Duchenne muskeldystrofi hos gutt 5- (a), 10- (b) og 16 år gammel (c, d). Sanzasello I, Int Sch Res Notices, 2014. Openi.

Definisjon

Muskeldystrofier er en gruppe arvelige, progressive muskelsykdommer. Gentester er mulig for flere av tilstandene (genportalen.no)

Ulike typer

Limb-girdle

• Flere typer
• Gentester er mulig
  • Flere genetiske varianter av sykdommen
  • Mer her (genetikkportalen.no)
• Spontan mutasjon i CAV3 genet og delvis caveolin3 mangel med høy kreatin kinase (CK) i blodprøver, men uten muskelsvikt forekommer
• Oftest gutter
• Start mellom tidlig barnealder og voksen
• Scapulo-humoral type
• Pelvi-femoral type
• Autosomal resisive og dominante typer
• Kreatin kinase (CK) i blod er forhøyet

Duchenne muskeldystrofi

• Påvises i barnealder (gen-test)
  • Forsinket utvikling av gangfunksjon (går ved ca 2 års alder)
  • Fra 3-4 års alder oppstår problemer med å hoppe, løpe, trappe-gange
  • Ofte forstørrede leggmuskler
  • Fra 5-8 år: Vaggende gange
• X-bundet recessiv arv: Nesten bare gutter blir syke. Kvinner er bærere av sykdomsdisposisjon (oftest uten symptomer). Fostervann diagnositkk i svangerskap er mulig
  • Genetisk test her (genetikkportalen.no)
• Mutasjon i DMD-genet (på kromosom Xp21)
• Forekomst: 1 pr 3.500-6000 nyfødte gutter
• Ca. 10% utvikler isolert kardiomyopati (hjertesykdom)

Becker muskeldystrofi

• Muskelbiopsi med immunhistokjemisk testing på muskeldystrofier
• Gen-test
  • Genetisk test her (genetikkportalen.no)

Facio-scapulær

• Ved 20 års alder har 90% typiske trekk
• Muskelsvakhet i ansikt, scapula, overarmer, legger
• Asymmetrisk
• Smerte (55-80%)
• Øye affeksjon (retina hos 50-75%)
• Hørselstap
• Hjerterytmeforstyrrelser
• Kognitive problemer

Myotonisk dystrofi

• Myotoni med forsinket relaksasjon
• Familiært
• Proksimale muskler
• Finger-fleksorer
• Gentest
  • Type I (genetikkportalen.no)
  • Type II (genetikkportalen.no)

Emery-Dreifuss dystrofi

• Debut oftest fra barnealder til tenårene
• Muskelkontrakturer  (albuer, ankler, nakke)
• Hjerteaffeksjon (arytmier)
• Nesten alle er X-kromosomalt nedarvet og affiserer gutter
  • Gentest
    • Type I her (genetikkportalen.no)
    • Type II her (genetikkportalen.no)
• Forekomst ca. 1 pr 100.000 personer

Arvelige metabolske myopatier

• Karbohydrat- og lipid-metabolisme
  • Carnitin- eller myoadenylat deaminasemangel (MADD)
    • Episoder med akutt muskelsmerte (ofte etter belastning)
    • Påfølgende myoglobinuri (rød eller brunfarget)
• Test blodprøver på laktat, pyruvat, LD, urinsyre, løselig og total carnitin, ketoner, glukose, ammoniakk, myoglobin, lever transaminaser, kalium, kalsium, fosfat, kreatinin, acylcarnitin
• Test urin på ketoner, myoglobin, dicarboksystiske syrer, acylglyciner
• EMG
• Iskemisk og aerobisk belastningstester
• Muskelbiopsi
• DNA gentester

Differensialdiagnoser (Lignende tilstander)

• Myositt
  • Polymyositt
  • Dermatomyositt
  • Inklusjonslegememyositt

• Glykogen lagringssykdom type V: McArdles sykdom/ fosforylase-mangel
  • (Smerter/kramper etter aktivitet)

• Glykogen lagringssykdom type II, Adult acid maltase mangel (Pompes sykdom)
• Elektrolytt mangel
  • Hypo-kalemi
  • Hypo-kalsemi
  • Hypo-magnesemi
• Carnitine-palmitoyltransferase II mangel
  • Muskelsmerter
• Periodisk paralyse
• Post polio syndrom
• Mitokondriesykdom
• Muskelsmerter av andre årsaker

Trening ved muskeldystrofi

Fysisk aktivitet er ikke skadelig og inaktivitet bør unngås. For å opprettholde eller redusere tap av muskelstyrke anbefales tilpasset trening. Det er imidlertid viktig at treningen tilpasses den enkeltes diagnose og funksjonsnivå. Fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommene vil være nyttig for individuelle råd og oppfølging.

Litteratur

• Shieh PB, 2013
• Wikipedia (engelsk)
• Fossmo HL, 2018 (Trening)

• Bindevevssykdommer.no
• Vaskulitt.no