Sen S, Indian J Dermatol, 2014. MCTD: “Puffy hand”
MCTD (Mixed Connective Tissue Disease) = Blandet (sammensatt) bindevevssykdom (ICD-10 M 35.1)
Innhold
Definisjon
MCTD er en systemisk bindevevssykdom med symptomer og funn som også gjenfinnes i andre bindevevsykdommer som systemisk sklerose, myositt, SLE og revmatoid artritt (RA). MCTD kan dermed oppfattes som et “overlapp syndrom” med innslag fra forskjellige sykdommer. Genetiske undersøkelser tyder imidlertid på at MCTD er en egen diagnose (referanse: Flåm ST, 2015). For diagnosen MCTD kreves at antistoffet anti-RNP er til stede
Forekomst
Forekomsten (prevalensen) av MCTD i Norge er 3,8 tilfeller /100.000 innbyggere (ca 150 tilfeller i Norge) (ref: Gunnarsson R, 2011).
Sykdommen begynner ofte med ”lik-fingre” (Raynauds fenomen) og hovne hender med tykke fingre (“puffy hands”). Noen får også leddbetennelser (artritt), utslett (SLE-lignende) og muskelbetennelser med forhøyet kreatin kinase (CK).
Symptomer og funn ved undersøkelse
- Hovne fingre (“puffy hands”)
- Sklerodaktyli (stram hud på fingre)
- Myositt (muskelbetennelse)
- Artritt (leddbetennelse med hevelser oftest i fingre)
- anti-RNP antistoff i blodprøve
RNP-antistoff
- I en blodprøve er antistoffene ANA og anti-RNP til stede hos alle (per definisjon av sykdommen). I de mest brukte kriterier for sykdommen beskriver tilstanden (Alarcon-Segovia) kreves enten myositt eller synovitt i tillegg til anti-RNP antistoff
Generelle symptomer
- Utmattelse, muskel og leddsmerter, febertendens er vanlig. Samtidig høy anti-RNP er en sterk risikofaktor for utvikling av MCTD
Hud
- Raynauds fenomen, hovne fingre (”pølsefingre”/daktylitt), hovne hender med utvikling av stram og fortykket hud (sklerodermi-hender).
Leddbetennelser/artritt
- Leddbetennelser (artritt) forekommer hos opp til 60%, men ikke så uttalt som ved leddgikt (RA). Artritt blir påvist ved revmatologisk legevurdering, ultralyd, MR og av og til ved røntgenundersøkelser.
Muskelbetennelse/myositt
- Ofte akutt start ved generell sykdomsaktivitet. Ikke alltid smertefull, men kan gi typisk muskelsvakhet med redusert kraft i lår og armer. Symptomene ligner da på sykdommen myositt. Blodprøve viser tydelig forhøyet CK (kreatinkinase). Symptomene må skilles fra myalgi som er muskelsmerter uten betennelsesforandringer og med normal CK.
Hjertet
- Enkelte får rytmeforandringer som sees på EKG. Betennelse i hjerteposen (perikarditt) forekommer i blant. Økt trykk i lungepulsåren (pulmonal hypertensjon) er sjelden (3.4%: Referanse: Gunnarsson R, 2013), men alvorlig. Symptomer på hjerte-manifestasjoner kan være smerter i hjerteområdet eller økende tung pust ved belastning. Medisnsk undersøkelse inkluderer først auskultasjon. Hvis mistanke om hjertesykdom, vil en utrede videre med EKG, ultralyd Doppler (ekkokardiografi) og i noen tilfeller også med hjertekateterundersøkelse. Hjerteaffeksjon ved MCTD forekommer sjelderer enn ved SLE, men innebære samme symptomer.
Lunger
- Ved CT undersøkelser påvises noe lungeforandringer hos mange, men disse er sjelden så alvorlige at behandling er nødvendig
Nyrer
- Nyrebetennelse (glomerulonefritt) og redusert nyrefunksjon er ganske sjelden. Dersom nyresykdom påvises, bør en vurdere om sykdommen kan diagnostiseres som SLE (systemisk lupus erythematosus)
Mage/tarm
- Ulike former for tarmaffeksjon er beskrevet, men er uvanlig
Nervesystem
- Alvorlige symptomer som psykose eller kramper/epilepsi er mer vanlig ved SLE, men opp til 25% med MCTD opplever mildere symptomer inkludert hodepine. Nervesmerter i form av ”trigeminus nevropati” er rapportert.
Blodprøver
- ANA og anti-RNP antistoff er typisk. Revmatoid faktor (RF) er også vanlig, men uspesifikk (Forekommer også ved mange andre tilstander og blant friske). Lav hemoglobin (anemi) er vanlig (75%). Raskt fall i antall røde blodlegemer (”hemolyse”) eller lavt antall blodplater/trombocytter (trombocytopeni) er mer typisk for SLE. Immunglobulinet ”gamma-globulin (IgG)” er ofte forhøyet. Blodsenkningsreaksjonen (SR) kan være forhøyet selv om CRP er lav.
Diagnosen
Diagnosen stilles ved forekomst av flere typiske symptomer
- Raynauds fenomen
- Hovne (“puffy”) fingre
- RNP-antistoff
- Fravær av SLE eller annen spesifikk bindevevssykdom
- Klassifikasjonskriterier (se nedenfor) brukes ofte også for diagnosen
Klassifikasjonskriterier
Feilaktig diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
Svangerskap
Det foreligger få rapporterte data. Komplikasjoner er delvis knyttet til antistoff profilen i blodet. Noen få har antifosfolipid antistoff og økt risiko for blodpropp (trombose) og spontan abort. Sykdomsaktivitet og organaffeksjon i månedene før og under svangerskap bør være under kontroll for å redusere risiko for komplikasjoner. Det er også viktig med riktig bruk av medikamenter før og under graviditet. Ønske om graviditet bør derfor alltid diskuteres med revmatolog. Vanligvis oppfattes graviditet med MCTD som et ”risikosvangerskap” som trenger ekstra kontroller hos spesialist. Mer om svangerskap ved revmatiske sykdommer her
Behandling
Kortison i form av prednisolon brukes ofte ved høy sykdomsaktivitet. Dosen er avhengig av om indre organer eller blodcellene er angrepet. Hvis lunge-, hjerte eller muskelbetennelse foreligger, kan det være nødvendig med høye startdoser som blir gradvis redusert. Prednisolon blir ofte kombinert med Plaquenil (200-400mg/d), methotrexate (7,5-25mg/uke) eller Imurel (azathioprin) som kortison-sparende medikasjon. Utprøvende behandling med andre medikamenter er aktuelt i vanskelige tilfeller.
Medisinsk prognose og leveutsikter
MCTD er generelt en mildere sykdom enn SLE og myositt, men det enkelte forløpet er avhengig av omfanget av organ affeksjonen, og den individuelle responen på behandling.
Utredning, Henvisning til spesialist og Journalskrivning
Forskning
Det forskes på MCTD ved Revmatologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo som også utreder og behandler de fleste pasientene i Norge. Et doktorgradsarbeide er blitt gjennomført (revmatolog Ragnar Gunnarsson) og nye, oppfølgende arbeider er påbegynt. Over 140 pasienter med MCTD deltar i avdelingens forskningsregister NOSVAR (Norsk systemisk bindevevssykdom og vaskulitt register).
