Duchenne muskeldystrofi hos gutt 5- (a), 10- (b) og 16 år gammel (c, d). Sanzasello I, Int Sch Res Notices, 2014

Definisjon

Muskeldystrofier er en gruppe arvelige, progressive muskelsykdommer. Gentester er mulig for flere av tilstandene (genportalen.no)

Ulike typer

• Limb-girdle

  • Flere typer
  • Gentester er mulig
    • Flere genetiske varianter av sykdommen
    • Mer her (genetikkportalen.no)
  • Spontan mutasjon i CAV3 genet og delvis caveolin3 mangel med høy kreatin kinase (CK) i blodprøver, men uten muskelsvikt forekommer
  • Oftest gutter
  • Start mellom tidlig barnealder og voksen
  • Scapulohumoral type
  • Pelvifemoral type
  • Autosomal resisive og dominante typer
  • Kreatin kinase (CK) i blod er forhøyet

• Duchenne muskeldystrofi

  • Påvises i barnealder (gen-test)
    • Forsinket utvikling av gangfunksjon (går ved ca 2 års alder)
    • Fra 3-4 års alder oppstår problemer med å hoppe, løpe, trappegange
    • Ofte forstørrede leggmuskler
    • Fra 5-8 år: Vaggende gange
  • X-bundet recessiv arv: Nesten bare gutter blir syke. Kvinner er bærere av sykdomsdisposisjon (oftest uten symptomer). Fostervann diagnositkk i svangerskap er mulig
    • Genetisk test her (genetikkportalen.no)
  • Mutasjon i DMD-genet (på kromosom Xp21)
  • Forekomst: 1 pr 3.500-6000 nyfødte gutter
  • Ca 10% utvikler isolert kardiomyopati (hjertesykdom)

• Becker muskeldystrofi

  • Muskelbiopsi med immunhistokjemisk testing på muskeldystrofier
  • Gen-test
    • Genetisk test her (genetikkportalen.no)

• Facioscapulær

  • Ved 20 års alder har 90% typiske trekk
  • Muskelsvakhet i ansikt, scapula, overarmer, legger
  • Asymmetrisk
  • Smerte (55-80%)
  • Øye affeksjon (retina hos 50-75%)
  • Hørselstap
  • Hjerterytmeforstyrrelser
  • Kognitive problemer

• Myotonisk dystrofi

  • Myotoni med forsinket relaksasjon
  • Familiært
  • Proksimale muskler
  • Finger-fleksorer
  • Gentest
    • Type I (genetikkportalen.no)
    • Type II (genetikkportalen.no)

• Emery-Dreifuss dystrofi

  • Debut oftest fra barnealder til tenårene
  • Muskelkontrakturer  (albuer, ankler, nakke)
  • Hjerteaffeksjon (arrytmier)
  • Nesten alle er X-kromosomalt nedarvet og affiserer gutter
    • Gentest
      • Type I her (genetikkportalen.no)
      • Type II her (genetikkportalen.no)
  • Forekomst ca 1 pr 100.000 personer

• Arvelige metabolske myopatier
  • Carbohydrat og lipid metabolisme
    • Carnitin- eller myoadenylat deaminasemangel (MADD)
      • Episodevis akutt muskelsmerte (ofte etter belastning)
      • Påfølgende myoglobinuri (rød eller brunfarget)
  • Test blodprøver på laktat, pyruvat, LD, urinsyre, løselig og total carnitin, ketoner, glukose, ammoniakk, myoglobin, lever transaminaser, kalium, calcium, fosfat, kreatinin, acylcarnitin
  • Test urin på ketoner, myoglobin, dicarboksystiske syrer, acylglyciner
  • EMG
  • Iskjemisk og aerobisk belastningstester
  • Muskelbiopsi
  • DNA gentester

Differensialdiagnoser (Lignende tilstander)

• Myositt
  • Polymyositt
  • Dermatomyositt
  • Inklusjonslegememyositt

• Glykogen lagringssykdom type V: McArdles sykdom/ fosforylasemangel
  • (Smerter/kramper etter aktivitet)

• Glykogen lagringssykdom type II, Adult acid maltase mangel (Pompes sykdom)
• Elektrolytt mangel
  • Hypokalemi
  • Hypokalcemi
  • Hypomagnesemi
• Carnitine-palmitoyltransferase II mangel
  • Muskelsmerter
• Periodisk paralyse
• Post polio syndrom
• Mitokondriesykdom
• Muskelsmerter av andre årsaker

Litteratur

• Shieh PB, 2013
• Wikipedia (engelsk)