Definisjon
Erytromelalgi / erythromelalgia er en sykdom i nervene som kjennetegnes ved hyppige episoder med ekstremt brennende smerter og rødhet i føtter og/eller hender. Årsakene er flere. Noen har en genmutasjon som påvirker ionekanaler i nervecellene (referanse: Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Sekundær erythromelalgi er assosiert med annen bakenforliggende sykdom. Forandringer i de små nervefibrene påvirker uansett sirkulasjonen i små blodårer.
Forekomst
Primær erythromelalgi debuterer typisk innen 20-30 års alder, mens sekundær erythromelalgi ses oftest omkring 50 års alder. Kvinner angripes noe hyppigere enn menn. Sykdommen er svært sjelden blant barn. Omtrent 1,3 nye tilfeller pr 100.000 innbyggere pr år, noe som tilsvarer 65 nye tilfeller pr år i Norge (referanse: Reed KB, 2008). Erytromelalgi defineres dermed som en sjelden sykdom.
Symptomer
Brennende smerte, episodevis oftest i begge føtter (90%) er typisk, men også hender, ører og nese kan angripes. Symptomene kan utløses av fysisk trening, varmt klima, hvis en står lenge eller av trange sko. Ofte forverring om natten, muligens på grunn av høyere hudtemperatur. Rødhet og hevelse er synlig. Noen har Raynauds fenomen (”likfingre”). Symptomene lindres ved nedkjøling.
Undersøkelser
Sykehistorien kartlegger typiske symptomer (se ovenfor). Tilfeller i nær slekt (sjelden) og tegn på bakenforliggende sykdom etterspørres også.
Klinisk er forholdene ofte normale mellom anfallene. Under anfall observeres økt varme i huden og rødhet på grunn av utvidede blodårer. Lett hevelse og blålig misfarging i angrepne ben (eller armer) kan også forekomme. Sår i huden kan ses i kroniske tilfeller. Ved undersøkelsen er det viktig å vurdere ev. tegn til bakenforliggende sykdom (sekundær erythromelalgi), slik som stor milt (splenomegali) og hovne lymfeknuter ved blodsykdommer eller andre tegn på systemisk lupus (SLE) (referanse: Jha SK, 2021).
Blodprøver. Ved primær erythromelalgi forventes normale verdier. Celletellinger av hvite blodlegemer gjøres med tanke på blodsykdom. Revma-prøver/tester kan omfatte ANA, revmatoid faktor (RF) og anti-CCP. Ved disposisjon gjøres også HIV-test. Urinsyre måles ved mistanke om urinsyregikt.
Annet. Nevrografi og tynnfiber nevrografi kan påvise nerve-affeksjon og gjøres av nevrolog.
Vevsprøve (biopsi) viser ikke spesifikke forandringer.
Diagnose
Det foreligger ingen spesielle tester eller spesielle utslag i blodprøver. Sykehistorie og klinisk undersøkelse gir mistanke om sykdommen. Spesialundersøkelser av nerve-forandringer (tynnfiber nevrografi) kan gjøres av nevrolog. Hudsymptomer kan bli vurdert av hudlege.
Annen sykdom som medvirker til erythromelalgi
Andre sykdommer som kan medvirke til erytromelalgi er blodsykdommer, høyt kolesterol, revmatiske bindevevssykdommer og vaskulitt, tynnfiber nevropati, Fabrys sykdom, fForgiftninger (kvikksølv, sopp), isjas (skiveprolaps, oftest ensidig med sterk smerte nedover benet).
Lignende sykdommer, differensialdiagnoser
- Acrocyanose (blålige føtter av annen årsak)
- Atrofisk dermatitt etter flåttbitt (kronisk borreliose i huden)
- Borrelia-infeksjon (atrofisk dermatitt)
- Frostskade
- Perifer nevropati
- Raynauds fenomen
- Refleks dystrofi / algodystrofi/CRPS
- Restless legs syndrom (urolige ben)
- Vaskulitt
Behandling
Ingen spesielle medikamenter eller operasjon. Pasientinformasjon slik at utløsende årsaker unngås er viktig. Dette kan innebære å unngå varme, fysisk trening og langvarig stående arbeid. Lindring ved å løfte angrepne føtter eller hender og derved redusere blodgjennomstrømningen kan hjelpe. Unngå kraftig nedkjøling i vann eller med is, fordi dette kan gi store skader på huden. Symptombehandling under anfall med ulike smertestillende medikamenter er aktuelt. Lokalbehandling med lokal bedøvende krem som lidokain eller tilsvarende har vist lindring i noen tilfeller (referanse: Poteruca TJ, 2013). Samarbeid med hudlege anbefales.
Ingen immundempende (DMARDs) eller operasjon har generelt vist seg nyttige. Pasienter md sekundær erythromelalgi responderer på behandling av den bakenforliggende tilstanden (referanse: Mann N, 2019).