🟢 Hva er erytromelalgi?
Erytromelalgi (erythromelalgia) er en sjelden nevrovaskulær smertetilstand som gir episoder med intens brennende smerte, varmeøkning og rødhet i hender og/eller føtter. Tilstanden skyldes forstyrrelser i små nervefibre og reguleringen av blodgjennomstrømningen i hudens små blodårer.
Hos enkelte skyldes sykdommen genmutasjoner som påvirker ionekanaler i nerveceller, særlig mutasjoner i SCN9A-genet som påvirker natriumkanaler i smerteførende nervefibre (Bennett DLH, 2014).
Erytromelalgi deles vanligvis inn i:
- Primær erytromelalgi (ofte genetisk)
- Sekundær erytromelalgi, som oppstår som følge av annen sykdom
📌 Hurtigfakta
| Tema | Informasjon |
|---|---|
| Også kalt | Erythromelalgia |
| Sykdomstype | Sjelden nevrovaskulær smertetilstand |
| Vanligste symptomer | Brennende smerter, rødhet, varmeøkning og hevelse i føtter og/eller hender |
| Typiske utløsere | Varme, fysisk aktivitet, trange sko, langvarig ståing og varme omgivelser |
| Lindres ofte av | Avkjøling, hvile og heving av armer eller ben |
| Vanlig debut | 20–30 år ved primær erytromelalgi, rundt 50 år ved sekundær form |
| Viktige undersøkelser | Klinisk vurdering, blodprøver og utredning for underliggende sykdom |
| Vanlig behandling | Symptomlindring, unngåelse av utløsende faktorer og behandling av eventuell grunnsykdom |
| Vanlige underliggende sykdommer | Myeloproliferative blodsykdommer, autoimmune sykdommer, tynnfibernevropati og Fabrys sykdom |
| Prognose | Varierende sykdomsforløp; noen har milde plager, andre kroniske smerter |
Forekomst
Erytromelalgi er en sjelden sykdom med omtrent 1,3 nye tilfeller per 100 000 personer per år (Reed KB, 2008). Dette tilsvarer omtrent 65 nye tilfeller årlig i Norge.
Kvinner rammes noe hyppigere enn menn. Sykdommen er sjelden hos barn.
Primær erytromelalgi
Primær erytromelalgi skyldes ofte arvelige genmutasjoner som påvirker ionekanaler i smerteførende nerveceller, særlig SCN9A-mutasjoner (Bennett DLH, 2014). Denne formen debuterer ofte i ung voksen alder.
Sekundær erytromelalgi
Sekundær erytromelalgi oppstår som følge av annen sykdom eller skade. Tilstander som kan være assosiert inkluderer:
- Myeloproliferative sykdommer (viktigst) (blodsykdommer som polycytemia vera og trombocytose)
- Autoimmune sykdommer
- Small fiber neuropathy (tynnfibernevropati)
- Fabrys sykdom
- Enkelte infeksjoner/metabolske tilstander (sjeldnere)
Sekundær erytromelalgi debuterer ofte senere i livet.
Symptomer på erytromelalgi
Det vanligste symptomet er episoder med:
- Intens brennende smerte
- Varmeøkning i huden
- Rødhet
- Hevelse
Føttene rammes hyppigst, ofte bilateralt, men hender, ører og nese kan også påvirkes.
Smertene utløses eller forverres ofte av:
- Varme
- Fysisk aktivitet
- Trange sko
- Langvarig ståing
- Varme dyner eller sengetøy
Mange opplever forverring om natten, sannsynligvis på grunn av økt hudtemperatur.
Symptomene lindres ofte ved:
- Avkjøling
- Hvile
- Heving av armer eller ben
Noen pasienter utvikler samtidig Raynauds fenomen («likfingre»).
Ved langvarig sykdom kan huden bli sårbar, og det kan oppstå sår eller infeksjoner som følge av overdreven nedkjøling.
🔵 Undersøkelser ved erytromelalgi
Diagnosen stilles hovedsakelig ut fra sykehistorie og kliniske funn.
Sykehistorie
Legen vil spørre om:
- Når symptomene oppstår
- Utløsende faktorer
- Effekt av nedkjøling
- Familiehistorie
- Andre sykdommer
Klinisk undersøkelse
Under et anfall sees ofte:
- Rød hud
- Økt hudtemperatur
- Utvidede blodårer
- Lett hevelse
Noen kan også ha blålig misfarging (cyanose).
Legen vil samtidig undersøke for tegn til underliggende sykdom, særlig blodsykdommer eller autoimmune sykdommer (Jha SK, 2021).
Blodprøver
Blodprøver brukes særlig for å utelukke sekundære årsaker.
Aktuelle prøver kan være:
- Hemoglobin
- Trombocytter
- Hvite blodlegemer
- CRP og senkning (SR)
- ANA og revmaprøver
- Blodsukker
- Nyre- og leverprøver
Ved mistanke om myeloproliferativ sykdom kan genetiske tester være aktuelle.
Nevrologiske undersøkelser
Hos enkelte kan nevrografi eller undersøkelser av tynnfibernevropati påvise nerveskade.
Hudbiopsi
Hudbiopsi kan brukes ved mistanke om tynnfibernevropati. Den kan vise redusert nervefiber-tetthet ved tynnfibernevropati, er ofte normal i akutt erytromelalgi.
Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)
| Tilstand | Hva skiller den fra erytromelalgi |
|---|---|
| Raynauds fenomen («likfingre») | Utløses vanligvis av kulde eller stress og gir blekhet eller blåfarging fremfor varme og rødhet |
| Acrocyanose | Gir vedvarende blålig misfarging av hud uten uttalte brennende smerter |
| CRPS (komplekst regionalt smertesyndrom) | Oppstår ofte etter skade eller kirurgi og kan gi hevelse, hudforandringer og sterke smerter |
| Perifer nevropati | Gir ofte nummenhet, prikking og redusert følelse uten typisk varme og rødhet |
| Vaskulitt | Kan gi hudutslett, sår, feber og tegn til betennelse i andre organer |
| Frostskader | Skyldes kuldeskade og gir hud- og nerveskader etter eksponering for sterk kulde |
| Restless legs syndrom | Gir uro og trang til å bevege bena, særlig om natten, uten rød og varm hud |
| Borreliose i huden | Gir andre typer hudforandringer og skyldes infeksjon med Borrelia-bakterier |
💊 Behandling av erytromelalgi
Det finnes ingen behandling som kurerer sykdommen fullstendig. Målet er å redusere symptomer og bedre livskvalitet.
Viktige tiltak
Unngå utløsende faktorer. Det er viktig å redusere:
- Varmeeksponering
- Langvarig ståing
- Trange sko
- Overoppheting
⚠️Forsiktig avkjøling. Avkjøling kan lindre symptomene, men isbad og ekstrem nedkjøling bør unngås fordi dette kan gi hudskader og sår.
Heving av ben eller armer
Heving kan redusere blodgjennomstrømning og lindre symptomer.
Medikamentell behandling
Effekten varierer betydelig mellom ulike pasienter.
Mulige behandlinger inkluderer:
- Acetylsalisylsyre (ASA) ved blodsykdom-assosiert erytromelalgi som trombocytose og polycytemia vera
- Gabapentin eller pregabalin (evidens moderat, ikke spesifikk behandling). Kan forsøkes ved nevropatiske smerter
- Antidepressiva kan brukes ved kroniske smerter
- Natriumkanalblokkere har varierende effekt
- Lokalbedøvende krem med lidokain (Poteruca TJ, 2013)
Opioider bør som hovedregel unngås ved langvarig behandling.
Behandling av underliggende sykdom er avgjørende ved sekundær erytromelalgi (Mann N, 2019).
Prognose
Sykdomsforløpet varierer betydelig.
Primær erytromelalgi er ofte kronisk og fluktuerende, mens sekundær erytromelalgi kan forbedres dersom utløsende sykdom behandles effektivt.
Tilstanden er vanligvis ikke livstruende, men kan gi betydelig redusert livskvalitet.
Litteratur
- Bennett DLH, 2014
- Reed KB, 2008
- Tang Z, 2015
- Jha SK, 2021
- Poteruca TJ, 2013
- Mann N, 2019
- Klein-Weigel PF, 2018
- Tham SW, 2018
- Grans Kompendium i Revmatologi (for leger i spesialisering)