Muskeldystrofi, arvelige muskelsykdommer 4/5 (1)

Share Button

Duchenne muskeldystrofi hos gutt 5- (a), 10- (b) og 16 år gammel (c, d). Sanzasello I, Int Sch Res Notices, 2014

Definisjon

Muskeldystrofier er en gruppe arvelige, progressive muskelsykdommer. Gentester er mulig for flere av tilstandene (genportalen.no)

Ulike typer

  • Limb-girdle

    • Flere typer
    • Gentester er mulig
    • Spontan mutasjon i CAV3 genet og delvis caveolin3 mangel med høy kreatin kinase (CK) i blodprøver, men uten muskelsvikt forekommer
    • Oftest gutter
    • Start mellom tidlig barnealder og voksen
    • Scapulohumoral type
    • Pelvifemoral type
    • Autosomal resisive og dominante typer
    • Kreatin kinase (CK) i blod er forhøyet
  • Duchenne muskeldystrofi

    • Påvises i barnealder (gen-test)
      • Forsinket utvikling av gangfunksjon (går ved ca 2 års alder)
      • Fra 3-4 års alder oppstår problemer med å hoppe, løpe, trappegange
      • Ofte forstørrede leggmuskler
      • Fra 5-8 år: Vaggende gange
    • X-bundet recessiv arv: Nesten bare gutter blir syke. Kvinner er bærere av sykdomsdisposisjon (oftest uten symptomer). Fostervann diagnositkk i svangerskap er mulig
    • Mutasjon i DMD-genet (på kromosom Xp21)
    • Forekomst: 1 pr 3.500-6000 nyfødte gutter
    • Ca 10% utvikler isolert kardiomyopati (hjertesykdom)
  • Arvelige metabolske myopatier
    • Carbohydrat og lipid metabolisme
    • Test blodprøver på laktat, pyruvat, LD, urinsyre, løselig og total carnitin, ketoner, glukose, ammoniakk, myoglobin, lever transaminaser, kalium, calcium, fosfat, kreatinin, acylcarnitin
    • Test urin på ketoner, myoglobin, dicarboksystiske syrer, acylglyciner
    • EMG
    • Iskjemisk og aerobisk belastningstester
    • Muskelbiopsi
    • DNA gentester

Differensialdiagnoser (Lignende tilstander)

  • Myositt
    • Polymyositt
    • Dermatomyositt
    • Inklusjonslegememyositt

Trening ved muskeldystrofi

Fysisk akttivitet er ikke skadelig og inaktivitet bør unngås. For å opprettholde eller redusere tap av muskelstyrke anbefales tilpasset trening. Det er imidlertid viktig at treningen tilpasses den enkeltes diagnose og funksjonsnivå. Fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommene vil være nyttig for individuelle råd og oppfølging.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden