myositt og bør følge rådene beskrevet der. Andre med MCTD har symptomer på systemisk sklerose – eller SLE– lignende plager som tilsier tilsvarende tiltak.

Medisinsk prognose og leveutsikter

MCTD er generelt en mildere sykdom enn SLE og myositt, men det enkelte forløpet er avhengig av omfanget av organ affeksjonen, og den individuelle responsen på behandling.

Litteratur

Gunnarsson R, 2016

Pepmueller PH , 2016

Grans Kompendium i Revmatologi

Denne siden har hatt 3 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden