Muskeldystrofi, arvelige muskelsykdommer 4.33/5 (3)

Sist oppdatert: 6/12/20
Share Button

Duchenne muskeldystrofi hos gutt 5- (a), 10- (b) og 16 år gammel (c, d). Sanzasello I, Int Sch Res Notices, 2014. Openi.

Definisjon

Muskeldystrofier er en gruppe arvelige, progressive muskelsykdommer. Gentester er mulig for flere av tilstandene (genportalen.no)

Ulike typer

Limb-girdle

  • Flere typer
  • Gentester er mulig
  • Spontan mutasjon i CAV3 genet og delvis caveolin3 mangel med høy kreatin kinase (CK) i blodprøver, men uten muskelsvikt forekommer
  • Oftest gutter
  • Start mellom tidlig barnealder og voksen
  • Scapulo-humoral type
  • Pelvi-femoral type
  • Autosomal recessive og dominante typer
  • Kreatin kinase (CK) i blod er forhøyet

Duchenne muskeldystrofi

  • Påvises i barnealder (gen-test)
    • Forsinket utvikling av gangfunksjon (går ved ca. 2 års alder)
    • Fra 3-4 års alder oppstår problemer med å hoppe, løpe, trappe-gange
    • Ofte forstørrede leggmuskler
    • Fra 5-8 år: Vaggende gange
  • X-bundet recessiv arv: Nesten bare gutter blir syke. Kvinner er bærere av sykdomsdisposisjon (oftest uten symptomer). Fostervann diagnostikk i svangerskap er mulig
  • Mutasjon i DMD-genet (på kromosom Xp21)
  • Forekomst: 1 pr 3.500-6000 nyfødte gutter
  • Ca. 10% utvikler isolert kardiomyopati (hjertesykdom)

Becker muskeldystrofi

Facio-scapulær

  • Ved 20 års alder har 90% typiske trekk
  • Muskelsvakhet i ansikt, scapula, overarmer, legger
  • Asymmetrisk
  • Smerte (55-80%)
  • Øye affeksjon (retina hos 50-75%)
  • Hørselstap
  • Hjerterytmeforstyrrelser
  • Kognitive problemer

Myotonisk dystrofi

Emery-Dreifuss dystrofi

Arvelige metabolske myopatier

  • Karbohydrat- og lipid-metabolisme
  • Test blodprøver på laktat, pyruvat, LD, urinsyre, løselig og total carnitin, ketoner, glukose, ammoniakk, myoglobin, lever transaminaser, kalium, kalsium, fosfat, kreatinin, acylcarnitin
  • Test urin på ketoner, myoglobin, dicarboksystiske syrer, acylglyciner
  • EMG
  • Iskemisk og aerobisk belastningstester
  • Muskelbiopsi
  • DNA gentester

Differensialdiagnoser (Lignende tilstander)

  • Myositt
    • Polymyositt
    • Dermatomyositt
    • Inklusjonslegememyositt

Trening ved muskeldystrofi

Fysisk aktivitet er ikke skadelig og inaktivitet bør unngås. For å opprettholde eller redusere tap av muskelstyrke anbefales tilpasset trening. Det er imidlertid viktig at treningen tilpasses den enkeltes diagnose og funksjonsnivå. Fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommene vil være nyttig for individuelle råd og oppfølging.

Litteratur

Denne siden har hatt 6 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden